Na Teisteanasan air cùlaibh Deuchainnean Sgrionachaidh Syndrome Down
Bun-bheachd Sgrionadh airson Syndrome Down aig àm Beannachadh
Tha an àireamh de roghainnean sgrìonaidh airson Down syndrome air meudachadh gu mòr anns na beagan bhliadhnachan mu dheireadh. Mus urrainn dhut co-dhùnadh a dhèanamh mu dè na deuchainnean, ma tha sin ann, tha e ceart dhut, tha e cudromach tuigsinn a 'bhun-bheachd air cùlaibh deuchainnean sgrion.
Faodaidh deuchainnean sgrìonaidh agus scrionaidh a bhith nan bun-bheachdan doirbh airson daoine a thuigsinn.
Tha sinn air an cleachdadh gu deuchainnean meidigeach a 'toirt dhuinn freagairt, ach le deuchainnean sgrionaidh, an àite freagairt, gheibh sinn tuairmse air cunnart. Mar eisimpleir, chan urrainn do dheuchainnean scrionaidh innse dhut gu bheil sionndrom Down agad aig an leanabh agad, chan urrainn dha ach tuairmse a thoirt dhut mun chunnart agad gum bi leanabh agad le Down syndrome. Stèidhichte air an tuairmse tuairmse air an cunnart seo agus gearradh ro chunnart ro chunnart, thèid do bhreith a chlàradh mar àicheil de sgrion (cunnart ìseal) no sgrion dearbhach (cunnart àrd). Gu h-àbhaisteach, tha sgrìonadh a 'sgaradh dhaoine a-steach gu dà àireamh-sluaigh - an fheadhainn a tha air am meas mar chunnart ìseal (a' mhòr-chuid) agus an fheadhainn a tha air am meas àrd cunnart (beag-chuid).
Is dòcha nach eil seo cho duilich ach tha mi a 'smaoineachadh gum bi sin a' coimhead air eisimpleir simplichte.
Eisimpleir de dheuchainn sgrionaidh
Is e aon deuchainn sìmplidh sìmplidh a dh'fhaodas cunnart màthair a mheasadh pàiste a bhith aca le Down syndrome dìreach iarraidh air màthair-gu-bhith a h-aois. Stèidhichte air a freagairt agus faodar gearradh-cunnairt, màthraichean-ri-chèile a sgaradh ann an dà bhuidheann - an fheadhainn a tha air am meas gu bheil iad cunnartach (sgriobte deuchainn) agus an fheadhainn a tha air am meas àrd-chunnart (dearbhadh sgriona).
Gus màthraichean dearbhach a thoirt air falbh bho mhàthraichean sgriobte, bidh sinn a 'leigeil a-mach gum bi neach sam bith aig a bheil cunnart nas motha na 1 ann an 200 (no leth de 1%) air a mheas deimhinneach. Is e an cunnart 1 ann an 200 cunnart a th 'againn.
A-nis, iarr sinn air dà mhàthair-gu bhith nan aois. Tha Mam A 30 bliadhna a dh'aois agus stèidhichte air a h-aois a-mhàin, tha an cunnart a bhith aice leanabh le Down syndrome 1 ann an 900.
Thathas den bheachd gu bheil i "sgriobte air ais" oir tha a cunnart nas lugha na an cunnart gearraidh againn de 1 a-mach à 200. Mar sin tha a cunnart ìseal agus cha bheireadh i deuchainn leantainneach sam bith. Ach, agus tha seo mòr ach, chan eil an cunnart aice neoni-tha e 1 ann an 900. Tha sin a 'ciallachadh ma bha moms-to-be 900 -30-bliadhna-sgoile ann an seòmar, gum biodh pàiste aig aon dhiubh le Down syndrome eadhon ged a thuirt an "deuchainn" gun robh i air a dhearbhadh deiseil (ìseal chunnart!)
A-nis leigamaid dha Mam B iarraidh air aois. Tha Mom B 38 agus stèidhichte air a h-aois a-mhàin, tha an cunnart aice a bhith a 'faighinn leanabh le Down syndrome 1 ann an 180 (no beagan nas motha na an gearradh cunnairt againn ann an 1 ann an 200). Leis gu bheil a cunnart nas motha na 1 ann an 200, thathar den bheachd gu bheil i "dearbhach air sgrìon" no cunnart àrd. A-nis, tha e follaiseach gu bheil a cunnart fhathast mu leth de aon sa cheud (no nas àirde na 99% de chomas nach eil Sionndrom Down aice), ach a rèir ar deuchainn, tha an toradh aice "dearbhach." , "Tha e fhathast nas dualtaiche nach eil Sionndrom Down aice. Ach, stèidhichte air a "chunnart," bheireadh i deuchainn breithneachaidh leantainneach dhi gus faighinn a-mach a bheil Sionndrom Down aig an leanabh. Bidh a 'mhòr-chuid de bhoireannaich, eadhon le toradh dearbhaidh dearbhaidh, aig naoidheanan nach eil a' faighinn Sionndrom Down.
Chì thu ge-tà, gum faodadh toradh a bhith a 'faighinn "sgrìob fàbharach" do chùis a thogail.
Buannachdan agus Eas-bhuannachdan Deuchainnean Sgrionaidh
Ged nach eil deuchainnean sgrìonaidh roinneil ag innse dhut gu cinnteach mu chromosomean an leanaibh agaibh, tha cuid de bhuannachdan an coimeas ri deuchainnean breithneachaidh leithid amniocentesis no samplachadh chorionic villi (CVS). Airson aon, chan eil cunnart sam bith ann don leanabh. Tha a 'mhòr-chuid de dheuchainnean sgrìonaidh an dara cuid deuchainnean fola no deiseil no measgachadh den dà chuid, agus mar sin chan eil cunnart ann gum bi abairtean giùlain ceangailte riutha mar a tha le amniocentesis no CVS. Is e an ana-cothrom nach toir iad freagairt làidir dhut, tha iad dìreach a 'toirt seachad tuairmse air do chunnart.
