A 'Tuigsinn Ailse Slàinte, Deuchainn Gineadach, agus na Cunnartan
Dè dìreach a tha ann an aillse oighreachail? Le bruidhinn mu dheuchainnean sgrìonaidh ginteil agus "genes aillse broilleach," tha mòran dhaoine air tòiseachadh a 'faighneachd ma tha aillse "air a sgrìobhadh anns na reultan." Mar sin, tha e cudromach tuigsinn dè a tha ro-innse ginteil a 'ciallachadh, agus dè as urrainn dhut a dhèanamh gus do chunnart a lùghdachadh ma tha eachdraidh teaghlaich aillse agad.
Dè a th 'ann an aillse neo-eisimeileach no ro-ghinealachd gineadach?
Tha aillse earrannach a 'toirt iomradh air tinneasan a tha nas buailtiche tachairt ann an cuid de dhaoine seach feadhainn eile stèidhichte air an dealbh ginteil aca.
Is e aillse eismeachdach aillse a tha air a leasachadh mar thoradh air milleadh ginealachd no neo-àbhaisteach ginteil eile a chaidh a thoirt a-nuas bho phàrant gu pàiste. Chan eil còir giùlan gine a 'ciallachadh gu bheil thu a' leasachadh aillse, ach gu cinnteach tha e nas àirde na chunnart (an coimeas ri cuideigin nach do ghlèidh gine còmhraichte). Thathas a 'toirt iomradh air cansearan a tha a' tachairt ann an daoine le mì-riaghailtean ginteil mar "cansean oighreachail ".
Chan eil oighre air a bhith ann an cunnart, an àite sin, bidh thu a 'sealbhachadh gine (no measgachadh de ghinean no neo-àbhaisteach ginteil eile leithid translocations agus ath-rèiteachaidhean) a dh'fhaodas a bhith ro-chomasach dhut gu aillse, agus gum faod an sgaradh sin a bhith glè bheag no glè mhòr, a rèir an gine sònraichte agus factaran cunnart eile no measgachadh de ghinean.
Le bhith a 'faighinn milleadh ginealaichte a bheir buaidh air aillse, tha thu a' faighinn " gnàthachas ginteil " airson aillse - is e sin, tha cunnart nas àirde agad airson aillse a leasachadh na an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd.
Mutations gineadach agus Cancer
Tha dà sheòrsa de mhodhan ginteil a dh 'fhaodadh a bhith a' leantainn gu aillse:
- Madaidhean àrainneachail
- Muileachaidhean a fhuair thu
Tha gluasadan ginteil a 'buntainn ri leasachadh aillse, ach chan eil a h-uile canse annasach, oir tha a' chuid as motha de chinnsean mar thoradh air milleadh ginealaichte (mucan a thig às dèidh breith).
Thairis air ar beatha, bidh ar ginean a 'cruinneachadh mhodhan mar thoradh air a bhith a' nochdadh carcinogens (stuthan a tha ag adhbhrachadh aillse), ach cuideachd mar thoradh air pròiseasan meatabolach ceallan àbhaisteach:
- Gach uair a bhios cealla a 'roinneadh, feumaidh e leth-bhreac a dhèanamh den DNA air fad ann an cealla.
- Faodar an DNA seo a mhilleadh (caochladh) dìreach mar thubaist tron phròiseas roinnte.
- Is e bualaidhean a chaidh a dhèanamh tron phròiseas roinneadh an adhbhar a tha aillse a 'fàs nas cumanta an fheadhainn as sine a gheibh sinn. Is e an t-adhbhar a th 'ann gum faod ailse leantainneach, mar an seòrsa a tha a' tachairt anns a 'bheul agus na sgamhain le smocadh, aillse a thoirt gu buil.
- A 'mhòr-chuid den ùine a tha an milleadh seo air DNA a' tachairt, thèid an càradh an dara cuid, no bidh an cealla a 'dol tro phròiseas bàis ceallaichte (apoptosis).
