Dì-rian Siostam Nàdarra Gineadach
Is e neurofibromatosis seòrsa 2 aon de thrì seòrsa de dhuilgheadasan siostam neònach ginteil a tha ag adhbharachadh tumors fàs timcheall air nerves. Is e na trì seòrsachan neurofibromatosis seòrsa 1 (NF1) , seòrsa 2 (NF2), agus schwannomatosis. Tha cruth neurofibromatosis timcheall air 100,000 Ameireaganaich. Tha neurofibromatosis a 'tachairt an dà chuid fireannaich agus boireannaich de gach cùl-cinnidh.
Faodaidh neurofibromatosis a bhith air an sealbhachadh ann am pàtran neo - ghluasadach as motha no dh'fhaoidte gu bheil e mar thoradh air gluasadan gine ùr ann an neach fa leth. Tha an gine airson neurofibromatosis seòrsa 2 air a chromosome 22.
Comharraidhean
Chan eil neurofibromatosis seòrsa 2 nas cumanta na NF1. Bidh e a 'toirt buaidh air mu 1 ann an 40,000 neach. Am measg nan comharraidhean tha:
- tumhan anns an fhigheall timcheall air an ochdamh neart cranial (ris an canar vestibular schwannomas)
- call no bodhar no cluinntinn anns a 'chluais (tinnitus)
- tumhair anns a 'chnàimh droma
- meningioma (tumhair air an membran a tha a 'còmhdach an cnàimh droma agus an eanchainn) no tumors eanchainn eile
- cataracts anns na sùilean òige
- duilgheadasan co-chothromachaidh
- laigse no iomagachd ann an gàirdean no cas
Diagnosis
Mar as trice tha comharran neurofibromatosis seòrsa 2 mothachail eadar 18 gu 22 bliadhna a dh 'aois. Is e a 'chiad chomharra as cumanta call èisteachd no a' cluinntinn anns na cluasan (tinnitus). Gus breithneachadh a dhèanamh air NF2, bidh dotair a 'coimhead airson schwannomas air gach taobh den ochdamh nèamh cranial, no eachdraidh teaghlaich NF2 agus aon schwannoma air an ochdamh nèamh cranial roimh aois 30.
Mura h-eil schwannoma air an ochdamh neart cranial, dh'fhaodadh tumraichean ann am pàirtean eile den chorp agus / no cataracts anns na sùilean ann an leanabachd cuideachadh le bhith a 'daingneachadh an dearbhaidh.
Leis gur e call èisteachd a tha an làthair ann an neurofibromatosis seòrsa 2, thèid deuchainn èisteachd (audiometry) a dhèanamh. Faodaidh deuchainnean freagairt a chaidh a chur a-mach le brainstem (BAER) a chuideachadh a 'dearbhadh a bheil an ochdamh nèamh cranial ag obrachadh gu ceart.
Tha ìomhaigh ath-bheothachaidh maireannach (MRI), sgàineadh tomagrafaidh air a dhearbhadh (CT), agus X-ghathan air an cleachdadh airson tumhair a lorg anns na sruthan teasairginn. Faodar deuchainn ginteil le deuchainn fala a dhèanamh gus a bhith a 'coimhead airson lochdan anns a' ghine NF2.
Làimhseachadh
Chan eil fios aig dotairean mar a chuireas iad stad air na tumors bho bhith a 'fàs ann an neurofibromatosis. Faodar obair-lannsa a chleachdadh gus tumors a thoirt air falbh a tha ag adhbhrachadh pian no duilgheadasan le lèirsinn no èisteachd. Faodar leigheasan ceimigeach no rèididheachd a chleachdadh airson meud tùir a lughdachadh.
Ann an NF2, ma dh 'adhbharaicheas oidhirp gus schwannoma vestibular a thoirt air falbh call claisneachd, faodar cur-a-steach inneal-eanchainn cluinneil a chleachdadh gus èisteachd nas fheàrr.
Faodar comharran eile leithid pian, cinn cinn, no glacaidhean a làimhseachadh le cungaidh-leigheis no leigheasan eile.
A 'gluasad agus a' toirt taic
Faodaidh a bhith a 'gabhail cùram do chuideigin, gu h-àraidh pàiste, le cùmhnant mar neurofibromatosis dùbhlan.
Gus do chuideachadh a 'dèiligeadh:
- Lorg dotair cùraim bunaiteach as urrainn dhut earbsa agus cò as urrainn co-òrdanachadh cùram do phàiste le eòlaichean eile.
- Thigibh còmhla ann am buidheann taic do phàrantan a tha a 'toirt cùram do chloinn le neurofibromatosis, ADHD, feumalachdan sònraichte no tinneas leantainneach san fharsaingeachd.
- Gabh taic airson feumalachdan làitheil leithid còcaireachd, glanadh, a 'gabhail cùram do do chlann eile no dìreach a' toirt seachad briseadh feumach dhut.
- Faigh taic acadaimigeach do chloinn le ciorramachdan ionnsachaidh.
> Stòran:
"Bile Fiosrachaidh Neurofibromatosis." Uachdaran. 13 Dùbhlachd 2007. Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Neurological agus Stròc.
"Ionnsachadh mu Neurofibromatosis." Neo-riaghailtean ginteil sònraichte. 27 Samhain 2007. Institiud Nàiseanta Daonna Genome.