Uaireannan faodaidh anail a bhith neo-àbhaisteach bho bhreith. Ann an staid ginteil tearc, gu tric air ainmeachadh mar mallachd Ondine, faodaidh seo a bhith fìor dhuilich agus tha buaidh chudromach aige. Dè a th 'ann am mallachd Ondine? Rannsaich cuid de na h-adhbharan a dh'fhaodadh a bhith aig an t-siostam hypoventilation meadhain neo-chinnidh agus mar a ghabhas dèiligeadh gu h-èifeachdach.
Dè a th 'ann an Curse Ondine?
Is e mallachd Ondine (ris an canar cuideachd an Siondrom Central Hipoventilation Congenital neu CCHS) ann an cruth tearc, dona de apnea cadail far a bheil an neach a tha a 'toirt buaidh air stad a chuir air an anail gu tur nuair a thuit e na chadal.
Mar as trice chan eil e deatamach, a 'ciallachadh gu bheil e an làthair bho bhreith. Faodar a thoirt fa-near anns an aonad ùr-beò às deidh an lìbhrigeadh. Tha apnea ceàird meadhanach air a chomharrachadh le bhith a 'fàilligeadh an stàilinn eanchainn a bhith a' brosnachadh anail an àbhaist. Tha e coltach gu bheil seo mar thoradh air ìre nas lugha de fhreagairt do ìrean àrda de charbon dà-ogsaid agus ìrean ìosal ocsaidean san fhuil. Bidh seo gu h-àraid cunnartach tron chadal.
Tha mallachd Ondine air ainmeachadh an dèidh sgeulachd mhiotasach mu nymph uisge cridhe briste a tha a 'mallachadh a cèile mì-thoilichte gus stad a chur air an anail nam bu chòir dha a bhith a' cadal a-rithist. Ann an teirmichean meidigeach, tha a 'mhòr-chuid de shùlachadh a' riochdachadh cruth fìor mhath de apnea cadail.
Dè a dh'adhbharaicheas an t-eadar-theachdachadh meadhain?
Tha buaidh mhòr air a bhith a 'toirt buaidh air timcheall air aon dhiubh ann an 30 millean neach, rud a tha a' ciallachadh nach eil ach ceudan de dhaoine ann san t-saoghal. Mar sin, thathar den bheachd gu bheil e na staid fìor ainneamh. Tha coltas ginealachd ginteil mar an adhbhar bunaiteach.
Thathar a 'smaoineachadh gun tachair nuair a dh'fhàgas an eanchainn anail a bhrosnachadh, mar a chithear cuideachd ann am meadhan apnea cadail .
Faodaidh an suidheachadh seo a bhith an làthair bho bhreith no dh'fhaodadh e leasachadh an dèidh milleadh a dhèanamh air an stàilinn eanchainn, a tha a 'cumail smachd air an dràibhear gus anail a tharraing. Dh'fhaodadh a bhith co-cheangailte ri droch-thòiseachadh meadhanach le duilgheadas a bhith a 'slugadh, duilgheadasan dian ris an canar galair Hirschsprung , no tumors ris an canar neuroblastoma .
Ged a bhios an suidheachadh mar as trice a 'tachairt gu cruaidh, dh'fhaodadh gu bheil gintinn ginteil ann a bhios a' ruith ann an teaghlaichean. Dh'fhaoidte gu bheil cruth dysfunction aig càirdean a tha a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach fèin-riaghlaidh. Tha coltas gu bheil an duilgheadas a tha mar thoradh air milleadh anns a ' ghine PHOX2B (4q13) . Tha a 'chuid as motha a' gabhail a-steach leudachadh de ghineadan ath-aithris bho 20 ionad (ris an canar alanine) gu 25 gu 33 bun. Ann an timcheall air 10% de chùisean, tha coltas ann gum bi àite aig càch eile aig an aon làrach.
Ciamar a tha a 'mhòr-shùrachadh air a chòmhradh?
Tha an fheadhainn as motha a tha a 'toirt buaidh air tòiseachadh dìreach às deidh breith. Chaidh aithris gun tòisich e nas fhaide air adhart, ge-tà, le eadhon cùisean inbheach air an clàradh. Faodar comharran a thoirt a-mach ann an cùisean nas miosa le bhith a 'cleachdadh anesthesia no luchd-taigheadais.
Tha làimhseachadh a 'chumha seo a' toirt a-steach a bhith a 'cleachdadh inneal ceangailte ri tiùb tracheostomy aig beulaibh amhaich nuair a thèid an neach a tha a' toirt buaidh air cadal, eadhon tro naidheachdan. Mura biodh seo air a chleachdadh, dh'fhaodadh cuideigin leis an t-suidheachadh seo bàsachadh aig àm sam bith nuair a thuiteas iad nan cadal.
Air sgàth nàdar an leigheis, bidh teaghlaichean nan daoine a tha fo chasaid gu tric buailteach a bhith a 'riaghladh an uidheamachd a dh' fheumar gus an anail àbhaisteach a chumail suas. Dh'fhaodadh e an toiseach a bhith a 'nochdadh eagal, ach tha cuideachadh taobh a-staigh suidheachadh an ospadail a' ceadachadh gluasad rèidh gu làimhseachadh san dachaigh.
Faodaidh stiùireadh bho luchd-leigheis analach, a 'gabhail a-steach goireasan aig an taigh, an atharrachadh seo a dhèanamh nas fhasa.
Facal bho
Ma tha ùidh agad ann a bhith ag ionnsachadh barrachd mu dheidhinn mallachd Ondine, gu h-àraid ma tha pàiste buaidh agad, thathas a 'moladh gum bi thu a' beachdachadh air co-chomhairle le dotair-leigheis pàrant-chloinne ann an ionad meidigeach acadaimigeach. Air sgàth cho tric 'sa tha an suidheachadh, agus cho dona' sa tha na buaidhean a dh'fhaodadh a bhith ann, feumar cùram speisealta a bhith an toiseach. Dh'fhaoidte gum bi e comasach lìonra a dhèanamh le teaghlaichean eile a tha a 'toirt buaidh air a' chùis. Faodaidh an taic sòisealta seo a bhith cuideachail airson iomadh adhbhar.
Dèan a-mach airson cuideachadh fhaighinn bho neach-speisealta gus slàinte agus mathas an leanaibh agaibh agus an teaghlach agad a thoirt gu buil.
> Stòran:
> Amiel J et al . "Mionachadh polyalanine agus crathadh frameshift den ghine dachaigh aig a bheil càraidean PHOX2B ann an sioncròm meadhain co-sheòrsach co-ionnan." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Siondrom-inntinn meadhain co-sheòrsach: chan e dìreach mì-rian tearc eile." Rev Pediatr Rev Resp . 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J agus Mignot E. "Ginteachd cadail agus eas-òrduighean cadail ann an daoine." Ann am Prionnsabalan agus Cleachdaidhean Leigheas-cadail , Elsevier, 2011, td. 93-94.