Chan eil an t-adhbhar nach eil a h-uile duine a 'faighinn aillse fad na h-ùine gu bheil dòighean againn airson a bhith a' càradh am milleadh ro-sheasmhach a tha a 'tachairt nar DNA. Is e genes suppressor tumor a chanar ris cuid de na ginean againn. Còd genes suppressor tumor airson pròtain a tha a 'càradh DNA millte anns na ceallan againn. Nuair a thèid ginean suppressor tumor a mhilleadh, bidh iad a 'còdachadh airson pròtain a tha ag obair cuideachd nuair a tha iad a' dèanamh an obair càraidh seo, agus faodaidh ceallan millte fuireach agus iomadachadh agus mu dheireadh tha iad nan tumor (aillse).
Dè a dh'adhbharaicheas cansearan a bhith eisimeileach?
Bidh gach pàrant a 'toirt seachad lethbhreac de na ginean aca don leanabh aca gus am bi an leanabh air a bhreith le dà leth-bhreac de gach gine anns a' bhodhaig aca (fear bhon mhàthair agus fear bhon athair). Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine air an breith le dà leth-bhreac àbhaisteach de gach gine, ach airson cuideigin le còmhradh a tha air an sealbhachadh ann an aon lethbhreac de ghine suppressor tumor (a tha mar as trice a' dìon an aghaidh aillse) a 'ciallachadh gu bheil an cunnart airson aillse nas àirde.
Is e dà ghine cumanta tumhair cumanta na ginean BRCA1 agus BRCA2. Chaidh ceudan de dhiofar sheòrsaichean de mhodhan ann an gin de na ginean BRCA1 agus BRCA2 a chomharrachadh, cuid dhiubh a tha air an dearbhadh a bhith cronail agus a 'meudachadh chunnart aillse ma thèid na ginean gluasaid a thoirt seachad do shliochd.
Eachdraidh Teaghlaich Cancer: A bheil thu ann an cunnart?
Tha e cudromach a bhith mothachail gu bheil cuid de na cancearan a tha gu math nas coltaiche na feadhainn eile a bhith a 'toirt pàirt ginteil. Tha cansearan ann cuideachd a bhios a 'ruith còmhla ann an clubaichean. Mar eisimpleir, ma tha eachdraidh teaghlaich aig a bheil cuideigin air aillse broilleach agus càirdean eile le aillse pancreat, dh'fhaodadh gum bi thu a 'smaoineachadh gu bheil gineadh BRCA2 ann. Tha cunnart beagan nas motha aig daoine le aillse coloin air aillse broilleach a leasachadh. Ann a bhith a 'dearbhadh cunnart, bidh comhairlichean ginteil a' coimhead air grunn nithean:
- An àireamh de chàirdean aig a bheil aillse (an dà chuid cansean sònraichte agus aillse sam bith.)
- Tha na seòrsachan aillse (mar a chaidh aithris roimhe, cuid de na cansearan nas dualtaiche ruith san teaghlach seach feadhainn eile.)
- An cothlamadh de sheòrsachan aillse - Chan eil e tric air a thuigsinn gum faodar beachdachadh air measgachadh de chansearan gu bheil ceangal ginteil nas motha aca eadhon na dithis de theaghlach aig a bheil aillse aig aon làrach. Mar eisimpleir, 's dòcha gun robh mucachadh gine BRCA2 air a bhith air a chleachdadh airson aillse broilleach ann an aon cho-cheangailte, aillse ovarian ann an galar eile, aillse próstat ann an 3mh, agus aillse pancreatic ann an 4mh. Faodaidh measgachadh mar seo a bhith na dhuilgheadas nas motha na bhith a 'faighinn aillse broilleach ann an sia no ochd càirdean. Is e seo a tha seo a 'ciallachadh gum bu chòir do gach neach eachdraidh teaghlaich fìor chùramach aillse a thoirt anns na teaghlaichean aca gus bruidhinn ris an lighichean aca.
- Ailse agus gnè - 'S e aillse broilleach, eisimpleir de ghnè a bheir buaidh air cunnart aillse teaghlaich, far a bheil an t-aillse broilleach ann an fir nas buailtiche a bhith na phàirt ginteil na aillse broilleach ann am boireannaich.
