Dè a th 'ann an Lynch Syndrome (HNPCC)?

Tha an t-aillse Lynch no an t-aillse colorectal nonpolyposis (HNPCC) a 'meudachadh a' chunnart a bhith a 'fàs coloin agus cansean eile. Faodaidh cùram meidigeach agus prògram sgrìonaidh aillse farsaing na cunnartan sin a stiùireadh.

Lynch Syndrome (HNPCC), Genetics, agus Cancers Colon Colon

Tha mu 75% de chinnseirean coloin nan cùisean sgaoilte . Tha seo a 'ciallachadh nach eil adhbhar teaghlaich no adhbhar teaghlaich sam bith aithnichte don neach a dh' fhaodas a bhith air a dhearbhadh leis an tinneas.

Am measg adhbharan eile an aillse coloin tha an t-syndrome Lynch no an t-aillse colorectal nonpolyposis hereditary (HNPCC).

Tha an syndrome Lynch a 'cunntadh airson 2-7% de chùisean aillse colorectal a chaidh a dhearbhadh anns na SA. Leis gu bheil timcheall air 160,000 neach air a dhearbhadh le aillse coloin gach bliadhna, tha seo a 'ciallachadh gu bheil eadar 3,200 agus 11,200 de na cùisean aillse coloin sin a' buntainn ri sionndrom Lynch.

Còmhla ri cunnart nas motha ann an aillse coloin, faodaidh barrachd dhaoine le Lynch a bhith ann an cunnart a bhith a 'leasachadh ailsean eile, a' gabhail a-steach aillse, an stomach, a 'chnàmh beag, endometrium), agus uarbhaidhean. Mar as trice bidh teaghlaichean làidir anns a bheil an t-syndrome Lynch an làthair aig a bheil eachdraidh teaghlaich làidir de aillse. Le deuchainnean ginteil a 'fàs nas fharsainge, tha mòran de na teaghlaichean sin mothachail gu bheil na h-atharrachaidhean ginteil aca a tha ag adhbharachadh sionndrom Lynch.

Is e seo an t-adhbhar cuideachd gu bheil e cudromach sgrìobhadh do theaghlach a sgrìobhadh.

Gu tric chan eil daoine a 'smaoineachadh air cuid de na canastairean mar dhualchasach, ach nuair a tha iad air an cur ri chèile tha an ceangal a' nochdadh.

Ciamar a tha Lynch Syndrome air a dhìteadh?

Tha Sionndrom Lynch air a thoirt bho phàrantan gu clann air sgàth atharrachaidhean ann an ceithir ginean: MLH1, MSH2, MSH6, agus PMS2. Is e ginean an leabhran stiùiridh airson a bhith a 'togail agus a' ruith corp daonna.

Tha dà leth-bhreac de gach gine aig cha mhòr a h-uile cill anns na cuirp againn. Tha aon lethbhreac a 'tighinn bho do mhàthair agus tha aon lethbhreac a' tighinn bho d'athair. Mar seo, ma tha atharrachaidhean aig aon mhàthair no athair ann an aon no barrachd de na ginean a tha ag adhbhrachadh sionndrom Lynch, faodaidh iad na h-atharrachaidhean sin a thoirt air adhart chun na cloinne aca, nuair a thèid iad seachad air an gine.

Airson cuid de dhroch ghalaran, ma thèid aon de na dà ghinean a mhilleadh no a chall, bidh am fear eile, leth-bhreac math, ag obair mar as trice agus cha bhi galair no cunnart nas motha ann le galair. Canar pàtran neo-riaghailteach air an seo .

Airson galaran eile, a 'gabhail a-steach sionndrom Lynch, ma tha eadhon aon leth-bhreac de phas genes air a mhilleadh no air chall, tha seo gu leòr gus cunnart a mheudachadh no galair adhbhrachadh. Is e seo pàtran as cudromaiche fèin-ghluasadach. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh nach eil ach an cunnart nas motha a thaobh aillse air a thoirt seachad ann an daoine le Sionndrom Lynch. Chan eil aillse air a ghabhail thairis agus chan eil a h-uile duine aig a bheil Lynch a 'leasachadh aillse.

A bharrachd air an t-syndrome Lynch, tha ceanglaichean ginteil eile ann airson aillse coloin a tha cudromach a thuigsinn agus tha e coltach gum bi eadhon barrachd cheanglaichean air an lorg anns an àm ri teachd.

An Dìon as Fheàrr agad

Gu fortanach tha sinn a 'fuireach ann an àm far nach fheum thu a bhith a' feitheamh agus a 'faicinn.

Tha dòighean ann a bhith a 'luachadh gintinneachd, agus eadhon ma tha cunnart ginteil aig cuideigin, tha sinn ag ionnsachadh barrachd mu dhòighean eile gus an cunnart sin a lùghdachadh. Chan eil eachdraidh teaghlaich ann an aillse an-còmhnaidh na dhroch rud nuair a bheir e cumhachd do dhaoine a bhith a 'coimhead às an cuid slàinte. Tha eisimpleir de seo le aillse broilleach, far a bheil ceangal ginteil aig mu 10%. Bidh na boireannaich aig a bheil eachdraidh teaghlaich tric a 'dèanamh cinnteach gu bheil iad air an sgrìobadh agus nach eil iad a' feitheamh gus faighinn a-mach gun tèid cnap-starra a dhèanamh. Ma tha iad a 'leasachadh aillse, dh'fhaoidte gum bi e air a lorg nas tràithe na airson cuideigin anns an 90% nach eil cho iomagaineach air sgàth cion eachdraidh teaghlaich.

