Is e Connexin 26 caochladh an adhbharan as cumanta de chall èisdeachd neo - chumanta . Is e conxin 26 a th 'ann an-dràsta pròtain a lorgar anns a' ghine junction beta 2 (GJB2). Tha am pròtain seo a dhìth gus leigeil le ceallan conaltradh ri chèile. Mura h-eil connadh Connexin 26 gu leòr ann, bidh na h-ìrean potasium anns a 'chluais a-staigh a' fàs ro àrd agus a 'dèanamh cron air èisteachd.
Tha dà leth-bhreac aig a h-uile duine den ghine seo, ach ma tha leth-bhreac de ghine GJB2 / Connexin 26 aig gach pàrant breith, faodaidh an leanabh a bhith air a bhreith le call èisteachd. Ann am faclan eile, tha seo na mhòdachadh neo-àbhaisteach .
Dè na h-àireamhan a tha ann an cunnart airson Connexin 26 màladairean?
Bidh Connexin 26 a 'tachairt gu tric ann an àireamhan Iùdhach Caucasian agus Ashkenazi. Tha ìre de 1 a-mach à 30 còmhdhail airson Caucasians agus ìre 1 ann am 20 còmhdhail airson an fheadhainn aig a bheil Ashkenazi Iùdhach.
Deuchainn airson còmhraidhean Connexin 26
Faodar dearbhadh a dhèanamh air daoine gus faighinn a-mach a bheil iad nan luchd-giùlain den tionndadh falaichte den ghine. Chaidh gine eile, CX 30, a chomharrachadh cuideachd agus tha e an urra ri call call èisteachd. Faodar deuchainn coltach riutha a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil ceangal claisneachd pàiste leanaibh mar-thà ceangailte ri Connexin 26. Faodar deuchainnean a dhèanamh le sampall fala no swab meallta. Aig an àm seo, bheir e mu 28 latha gus toraidhean na deuchainn fhaighinn air ais.
Is e comhairliche ginteil no neach-ginealaiche as fheàrr as urrainn dhut stiùireadh a dhèanamh air dè na deuchainnean as freagarraiche stèidhichte air eachdraidh teaghlaich, sgrùdadh corporra, agus an seòrsa call de chluinntinn.
A bheil cùisean slàinte eile co-cheangailte ri Connexin 26 mu mhodhan?
Tha Connexin 26 air a mheas mar adhbhar neo-shionndromach airson call èisteachd.
Tha seo a 'ciallachadh nach eil duilgheadasan slàinte sam bith co-cheangailte ris a' mhodh sònraichte seo.
Ciamar a thathar a 'làimhseachadh call èisteachd ceangailte Connexin 26?
Mar as trice tha caochladh èisteachd co-cheangailte ri Connexin 26 mar mhodhan ann an raon meadhanach gu math, ach dh'fhaodadh gu bheil eadar-dhealachadh ann. Tha eadar-theachd thràth riatanach gus fuaim a thoirt don eanchainn a tha a 'fàs agus tha e air a choileanadh tro bhith a' cleachdadh chuideaman-èisteachd no implantan cochlear.
Tha rannsachadh an-dràsta a 'coimhead ris a' chomas a th 'ann de ghinealachd ginealachd gus an ìre de chluinntinn a dh' adhbhraicheas Connexin 26 a mhilleadh no a chuir às dha. Chaidh an deuchainnean seo a dhèanamh gu h-àraid ann an luchainn agus tha e fad iomadh bliadhna air falbh bho dheuchainnean practaigeach daonna.
Stòran:
Deuchainn Gineadach airson Call Èisteachd (2015). Ospadal Chincinnati Chloinne. Air a tharraing 12/09/2015 bho http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Clàr Air a tharraing 12/10/2015 bho http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Deuchainn gine Connexin 26 (d). Ionad Sgoil Mheidigeach Harvard airson Bodhar Slàinte. Air a tharraing 12/10/2015 bho http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Caochladh Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) agus call claisneachd neo-ionndromach: Sgrùdadh HuGE. Gintinneachd ann an Leigheas (2002) 4, 258-274
Càirdean Ameireaganach aig Oilthigh Tel Aviv. (2014, 24 Màrt). Bho chluasan luch gu daoine? Cleachdadh gine gus aghaidh a chur air call èisteachd leantainneach. Saidheans . Air a tharraing air 10 Dùbhlachd 2015 bho www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Air ùrachadh le Melissa Karp, AD.