Stiùireadh Euslainteach mu na ginean a tha an sàs ann an Cancer Skin Melanoma
Faodaidh tu a bhith a 'tuigsinn géineolachd aillse agus mar a tha e a' cluich pàirt ann am melanoma a 'fuaimneachadh mar obair aimhreit. Ach a 'gabhail an ùine airson sin a dhèanamh faodaidh sin do chuideachadh nas fheàrr a thuigsinn an cunnart agad - agus na as urrainn dhut a dhèanamh mu dheidhinn.
Gintinneachd aillse
Bidh cancer a 'tòiseachadh nuair a tha aon ghinean no barrachd ann an cealla a' gluasad (atharrachadh bhon fhoirm àbhaisteach aca). Tha seo an dara cuid a 'cruthachadh pròtain neo-àbhaisteach no pròtain sam bith idir, agus tha an dà adhbhar ag adhbhrachadh ceallan a tha air am milleadh gu bhith a' fàs nas buailtiche.
Tha àireamh mhòr de ghinean gan sgrùdadh airson an àite ann am melanoma, a 'gabhail a-steach ginean a tha air an sealbhachadh agus gèidhean ginteil a gheibhear air sgàth adhbharan àrainneachd, leithid cus de ghrian . Gu ruige seo, tha atharrachaidhean ginteil sònraichte a 'toirt cunntas air dìreach 1% de na melanoma air fad, ged a sheall sgrùdadh 2009 air càraid le melanoma gum faodadh 55% de chunnart melanoma iomlan neach a bhith air sgàth adhbharan ginteil. Tha rannsachadh anns an raon duilich seo fhathast na òige, ach tha dòchas mòr ann gum bi deuchainnean ginteil a 'cuideachadh le sgrìonadh melanoma, breithneachadh agus làimhseachadh anns an àm ri teachd.
Ginealachadh Caorach ann am Melanoma
Am measg eisimpleirean de mhodhan gine a thèid a thoirt sìos bho phàrant gu pàiste tha na leanas:
CDKN2A - 'S e tagraidhean anns an riaghladair seo roinneadh cealla na h-adhbharan as cumanta airson melanoma a tha air an sealg. Ach, tha na molaidhean sin fhathast gu math neo-àbhaisteach agus faodaidh iad nochdadh cuideachd ann an cùisean neo-eisimeileach melanoma.
Bidh daoine le melanoma teaghlaich gu tric a 'cleachdadh àireamh mhòr de mhòlan cruth neo-riaghailteach (dysplastic nevi) agus tha iad air am breithneachadh le melanoma aig aois gu math òg (35 gu 40 bliadhna). Seach gu bheil 70% de dhaoine aig a bheil mèinneagan ann an gine CDKN2A, bidh melanoma a 'dol air adhart fhad' sa tha iad, tha deuchainnean coimeirsealta air an leasachadh airson CDKN2A, ged nach eil e soilleir ma gheibh thu eòlas air toraidhean an deuchainn buannachd do dhaoine a ghiùlain an gine.
Tha giùlan co-cheangailte ach eadhon nas teirce ann an gine CDK4, a tha cuideachd a 'riaghladh nuair a tha ceallan a' roinn agus a 'meudachadh chunnart melanoma a leasachadh.
MC1R - Tha meudachadh fianais a 'sealltainn gur ann nas motha a tha an àireamh de dh' atharrachaidhean ann an gine ris an canar MC1R (receptor melanocortin-1), nas motha na chunnart melanoma. Tha àite cudromach aig a 'ghine ann a bhith a' dearbhadh a bheil falt ruadh, craiceann cothromach agus mothachadh air rèididheachd UV aig duine. Tha cunnart nas àirde na cuibheasach airson melanoma aig daoine aig a bheil craiceann ola-dhubh agus dorcha agus a tha a 'giùlain aon no barrachd de na gineachan. A dh 'aindeoin sin, tha cunnart nas tomhaisiche aig a' mhilleadh MC1R na a 'mhodhan CDKN2A no CDK4. O chionn ghoirid, chaidh ginean eile a tha an sàs ann an lusan craiceann a chomharrachadh agus dh'fhaoidte cuideachd meudachadh a thoirt air melanoma, a 'gabhail a-steach TYR (tyrosinase), TYRP1 (pròtain 1 co-cheangailte ri TYR), agus ASIP (prothaid comharraichte aigouti).
MDM2 - Tha an t-atharrachadh ginteil MDM2 a 'nochdadh ann an "neach-adhartachaidh" gine, seòrsa de chumhachd cumhachd a bhios a' dearbhadh cuin a thèid an gine a thionndadh agus cia mheud lethbhreac a thèid a dhèanamh taobh a-staigh cill. Sheall rannsachadh a chaidh fhoillseachadh ann an 2009 gu bheil e a 'toirt ro-innse do bhoireannaich - ach chan e fir - melanoma a leasachadh aig aois nas òige (nas lugha na 50 bliadhna a dh'aois). Dh'fhaodadh gum bi am murt seo eadhon nas làidire na factaran cunnairt melanoma eile leithid eachdraidh le brògan grèine, craiceann cothromach agus fiadhaich.
Ma tha pàrant no sibling agad le melanoma, tha an cunnart agad melanoma a leasachadh dà thuras gu trì nas àirde na an duine cuibheasach. Ach, tha an cunnart fhathast beag, agus ann an iomadh cùis, cha lorgar an gine lochtach. A dh 'aindeoin sin, tha a' mhòr-chuid de dh'eòlaichean a 'moladh gu làidir gu bheil daoine a tha an-sàs mu eachdraidh teaghlaich melanoma a' bruidhinn ri comhairliche ginteil agus a 'faighneachd don dotair agad a bhith a' gabhail pàirt ann an rannsachaidhean ginteil gus am faigh iad barrachd ionnsachadh mu mar a tha mùthaidhean ginteil a 'toirt buaidh air cunnart melanoma. Gu minig, bu chòir do dhaoine a tha ann an cunnart melanoma oighreachail a bhith a 'cleachdadh sàbhailteachd grèine agus a' sgrùdadh an craiceann gu cùramach gach mìos a 'tòiseachadh aig aois 10 gus atharrachaidhean a dhèanamh air coltas mhòlan.
Mutations Gene nach eil air an ainmeachadh
Mùthaidhean gine nach eil air an sealbhadh ach gu ìre eile air an togail air sgàth adhbharan àrainneachdail mar a 'ghrian a' gabhail a-steach:
BRAF - Tha sgrùdaidhean air comharradh neo-eisimeileach a chomharrachadh anns a 'ghine BRAF a tha coltach gur e seo an tachartas as cumanta anns a' phròiseas a tha a 'leantainn gu melanoma; chaidh a sgrùdadh ann an suas ri 66% de mhelanomas neònach. Tha luchd-rannsachaidh an dòchas gum faod drogaichean a tha a 'bacadh a' ghine seo a bhith na ro-innleachd làimhseachaidh èifeachdach san àm ri teachd.
Tha P16 na gine tumhair tumhair a dh'fhaodadh a bhith neo-àbhaisteach ann an cuid de chùisean neo-eisimeileach melanoma. Faodaidh mùthaidhean ginteil a bhios a 'riaghladh proteinan Ku70 agus Ku80 a' cur bacadh air pròiseasan a bhios a 'càradh sreathan de DNA.
EGF - Tha luchd-rannsachaidh a 'dèanamh sgrùdadh air gluasadan ann an gine a bhios a' dèanamh susbaint ris an canar factar fàs epidermal (EGF). Tha EGF a 'gabhail pàirt ann am fàs cuil craiceann agus leigheas air a chrùdh, agus dh'fhaodadh e bhith a' toirt cunntas air mòran de chùisean neo-eisimeileach melanoma.
Fas - Faodaidh mutations ann an ginean a bhios a 'riaghladh proteinan Fas, a tha an sàs ann am pròiseas nàdarra fèin-sgrios cealla ris an canar apoptosis, a' toirt air ceallan melanoma a bhith a 'dol a-mach à smachd.
Tha na pròiseasan molecol a tha a 'leantainn gu leasachadh tùsail agus metastasas melanoma neo-theaghlach gu math toinnte agus chan eil iad a' tòiseachadh a bhith a 'sgrùdadh. Gu litreachail, tha na mìltean de aithisgean rannsachaidh mu ghineachd melanoma air am foillseachadh ann an dìreach na deich bliadhna a chaidh seachad. Bidh na h-adhartasan sin a 'leantainn air adhart gu bhith a' comharrachadh deuchainnean mòran nas mionaidiche airson breithneachadh agus prognosis melanoma, a bharrachd air targaidean leigheis nas èifeachdaiche airson an galair thubaist seo.
Stòran:
"Genetics of Melanoma." ASCO. 26 Gearran 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Gineatachd melanoma agus dòighean-leigheis anns an 21mh linn: a 'gluasad bhon taobh beinn gu taobh na leapa." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 Gearran 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Gineatachd Melanoma Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 Gearran 2009.
"Melanoma teaghlaich." Pròiseact Mapa Molecular Melanoma. 27 Gearran 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Comann MDM2 SNP309, aois tòiseachaidh, agus gnè ann am melanoma cutaneous. Sgaoileadh . 2009 1 Giblean; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Tha Sgrùdadh Sluagh stèidhichte air Twins Astràilia le Melanoma a 'moladh gum bi Ginideach làidir ann do dhleastanasan. J Invest Dermatol . 9 Giblean 2009.