Mar a tha fiosan saidheansail agus meidigeach gar cuideachadh gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air mar a tha ar gintinn ginteil a 'toirt buaidh air ar cuirp agus ar slàinte, tha deuchainnean ùra gan leasachadh cuideachd gus cuideachadh le daoine fa leth a bheil an ginean aca co-cheangailte ri galaran no cùmhnantan sònraichte. Tha daoine air tòiseachadh a 'dèanamh iongnadh am bu chòir dhaibh a bhith a' dèanamh deuchainn ginteil . Faodar an co-dhùnadh sin a dhèanamh le bhith a 'tuigsinn dè na deuchainnean ginteil a th' ann agus ath-bhreithneachadh a dhèanamh air na buannachdan agus na h-eas-aontaidhean de dheuchainnean ginteil
Carson a tha Deuchainnean Gineadach air an Leasachadh?
Airson mìltean bhliadhnaichean, tha buidhnean daonna air galaran no cùmhnantan a leasachadh le glè bheag de eòlas air carson. Carson a tha aon bhoireannach a 'leasachadh aillse broilleach, ach nach eil fear eile ann? Carson a tha aon duine a 'leasachadh galar Pharkinson , ach nach eil fear eile ann? Ged a dh'fhaodadh factaran àrainneachd innse do phàirt den sgeulachd, chaidh aithneachadh gun robh rudeigin ann mu dheidhinn corp an duine sin a chuir ri leasachadh nan duilgheadasan meidigeach sin cuideachd.
B 'e amas leasachadh tràth saidheans meidigeach a bhith ag amas air dèanamh cinnteach gun gabhadh galairean agus cumhaichean a leigheas no a leigheas. Anns na 50 no 60 bliadhna a dh'fhalbh, thòisich saidheans a 'coimhead air riochd ginteil neach mar dhòigh air ceistean nas bunaitiche a fhreagairt mu carson a bha diofar dhaoine ann an leasachadh nan duilgheadasan sin.
Ceistean corporra eile a chaidh a leasachadh thar ùine, cuideachd, gu tric mar fhreagairt do cheistean laghail. Ceistean mar, cò thug leanabh sònraichte? No an deach am fala a lorg air arm-murrta?
A 'tòiseachadh anns na 1950an agus na 60an nuair a chaidh DNA a lorg mar bhunait nan ceallan daonna, agus chaidh ginean a lorg mar bhunait airson DNA agus oighreachdan, agus mar sin cha robh dithis dhaoine dìreach air an aon ghine no DNA, thuig luchd-saidheans gum faodadh iad tòiseachadh freagair cuid de na ceistean sin. Mar eisimpleir, nam biodh iad a 'sgrùdadh co-dhùnaidhean ginteil buidheann de dhaoine aig an robh an aon ghalar, dh'fhaodadh iad tighinn gu co-dhùnaidhean mu dè cho coltach' sa tha na ginean aca, agus carson a bha na ginean aca eadar-dhealaichte bho cuideigin aig nach robh an galar sin. No, ma mhap iad DNA cuideigin, dh'fhaodadh iad coimeas a dhèanamh ri DNA cuideigin eile agus fios a bhith aca co-dhiù a bha an dà chàirdeas càirdeach dhaibh.
Ann an 2003, chaidh Pròiseact Genom an Daonna a chrìochnachadh, agus b 'urrainn do luchd-saidheans gach gine aithneachadh ann am buidheann daonna. Thòisich luchd-saidheans eile gan càineadh leis na duilgheadasan meidigeach a tha iad ag adhbhrachadh. Am measg nan ginean as tràithe a bha aithnichte le galar, bha na ginean BRCA , air an robh buaidh aig leasachadh aillse broilleach . Tha barrachd aithrisean tinneasan gine ùr gan dèanamh a h-uile latha.
