Tha gintinneachd gu mòr an sàs ann a bhith a 'call call agus bodhar ann an cuid chloinne is seann daoine. Faodar mu 60 gu 80 sa cheud de bodhar ann an leanabain (bodhar brùideil) a bhith air an cur an cèill gu ìre de sheòrsa ginteil.
Tha e comasach cuideachd measgachadh de chlaon-èisteachd ginteil agus call èisteachd fhaighinn. Is e call èisteachd a tha ann an call cluinntinn a tha a 'tachairt air sgàth adhbharan àrainneachdail leithid buaidhean cungaidh-leigheis no a bhith a' nochdadh ceimigean no fuaim àrd.
Syndroman Gineadach a bhios ag adhbhrachadh call èisdeachd
Chan e gintinn gintinn a th 'anns a h-uile call èiginneach, agus chan eil a h-uile call claisneachd co-cheangailte ri ginteachd an làthair aig breith. Ged nach eil a 'mhòr-chuid de chasaid cliùiteach oighreachail co-cheangailte ri syndrome sònraichte, tha mòran de shionndroman ginteil (' s dòcha còrr air 300) co-cheangailte ri call èiginneach, nam measg:
- Syndrome Alport - air a chomharrachadh le fàilligeadh dhubh-dhubh agus call èisdeachd adhartach.
- Siondrom Branchio-Oto-Renal
- Tha Charcot Marie Tooth (CMT) ceangailte X, a tha ag adhbhrachadh neuropathy iomallach, duilgheadasan anns na casan, agus cùmhnant ris an canar "champaign bottle calves."
- Goldenhar's Syndrome - air a chomharrachadh le fo-leasachadh na cluaise, na sròine, na càclan bog, agus na mandeb. Dh'fhaodadh seo buaidh a thoirt air dìreach aon taobh den aghaidh, agus dh'fhaodadh gun nochd a 'chluas gu ìre mhòr.
- Jervell agus Lange-Nielsen Syndrom-a thuilleadh air call èisdeachd sensorineural, tha an suidheachadh seo cuideachd ag adhbhrachadh arrhythmias cairdich agus teannachadh.
- Tha Syndrome Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) a 'toirt a-mach teannadh teachdaireachd sensorineural a tha a' tòiseachadh nuair a tha e òg (mar as trice an dèidh dha leanabh ionnsachadh mar a bhruidhneas e) agus a 'fàs nas miosa. Bidh e cuideachd ag adhbhrachadh dhuilgheadasan gluasad (frith-rathaidean fuilteach neo-fhillte) agus duilgheadas a shlugadh am measg chomharran eile.
- Galar Norrie - tha an syndrome cuideachd ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le sealladh-inntinn agus dragh inntinn.
- Tha Syndrome Pendred-Pended syndrome ag adhbharachadh call èisteachd sensorineural anns an dà chluasaid còmhla ri duilgheadasan thyroid (geòla).
- Tha mòran fheartan eile aig an t-syndrome slatrome Syndrome Stickler a thuilleadh air call èisteachd. Dh'fhaodadh iad seo a bhith a 'gabhail a-steach bhioblaid agus càball geàrr, duilgheadasan sùla (eadhon dall), pian co-phàirteach no co-cheistean eile, agus feartan sònraichte sònraichte.
- Treacher Collins Syndrome - tha an sionndrom seo a 'toirt gu buil gun a bhith a' leasachadh nan cnàmhan san aghaidh. Dh'fhaodadh gu bheil feartan aodach neo-àbhaisteach aig daoine fa leth, a 'gabhail a-steach eyelids a tha buailteach a bhith a' lùbadh sìos agus gu ìre bheag gun lorgan.
- Syndrome Waardenburg - a thuilleadh air call èisteachd, faodaidh an syndrome seo adhbhrachadh le duilgheadasan sùla agus neo-àbhaisteach ann am pig (dath) na falt agus na sùilean.
- Usher Syndrome -an adhbhar airson call èisteachd agus duilgheadasan vestibular (mearachd agus call cothromachadh).
Adhbharan Neo-Syndromach de Call Èisteachd Géinteach
Nuair nach eil trioblaidean slàinte sònraichte eile an cois call claisneachd oighreachail ris an canar neo-syndromic. Tha a 'mhòr-chuid de chlaon-èisteachd ginteil a' tuiteam a-steach don roinn seo.
Mar as trice bidh caitheamh neo-syndromach air adhbhrachadh le ginean a tha reusanta.
Tha seo a 'ciallachadh ma bhios aon phàrant a' toirt seachad an gine co-cheangailte ri call èisteachd, cha tèid a nochdadh no nach tachair e san leanabh. Feumaidh an dà phàrant gine a thoirt seachad don leanabh gus am bi an call èisteachd an làthair.
Ged nach biodh coltas ann gun deach call èisteachd a bhuineas ri gine ath-chùramach a dhèanamh, tha mu 70 às gach 100 de chùis call call neo-shionndromach agus tha 80% de dhaoine de na daoine sin air call èisteachd a bha air adhbhrachadh le genes reusanta. Tha an 20% a tha air fhàgail a 'tachairt mar thoradh air ginean as làidire, a dh' fheumas a-mhàin gine bho aon phàrant.
Ciamar a bhios Luchd-solair mo Chùraim a 'Lèirmheas m' adhbhar gineadach de chall èisteachd?
Ma tha thu a 'dèanamh lèirmheas air notaichean an dotair agad,' s dòcha gu bheil thu a 'lorg earrainnean nach tuig thu.
