Dè a th 'ann an Syndrome Gitelman?

Tha an eas-òrdugh seo a 'toirt bacadh air a bhith a' gabhail ri electrolytes

Tha an t-syndrome Gitelman na eas-òrdugh nan dubhan a tha air a shealltainn le ìrean ìosal de photasium agus magnesium san fhuil agus lùghdaich lùghdachadh calcium anns an fhuaim. Tha teasachadh gitelman air adhbhrachadh le mùthachadh ginteil a 'toirt buaidh air seòrsa de phròtain a dh' fheumar gus iad sin agus electrolytes eile a ghiùlan tro sgàinnean nan àrainnean.

Thathar a 'meas gu bheil an t-syndrome Gitelman ann an aon de gach 40,000 neach, a' toirt buaidh air fireannaich agus boireannaich de gach cùl-cinnidh.

Chan eil leigheas sam bith ann airson gitelman.

Adhbharan

Tha timcheall air 80% de gach cùis co-cheangailte ri màsachadh sònraichte ginteil ris an canar SLC12AC. Tha an ana-iomadachd seo a 'toirt buaidh dìreach air rudeigin ris an canar cotransporter sodium-chloride (NCCT), aig a bheil e mar dhleastanas ath-bhualadh sòidium agus cloride bho leabaidh sna h-àrainnean. Ged is e milleadh SLC12AC an adhbhar as cudromaiche de shionndar Gitelman, tha timcheall air 180 de mhòdan eile air a bhith an sàs cuideachd.

Is e buaidh àrd-sgoile air màl SLC12AC an àrdachadh ann an ath-shuidheachadh calcium anns an dubhan. Ged a tha an buaidh seo ceangailte cuideachd ri malabsorption magnesium agus potassium, chan eil luchd-saidheans fhathast cinnteach gu leòr ciamar no carson a thachras seo.

Comharraidhean

Uaireannan chan eil daoine aig a bheil an t-syndrome Gitelman a 'faighinn comharra sam bith idir idir. Nuair a bhios iad a 'leasachadh, chithear iad nas trice an dèidh aois sia.

Tha an sreath de chomharran ceangailte gu dìreach ri potassium ìseal (hypokalemia), magnesium ìseal (hypomagnesemia), ìseal chloride (hypochloremia), agus calcium àrd (hypercalcemia), ann an co-bhann le ìre pH ìosal.

Am measg nan soidhnichean as cumanta de Gitelman tha:

Nas lugha gu cumanta, faodaidh daoine a bhith a 'faighinn pian bhoilg, a' losgadh, a 'bhuinneach, an galar no an fiabhras. Tha fios gun tachair gabhaltasan agus paresthesia aodach (call call san aghaidh) cuideachd.

Dh'fhaodadh cuid de dh'inbhich le sionndar Gitelman cuideachd a bhith a 'leasachadh chondrocalcinosis , seòrsa de pseudo-arthritis air adhbhrachadh le cruthachadh criostalan cailcium ann an innealan ceangail.

Diagnosis

Thathar a 'dearbhadh gun deach gitelman a dhearbhadh stèidhichte air sgrùdadh corporra, ath-bhreithneachadh air comharraidhean, agus toraidhean sgrùdaidhean fuil agus fuarain. Mar as trice chithear toraidhean an lab:

Gu tric, nochdaidh syndrome Gitelman rè deuchainn fuil àbhaisteach nuair a lorgar ìrean potassium gu ìre mhòr ìosal. Nuair a thachras seo, bidh dotairean a 'dèanamh deuchainnean a bharrachd gus faighinn a-mach a bheil an t-aonad Gitelman ann, galar co-cheangailte ris an canar syndrome Bartter , no galaran eile a dh'fhaodadh a bhith ann.

Làimhseachadh

Tha làimhseachadh an t-siostaim Gitelman a 'cuimseachadh air riaghladh comharran. Is e stuth potaisium is magnesium prìomh-leigheas a th 'ann, gu tric air an òrdachadh ann an dòsan mòra (seach gu bheil iad air an sgoltadh gu cunbhalach ann am fual). Ann an droch ìrean de spasm fèith, faodaidh magnesium a bhith air a lìbhrigeadh gu h-inntinn.

Thathas a 'comhairleachadh daoine a tha air an dearbhadh le Siondrom Gitelman, co-dhiù a tha iad comharraichte no nach eil, air dòighean gus ìrean fallain potaisium, magnesium, sodium, agus cloride a chumail suas. Tha iad sin a 'gabhail a-steach atharrachaidhean bìdh agus a' cleachdadh feuman potassium-sparing diuretics gu leòr gus uisge a shònrachadh tro bhith a 'smùid ach a' cumail potassium.

> Stòr:

> Knoer, N. agus Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Iris Neo-dhìolaidh de dhroch ghalaran. 2008: 3:22.