Gintinneachd, comharraidhean, agus breithneachadh air PKD
Is e galar sgaoilte poliocigeach, no PKD, cruth ginteil sònraichte de ghalar dubhagan. Mar a tha am facal a 'moladh, tha "poly" -cystic a' toirt iomradh air làthaireachd ioma-cheist (dùin, sacan falamh, uaireannan làn de shruth) san dubhan. Chan e lorg neo-àbhaisteach a th 'ann an cuibhlichean aibhnichean san fharsaingeachd, ach chan eil e riatanach PKD a bhith air a dhearbhadh gu bheil cysts anns an dubhan.
Chan e PKD, ann an da-rìribh, ach aon de na h-adhbharan iomadach adhbhar a dh'fhaodadh duine cisteagan a leasachadh san dubhan.
Is e an oighreachd sònraichte ginteil agus cùrsa PKD a tha ga dhèanamh na aonad fìor shònraichte. Chan e galar mì-chinnteach a th 'ann, agus dh'fhaodadh bloigh mhòr de dh'euslaintich fhaicinn gu bheil na h-àrainnean aca a' crìonadh gu fàilligeadh, a 'feumachdainn dialysis no ath-dhealbhadh nan dubhagan.
Seòrsan eile de Cysts
Is e an seòrsa eile de chocagan dubhagan (nach eil a 'buntainn ri PKD) a' gabhail a-steach:
- Cisteagan sìmplidh sìmplidh, a tha mar as trice mar thoradh neo-dhìreach air a 'phròiseas a tha a' fàs nas sine. Bidh co-dhiù aon chiste anns an dubhaig aig faisg air dà-dheug sa cheud de dhaoine aois 50 gu 70 agus 22.1 sa cheud de dhaoine fa leth aois 70.
- Maiseach (nuair a dh'fhaodadh cisteagan a bhith a 'riochdachadh aillse anns na h-àrainnean, uaireannan ris an canar cuistlichean iom-fhillte).
- Fhuair, mar ann an euslaintich le galar dubhaig leantainneach (CKD).
Mar sin, aon uair 's gu bheileas mothachail air cysts ann an dubhaig, is e an ath cheum eadar-dhealachadh co-dhiù a tha e co-cheangailte ri lorg aois, PKD, no rudeigin eile.
Gintinneachd
Tha PKD na eas-òrdugh ginteil cuibheasach, a 'toirt buaidh air cha mhòr 1 ann an 500 duine, agus tha e fhathast na phrìomh adhbhar airson fàilligeadh nan dubhagan .
Mar as trice tha an galar air a thoirt seachad bho aon de na pàrantan (90 sa cheud de chùisean), no, nas annamh a-mach, a 'leasachadh "de-novo" (ris an canar milleadh spontaneous).
Tha tuigse air genetics PKD deatamach airson a bhith a 'tuigsinn comharraidhean agus cùrsa an galair. Tha am modh oighreachd bho phàrant gu pàiste eadar-dhealaichte eadar an dà sheòrsa PKD.
Is e Autosomal Domin PKD (AD-PKD) an riochd as cumanta a th 'ann agus tha 90% de chùisean PKD den t-seòrsa seo. Mar as trice bidh comharraidhean a 'fàs nas fhaide air adhart ann am beatha timcheall air na h-aoisean 30 gu 40, ged a tha iad a' taisbeanadh ann an leanabas gun fhios.
Dh'fhaodadh na ginean neo-àbhaisteach a bhith mar na ginean PKD1, PKD2, no PKD3 ris an canar sin. Dè de na ginean sin a th 'anns a' mhèathas agus dè an seòrsa ciùird a dh'fhaodadh a bhith aig a 'bhuaidh mhòr air an toradh a thathar a' sùileachadh bho PKD. Mar eisimpleir, is e gine PKD1, a tha suidhichte air crromosome 16, an làrach mùthaidh as cumanta a chithear ann an 85 sa cheud de chùisean ADPKD. Tha duilgheadasan anns a 'ghine (mar a tha a' chùis le màtan eile cuideachd) a 'leantainn gu fàs nas motha de cheallan epithelial anns an dubhan agus a' cruthachadh ciste às dèidh sin.
