Tha galar Niemann-Pick na thinneas meidigeach ginteil. Tha ceithir eadar-dhealachaidhean den ghalar seo, air an seòrsachadh mar sheòrsa A, seòrsa B, seòrsa C, agus an seòrsa D. Tha galar Niemann-Pick ag adhbhrachadh caochladh dhuilgheadasan meidigeach, agus gu tric bidh e a 'gluasad gu luath. Tha comharran agus buaidh gach seòrsa de ghalar Niemann-Pick a 'tighinn bho bhith a' togail sphingomyelin, seòrsa geir, anns a 'bhodhaig.
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas deimhinnte ann airson galar Niemann-Pick, agus tha daoine aig a bheil an galar a 'faighinn tinneas mòr agus bàs gu math òg. Ma tha thu fhèin no an leanabh agaibh air a dhearbhadh le galar Niemann-Pick, faodaidh tu buannachd fhaighinn le bhith a 'tuigsinn cho mòr' s as urrainn don staid.
Adhbharan
Tha adhbhar galar Niemann-Pick gu math duilich. Bidh daoine aig a bheil an galar seo a 'sealbhachadh aon de ghrunn lochdan ginteil, agus mar thoradh air sin bidh toradh de sphingomyelin, seòrsa geir. Mar a bhios an sphingomyelin a 'togail suas ann an ceallan an ùgain, an spleen, cnàmhan, no an siostam neònach, chan urrainn dha na roinnean seo den bhodhaig obrachadh mar bu chòir dhaibh, agus mar thoradh air sin gin de na comharran a tha sònraichte don ghalar.
Seòrsaichean
Tha na diofar sheòrsaichean de ghalar Niemann-Pick eadar-dhealaichte bho chèile ann an grunn dhòighean.
- Tha iad air adhbhrachadh le diofar lochdan ginteil.
- Tha iad uile air an comharrachadh le diofar phròiseasan bith-cheimiceach a tha ag adhbharachadh sphingomyelin a thogail.
- Bidh an còrr sphingomyelin a 'toirt buaidh air diofar phàirtean den chorp.
- Bidh iad a 'tòiseachadh aig diofar aoisean.
- Chan e toradh gach seòrsa an aon rud.
Tha na tha iad uile ann mar as trice gu bheil iad uile nan gintean ginteil a tha ag adhbharachadh cus sphingomyelin.
Niemann-Pick Seòrsa A
Tha Seòrsa A a 'tòiseachadh air comharraidhean a dhèanamh tro leanabas agus thathar den bheachd gur e an t-atharrachadh as dorra de ghalar Niemann-Pick.
Tha e cuideachd mar aon de na h-atharrachaidhean a tha a 'gabhail a-steach an t-siostam neònach .
- Comharraidhean: Bidh na comharraidhean a 'tòiseachadh mu aois sia mìosan agus a' gabhail a-steach: fàs corporra mall, fèithean lag agus tòimhseachan fèithean fìne, trioblaid ithe, duilgheadasan anailachaidh agus leasachadh mall no dàil air comasan inntinneil leithid suidhe agus labhairt. Gu tric, bidh naoidhean le Niemann-Pick seòrsa A a 'fàs gu h-àbhaisteach no mar as trice airson a' chiad mhìosan de bheatha agus an uairsin a 'tòiseachadh a' nochdadh comharraidhean.
- Diagnosis: Mur eil an leanabh agaibh air a bhith a 'fàs mar as trice, faodaidh grunn adhbharan a bhith ann. Tha mòran de chloinn aig a bheil Niemann-Pick seòrsa A le dun mòr agus òr mòr, ìrean colaistéarol àrd, agus àite a tha a 'nochdadh ann an dearg dearg a tha ri fhaicinn nuair a thèid sùil a thoirt air an t-sùil. Chan eil na soidhnichean sin a 'daingneachadh a' bhreithneachaidh, ge-tà. Ma tha an dotair agad den bheachd gu bheil Niemann-Pick seòrsa A mar adhbhar comharraidhean do phàiste, tha beagan deuchainnean ann a tha a 'daingneachadh an galair. Thathas an dùil gun tèid searbh Sphingomyelinase a lùghdachadh, agus faodar an ìre seo a thomhas anns na ceallan fuil geal. Tha deuchainn ginteil ann cuideachd a dh'fhaodas an gine aithneachadh gu neo-àbhaisteach.
- Leigheas: Ma tha an leanabh agad air a dhearbhadh le Niemann-Pick seòrsa A, chan eil leigheasan sam bith a bharrachd air taic agus comhfhurtachd. Gu mì-fhortanach, chan eilear a 'sùileachadh gum bi clann leis a' ghalar seo beò nas fhaide na aois 3 no 4.
- Cause: Tha adhbhar Niemann-Pick seòrsa A air adhbhrachadh le neo-riaghailteachd gine ris an canar gine SMPD1. Tha an gine seo a 'co-òrdanachadh sphingomyelinase, einsimpleir a tha a' briseadh sìos sphingomyelin, saill a tha mar as àbhaist a 'nochdadh taobh a-staigh nan ceallan. Nuair nach urrainnear sphingomyelin a bhriseadh sìos mar bu chòir dha, bidh na ceallan sa chorp ga chruinneachadh, agus tha an còrr de bhroinn seo a 'bacadh air na h-organan a bhith ag obair mar as trice.
- Gintinneachd: Tha an galar seo neo-ghluasadach, a tha a 'ciallachadh gum feumadh leanabh an gine fhaighinn bho gach pàrant gus an tinneas a leasachadh. Tha daoine de shliochd Iùdhach Ashkiazi a 'faighinn cothrom nas àirde air a bhith a' faighinn a 'chùis seo.
Niemann-Pick Seòrsa B
Thathar den bheachd gur e seòrsa B a tha nas truaighe de ghalar Niemann-Pick na th 'ann an Seòrsa B na th' ann an seòrsa A. Tha e air adhbhrachadh leis an aon seòrsa neo-riaghailteach ginteil, a tha a 'ciallachadh gun robh sphingomyelinase ann. Is e eadar-dhealachadh mòr eadar seòrsa A agus seòrsa B gu bheil daoine aig a bheil seòrsa B comasach air mòran sphingomyelinase a dhèanamh nas motha na daoine aig a bheil seòrsa A. Tha an t-eadar-dhealachadh seo a 'ciallachadh nach eil nas lugha de sphingomyelin a' togail, a dh'fhaodadh a bhith a 'toirt cunntas gu ìre mhòr air aois nas sine aig a thòisicheas galair seòrsa B, na builean nas fheàrr, agus mairsinn nas fhaide. Chan eil e gu tur a 'mìneachadh carson a tha seòrsa A, ged a tha com-pàirt eanchainn neo-àbhaisteach ann an seòrsa B.
- Comharraidhean : Bidh na comharraidhean a 'tòiseachadh fhad' sa bhios iad ag ithe agus faodaidh iad òr mòr, dleas mòr, duilgheadasan anailachaidh agus fuil a ghabhail a-steach. Mar as trice tha toradh nas fheàrr aig inbhich nas sine agus mairsinn nas fhaide na inbhich òga aig a bheil an galar seo.
- Diagnosis : Mar a tha an seòrsa A, Acid Sphingomyelinase air a dhol sìos anns na ceallan fala geal, agus faodaidh an deuchainn ginteil SMPD1 an galar a dhaingneachadh. Faodar ìrean fola de cholesterol agus trich-chearcaill a bhith air an àrdachadh. Is dòcha gum bi àite dearg aig cuid de dhaoine aig a bheil Niemann-Pick seòrsa B air an sgrùdadh.
- Leigheas : Tha grunn leigheasan ann airson seòrsa Niemann-Pick seòrsa B, ach chan eil iad a 'leigheas an galair. Tha iad sin a 'toirt a-steach fuil agus còmhdhail platelet agus cuideachadh analach. Faodaidh ath-phlanadh orgain cuideachadh le bhith a 'mairsinn beò agus a' lùghdachadh buaidh an galair, ach chan e leigheas a th 'ann cuideachd.
- Adhbhar : Tha adhbhar Niemann-Pick air adhbhrachadh le locht ann an gine SMPD1, a tha a 'ciallachadh gu bheil an t-acid Sphingomyelinase a' lùghdachadh, a tha ag adhbharachadh sphingomyelin a thogail anns na ceallan, a tha an uair sin a 'toirt buaidh air obair grunn bhuidhnean anns a' bhodhaig.
- Gintinneachd : tha a h-uile seòrsa de ghalar Niemann-Pick neo-àbhaisteach a 'gabhail a-steach seòrsa B. Tha cuid de na h-àireamhan nas buailtiche seòrsa Niemann-Pick a shealbhachadh, a' gabhail a-steach an fheadhainn aig Ashkenazi Iùdhach no an fheadhainn a thàinig à cuid de sgìrean ann an Afraga a Tuath.
Niemann-Pick Type C
Is e an seòrsa Niemann-Pick seòrsa C an t-atharrachadh as cumanta den ghalar seo, ach tha e fhathast gu math tearc, le timcheall air 500 neach a dh 'aithnich daoine a-rithist gach bliadhna air feadh an t-saoghail.
- Comharraidhean : Faodaidh na comharran de seòrsa C Niemann-Pick tòiseachadh aig aois sam bith, ach mar as trice tòiseachadh tràth-òige. Tha na comharraidhean a 'gabhail a-steach dàil ionnsachaidh, laigse fèithe agus co-òrdanachadh nas lugha. Bidh na duilgheadasan sin a 'tòiseachadh an dèidh na sgilean a bhith air a bhith a' leasachadh mar as trice airson beagan bhliadhnachan. Faodaidh clann le seòrsa C de Niemann-Pick cuideachd an comas coimhead suas is sìos le sùilean agus faodaidh iad dath craicinn buidhe a leasachadh. Faodaidh duilgheadas a bhith a 'bruidhinn agus a' coiseachd a 'leasachadh, còmhla ri sgiobachd. Tha toiridhean agus fèithean leumach, a thuilleadh air call tonn fèith mar thoradh air faireachdan làidir uile mar thoradh air an eanchainn a bhith an sàs.
- Diagnosis : Faodaidh clann agus inbhich le seòrsa C le Niemann-Pick grùthan nas motha, agus dleasann mòr agus galar sgamhain a bhith aca. Tha breithneachadh an seòrsa C Niemann-Pick a 'crochadh air an eachdraidh chlinigeach agus an sgrùdadh corporra, cho math ri deuchainn air a bheil deuchainn stipidh filipin, a dh'fhaodas colesterol a lorg anns na ceallan craiceann. Faodaidh deuchainn ginteil duilgheadasan aithneachadh anns na ginean NPC1 agus NPC2.
- Leigheas : Chan eil leigheas ann airson seòrsa Niemann-Pick C. Tha leigheas air a stiùireadh gus leigeil leotha na comharraidhean a leigeil ma sgaoil, a 'toirt seachad smachd air pian agus a bhith a' meudachadh sòlasachd.
- Cause : Tha seòrsa C Neimann-Pick beagan eadar-dhealaichte bho sheòrsachan A agus B. Tha gainnead de phrotainnean a tha co-cheangailte ri gluasad agus pròiseas sphingomeylin. Tha an gainnead pròtain seo a 'toirt a-steach cruinneachadh de sphingomyelin, a tha an uairsin a' togail suas ann am mòran de bhuill a 'chuirp, ag adhbharachadh nan comharran.
- Gintinneachd : Tha locht de ghin NPC1 no NPC2 a 'toirt buaidh air caractar gainnead seòrsa Niemann-Pick C. Mar a tha e coltach ris na seòrsaichean eile de ghalar Niemann-Pick, tha seo na dhroch òrdugh neo-àbhaisteach a tha a' ciallachadh gu bheil leanabh no inbheach leis a ' feumaidh galar a bhith a 'sealbhachadh nan ginean bhon dà phàrant (aig nach eil an galar fhèin).
Niemann-Pick Type D
Thathas a 'meas uaireannan gur e an aon ghalar a th' ann an seòrsa C. An toiseach chaidh aithneachadh ann an sluagh bheag ann an Albainn Nuaidh, agus shaoil e gur e diofar eadar-dhealaichte de ghalar Niemann-Pick a bh 'ann, ach bhon uair sin, chaidh a lorg gu robh na h-aon fheartan tinneas agus gineachd seòrsa Niemann-Pick C.
Rannsachadh
Tha rannsachadh leantainneach ann mu roghainnean leigheis airson galar Niemann-Pick. Thathas air sgrùdadh a dhèanamh air a bhith a 'toirt a-steach an einnsein easbhaidh. Aig an àm seo, chan eil an seòrsa seo de leigheas ri fhaighinn ach le bhith clàradh ann an deuchainn clionaigeach. Gheibh thu fiosrachadh mu mar a ghabhas thu pàirt ann an deuchainnean clionaigeach le bhith ag iarraidh do dhotair no le bhith a 'cur fios gu buidhnean tagraidh agus taic Niemann-Pick.
Facal bho
Tha galar Niemann-Pick ag adhbharachadh grunn de chomharraidhean a tha a 'cur bacadh air beatha àbhaisteach, agus a' dèanamh mòran de mhì-mhisneachd, pian agus ciorram. Tha e gu math cuideachail don teaghlach gu lèir nuair a thig tinneas cho dona mar phàirt de do bheatha.
Ma tha duilgheadas Niemann-Pick air do dhearbhadh fhèin no do phàiste, tha an duilgheadas fad-beatha a 'ciallachadh gum feum do theaghlach lìonra taic làidir a lorg, agus raon farsaing de phroifeiseantaich gus cùram ioma-chuspaireil a thoirt seachad. Seach gu bheil e na ghalar tearc, is dòcha gum feum thu rannsachadh gus proifeiseantaich a lorg a tha eòlach ann a bhith a 'solarachadh nan seirbheisean a dh' fheumas tu.
> Stòr:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Seòrsan A agus B galar Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.