Tha galar Tangier, ris an canar cuideachd alfa lipoprotein ann an teaghlaichean, na staid fìor ainneamh, a fhuair a-mach a chaidh a mhìneachadh an toiseach ann an leanabh air Eilean Tangier, eilean a tha suidhichte far costa Virginia. Tha daoine aig a bheil an suidheachadh seo ìrean colaistéarol HDL glè ìosal air sgàth milleadh ann an gine ris an canar ABCA1. Tha an gine seo a 'cuideachadh le bhith a' dèanamh pròtain a chuidicheas le bhith a 'faighinn cuidhteas de cholesterol a bharrachd air taobh a-staigh a' chill.
Nuair a bhios am pròtacal seo ag obrachadh gu ceart, thèid colesterol a shlaodadh taobh a-muigh a 'chill agus a' ceangal ri apolipoprotein A. Bidh seo a 'cruthachadh HDL, no cholesterol "math", a bhios a' siubhal chun an òr gus an tèid colesterol a bhith air ath-chuairteachadh. Às aonais a 'phròtain seo, bidh colaistéarol a' fuireach taobh a-staigh nan ceallan agus a 'tòiseachadh a' cruinneachadh taobh a-staigh annta.
Comharraidhean
Mar as trice tha galar Tangier air a thoirt fa-near ann an òige. Faodaidh comharran tinneas Tangier a bhith eadar fìor dhroch agus gu math ìseal agus bidh e an urra ri co-dhiù a bheil aon no dhà lethbhreac den gine mutated agad.
Tha daoine a tha ginideach airson an t-suidheachaidh seo a 'dèanamh mèinneachaidhean anns an dà leth-bhreac den ghine ABCA1 a tha a' dèanamh còdan airson a 'phròtain agus cha mhòr nach eil cholesterol HDL a' cuairteachadh san fhuil. Bidh comharran eile aig na daoine sin mar thoradh air cruinneachadh cholesterol ann an grunn cheallan sa chorp, nam measg:
- Tha neo-riaghailteach neurolach, a 'gabhail a-steach neuropathy iomallach, lùghdachadh neart, call pian no teas, pian fèithe
- A 'snàmh air an trannsa
- Nòtaichean lymph mòr
- Comharra gluasaid, mar a 'bhuineas agus pian bhoilg
- Coltas no pìosan buidhe air a 'mhucosa intestinal, a' gabhail a-steach an ceart
- Tonsils nas motha, buidhe-orains
- Òr mòr
- Dleas àrdaichte
- Galair cardiovascular gun a bhith ann
Air an làimh eile, tha daoine a tha air an seòrsachadh mar thinneas heterozagous Tangier, ach aon lethbhreac den gine mutated.
Tha iad cuideachd timcheall air leth den t-suim àbhaisteach de HDL a 'cuairteachadh san fhuil. Ged a tha daoine a tha nan heterozagous airson a 'chumha seo mar as trice a' fulang gu math ìseal gun chomharran sam bith, tha iad ann an cunnart airson galaran cardiovascular ro-làimh air sgàth cunnart nas motha a bhith a 'leasachadh atherosclerosis . A thuilleadh air an sin, faodaidh neach sam bith a dh 'fhaodas a bhith eòlach air an galar seo a' chùis seo a thoirt seachad don chloinn aca.
Diagnosis
Thèid pannal lipid a shealltainn leis an t-solaraiche cùram slàinte agad gus sgrùdadh a dhèanamh air na h-ìrean colesterol a tha a 'cuairteachadh nad fhuil. Ma tha galar Tangier agad, nochd an deuchainn seo na toraidhean a leanas:
- Cholesterol HDL ìrean nas lugha na 5 mg / dL ann an daoine fa-leth
- Cholesterol HDL eadar 5 agus 30 mg / dL ann an daoine heterozagous
- Ìrean coilesterol làn ìseal (eadar 38 agus 112 mg / dL)
- Triceasgairidean àbhaisteach no àrdaichte (eadar 116 agus 332 mg / dL)
- Faodaidh ìrean apolipoprotein A cuideachd a bhith ìosal gus nach eil.
Gus dearbhadh gun tèid galar Tangier a dhearbhadh, nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh air toraidhean a 'phanal lipid agad agus beachdaichidh e cuideachd air na soidhnichean agus na comharraidhean a tha thu a' faighinn. Ma tha eachdraidh teaghlaich agad mu thinneas Tangier, bheir an solaraiche cùram slàinte aire dhut cuideachd.
Làimhseachadh
Air sgàth cho tric is a tha an galar seo, chan eil leigheasan sam bith ri fhaighinn airson a 'chùis seo. Chan eil lugaidhean a tha a 'cur ri colaistéarol HDL - an dà chuid aontaichte agus deuchainneach - a' meudachadh ìrean HDL ann an daoine le galar Tangier. Thathar a 'moladh biadh fallain a tha ìosal ann an geir shàthaichte. Dh'fhaodadh gum bi feum air leigheasan stèidhichte air na comharraidhean a tha an neach fa leth.
Stòran:
> Malloy MJ, Kane JP. Caibideil 19. Duilgheadasan de mheatabol Lipoprotein. Ann an: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Endicrinology Bunasach & Clinigeach, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Deagh dhroch HDL mar thoradh air lochdan ùra ann an còmhdhail ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, galar Sampietro T. Tangier: epidemioology, pathophysiology, and management. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Caibideil 135. Neo-riaghailtean Xanthomatoses agus Lipoprotein. Ann an: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick ann an Leigheas Coitcheann, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012