Seach gu bheil na paraidhean sin air an lorg, faodaidh luchd-saidheans tòiseachadh a 'faicinn mar a tha iad a' toirt buaidh air leasachadh tinneasan no cùmhnantan, agus an dòchas gu bheil iad a 'leasachadh dhòighean gus stad a chur air na ginean sin bho bhith a' cruthachadh nan duilgheadasan meidigeach sin. Is iad seo na làithean tràth de dh 'ìocshlaint phearsantaichte . Tha cungaidh-leigheis phearsanta a 'ciallachadh gu bheil ceangal ginteil neach a' toirt buaidh air ceumannan casgail gus galaran a sheachnadh, no drugaichean no leigheasan meidigeach eile a tha air an dèanamh freagarrach do dhuine stèidhichte air an ceangal ginteil aca.
Dè na seòrsa de dheuchainnean gineadach a th 'ann an-dràsta?
Tha cuid de dheuchainnean ginteil air a bhith timcheall fad deicheadan. Tha an deuchainn air fuil, saliva, falt agus craiceann air a dhèanamh airson deicheadan airson a h-uile càil a dhearbhadh bho "whodunnit?" gu tinneas.
Tha cuid eile air a bhith air an cleachdadh airson grunn bhliadhnaichean. Faodar deuchainnean sgrìonaidh ginteil a chumail mus tòisich leanabh gus co-dhùnaidhean a dhèanamh a thaobh co dhiubh a bhios clann an urra ri bhith a 'leasachadh galaran no cùmhnantan sònraichte. Mus tèid am biathachadh a-mach, bidh boireannach agus fear an sàs ann an deuchainn ginteil gus dearbhadh a bheil an leanabh aca a 'leasachadh tinneas ginteil mar fib fibersis cysta, galar tinneas no galar Huntington. Aon uair 's gu bheil fios aca air na cothroman, faodaidh iad a dhearbhadh nas fheàrr am bu chòir dhaibh a bhith eòlach air an leanabh sin.
An-diugh tha deuchainnean ùra gan leasachadh airson mòran sheòrsaichean de ghalaran a dh'fhaodadh leasachadh a thoirt air ar n-eòlas air na h-eachdraidh slàinte againn agus 's dòcha a bhith a' ro-innse ar teachd-a-steach slàinte. Chaidh deuchainnean a leasachadh gus a bhith a 'dearbhadh cunnart cuideigin airson galar Alzheimer a leasachadh, cuideam fuil àrd , no aillse sgamhain , no mar eisimpleir. Tha na seòrsachan deuchainnean sin nan àm-breith, agus airson a 'chuid as motha, chan eil luchd-saidheans ag aontachadh gu bheil iad ceart.
Carson a tha Ceistean ann mu dheidhinn na h-ullachaidhean agus na gluasadan deuchainn gineadach?
Tha glè bheag de cheistean ann mu cho earbsach 'sa tha deuchainnean ginteil airson fianais fala, dearbh-aithne pàrant no co-dhùnaidhean ro-bhreith seach gu bheil iad gu math mionaideach agus a tha air a bhith feumail dhaibh mar-thà.
Bidh ceistean ag èirigh airson na deuchainnean sin nach eil air dearbhadh fhathast air an luach. Fiù 's nuair a dh'fhaodas gine a bhith co-chòrdail ri galar àraid, agus eadhon ged as urrainnear a dhearbhadh gu bheil cuideigin aig a bheil an dreach sin de ghine, nach eil a' gealltainn gum fàs an neach sin an galar. Fiù 's nan dèanadh e dearbhadh gum bi cuideigin a' leasachadh an galair, dh'fhaodadh nach bi dòigh sam bith ann an leasachadh sin atharrachadh no eadhon an làimhseachadh ma tha iad ga leasachadh. Tha na nithean sin a 'toirt buaidh air luach nan deuchainnean.
Tha ùidh mhòr aig luchd-saidheans agus luchd-rannsachaidh ann a bhith a 'dèanamh cinnteach gu bheil deuchainnean ginteil a' tachairt fhad 's a tha iad a' leasachadh barrachd is barrachd dhòighean-leigheis pearsanta. Nas fhaide de dheuchainnean a tha a 'tachairt, an tuilleadh fianais a th' aca airson modhan-obrach, pròiseasan agus leigheasan a dh'fhaodadh a bhith no nach eil ag obair.
Ach an-diugh, chan eil mòran luach meidigeach ann gum bi na ginean aca air an dearbhadh a thaobh leasachadh galair san àm ri teachd. Tha beagan eisgeachdan ann - an fheadhainn a tha ag amas air a bhith a 'comharrachadh cansean broch agus boireann eile, mar eisimpleir. Thar ùine, thèid deuchainnean ùra, nas mionaidiche agus na h-ath cheumannan a leasachadh airson eadhon barrachd ghalaran is cùmhnantan.
Mar sin, tha ceistean ag èirigh co dhiubh a bu chòir an gine a bhith aig cuideigin a chaidh a dhealbh airson na seòrsaichean galaran sin an-diugh. Bidh thu airson a bhith mothachail air na buannachdan agus na cunntasan a thaobh deuchainnean ginteil.
Dè a th 'ann am bacaidhean deuchainn gineadach?
Airson na deuchainnean sin a tha mar-thà air an cleachdadh gu cunbhalach, leithid deuchainn ginteil no tùsachd no ro-bhreith, tha builean adhartach math ann. Bidh iad a 'cur smachd air daoine a tha a' cuideachadh dhaoine gus co-dhùnaidhean cruaidh a dhèanamh mun àm ri teachd a thaobh slàinte, ionmhasail agus laghail. Tha an seòrsa sin de dh'fhiosrachadh deimhinnte mar phròiseact sònraichte airson mòran dhaoine.
Tha seo cuideachd fìor airson na deuchainnean ginteil sin a tha gan cleachdadh airson cuid de ro-innsean galair, leithid deuchainnean BRCA. Bidh boireannaich a tha ag ionnsachadh gu bheil comharran sònraichte aca agus deagh chothrom gu bheil iad a 'leasachadh an galair comasach air co-dhùnaidhean a dhèanamh stèidhichte air an eòlas sin.
Agus sin an "pro" as cudromaiche airson eòlas-dearbhaidh ginteil sam bith. Ma tha thu nad chuideigin a tha dìreach ag iarraidh faighinn a-mach mu chothroman gus an urrainn dhut co-dhùnaidhean a dhèanamh, is dòcha gum biodh thu airson na deuchainnean a dhèanamh. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil thu air deuchainn airson comharran ginteil airson Galar Alzheimer. Ma tha thu ag ionnsachadh a 'bhodhaig buailteach tu a bhith a' leasachadh Galar Alzheimer, dh'fhaodadh gun dèan thu roghainnean casgach anns na bliadhnachan òige agad gus an cothrom as fheàrr a thoirt dhut fhèin gun a bhith ga leasachadh.
Is e buil dheimhinneach eile a th 'ann gun tèid do chuid fiosrachaidh a chur ann an stòr-dàta de dh'fhiosrachadh a dh'fhaodas a bhith air a roinn le luchd-rannsachaidh agus luchd-saidheans air feadh an t-saoghail le bhith a' cruthachadh do ghinean. Tha iad ag ionnsachadh barrachd mu mar a chleachdar am fiosrachadh seo gus leigheas a leasachadh gus ar cuid chloinne, an cuid chloinne agus mar sin air adhart a chuideachadh san àm ri teachd. Gu dearbh, tha cuid de dhaoine deònach a bhith a 'dèanamh deuchainn dìreach airson saidheans a bharrachd, leis an dòchas gum bi e na bhuannachd dhaibhsan.
Dè a th 'anns na consartan deuchainn gineadach?
Leis gu bheil a 'mhòr-chuid den t-saoghal de dheuchainnean ginteil agus cungaidh-leigheis phearsanta cho ùr, tha mòran cheistean ann nach urrainn dha dèiligeadh. Cuideachd, bhon a 'chuid as motha de dheuchainnean ginteil a-mhàin a' togail barrachd cheistean, an àite a bhith a 'toirt seachad fhreagairtean, is dòcha gum bi e na dhuilgheadasan a chruthachadh na tha e a' freagairt. A thuilleadh air an sin, tha grunn dhleastanasan laghail is beusanta mu dheuchainnean ginteil, agus tha a 'chuid as motha dhiubh a' leantainn air adhart ri droch dhìol.
Seo na ceistean a tha a 'moladh nan duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith ann:
- Dè cho mionaideach 'sa tha na deuchainnean? Chan eil ceumannan mionaideach ann airson a 'chuid as motha, gu h-àraidh, an fheadhainn a tha a' toirt ro-innse do shlàinte san àm ri teachd. Abair gu bheil thu deiseil airson a bhith comasach air aillse sgamhain agus ionnsaich gum faodadh tu a leasachadh eigin. Bidh thu a 'co-dhùnadh gun smocadh agus nach leasaich thu e. Ach chan eil fios agad a bheil an deuchainn ceart no ceàrr airson tòiseachadh oir thug thu ceumannan gun a leasachadh.
- Cò as urrainn am fiosrachadh a eadar-theangachadh? Faodaidh dotair òrdugh sònraichte de ghineadan a dh 'òrdugh dhut, no faodaidh tu aon fhear a chur air an eadar-lìon, no eadhon ceannach a cheannach ann an stòr. Cò as urrainn ath-bhreithneachadh a dhèanamh air na toraidhean dhut? Tha luchd-ginealaichte air an trèanadh gus an eadar-theangachadh sin a dhèanamh, agus fhad 'sa bhios tu a' caitheamh ùine le aon airson faighinn a-mach dè a tha na toraidhean a 'ciallachadh, faodaidh tu rudeigin ionnsachadh bhuapa. Ach chan eil a 'mhòr-chuid de dhotairean air an trèanadh gus an tuigsinn. Ma ruigeas na toraidhean sa phost, feumaidh tu an rannsachadh agad fhèin a dhèanamh gus na freagairtean a thuigsinn. Gu dearbh, bidh an obair pàipeir cuideachd a 'gabhail a-steach sanasachd nach urrainnear a bhith cinnteach gu bheil cruinneas. A bharrachd, dh'fhaodadh mearachdan a bhith anns an deuchainn fhèin.
- Cò aig a bheil fiosrachadh ginteil? Dh'fhaoidte gum bi e fo shealbh dhut, an t-euslainteach, ach tha feadhainn eile fo smachd. No dh'fhaodadh gum bi e fo shealbh nan luchd-leasachaidh deuchainn, agus mar sin faodaidh iad na tha iad ag iarraidh a dhèanamh leis - cùm e, ga reic, ga roinn - dè a tha iad ag iarraidh. Chan eil mòran laghan ann a tha a 'toirt buaidh air fiosrachadh ginteil gu ruige seo. Tha na laghan a tha ann, GINA, a 'dèiligeadh ri leth-bhreith agus còd ginteil a-mhàin.
- Dè cho prìobhaideach a tha am fiosrachadh? Leis gu bheil deuchainnean cho ùr, chan eil laghan ann fhathast gus dearbhadh ciamar a ghabhas am fiosrachadh a chleachdadh, agus mar sin eadhon ged a bhiodh prìobhaideachd HIPAA agus laghan tèarainteachd air an cur an gnìomh.
- Dè nì thu ris an fhiosrachadh? Is e glè bheag de na deuchainnean dearbhaidh galaran sin a tha a 'toirt seachad toraidhean gnìomhach, leis a' chùis a dh 'fhaodadh a bhith a' riaghladh cuideam, gun a bhith a 'smocadh, a' faighinn eacarsaich gu leòr agus feadhainn eile - a h-uile ceum math a dh'aindeoin toradh deuchainn gine. Chan eilear a 'moladh leigheasan airson a' mhòr-chuid mhòr de na deuchainnean sin - dearbhaidhean a bheir buaidh air dòighean pearsanta airson euslainteach. Le glè bheag de na h-eisimpleirean, chan eil na leigheasan pearsanta sin rim faotainn fhathast.
Mar a bhios ùine a 'dol air adhart, thèid barrachd deuchainnean a leasachadh, thèid barrachd laghan a chruthachadh gus aghaidh a chur riutha, agus bidh leigheas pearsanta air a thighinn gu bhith na dhòigh èifeachdach airson dèiligeadh ri daoine a thaobh duilgheadasan meidigeach. Ach airson an-dràsta, feumaidh euslaintich sgrùdadh a dhèanamh air na buannachdan agus na h-eas-aontaidhean de dheuchainnean ginteil dhaibh fhèin gus co-dhùnadh an e seo an ceum cheart dhaibh.