Is dòcha gum bi trioblaid le daoine aig a bheil galar artaire coronaich (CAD) aig aois òg le colaistéarol, gu h-àraidh ma tha coltas gu bheil galar cridhe ro-làimh anns an teaghlach. Is e an t-seòrsa ginteachd as cumanta a tha a 'toirt buaidh air cholesterol a th' ann an hip-cho-cho-lughdachadh cridhe.
Is e siorndan ginteil a th 'ann an hip-cho-ath-cho-chlarmiarachd teaghlaich far a bheil ìrean colaistéarol LDL air an àrdachadh bho àm breith.
Tha cunnart mòr aig daoine le h-àrd-cho-luas-cèilelemia teaghlaich CAD, stròc , agus galaran artaigeach iomallach . Gu dearbh, bidh a 'chùis seo aig mòran dhaoine aig a bheil grèim meocardial aig aois òg.
Gu fortanach, le leigheas ionnsaigheach gus ìrean colaistéarol a lùghdachadh, is e cunnart galar cridhe a bhith air a lùghdachadh gu mòr. Air an adhbhar seo, tha e cudromach a bhith a 'dearbhadh co-chonaltairlemia teaghlaich cho tràth' s as urrainn - agus gus dèanamh cinnteach gu bheil na lipidean fala aca air an dearbhadh cuideachd .
Adhbharan
Faodar a bhith ag adhbhrachadh cho-ath-choileasaillemia le grunnan lochdan ginteil eadar-dhealaichte, a 'mhòr-chuid dhiubh a' toirt buaidh air an gabhadair airson cholesterol LDL. Nuair nach eil an gabhadair LDL ag obair mar as trice, chan eil coilesterol LDL air a ghlanadh gu h-èifeachdach bho shruth na fala. Mar sin, bidh colaistéarol LDL a 'togail suas san fhuil. Tha na h-ìrean colaistéarol LDL cus-ìre seo a 'cur gu mòr ri atherosclerosis agus galair cardiovascular.
Faodaidh na h-eas-riaghailtean ginteil a tha ag adhbhrachadh hip-cho-cho-luadar-cèilidh teaghlaich a bhith air an sealbhachadh bhon athair, am màthair, no an dà phàrant. Thathas ag ràdh gu bheil daoine a tha air an neo-àbhaisteach bho gach pàrant a bhith air an sealbhachadh airson a bhith a 'toirt seachad co-chonalterolemia teaghlaich. Tha an riochd homozygous de hip-cho-cholesterolemia teaghlaich na chruth fìor dhroch den ghalar.
Bidh e a 'toirt buaidh air aon ann an 250,000 neach.
Thathar ag ràdh gu bheil daoine a tha a 'sealbhachadh gine neo-àbhaisteach bho aon phàrant ach heterozagous airson hip-cho-cholesterolemia teaghlaich. Is e cruth nach eil cho dona den ghalar a tha seo, ach tha e fhathast a 'meudachadh cunnart cardiovascular an duine fhathast. Tha timcheall air aon a-mach à 500 neach air a bhith a 'toirt seachad co-chonalterolemia teaghlaich heterozagous.
Sin tòrr dhaoine.
Tha còrr air 1000 caochladh eadar-dhealaichte a 'toirt buaidh air gine gabhadair LDL air an comharrachadh, agus tha gach fear dhiubh a' toirt buaidh air an gabhadair LDL gu ìre eadar-dhealaichte. Air an adhbhar seo, chan ann mar sin a tha a h-uile h-ath-cho-mheasmhachd teaghlaich. Faodaidh an duilgheadas atharrachadh gu mòr, a rèir an seòrsa sònraichte de mhodhachadh ginteil a tha aig neach.
Diagnosis
Bidh dotairean a 'dèanamh breithneachadh air hip-cho-luas-cèilelemia le bhith a' tomhas ìrean lipid fala, agus a 'toirt cunntas air eachdraidh teaghlaich agus deuchainn corporra.
Tha deuchainnean fala ann an daoine le hip-cho-cholesterolemia teaghlaich a 'sealltainn ìrean coilesterol àrd gu h-àrd agus ìrean colaistéarol àrd LDL. Tha an ìre cholesterol iomlan leis a 'chumha seo mar as trice nas motha na 300 mg / dl ann an inbhich, agus nas motha na 250 mg / dl ann an clann. Mar as trice bidh ìre cholesterol LDL nas motha na 200 mg / dl ann an inbhich, agus nas motha na 170 mg / dl ann an clann.
Mar as trice chan eil ìrean griogairceride gu h-àraid àrdachadh ann an daoine leis a 'chumha seo.