Tha PKD Ciorramach Autosomal (AR-PKD) gu math nas teirce agus dh 'fhaodadh e tòiseachadh tràth, eadhon fhad' sa bhios an leanabh a 'fàs nuair a tha e trom. Is e aon de na h-adhbharan a tha an seòrsa PKD seo tearc mar thoradh air nach bi na h-euslaintich a tha a 'toirt buaidh orra a' fuireach fada gu leòr airson a 'mhucan a thoirt gu na clann aca.
A-rithist, airson geàrr-chunntas, tha 90% de chùisean PKD air an sealbhachadh, agus de na seòrsachan a tha air an sealbhachadh, tha 90 sa cheud nas làidire. Mar sin, bidh glè bheag de PKD (AD-PKD) a tha nas làidire aig luchd-euslaintich le PKD.
Suidheachadh agus Buaidh
Bheir làrach a 'mhòid buaidh air a' chùrsa galar.
Le tagradh PKD2, bidh cysts a 'leasachadh mòran nas fhaide air adhart, agus mar as trice cha bhi fàilligeadh nan dubhagan cho fada ri meadhan nan 70an. Dèan coimeas eadar seo le mùthaidhean gine PKD1, far am faodadh euslainteach fàilligeadh nan dubhagan a leasachadh sna mid 50an aca.
Gu tric cha bhi euslaintich le mongachaidhean PKD2 eadhon mothachail air eachdraidh teaghlaich sam bith de PKD. Anns a 'chùis seo, tha e an-còmhnaidh comasach gun do bhàsaich an sinnsear a' giùlan a 'mhòid mus robh an galar dona gu leòr airson comharraidhean a dhèanamh no a bhith ag iarraidh dialysis.
Comharraidhean
Chithear measgachadh de chomharraidhean ann am PKD. Am measg nan eisimpleirean cumanta tha:
- Pian air an taobh air sgàth àrdachadh nan dubhan
- Galar traid urinary
- Clachan aibhnichean (air sgàth sreathan fulang slaodach ann an cysts)
- Dh'fhaodadh cuairtean a bhith an làthair ann am buidhnean eile leithid an grùthan agus an tinneas cuideachd
- Tha euslaintich buailteach a bhith a 'cur cuideam air fala àrd nuair a tha dleastanas nan uillt ann an riaghladh cuideam fala
Diagnosis
Ged as àbhaist do mhodhan airson PKD a bhith an làthair aig breith, dh'fhaodadh nach bi cromagan nan dubhaig follaiseach aig an àm. Bidh na cuistagan sin a 'fàs gu bhith nan sgollan làn de shruth le bhith a' gluasad thar nan deicheadan no dhà, aig an àm sin faodaidh iad tòiseachadh air comharran no soidhnichean adhbharachadh nuair a bhios cuideigin a 'ruigsinn aois 30. Ach dh'fhaodadh adhartas a bhith aig galar nan dubhagan ris a' chùis fàillidh deicheadan bho sin air adhart.
Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine a tha eòlach air eachdraidh teaghlaich PKD aig ìre ìosal de bhith air a dhearbhadh le PKD bhon a tha an dà chuid euslainteach agus lighichean eòlach air nàdar làidir an tinneis. Ann an cùisean far nach biodh fios aig eachdraidh teaghlaich no gu bheil e coltach "àbhaisteach," tha an deuchainn nas dùbhlanaiche agus feumar measadh le nephrologist. Anns a 'chùis seo, dh'fhaodadh am pàrant buaidh a bhith air bàsachadh mus robh cothrom aig a' ghalar a-riamh gluasad gu galar nan dubhagan aig ìre àrd. Mu dheireadh, ma tha e na chùis de "milleadh spontaneous," dh'fhaodadh nach bi PKD sam bith ann an dà phàrant.
Thathar a 'dèanamh breithneachadh tùsail de PKD a' cleachdadh sgrùdaidhean ìomhaighean mar ultrasound no scanadh CT. Ach, a-mhàin seach gu bheil cuideigin le grunn chist anns na h-àrainnean, chan eil sin a 'ciallachadh gu bheil PKD aca. Dh'fhaodadh e a bhith dìreach na chùis aon-cus-chòrr de shìmplidhean sìmplidh, no roghainnean eile leithid galar meadhain chisteach (chan ann mar a tha PKD).
Nuair a tha an teagamh ann an teagamh, faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh. Tha deuchainnean ginteil buailteach a bhith daor ged a tha e mar as trice air a chleachdadh nuair a tha an diagnosis cothromach.
Cùrsa Galair
Dè cho fada 'sa ghabhas an fheadhainn le PKD gus fàilligeadh nan dubhagan a leasachadh? Is dòcha gur e seo an àireamh a h-aon ceist a bhios aig daoine a tha air ùr-bhreithneachadh le PKD. Anns an t-suidheachadh as miosa far a bheil euslaintich a 'dèanamh adhartais gus crìoch a chur air fàilligeadh nan dubhagan, a dh' fheumas dialysis no ath-phlanadh, dh'fhaodadh an obair dhubh-dhruim (GFR) crìonadh mu 5 puingean sa bhliadhna. Mar sin, dh'fhaodadh cuideigin a thòisicheas le GFR de 50 faighinn gu GFR de chòig ann an timcheall air naoi bliadhna, aig an àm a dh 'fhaodadh dialysis no ath-chur a-mach a bhith riatanach.
Thoir an aire nach fheum a h-uile euslainteach le PKD crìonadh gus crìoch a chur air fàilligeadh nan dubhagan. Is e na tha fhathast ri dhèanamh cuideam nach bi a h-uile duine le PKD a 'dol air adhart chun an àite far a bheil feum air dialysis. Tha euslainteach le euslaintich ginealachd PKD2 gu soilleir na sheasamh nas fheàrr a bhith a 'seachnadh fàilligeadh iomlan nan dubhagan. Is e seo an adhbhar carson, gu h-iomlan, gun tèid nas lugha na leth de chùisean PKD a dhearbhadh rè beatha an euslaintich, oir dh'fhaodadh an galar a bhith sàmhach gu clionaigeach.
> Stòran:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Suirbhidh cumanta dubhagan-dubha: dàta sònraichte airson galaran dubhach dubhach a tha air an sealbhachadh. Le J Kidney Dis. 1993 Dùbhlachd; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Eachdraidh nàdarra galar dubhaig poileagstaigeach as gnàthach fèin-ghluasadach: eòlas 30 bliadhna bho aon ionad. QJM: Iris Eadar-nàiseanta de Leigheas , Leabhar 106, Iris 7, 1 Iuchar 2013, Duilleagan 639-646
> Torres VE, PC na Hearadh, Pirson Y. Tinneas dubhaig poilitigeach as cumhachdaiche. Lancet 2007 Giblean 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, PS Harper. Ath-mheasadh air Galar Draoidheachd Polycystic: Sgrùdadh stèidhichte air àireamh-sluaigh. QJM: Iris Eadar-nàiseanta de Leigheas , Leabhar 79, Iris 3, 1 Ògmhios 1991, Duilleagan 477-485
> Siostam Dàta Renal na Stàitean Aonaichte. Aithisg dàta bhliadhnail 2016 USRDS: Epidemioology of disease sickness sna Stàitean Aonaichte. Institiudan Nàiseanta Slàinte, Institiùd Nàiseanta Tinneas an t-siùcair agus Galaran Dìolaidh agus Cnàimh, Bethesda, MD, 2016.