Tha a bhith a 'smaointinn air an ro-shealladh san dòigh seo air cuid de dhaoine a chuideachadh gus dèiligeadh ris an chunnart aca.

Comhairleachadh Gineadach

Ma gheibh thu a-mach gu bheil thu a 'faighinn Sionndrom Lynch, bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a' faighinn tar-chur airson comhairliche ginteil fhaicinn. Faodaidh do dhotair do chuideachadh le bhith a 'lorg neach-comhairleachaidh ginteil teisteanas nur sgìre no faodaidh tu làrach-lìn Comann Nàiseanta nan Comhairlichean Gineadach a lorg gus goireasan comhairleachaidh ginteil a lorg. Tha a bhith a 'faicinn comhairliche ginteil cudromach oir cha toir na h-atharrachaidhean air gach gine buaidh air an aon ìre de chunnart aillse. Dh'fhaodadh cuid de na h-atharrachaidhean àrdachadh ann an cunnart a-mhàin beagan, agus faodaidh atharrachaidhean eile àrdachadh gu mòr air cunnart aillse. Tha e cudromach fios a bhith agad air do chunnart pearsanta fhèin gus an urrainn dhut plana a leasachadh airson a riaghladh.

Sgrionadh Aillse

Is e an dàrna ceum cudromach as urrainn dhut a bhith a 'bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn plana sgrìonaidh aillse. Airson mòran sheòrsachan aillse, a 'gabhail a-steach aillse coloin, tha deuchainnean sgrìonachaidh furasta ruigsinneach rim faotainn. Agus eadhon airson seòrsachan aillse nach eil deuchainn sgrion ainmichte, faodaidh innealan leithid scan CT agus deuchainnean MRI a bhith air an cleachdadh airson aillse a lorg aig na h-ìrean as tràithe, nuair as urrainnear a dhèanamh comasach.

Mar a tha an t-ainm aillse colorectal neo-phàirteach neo-phàirteach a 'toirt a-mach, tha an suidheachadh seo a' meudachadh chunnart aillse anns a 'choloin gun a bhith a' sìor dhol am meud cunnart. Tha polyps mar fhàs anns a 'choloin , ma tha iad air an làimhseachadh, a' fàs ann an aillse coloin. Chan eil seo a 'ciallachadh nach bi daoine le sionndra Lynch a' faighinn polyps a-riamh. Tha e dìreach a 'sealltainn gu bheil iad nas trice a' leasachadh aillse coloin gun a bhith a 'leasachadh polyps an toiseach. Air an adhbhar seo, faodaidh sgrìonadh colonoscopy airson an galair seo a bhith nas dùbhlanaiche, ach tha rannsachadh a 'toirt taic dha sin gu bheil colonoscopy a' toirt a-mach an galar-coloin a tha co-cheangailte ri syndrome Lynch. Tha colonoscopy na phàirt chudromach de bhith a 'stiùireadh syndrome Lynch.

Is dòcha gu feumar a bhith air a sgrìobadh a 'tòiseachadh aig aois nas òige agus nas trice na daoine gun Lynch-syndrome. Ged a dh'fhaodadh seo a bhith coltach ri mì-ghoireasachd fìor dhroch, is e aon de na dòighean as fheàrr air do chunnart nas motha aillse a riaghladh, a 'gabhail a-steach aillse coloin.

Tha A bheil naidheachd mhath ann

Ged nach eil duine airson sionndra Lynch a bhith aca, tha aon naidheachd mhath ann mun tinneas ginteil seo. Ann an 2008, dh'fhoillsich luchd-rannsachaidh Eadailteach rannsachadh a 'sealltainn gu bheil euslaintich aillse colorectal le sionndrom Lynch gu math nas fheàrr na euslainteach aillse coloin eile. Tha daoine le sionndra Lynch air mairsinn gu math nas fheàrr, le 94% de na h-euslaintich sin fhathast beò còig bliadhna às deidh breithneachadh, an coimeas ri ìre mairsinn 5-bliadhna de 75% dhaibhsan aig a bheil aillse coloin . Tha grunn adhbharan ann airson seo, bho lorg nas tràithe ann an daoine le Sionndrom Lynch oir tha iad nas fheàrr mu bhith a 'faighinn sgrìonadh aillse coloin gu diofaran ann am bith-eòlas nan diofar sheòrsachan de aillse coloin. An dara dòigh, is e naidheachd iongantach a tha seo.

Stòran

Co-bhanntachd Cinn-a-mach Colorectal. Syndrome Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

Sgrùdaidhean gine. A 'Chòrn Neo-Polyposis Hereditary. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

Ionad Fiosrachaidh Galaran Gineadach is Droch-ghutha. Ruigsinneachd: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM. A 'dèanamh cùis airson colonoscopy a sgrùdadh ann an Lynch-syndrome. Galar Dà-chreideach, 2009 11: 131-32.

Na h-Institiudan Nàiseanta Slàinte. Syndrome Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome