Is dòcha gur e syndrome Usher carson a tha cuideigin air a bheil fios agad bodhar bodhar agus dall
Is e eas-òrdugh a th 'ann an Usher syndrome a bhios ag adhbharachadh call an dà chuid lèirsinn agus call èisteachd . Thathar den bheachd gu bheil an t-eas-òrdugh ginteil seo neo-ghluasadach, a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant a' chùis a thoirt seachad airson do phàiste a bhith air a bhreith leis an eas-òrdugh seo. Ann am faclan eile, tha an t-eas-òrdugh no an dà chuid aig gach pàrant (tha aon phàrant a 'dol seachad air an fheum, ach tha e fhathast dona) den mhì-rian.
Ged a tha e tearc, chan eil ach a 'tachairt ann an timcheall air 4 gu 5 gach 100,000 neach, thathar den bheachd gur e an adhbhar as cumanta an dà chuid dall is bodhar a bhith ann, agus mu 50% de na cùisean sin. Tha trì diofar sheòrsachan de syndrome Usher ann. Gu mì-fhortanach, tha Seòrsa I & II na foirmean as dorra agus as cumanta. Is e seòrsa III, a tha an ìre as dona de na diofar sheòrsachan de syndrome Usher, a-mhàin a tha a 'cunntadh airson mu 2 às gach 100 cùis mura h-eil thu de shliochd Fionnlannach, agus an uairsin faodaidh e a bhith suas ri 40% de na cùisean.
Mutations ginteil
Thathas den bheachd gu bheil an t-syndrome Usher mar mhì-rian annasach, a tha a 'ciallachadh gu bheil an t-eas-òrdugh air adhbhrachadh leis an DNA rè leasachadh. Fiù mura h-eil coltas ann gum bi syndrome Usher gus nas fhaide air adhart sa bheatha, tha e fhathast co-cheangailte ri leasachadh ron bhreith. Tha 11 atharrachaidhean aithnichte ann an ginean DNA a tha a 'toirt buaidh air protain a dh' adhbharaicheas Sionndrome Usher. Ach, is e na h-atharrachaidhean as cumanta:
- MYO7A - Seòrsa I
- CDH23 - Seòrsa I
- USH2A - Seòrsa II
- CLRN1 - Seòrsa III
Tha a 'chuid as motha de na duilgheadasan a tha co-cheangailte ris na h-atharrachaidhean ginteil co-cheangailte ri protein a tha riatanach airson leasachadh ceallan fuilt speisealta anns a' chluais a-staigh (cilia), a bharrachd air fotoreceptors slat agus còn nad shùilean. Às aonais na cilia iomchaidh (a bhios air a chronachadh anns na cluaintean a-staigh, an cothromachadh agus an èisteachd .
Tha na dealbhadairean-slat aotrom a 'toirt cothrom dhut a bhith fhathast nuair nach eil mòran solais ri fhaighinn. Bidh na dealbhadairean còn a 'toirt cothrom dhut dathan fhaicinn agus nuair a tha an solas soilleir.
Symptoms of Usher Syndrome
Is e na prìomh chomharran aig Sionndrome Usher call claisneachd sensorineural agus seòrsa de call lèirsinn ris an canar retinitis pigmentosa (RP). Tha retinitis pigmentosa air a chomharrachadh le call lèirsinn na h-oidhche agus le spotan dall a bheir buaidh air an lèirsinn iomallach. Dh'fhaoidte gu bheil seo a 'leantainn gu ruige sealladh tunail agus leasachadh cataracts. Bidh na samhlaidhean ag atharrachadh a rèir an seòrsa siudròm Usher a tha aig neach.
Seòrsa I
- mar as trice gu tur no gu ìre mhòr bodhar anns gach cluasan bho àm breith
- duilgheadasan cothromachaidh - a tha gu tric a 'ciallachadh gu bheil dàil ann an leasachadh motair (suidhe, coiseachd msaa ...)
- RP - duilgheadasan lèirsinn a tha a 'tòiseachadh a' leasachadh le aois 10 agus a 'dèanamh adhartas gu luath gus an tig dìleas iomlan
Seòrsa II
- a rugadh le beagan bodhar bodhar
- a rugadh le cothromachadh àbhaisteach
- RP - call lèirsinn a tha a 'dol air adhart nas slaodaiche na an seòrsa I
Seòrsa III
- èisteachd àbhaisteach aig breith
- dh'fhaodadh call èisteachd nas fhaide air adhart ann am beatha
- àbhaist no faisg air cothromachadh àbhaisteach aig breith
- faodaidh iad duilgheadasan co-chothromachaidh a leasachadh nas fhaide air adhart
- mar as trice a 'leasachadh dhuilgheadasan lèirsinn aig àm - tha eadar-dhealachadh eadar daoine fa leth
A 'dearbhadh Usher Syndrome
Ma tha cothlamadh de chluinntinn agad, call lèirsinn, agus no cothromachadh air duilgheadasan faodaidh do dhotair amharas a thoirt air Usher syndrome. Tha diofar dheuchainnean lèirsinneach a 'gabhail a-steach deuchainnean achaidhean lèirsinneach, sgrùdaidhean retinail agus electroretinogram (ERG) feumail ann a bhith a' dèanamh diagniosadh air Sionndrome Usher a thuilleadh air deuchainnean èisg-eòlas. Dh'fhaodadh gu bheil electronystagmogram (ENG) na chuideachadh ann a bhith a 'lorg duilgheadasan co-chothromachaidh.
Tha mòran de ghinean eadar-dhealaichte (mu 11, le comas barrachd ri lorg) air an ceangal ri Sionndrome Usher. Leis nach eil uiread de ghinean co-cheangailte ris an deuchainn gintinn seo de shionndrom sònraichte air a bhith gu sònraichte cuideachail ann a bhith a 'cuideachadh le bhith a' breithneachadh an t-suidheachaidh.
Leigheas airson Usher Syndrome
Chan eil leigheas sam bith ann airson Usher syndrome. Ach, faodaidh tu leigheas a chur air dòigh airson syndrome Usher gus comharraidhean a stiùireadh. Faodar làimhseachadh comharraidhean a bhith stèidhichte air na roghainnean agad a bharrachd air co-obrachadh leis an dotair agad, agus an seòrsa de Syndrome Usher a th 'agad. Dh'fhaodadh gum bi feum air caochladh phroifeiseantaich meidigeach agus seòrsachan leigheasan aig diofar phuingean tro bheatha neach fa leth agus faodaidh iad a bhith a 'gabhail a-steach luchd-eòlais, leasaichean cainnt , leasaichean corporra agus dreuchdail, optalmologists agus barrachd. Faodaidh na leigheasan a leanas a bhith buannachdail ann a bhith a 'stiùireadh syndrome Usher.
Seòrsa I
Mar as trice chan eil cobhair èisteachd feumail san t-seòrsa sin de Syndrome Usher. Is dòcha gum bi implantan cochlear na roghainn agus 's dòcha gum bi iad gu mòr a' leasachadh càileachd beatha. Tha breithneachadh tràth cudromach gus am bi dòighean conaltraidh eile leithid Cànan Soidhnidh Ameireagaidh (ASL) air an teagasg. Bu chòir beachdachadh sònraichte a dhèanamh ann a bhith a 'taghadh cruth conaltraidh, mar eisimpleir, dh'fhaoidte nach bi e na roghainn mhath do dhaoine le droch fhradharc.
Dh'fhaodadh gum bi ath-bheothachadh cothroim agus vestibular feumail ann a bhith a 'stiùireadh buaidh a' chluais a-staigh, a 'gabhail a-steach call cothromachd no mearachd. Faodaidh leigheas airson duilgheadasan lèirsinn a bhith a 'gabhail a-steach stiùireadh braille, innealan airson cuideachadh le lèirsinn oidhche, no lannsaireachd cataract. Faodaidh beathaichean seirbheis, (mar cù stiùir), a bhith cuideachail cuideachd a rèir an t-suidheachaidh.
Seòrsa II
Faodaidh cobhair èisteachd a bhith buannachdail còmhla ri làimhseachadh èisgeòil eile leithid implantan cochlear. Tha cuid de rannsachadh a 'sealltainn gum faodadh leasachadh vitimín A a bhith buannachdail ann a bhith a' slaodadh adhartas RP ann an siostam II agus III Usher. Ach, bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad mus do dh'fheuch thu seo agus dèan cinnteach:
- chan eil iad trom no a 'planadh beothachadh, oir faodaidh dòsan àrd de Bhitamam A adhbharan breith
- na bi a 'cur ri beta carotene
- na gabh barrachd air 15,000 IU
Seòrsa III
Comharradh de na leigheasan a chaidh an cleachdadh ann an seòrsa I agus II a rèir dè cho làidir 'sa tha na comharraidhean.
Tha rannsachadh leantainneach air a bhith a 'dol air adhart le syndrome Usher agus dh'fhaodadh gum bi leigheasan san àm ri teachd rim faotainn.
Stòran:
Comann Ameireaganach-Cànan-Èisteachd Ameireaganach. Tuigsinn Usher Syndrome. Air an ruighinn: 26 Lùnastal 2016 bho http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Iomradh Dachaigh Ginteachd. Usher Syndrome. Air an ruighinn: 26 Lùnastal, 2016 bho https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Na Syndromes Usher. Seiminearan ann an Èisteachd, 27 (3): 182-192.
Institiùd Nàiseanta Bodhar & Neòghlan Conaltraidh Eile. Usher Syndrome. Air an ruighinn: 26 Lùnastal 2016 bho https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Usher Syndrome. Air an ruighinn: 26 Lùnastal 2016 bho http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/