Tha an cromosome Philadelphia na lorg sònraichte ann an ginean ceallan fala geal duine - lorg a tha a 'toirt buaidh air leucemia. Mar as trice tha e a 'tighinn suas a' toirt iomradh air "leucemia chromosome-positive Philadelphia".
Gu sònraichte, dh 'fhaodadh gur e "leucemia" clò-bhuail Philadelphia-chromosome-positive (Ph +) a th' air a bhith air a ghairm " Leucemia myeloid cronach " (CML) no "leucemia lymphoblastic chromosome-positive (Ph +) Philadelphia" (GACH).
Ùrachadh Criosos
Ann an nèòlas gach cealla, tha am mòr-mhicle DNA air a phacadh ann an structaran coltach ri snàithlean ris an canar chromosomes. Tha gach cromosome air a dèanamh suas de dhùthan-teine DNA a tha gu math teann-iomadh uair-timcheall air a bheil histones. Mura bi cealla a 'roinn ann an dà, chan fhaodar cromosoma fhaicinn taobh a-staigh an nèibhidh-eadhon fo mhicrosgop. Tha sin air sgàth 's nach eil an dNA ann an cill neo-roinnte, agus tha e cho sìmplidh, bhon a tha a' chill ga cleachdadh ann an iomadh àite. Ach, bidh an DNA a tha a 'dèanamh suas chromosomes a' fàs gu math teann ann an roinn cealla agus an uairsin chithear e fo mhiocroscop mar chromosome.
Tha cumadh sònraichte aig a h-uile criososome, agus gheibhear suidheachadh ginean sònraichte a thaobh cruth cromosome. Nuair a thèid a h-uile stuth ginteil ann an cealla duine a phacaigeadh suas, tha 23 paidhrichean de chromosom, airson 46 criososom gu h-iomlan anns gach cill.
Gu dearbh, tha diofar sheòrsachan de chromosomaichean eadar-dhealaichte de lusan agus bheathaichean. Tha sgèith mheasan, mar eisimpleir, air ceithir paidhrichean de chromosoma, fhad 'sa tha 12 lus de rus agus cù, 39.
Criososome Philadelphia
Tha sgeulachd agus suidheachadh ann an cromosoma Philadelphia, ach airson adhbharan practaigeach, faodar a mhìneachadh mar neo-àbhaisteach criososome 22 anns a bheil pàirt de chromosome 9 air a ghluasad chun a sin.
Ann am faclan eile, briseadh pìos de chriosom 9 agus pìos criososome 22 agus àiteachan malairt. Nuair a bhios am malairt seo a 'tachairt, tha e ag adhbharachadh trioblaid anns na ginean - tha gine ris an canar "bcr-abl" air a chruthachadh air crromosome 22 far a bheil am pìos crromosoma 9 a' ceangal. Is e an criososome Philadelphia a chanar ris a 'chromosome 22 a chaidh atharrachadh .
Bidh ceallan meirge cnàimhe anns a bheil crromosome Philadelphia rim faighinn gu tric ann an leukemia mhallaganach leantainneach agus uaireannan ann an leukemia lymphocytic acute . Ged a thathas a 'smaoineachadh gu tric an cromosome ann an Philadelphia an co-cheangal ri CML agus A H-UILE, faodaidh e tighinn suas ann an co-theacsan eile, leithid "translocations variant Philadelphia," agus "galar crìochanomaideach neo-àicheil Philadelphia neo-dhìreach."
Mar sin chì thu, is e atharrachadh ginteil sònraichte a th 'ann an cromosome Philadelphia, a tha air a thighinn gu bhith na sheòrsa de chomharradh-tìre ann an leigheas, a tha feumail airson aillsean sònraichte a chomharrachadh le bhith a' làthaireachd, agus aillse eile nuair a tha e an làthair.
Mar phàirt den mheasadh aca, bidh dotairean a 'coimhead airson cromosoma Philadelphia gus cuideachadh a' dearbhadh a bheil euslainteach a 'toirt buaidh air seòrsachan sònraichte de leucemia.
Chan fhaighear cromosome Philadelphia ach anns na ceallan fala buaidhichte. Air sgàth na milleadh air an DNA, tha an crromosome Philadelphia a 'toirt a-mach cruthachadh einnseam neo-àbhaisteach ris an canar tyrosine kinase.
Còmhla ri neo-riaghailtean eile, tha an enzyme seo ag adhbharachadh gun tèid an ceal aillse fàs gun cho-dhùnadh.
Bidh dotairean a 'coimhead airson an ìre neo-àbhaisteach seo nuair a bhios iad a' sgrùdadh samples bho do mhiann meid cnàmh agus biopsy gus cuideachadh le breithneachadh ceart a dhèanamh.
Le bhith a 'comharrachadh cromosoma Philadelphia anns na 1960an, chaidh adhartas mòr a dhèanamh ann an làimhseachadh CML. Chuir seo an bunait airson àm ùr de leigheas CML ris an canar "tyrosine kinase inhibitors", mar Gleevac (imatinib mesylate) agus Sprycel (dasatinib).
O chionn ghoirid, chaidh Tasigna (nilotinib) aontachadh airson a bhith a 'dèiligeadh ri inbhich a tha air ùr-bhreithneachadh cromosome-positive (Ph +) Philadelphia a dhèanamh ann an ìre leantainneach.
Thathas cuideachd a 'meas gu bheil Nilotinib mar inhibitor tyrosine kinase.
Stòran
Goldman, J. agus Daley, G. (2007). Leucemia Myeloid Cronaigeach. Ann am Melo, J., agus Goldman, J. (Eds.) Neo-dhuilgheadasan Myeloproliferative (td.1-13). Eabhraig Nuadh. Sgaoileadh.
Sherbenou, D. agus Druker, B. "A 'cur a-steach an lorg crromosome Philadelphia" The Journal of Clinical Investigation An Lùnastal 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. A 'Leasachadh a' Bhuil airson Cloinne Le Ailse: Leasachadh Ùghdarrasan Ùra Targaidichte. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
PC Nowell. Faigh a-mach cromosome Philadelphia: sealladh pearsanta. Iris Rannsachaidh Clionaigeach. 2007; 117 (8): 2033-2035.