Tha neurofibromatosis na mhì-rian siostam neònach ginteil a tha ag adhbharachadh tumors fàs timcheall air nerves. Tha trì seòrsaichean neurofibromatosis ann: seòrsa 1 (NF1), seòrsa 2 (NF2) , agus schwannomatosis. Tha cruth neurofibromatosis timcheall air 100,000 Ameireaganaich. Tha neurofibromatosis a 'tachairt an dà chuid fireannaich agus boireannaich de gach cùl-cinnidh.
Faodaidh neurofibromatosis seòrsa 1 a bhith air a shealbhachadh ann am pàtran neo - ghluasadach as làidire no dh'fhaodadh gum bi e mar thoradh air gluasadan gine ùr ann an neach fa leth.
Tha an gine airson neurofibromatosis seòrsa 1 suidhichte air criosos 17.
Comharraidhean
Is e neurofibromatosis seòrsa 1 an seòrsa neurofibromatosis as cumanta. Tha e a 'tachairt ann an timcheall air 1 a-mach à 4,000 de bhreith. Tha comharraidhean NF1 a 'gabhail a-steach:
- spotan aotrom donn (cafe-au-lait spots) air a 'chraiceann
- tumhan timcheall air nerves (ris an canar neurofibromas)
- breacan anns na h-aibhnean no anns na ceàrnaidhean grin
- fàs air iris an t-sùil (ris an canar Lisch nodules no iris Hamartomas)
- tumhair air cùram sùbailte na sùla (glioma sùbailte)
- lùbadh neo-àbhaisteach den spine (scoliosis)
- malformadh cnàmhan eile
Tha mòran chloinne le NF1 nas motha na gnàth-shìde cinn-cinnidh agus tha iad nas giorra na a 'chuibheasachd. Tha duilgheadasan cainnte aig cha mhòr 50%, ciorramachdan ionnsachaidh, grèim-inntinn, no ioma-ghnìomhachd. Faodaidh cuideigin le NF1 cuideachd cur cinn, droch chridhe, bruthadh-fala àrd, no galar soithichean fuil (vasculopathy).
Diagnosis
Bidh comharran NF1 gu tric an làthair aig àm breith no goirid às deidh sin, agus cha mhòr nach eil iad an-dràsta ro aois 10 bliadhna.
Airson clann a bhith air an dearbhadh le NF1, feumaidh iad sealltainn co-dhiù dhà de na comharraidhean gu h-àrd. A bharrachd air deuchainn corporra, faodaidh dotairean lampaichean sònraichte a chleachdadh gus an craiceann a sgrùdadh airson spòran cafe-au-lait. Ann an NF1, tha sia no barrachd de na h-àiteachan sin an làthair, agus tha iad a 'tomhas barrachd air 5 mm trast-thomhas ann an clann no barrachd air 15 mm ann an trast-thomhas ann an òigearan agus inbhich.
Faodar ìomhaigh ath-bheothachaidh maireannach (MRI), ghathan-X, tomagrafaireachd àireamhach (CT), agus deuchainnean eile a dhèanamh gus coimhead ri neurofibromas agus cnàmhan neo-àbhaisteach. Faodar deuchainn ginteil le deuchainn fala a dhèanamh gus lochdan a lorg anns a 'ghine NF1.
Làimhseachadh
Chan eil fios aig dotairean mar a chuireas iad stad air na tumors bho bhith a 'fàs ann an neurofibromatosis. Faodar obair-lannsa a chleachdadh gus tumors a thoirt air falbh a tha ag adhbhrachadh pian no duilgheadasan le lèirsinn no èisteachd. Faodar leigheasan ceimigeach no rèididheachd a chleachdadh airson meud tùir a lughdachadh. Ann an NF1, faodar droch chorp-chnàmhan, mar scoliosis, a làimhseachadh le lannsaireachd no braces.
Faodar comharran eile leithid pian, cinn cinn, no glacaidhean a làimhseachadh le cungaidh-leigheis no leigheasan eile.
Stòran:
> "Duilleag Fiosrachaidh Neurofibromatosis". Uachdaran. 13 Dùbhlachd 2007. Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Neurological agus Stròc.
> "Ionnsachadh mu Neurofibromatosis." Neo-riaghailtean ginteil sònraichte. 27 Samhain 2007. Institiud Nàiseanta Daonna Genome.