Gu math tric, tha an tuairmse seo ìosal (sgàil àicheil) agus tha mòran bhoireannaich a 'faighinn seo inntinneach. Ach, ma thathar a 'meas gu bheil an toradh sgrùdaidh agad deimhinneach, dh'fhaodadh seo a bhith na adhbhar dragh dhut ged a tha e nas coltaiche nach eil Sionndrom Down agad. Ma thathar a 'beachdachadh air na deuchainnean agad gu dearbhach, bidh thu a' feuchainn ri taghadh a dhèanamh mu dheuchainnean dearbhaidh.
Ceumannan ann a bhith a 'dèanamh co-dhùnadh mu dheuchainn neo-sheasmhach
Mar a tha thu a 'smaoineachadh mu na co-dhùnaidhean agad, gabhaibh mionaid airson a dhol tro na ceumannan seo, a' beachdachadh air dè an ath cheum a bhiodh ann ge bith dè an deuchainn a thagh thu:
- Ma tha barrachd cunnairt agad ann an Down syndrome a tha stèidhichte air aois, gabhaidh tu a-mach mionaid gus tuigsinn mar a tha an cunnart ann an Down syndrome a 'meudachadh le aois. Mar a chaidh a chomharrachadh, tha eadhon na màthraichean nas sine, ag ràdh, os cionn 40 bliadhna, nas dualtaiche leanabh a bhith aca gun Down syndrome na leanabh aig a bheil Down syndrome.
- Ma tha uallach ort, stèidhichte air an aois agad, gu bheil cunnart nas motha ann an Down syndrome air do leanabh, feumaidh tu an uair sin beachdachadh air deuchainnean sgrìonaidh ro-shealbhach (an dara cuid deuchainnean sgrìonaidh siùbhrais, ìre B-HCG, sgrìonadh apha fetoprotein, ultrasound leis a 'chiad tritheamh deuchainn phasgain nuchal no ultrasound ìre II ann am meadhan an toirich?) Mus tèid na deuchainnean seo a dhèanamh, beachdaich air an ath cheum. Ma tha do dheuchainnean sgrìonadh neo-ionnsaigheach (deuchainnean fala no fuaim-fhuaim) a 'moladh gu bheil thu anns a' chuspair àrd chunnartach seach cunnart ìseal, dè a dhèanadh tu an ath thuras? Ma tha thu airson a dhol air adhart le amniocentesis no CVS, tha seo cudromach airson beachdachadh air thoiseach air an àm. Mura h-eil thu a 'dol air adhart le amniocentesis no CVS, smaoinich air mar a dhèiligeas tu le fios gu bheil cunnart nas motha agad nuair a tha thu trom. Chan eil freagairt ceart no ceàrr ann. Bhiodh cuid de dhaoine a 'cur dragh air cunnart nas motha agus bu mhath le feadhainn eile faighinn a-mach an robh cunnart nas motha aca gus ullachadh airson a' chomas.
- Ma tha deuchainn sgrìonadh neo-àbhaisteach agad (no mar thoradh air cunnart nas motha a thaobh aois) an dùil a bhith a 'dèanamh amniocentesis no CVS? Leis na sgrùdaidhean sin, tha e cudromach a bhith a 'cur cuideam air an eòlas a gheibheadh tu a thaobh cunnart fo-bhuaidhean leithid abar-ghort. Ged a tha an cunnart cas-giùlain le amniocentesis ìosal, tha e fhathast an làthair. Ach, mus dèan thu an deuchainn seo, smaoinich air dè a dhèanadh tu na toraidhean agus nam biodh e na bhuannachd dhut. Am biodh thu a 'dèanamh dad eadar-dhealaichte, mar eisimpleir, a' beachdachadh air gortachadh? Am biodh fios agad gum biodh pàisde agad le Down syndrome a 'cuideachadh le bhith ag ullachadh nas fheàrr airson a' bhreith? No, an àite sin, an e cuideigin a bhiodh a 'fretadh tro do ghortachadh, a' faighinn a-mach nach eil an diagnosis ag ullachadh dhut, ach an àite sin chan eil e a 'toirt dragh dhut ach?
Loidhne a 'Bhuinn air Deuchainnean Ro-sheasmhach airson Syndrome Down
Is e neach pearsanta an co-dhùnadh a bhith a 'dèanamh deuchainnean roinneil nuair a tha thu trom. Bidh a 'mhòr-chuid de dheuchainnean sgrìonaidh a' toirt seachad pàrantan le bhith a 'toirt misneachd dhaibh. Ach, nuair a tha deuchainn sgrionaidh deimhinneach, faodaidh e a bhith a 'toirt dragh air eagal. Tha deuchainn breithneachaidh leantainneach ri fhaighinn, ach tha cuid de chunnartan ann agus bidh ùine ann airson na toraidhean fhaighinn, rud a dh'fhaodas a bhith doirbh do chuid de phàrantan. Ann a bhith a 'dèanamh co-dhùnadh mu dhòigh sam bith de dheuchainnean roinneil nuair a tha thu trom, tha e cudromach beachdachadh air dè tha toraidhean an deuchainn a' ciallachadh dhutse agus dè a dhèanadh tu leis an fhiosrachadh sin.
Stòran:
Halliday, J., Messerlian, G., agus G. Palomaki. Foghlam euslainteach: Am bu chòir dhomh deuchainn sgrion fhaighinn airson syndrome Down nuair a bha mi trom le leanabh? (Beyond the Basics). Leasaich ùrlaran Ùraichte 08/10/15.