- Tha an àireamh de chàirdean le galar cudromach cuideachd. Gu cinnteach, tha an cunnart agad a bhith a 'leasachadh aillse coloin nas motha ma bha an galar aig do mhàthair, bràthair agus bràthair an àite dìreach aon de na càirdean sin a bhith aca leis an tinneas.
Faodaidh a bhith a 'cur ri chèile eachdraidh teaghlaich slàn air do chuideachadh a' tomhas a bheil thu eòlach gu gnàthach air aillse. Is dòcha gum bi cuid de dhaoine a 'feuchainn ri deuchainnean ginteil a choileanadh airson fios a bhith aca ma tha gine còmhraichte aca. Aig a 'char as lugha, agus a-nis gu bheil grunn dheuchainnean ginteil againn ri fhaighinn, bu chòir dhan a h-uile duine eachdraidh mionaideach aillse a sgrìobhadh anns an teaghlach aca gus ath-bhreithneachadh a dhèanamh leis an dotair cùraim aca aig àm fiosaigeach.
Comhairleachadh Gineadan agus Deuchainn
Tha e cudromach a dhol tro chomhairleachadh ginteil ma tha thu a 'beachdachadh air deuchainnean ginteil. Tha aon adhbhar ann gus am bi thu a 'tuigsinn a' mhodh-obrach agus na toraidhean dearbhaidh agus gu bheil thu deiseil airson an fhreagairt a dh'fhaodadh a bhith ann. Nas cudromaiche buileach, is dòcha gu bheilear a 'toirt fa-near do ghluasadan ann an cunnart nach eil deuchainnean fhathast rim faighinn, ach stèidhichte air eachdraidh a-mhàin is dòcha gun tèid molaidhean sgrìonaidh a bharrachd a dhèanamh.
Faodaidh deuchainnean ginteil a bhith cho sìmplidh ri deuchainn fuil luath, ach chan eil sin cho sìmplidh. Mar fhìor eisimpleir, ma tha ball teaghlaich agad aig a bheil aillse broilleach agus milleadh sònraichte anns a 'ghine BRCA2, b' urrainnear dearbhadh a dhèanamh air a 'mhodh sònraichte sin. A dh 'aindeoin sin, dh'fhaodadh pannal iomlan dìreach airson luachadh a dhèanamh air a h-uile gluasadan ann an gine BRCA2 a-mhàin cosg grunn mhìltean de dholair. A 'beachdachadh air seo dìreach aon dheuchainn ginteil, chì thu càite bheil seo a' dol.
Le ùine agus leis a 'phròiseict genome daonna, bu chòir an seòrsa deuchainn seo a leasachadh, ach tha an saidheans fhathast, ann an iomadh dòigh, na òige.
Am measg cuid a tha a 'beachdachadh air agus a' beachdachadh le comhairliche ginteil mus tòisich thu deuchainn ginteil, tha:
- Dè a dhèanadh tu agus ciamar a bhiodh tu a 'faireachdainn ma dh' ionnsaich thu gu robh spiorad ginteil agad ri cuid de dh 'aillse?
- Dè cho ceart 'sa tha na toraidhean?
- Dè tha an deuchainn ag innse dhut dhut?
- Dè na cuingealachaidhean a tha ann an deuchainn?
Dh'fhaodadh dearbhadh ginteachd innse dhut gu bheil thu ro-chòrdte ri aon mhodhan gine sònraichte a dh 'fhaodadh a bhith ro-fhillte dhut ann an cruth sònraichte (no barrachd) de aillse. Airson a 'chuid as motha de chinnidhean, tha eagal gum bi deuchainnean ginteil a' toirt gealltanas brèagach do dhaoine mu dhìth chunnart. Thoir sùil air beagan canastairean.
Cancer Cancer: Is It Genetic?
Gu cinnteach bidh aillse broilleach a 'ruith ann an teaghlaichean oir tha timcheall air 10 sa cheud de chinnseirean broilleach air a mheas "ginteil."
Tha mòran dhaoine eòlach air mùthaidhean gine BRCA1 / BRCA2 agus aillse broilleach. Nuair a bha Angelina Jolie air a mastectomy casgach aice mar thoradh air aon de na màladairean sin, dh 'fhàs am poball ùidh ann an deuchainnean airson na ginean sin. Gu mì-fhortanach, chan eil deuchainnean airson na ginean sin cho sìmplidh ri dìreach a bhith a 'toirt "deuchainn fala" oir tha mòran dhòighean anns am faod ginean BRCA1 agus BRCA2 a bhith air am milleadh.
