Roimhe seo tha coltas gu bheil thu mothachail gu bheil cuid de ghinean a 'toirt a-mach daoine gu aillse. Bha na meadhanan a 'toirt iomradh air mastectomies pragtaigeach Angelina Jolie mar thoradh air "gine aillse broilleach" a' toirt aire don phoball. Tha sgrùdaidhean nas ùire, agus nach eil cho follaiseach, air faighinn a-mach gum faodadh milleadh sònraichte ann an aon de na h-aon ghinean a tha ag adhbharachadh cunnart aillse broilleach cuideachd an cunnart a bhith ann a bhith a 'leasachadh aillse sgamhain.
Mus cunntas a thoirt air cò a tha ann an cunnart, ge-tà, tha e a 'cuideachadh le bhith a' mìneachadh beagan fhaclan.
Dè a th 'ann an ro-bhreith ghineadach?
Chan eil a bhith air a bhreith le giùlan gine leithid BRCA2 a 'ciallachadh gun faigh thu aillse cinnteach. An àite sin, tha e a 'ciallachadh gu bheil susbaint oighreachail agad ( sgaradh ginteil ) no teansachadh nas motha air an galar fhaighinn. A rèir an tubaist gine sònraichte, faodaidh do chunnart atharrachadh gu mòr. Mar eisimpleir, dh'fhaodadh maoim a bhith a 'ciallachadh gur e 80% de na cothroman a th' agad air galar a leasachadh no dh'fhaodadh e a bhith glè bheag.
A 'mhòr-chuid den ùine, thathar a' meas gu bheil adhbhar aillse iom-fhillte. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil mòran (iomadh) factaran ag obair còmhla gus aillse a dhèanamh no a chosc. Ann an cùis aillse sgamhain, dh'fhaodadh seo a bhith a 'ciallachadh measgachadh de smocadh, truailleadh èadhair, nochdas radon , no àrdachadh oighreachd air do chunnart, agus faodaidh feartan leithid daithead fallain agus eacarsaich cunnart a lùghdachadh.
Dè a th 'ann am briseadh gine BRCA2 agus ciamar a tha e ag adhbharachadh aillse?
Is e an t-ainm oifigeil de ghine BRCA2 an gine "aillse broilleach 2, tràth-tòiseachaidh".
Bhathar a 'lorg a' chiad uair gu robh buaidhean den ghine ceangailte ri aillse broilleach, gu sònraichte aillse broilleach ann am boireannaich òga.
Bidh ginean a 'gluasad le bhith a' còdachadh airson pròtainnean anns a 'bhodhaig, caoimhneas coltach ri dealbh-ghorm. Nuair a thèid ginean BRCA a mhilleadh, thèid proteinichean neo-àbhaisteach a chruthachadh. Is e gine BRCA2 seòrsa de ghine tumhair tumhair .
Tha na ginean sin a 'dèanamh còdan airson pròstanan aig a bheil an obair DNA millte a chàradh (air a mhilleadh mar thoradh air tocsainnean àrainneachdail, rèididheachd no mearachdan ann an riochdachadh gine) no an cealla a thoirt air falbh tro phròiseas bàis ceallaichte air a bheil apoptosis. Às aonais an càraidh seo (no toirt air falbh a 'chill tro apoptosis), tha e comasach don mhilleadh a dhol às aonais agus faodaidh ceallan aillse fàs.
Ged a tha cuid de mhothachadh gine a 'toirt buaidh air aon phròtain, còdaichean BRCA2 airson pròtain a tha ag obair mar neach-stiùiridh. Tha e an urra ri bhith a 'stiùireadh ghnìomhan grunn ghinean a tha a' còdachadh airson pròtainan aig a bheil an obair DNA milleadh a chàradh. Chan eil muthaidhean ann an BRCA2 uile mar an ceudna, agus tha luchd-rannsachaidh air lorg còrr is 800 diofar seòrsa den mhòid.
Dè cho cumanta 'sa tha na brathan seo?
Tha mu dhà sa cheud de shliochd Eòrpach a 'giùlan màt BRCA2. Tha a 'mhilleadh seo a' tachairt air cròmasome 13 agus faodar a bhith air a thoirt seachad bho mhàthair no athair. Bidh a h-uile duine a 'giùlan dhà de na ginean sin, agus tha caochladh ann an aon a-mhàin a' toirt cunnart.
Tha am mèinneadh gine seo air a ghabhail thairis ann am pàtran a tha a 'toirt buaidh air fèin-ghluasadach a' ciallachadh, ma tha pàrant a 'giùlan gine leis a' mhòd, tha cothrom aig a 'chloinn aca 50% a bhith a' faighinn a 'mhòid. Mar a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd, chan eil miannachadh BRCA2 a 'toirt aillse gu buil, ach tha e nas motha na chunnart.
Mutation Gene BRCA2 agus Cancer Pulmon
Tha ceangal eadar milleadh ginealach BRCA2 sònraichte agus aillse sgamhain. Ann an sgrùdadh a chaidh fhoillseachadh ann an 2014, thug luchd-rannsachaidh sùil air còrr is 11,000 neach le aillse sgamhain agus rinn iad an coimeas ri còrr air 15,000 neach gun aillse sgamhain. Fhuair iad a-mach gu robh luchd-smocaidh a bha a 'giùlan màthar BRCA2 sònraichte faisg air a dhà uiread de chomas air aillse sgamhain fhaighinn mar dhaoine a' smocadh às aonais an tubaist.
Dè tha seo a 'ciallachadh anns na h-àireamhan? Tha daoine a tha a 'smocadh 40 uair nas dualtaiche a bhith a' leasachadh aillse sgamhain na feadhainn nach eil a 'smocadh. Tha luchd-smocaidh a 'giùlan a' mhòid timcheall air 80 uair nas dualtaiche an galar a leasachadh.
A 'mìneachadh seo ann an dòigh eile: mar as trice, bidh 13 gu 15 sa cheud de dhaoine a tha a' smocadh a 'sùileachadh aillse aillse sgamhain a leasachadh, ach airson luchd-smocaidh a tha deimhinneach airson milleadh ginealach BRCA2, tha an cunnart fad beatha timcheall air 25%. Airson a bhith a 'smocadh a-riamh, tha an cunnart a bhith a' leasachadh aillse sgamhain dhaibhsan a tha deimhinneach airson milleadh gine sònraichte BRCA2 a tha air a mhìneachadh san sgrùdadh beagan nas lugha na dà cheud sa cheud.
Tha mùthaidhean gine BRCA2 nas dlùithe co-cheangailte ri aillse sgamhain cèiseagan , seòrsa de aillse sgamhain nach eil beag.
Cansair Eile ceangailte ri Mutations BRCA2
Tha grunn chinnsean eile co-cheangailte ri mongachaidhean BRCA2. Nam measg tha:
- Aillse broilleach boireann - Airson boireannaich aig a bheil milleadh BRCA2, bidh 45% a 'leasachadh aillse broilleach le aois 70
- Aillse broilleach fireann
- Bidh aillse ovarian - 11 gu 17 sa cheud de bhoireannaich leis a 'mhilleadh seo a' leasachadh aillse ovarian (gu h-àbhaisteach 1.4 sa cheud de bhoireannaich)
- Aillse pancreatic
- Aillse tube fallopian
- Melanoma
- Aillse peritoneal
- Aillse Prostate
- Aillse Laryngeal
Ciamar a bhios fios agad ma tha thu a 'giùlan bualadh?
Aig an àm seo, chan eil fhios aig a 'chuid as motha de dhaoine a tha a' giùlan milleadh BRCA2. A 'faighinn eachdraidh teaghlaich de aillse broilleach, gu h-àraidh ma thachras e ann an grunn bhuill no aig aois òg, tha e nas coltaiche.
Chaidh a 'chomanachadh a dhèanamh nas cumanta ann an cuid de bhuidhnean cinnidh, nam measg Iùdhaich Ashkenazi agus sluagh Nirribhidh, Duitsis, agus sinnsearachd Innis Tìle.
An Àm ri Teachd
Anns an àm ri teachd, faodaidh drugaichean a bhith ri fhaotainn airson daoine le aillse sgamhain a 'glacadh a' mhòid seo. Ged nach deach a dhearbhadh le aillse sgamhain, tha leigheasan air an robh bacadh PARP air a bhith soirbheachail ann an deuchainnean clionaigeach a 'toirt a-steach daoine le aillse broilleach agus aillse ovarian le mongachaidhean BRCA2.
Gabh Pàirtean Dachaigh
- Tha e cudromach cuimhneachadh nach eil ro-chiallachadh a 'ciallachadh gum faigh thu aillse. Faodaidh cumail suas dòigh-beatha fhallain, ag ithe gu fallain agus a bhith ag eacarsaich nas ìsle na chunnart agad.
- Gabhaibh deagh eachdraidh mheidigeach teaghlaich agus brosnaich buill teaghlaich eile sin a dhèanamh cuideachd. Dh'fhaoidte gun nochd seo ro-chomas air aillse a bharrachd air suidheachaidhean eile leithid tinneas cridhe. A rèir an eachdraidh teaghlaich agad, faodaidh do dhotair roghainnean a dhèanamh nas mionaidiche ort no aig aois nas tràithe airson nan cumhaichean sin. Cùm mothachail gu robh ainmean eadar-dhealaichte aig cuid de shuidheachaidhean san àm a dh'fhalbh, mar eisimpleir, "dropsy" airson an tumadh co-cheangailte ri fàilligeadh cridhe.
- Ma tha thu a 'smocadh, cuir stad air, co-dhiù a tha giùlan gine BRCA2 agad no nach eil.
- Do dhaoine aig a bheil cunnart àrd, bruidhinn ris an dotair agad mu roghainn sgrìonadh aillse sgamhain .
> Stòran
Institiùd Nàiseanta a 'Chinnidh. BRCA1 agus BRCA2: Cunnairt Cungaidh agus Deuchainn Gineadach. Ùraichte 04/01/15.
Leabharlann Nàiseanta de Leigheas. Iomradh Dachaigh Ginteachd. BRCA2. Foillsichte 11/09/15.
Wang, Y. et al. Tha atharrachaidhean annasach de bhuaidh mhòr BRCA2 agus CHEK2 a 'toirt buaidh air cunnart aillse sgamhain. Gintinneachd Nàdair . Air fhoillseachadh air-loidhne 01 Ògmhios 2014.