Tha e coltach gum bi càirdean aig a bheil làn-cho-chòmhdach-teaghlaich aig a bheil an t-suidheachadh cuideachd. Mar sin, faodaidh eachdraidh teaghlaich de ghalaran cardiovascular tràth a bhith na chomharra làidir don dotair beachdachadh air a 'bhreithneachadh seo.
Faodaidh eadar-choitcheannal-teasgaidh teaghlaich cuideachd adhbhrachadh stòran saillte sònraichte a chruthachadh mu na cinn-chrùin, na glùinean, air na tendeanan, agus timcheall air coille na sùilean. Is e xanthomas an t-ainm a tha air na tasgaidhean fuadain seo . Tha tasgaidhean cholesterol air na eyelids, ris an canar xanthelasmas , cuideachd cumanta. Nuair a bhios xanthomas no xanthelasmas ann an euslainteach, bu chòir dha breithneachadh a bhith aig co-chonalterolemia teaghlaich an uair sin gu inntinn an dotair.
Faodar breithneachadh leantainneach a dhèanamh air hip-cho-cho-luadar-cèilidh teaghlaich ma tha na h-ìrean colaistéarol LDL glè àrd, tha na h-ìrean triceatairid àbhaisteach, agus tha eachdraidh an teaghlaich co-chòrdail. Ma tha xanthomas no xanthelasmas an làthair cuideachd, faodar beachdachadh air an dearbhadh gu cothromach. Faodaidh deuchainnean ginteil a bhith cuideachail (ach mar as trice chan eil e riatanach) ann a bhith a 'dèanamh an sgrùdaidh, agus faodaidh e a bhith gu math feumail airson adhbharan comhairleachadh ginteil.
Bidh an galar soisgeulach a dh'adhbhraich hypercholesterolemia teaghlaich a 'tòiseachadh tro leanabachd. Mar sin bu chòir clann ann an teaghlaichean leis an t-eas-òrdugh seo a bhith air an sgrìobadh gu cunbhalach airson ìrean àrd-cholesterol LDL cho òg ri aois a h-ochd. Ma tha na h-ìrean colaistéarol aca air an àrdachadh, bu chòir beachdachadh làidir a thoirt air leigheas le statin.
Ceangal gu Galar Cardiovascular
Mus robh na drogaichean statin rim faotainn, bha an àireamh de ghalaran cairt-ghlasa ro-luath glè àrd ann an daoine le hip-cho-choileasaillemia teaghlaich agus nan càirdean. Ann an sgrùdadh mòr a chaidh a dhèanamh anns na 1970an (ro statins), bha galar cridhe aig 52 sa cheud de chàirdean euslainteach le h-àrd-cho-chòmhdach cùis-slàinte le aois 60 (an coimeas ris an cunnart de 13 sa cheud), agus bha galar cridhe aig 32 sa cheud de bhoireannaich le aois 60 (an coimeas ris an cunnart dùilichte de 9 sa cheud. Chaidh an rannsachadh seo a-steach dhachaigh mar theaghlach an t-suidheachaidh seo.
Làimhseachadh
Tha leasachadh nan drugaichean statin, "dara ginealach", air atharrachadh air riaghladh a 'cho-chruinneachaidh teaghlaich. Mus do dh 'fhaodadh na drugaichean cumhachdach seo a bhith rim faighinn, dh' fheumadh leigheas an t-eas-òrdugh seo a bhith a 'cleachdadh mòran chungaidhean-leigheis, a' gabhail a-steach na drogaichean statin "ceud-ghinealach" nach robh cho làidir. Ged a bha an dòigh-obrach ioma-dhrogaichean seo a 'lùghdachadh cunnart cardiovascular euslaintich, dh'fhaodadh gum biodh an leigheas duilich a bhith a' fulang agus gu cinnteach bha e duilich a làimhseachadh.
Le leasachadh nan statins dara ginealach nas cumhachdaiche -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), no simvastatin (Zocor) - tha an dòigh-dèiligidh a thaobh dèiligeadh ri h-àrd-cho-chonaltralemia teaghlaich air atharrachadh. Tha làimhseachadh a-nis air tòiseachadh le dàile àrd de dhrogaichean statin dara ginealach. Mar as trice bidh na drugaichean sin a 'dèanamh lùghdachadh mòr ann an ìrean colaistéarol LDL, agus faodaidh iad cuideachd lùghdachadh de phlacaidean atherosclerotic a dhèanamh .
Tha sgrùdaidhean a tha a 'coimhead air drugaichean a bharrachd (gu h-àraidh, Ezitimibe / Vytorin ), gu statins dara ginealach air fàilligeadh air leasachadh sam bith a bharrachd a thaobh toraidhean clionaigeach a shealltainn. Mar sin, ann an euslaintich le hipercholesterolemia teaghlaich heterozygous (an fhoirm "lag"), dòs àrd, leigheas aon-dhrugaig le statain dara ginealach air a bhith air a mhodh-làimhseachadh.
Ann an 2015, dh'aontaich an FDA clas ùr de dhrogaichean-bacadh PCSK9 - airson euslaintich le hip-cho-choitcheannal-cùis teaghlaich. Nuair a thèid aon de na drogaichean seo a chur ri statin, faodar lùghdachadh iongantach ann an ìrean colaistéarol LDL a choileanadh. Chan eil dleastanas an luchd-bacadh PCSK9 ann a bhith a 'làimhseachadh hypercholesterolemia teaghlaich heterozygous an-dràsta, oir tha na deuchainnean clionaigeach a tha ag amas air dearbhadh gu bheil na co-dhùnaidhean seo a' leasachadh thoraidhean clionaigeach fhathast gan cumail. A dh 'aindeoin sin, dh' fhaodadh na drogaichean cumhachdach ùra seo a bhith air an cur ri statine dose àrd ma tha colaistéarol LDL air àrdachadh gu mòr air statin therapy a-mhàin.
Ged a tha na h-ìrean àrda colaistéarol a 'meudachadh gu mòr an cunnart bho thinneas cridhe ann an daoine le h-àrd-cho-chòmhdach teaghlaich, tha factaran cunnart cardiovascular eile cudromach cuideachd. Mar sin, tha e na phàirt riatanach den leigheas aca smachd a thoirt air a h-adhbharan cunnairt eile airson tinneas cridhe, gu sònraichte smocadh, reamhrachd, dìth eacarsaich, agus cuideam fola àrda .
Foirm Homozygous
Ann an euslaintich leis an riochd homozygous (dian) de hip-cho-cholesterolemia teaghlaich, tha an cunnart cardiovascular cho àrd agus gu bheilear a 'moladh leigheas fìor ionnsaigheach sa bhad nuair a thèid an suidheachadh a dhearbhadh. Air sgàth an àrdachadh àrdachadh ann an cholesterol a chithear anns na h-euslaintich seo, tha molaidhean làithreach a 'tòiseachadh le leigheas le dà statins dosa àrd agus casg PCSK9.
Fiù 's leis an t-seòrsa seo de leigheas dhrogaichean ionnsaigheach, ge-tà, uaireannan bidh ìrean colaistéarol fhathast àrd. Anns na cùisean sin, is dòcha gum feumar leigheas le apheresis gus ìrean cholesterol sìos.
Geàrr-chunntas
Tha an t-àrd-cho-luadar-teaghlach teaghlaich na dhroch dhroch eas-òrdugh de mheitabol-cholesterol. Feumaidh daoine le h-àrd-cho-chlaon-cùl-cinn teaghlaich leigheas ionnsaigheach gus ìrean colaistéarol a lùghdachadh agus smachd a chumail air factaran eile ann an cunnart cairdich, gus cunnart bho ghalar cridhe ro-luath a lùghdachadh. Tha e cuideachd glè chudromach gum bi na teaghlaichean aca air an deuchainn airson a 'chùis seo.
Stòran:
Stone NJ, Levy RI, Fredrickson DS, Verter J. Galar artaigeach coronaich ann an 116 le teaghlach type hyperlipoproteinemia II. Cuairteachadh 1974; 49: 476.
Wiegman A, Rodenburg J, de Jongh S, et al. Eachdraidh teaghlaich agus cunnart cardiovascular ann an hip-cho-ath-chòmhdach teaghlaich: dàta ann am barrachd air 1000 pàiste. Cuairteachadh 2003; 107: 1473.
Kavey RE, Allada V, Daniels SR, et al. Lùghdachadh air cunnart cardiovascular ann an euslainteach àrd-chunnartach chloinne: aithris saidheansail bho Phannal Eòlaichean Comann Cridhe Ameireaganach air Saidheans Sluaigh agus Bacaidh; na Comhairlean air Galar Cardiovascular ann an Young, Epidemiology and Prevention, Nutrition, Gnìomhachd Corporra agus Metabolism, Rannsachadh Àrdachadh Brìgh Fala, Altramas Cardiovascular, agus an Duanann ann an Galar Cridhe; agus an Buidheann-obrach Eadar-chuspaireil air Rannsachadh Càileachd Cùraim agus Toraidhean: aontaichte le Acadamaidh Pediatric Ameireaganach. Cuairtidheachd 2006; 114: 2710.
Sabatine MS, Guigliano RP, Wiviott SD, et al. Èifeachdas agus sàbhailteachd evolocumab ann a bhith a 'lùghdachadh lipidean agus tachartasan cardiovascular. N Engl J Meadhan 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.