Tha BRCA1 agus BRCA2 nan ginean subpressor tumhair. Tha na ginean sin air an sealbhadh ann am pàtran neo-ghluasadach neo-àbhaisteach, a 'ciallachadh gum feum an dà chopaidh de do ghine a bhith air am milleadh gus aillse broilleach a leasachadh. Ma tha thu a 'beachdachadh air deuchainnean, na caill na smuaintean seo co-dhiù a bu chòir dhut an deuchainn gine aillse broilleach agad a bhith agad .
Tha gintinneachd an aillse gu math nas iom-fhillte na seo. Mar eisimpleir, faodaidh mèitean a bhith ann an oncogenes - ginean a tha coltach ris a 'luathadair a' dràibheadh càr. Leis na màladairean sin, is dòcha gum feumar a bhith mar mhàl ann an aon chopal den ghine (a tha nas làidireil.) An coimeas ri seo, tha mòran ghinean tumadh tumhair air an sealbhadh mar a chaidh a thoirt gu h-àrd. A bharrachd air an sin, tha mòran adhbharan eile ann agus tha innealan ro dhuilich airson aghaidh a chur an seo, agus tha a 'mhòr-chuid de ghaisg air adhbhrachadh le measgachadh de mhòran (le beagan eisgeachdan cudromach) a' gabhail a-steach an dà chuid oncogenes agus ginean tumhair tumhair, leis a 'mhòr-chuid de mhodhan, a-rithist breith.
Cancer Prostate
Faodaidh aillse próstat ruith cuideachd ann an teaghlaichean, agus tha coltas ann gu bheil ceangal eadar aillse prostate agus aillse broilleach .
Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de aillse prostasta, dèan cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad. Mar eisimpleir, faodaidh deuchainnean PSA a bhith a 'sàbhaladh beatha , ach chan eil e airson an droch fhiosrachadh. Tha ceangal àrd géiniteach aig aillse próstat, oir thathar den bheachd gu bheil an cunnart a th 'ann an galar aillse prostate cho àrd ri 60 sa cheud, ged a thathar a' smaoineachadh gu bheil dìreach 5 gu 10 sa cheud co-cheangailte ri ginealachd ginteil ginteil. Ma tha a h-athair no bràthair air aillse prostain fhaighinn, tha do chunnart nas motha na dùblachadh cuideigin gun eachdraidh teaghlaich an tinneis.
Deuchainn air Cancer Còirneal
Tha grunn rudan ri thuigsinn le aillse coloin - no grunn "seòrsaichean" de ro-shealladh. San fharsaingeachd, tha eachdraidh teaghlaich an tinneas mu 20% de dhaoine a tha a 'leasachadh aillse coloin. Faodar ro-chomas a chur air aillse coloin a thoirt seachad ann an grunn dhòighean:
- Dh'fhaodadh tu eachdraidh teaghlaich de aillse coloin a bhith agad.
- Dh'fhaodadh tu a bhith ann an syndrome aillse coloin oighreachail leithid Sionndrom Lynch (aillse colorectal neo-polyposis hereditary (HNPCC)), syndrome polyposis adenomatous familial, no syndrome polyposis òigridh .
- Dh'fhaodadh tu a bhith a 'faighinn galar galar tuiteach a bhios a' ruith anns an teaghlach agad, mar ghalar Crohn no colitis ulcerative, a dh 'fhaodadh seo an cunnart a thogail airson aillse dà-chonnaidh a leasachadh.
Ailse agus Gintinneachd Eile
Tha cuid de chreideasan oighreachail air aillse a 'sìor fhàs ann an iomadh canse agus grunn chinnsean a thuilleadh air na feadhainn a tha air an ainmeachadh gu h-àrd, tha pàirt ginteil aca. Tha mòran dhaoine nach eil mothachail air cuid de chunnartan ginteil, mar eisimpleir, gu bheil cunnart melanoma aig 55% de dhuilgheadasan ginteil , no gu bheil boireannaich a tha a 'smocadh aig a bheil milleadh BRCA2 an cunnart a bhith a' leasachadh aillse sgamhain . Tha seo a 'toirt a-steach carson a tha e cho cudromach bruidhinn ris an dotair agad agus a bhith a' roinn eachdraidh teaghlaich faiceallach.