Seo mìneachadh air mar a dh 'fhaodadh gun tèid call èisteachd neo-syndromach a liostadh ann an notaichean dotair:
- ainmichte leis an eas-òrdugh
- ___ co-cheangailte ri bodhar (far a bheil ___ an gine a tha ag adhbhrachadh bodhar)
- ainmichte le àite gine
- Tha DFN a 'ciallachadh bodhar
- Tha dòigh a 'ciallachadh fèin-choitcheann
- B a 'ciallachadh neo-ghluasadach neo-chomasach
- Tha X a 'ciallachadh ceangal X (air a thoirt sìos tro na pàrantan X criososome)
- tha àireamh a 'riochdachadh òrdugh a' ghine nuair a thèid a mhapadh no a lorg
Mar eisimpleir, ma tha an t-eas-òrdugh èisdeachd air a h-ainmeachadh leis a 'ghine shònraichte aig an dotair agad, is dòcha gum faic thu rudeigin coltach ri bodhar OTOF. Bhiodh seo a 'ciallachadh gur e an gine OTOF adhbhar do mhì-rian èisteachd. Ach, nam biodh an dotair agad a 'cleachdadh an àite gine gus cunntas a thoirt air an t-eas-òrdugh èisteachd, chitheadh tu measgachadh de na puingean air an liostadh gu h-àrd, mar DFNA3. Bhiodh seo a 'ciallachadh gur e gine cumhachdach fèin-ghluasadach le 3mh òrdugh de mhapadh gine a bh' ann. Thathas cuideachd a 'toirt iomradh air DFNA3 mar bodhar ceangailte ri 26 .
Ciamar as urrainn dhut mì-rian call call èisteachd ginteil aithneachadh?
Faodaidh a bhith a 'comharrachadh adhbharan ginteil, a tha air an ainmeachadh le lighichean mar etiology , a bhith glè dhuilich. Gus cuideachadh le bhith a 'lùghdachadh an duilgheadais ann a bhith a' comharrachadh an adhbhair, bu chòir dhut dòigh-obrach stèidhichte air sgioba a bhith agad. Bu chòir do sgioba a bhith air a dhèanamh suas de otolaryngologist, eòlaiche-eòlais, geneticist, agus neach-comhairleachaidh ginteachd. Tha e coltach gur e sgioba mòr a tha seo, ge-tà le còrr is 65 diofar ghinteachd a dh 'fhaodadh call a chluinntinn, bidh thu airson an ìre de dheuchainnean a dhìon ma tha feum air.
Is dòcha gum bi an otolaryngologist agad, no ENT, a 'chiad dotair a chì thu ann a bhith a' feuchainn ri adhbhar cluinntinn call èisteachd ginteil fhaighinn. Bidh iad a 'dèanamh eachdraidh mhionaideach, a' lìonadh deuchainn corporra, agus ma bhios feum orra, thoir sùil air ais gu eòlaiche-eòlais airson obair sgrùdaichte mionaideach.
Dh'fhaodadh obair labamaid eile a bhith a 'gabhail a-steach toxoplasmosis agus cytomegalovirus, seach gu bheil iad sin nan galaran coitcheann a dh'fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh call claisneachd ann an leanabain. Aig an ìre seo, dh'fhaodadh adhbharan sionndromach coitcheann call call èisteachd a bhith air an comharrachadh agus faodaidh tu a bhith air an toirt gu neach-ginealachd gus deuchainn a dhèanamh air na ginean sònraichte a tha co-cheangailte ris an fheadhainn a tha fo amharas.
Aon uair 's gu bheil sionndroman cumanta air an comharrachadh no air an toirt às, molaidh an ENT thu gu neach-comhairleachaidh gintealachd agus ginteil. Ma tha amharas eadar-dhealachaidhean ginteil air a bheil amharas, bidh deuchainnean cuingealaichte ris na ginean sin. Mura h-eil amharas ginteil ann, bidh an neach-gineachd agad a 'bruidhinn mu na roghainnean deuchainn as fheàrr a thèid a mheas.
Bheir an gineadair agad am fiosrachadh bhon mheasadh eòlas-eòlas gus cuideachadh le bhith a 'cur às do chuid de na deuchainnean. Faodaidh iad cuideachd deuchainnean eile òrdachadh mar electrocardiogram (ECG no EKG) gus sùil a thoirt air ruitheam a 'chridhe, rud a chuireas cuideam air na tha iad a' dèanamh deuchainn. Is e an t-amas gum bi an gineadair ag amas air buannachdan na deuchainn a dhèanamh nas fheàrr mus tèid deuchainnean òrdachadh a dh'fhaodadh a bhith na sgudal ùine, oidhirp agus goireasan.
> Stòran:
> Tinneas co-sheòrsach. Làrach-lìn Urras Èisteachd Ameireaganach. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ùraichte Am Màrt 2017. Air a ruighinn 30 Sultain, 2017.
> Ginean agus call Èisteachd. Acadamaidh Ameireagaidh Otolaryn - làrach-lìn Ceann agus Làrach-làimhe. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Chaidh an t-Sultain 30, 2017 a ruighinn.
> Deuchainn Gineatach ann an Call Èisteachd airson Leanabachd: Ath-sgrùdadh agus Sgrùdaidhean Cùise. Làrach-lìn Audiology Air-loidhne. s an Iar-Dheas 18 Iuchar, 2011. Air a ruighinn air 30 Sultain, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Ath-shealladh Dearg Èisteachd agus Deafachd. 1999 Gearran 14 [Air ùrachadh 2017 Jul 27]. Ann an: Pagon RA, Adam BP, Ardinger HH, et al., Luchd-deasachaidh. GeneReviews® [Eadar-lìon]. Seattle (WA): Oilthigh Washington, Seattle; 1993-2017. Ri fhaotainn bho: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/