Am b 'urrainn de dheuchainn gine a bhith gad chuideachadh a' call an t-Àrachais agad?
Tha Achd Cumas agus Cunntachalachd Àrachas Slàinte Feadarail (HIPAA) a ' cur casg air lethbhreith an aghaidh dhaoine stèidhichte air deuchainnean gine airson aillse a thaobh comas àrachas slàinte fhaighinn. Mar sin thuirt e, tha e cudromach beachd a ghabhail air reusantaidhean de dheuchainnean gine a dh'fhaodadh a bhith an coimeas ri tagraidhean san àm ri teachd airson àrachas beatha agus suidheachaidhean eile a dh'fhaodadh a bhith ann far am faod thu faighneachd mu dheuchainnean mar sin.
A bheil Tinneas Gineatach ri Ailse daonnan dona?
Is dòcha gu robh sin gu math math gus àite cudromach agus deireannach a thoirt gu buil. Gu dearbh, chan eil thu a-riamh ag iarraidh a bhith air a dhèanamh suas gu aillse, no gine a thoirt gu co-cheangailte ri bhith a 'leasachadh aillse. Ach le bhith mothachail mu chunnart ginteil - agus a bhith ag obair air a 'mhothachadh sin - faodaidh gun fàg e ann an àite eadhon nas fheàrr na mura robh cunnart agad. Ciamar?
Thathar a 'meas gu bheil timcheall air 10 sa cheud de aillse broilleach ginteil, a' ciallachadh nach eil 90 sa cheud. Tha mòran bhoireannaich le eachdraidh teaghlaich air aillse broilleach glè chùramach mu sgrìonadh agus a 'faicinn an dotair gu luath ma tha cnap aca. Dhaibhsan aig nach eil eachdraidh teaghlaich, dh 'fhaodadh gum biodh an aon mhothachadh ann no dh'fhaoidte gum bi i den bheachd nach dòcha gur e rud sam bith a th' anns a 'chnap air sgàth nach eil eachdraidh teaghlaich ann. Anns an t-suidheachadh teòiridheach seo, faodaidh am boireannach leis an ceangal oighreachail gluasad nas luaithe - agus gun lorgar a h-aillse broilleach aig ìre nas inntinniche nas tràithe den ghalar - na an tè gun eachdraidh teaghlaich.
Faodaidh neo-ghineadaireachd a bhith air a ruith ann an Teaghlaichean
Mar nota deireannach, dèan cinnteach gun lean thu dòigh-beatha bacadh aillse. Dh'fhaodadh nach eil cuid de na cansearan a tha coltach a bhith a 'ruith ann an teaghlaichean a bhith ginteil idir agus an àite sin mar thoradh air coltas coitcheann. B 'e eisimpleir de theaghlach neo-smocaidh a bhios a' leasachadh aillse sgamhain. An àite seo a bhith na cheangal ginteil, 's dòcha gu robh iad uile fosgailte do radon anns an dachaigh.
Stòran:
Comann Ameireaganach Clionaigeach Ameireaganach. Sgaoileadh. Genetics of Cancer. Ùraichte 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Talla, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., agus M. Daly. Deuchainnean ginteil airson ro-chinneadh aillse oighreachail: BRCA1 / 2, Siondrom Lynch, agus nas fhaide air falbh. Oirceòlas Gineag-eòlasach . 2016. 140 (3): 565-74.
Institiùd Nàiseanta a 'Chinnidh. Sealladh farsaing air gintinneachd aillse - Leabhran Proifeiseanta Slàinte (PDQ). Ùraichte 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Institiùd Nàiseanta a 'Chinnidh. Genetics of Cancer. Ùraichte 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Institiùd Nàiseanta a 'Chinnidh. Gineatachd Cancer Prostate - Leabhran Proifeiseanta Slàinte (PDQ). Ùraichte 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq