A 'coimhead nas dlùithe air Spinal Cerebellar Ataxia,
Sealladh farsaing
Nuair a bhios daoine a 'bruidhinn air ataxia cerebellar spinal (SCA), tha iad a' toirt iomradh air buidheann de dhroch dhuilgheadasan neurodegenerative a tha ag adhbhrachadh sgapadh adhartach. Tha barrachd air 35 seòrsa eadar-dhealaichte de ataxias cerebellar spinal, gach fear air adhbhrachadh le caochladh ginteil eadar-dhealaichte. A bharrachd air an sin, tha foirmean ùra fhathast gan lorg.
A dh 'aindeoin gu bheil uiread de dhiofar dhiofar ann, tha SCA gu math tearc.
A dh'aindeoin sin, is e aon de na h-adhbharan as cumanta aig ataxia ginteil. Fiù 's am measg dhaoine aig nach eil eachdraidh teaghlaich a bhios a' leasachadh ataxia airson adhbhar soilleir sam bith eile, faodar murt ùr SCA a lorg mu 20 sa cheud den ùine.
Adhbharan
Tha SCA mar thoradh air còmhradh ginteil. Tha mòran sheòrsaichean mar thoradh air mar a chaidh gabhail ri màsan leudachaidh, anns am bi grunn nucleototides (mar as trice cytosine, adenosine, agus guanine) a 'dèanamh a-rithist barrachd na tha iad air an lorg ann an daoine fallain. Anns an fhoirm chumanta a tha a 'toirt a-steach trì nucleotides a' ath-aithris, is e trinucleotide a chanas sinn ri seo. Is e toradh an ath-aithris sin gu bheil seòrsa de phròtain caochlaideach air a chur an cèill, a 'leantainn air comharraidhean galair.
Mar as trice tha spinocerebellar ataxia air a ghabhail thairis ann am fòcas fèin - ghluasadach , a 'ciallachadh ma tha an t-eas-òrdugh aig aon de na pàrantan, tha timcheall air 50% de chothrom ann gum bi an galair aig leanabh cuideachd.
Mar a tha an t-ainm spinocerebellar ataxia a 'moladh, tha an galar a' cur dragh air a 'ghràineag agus barrachd.
Faodaidh an stàilinn eanchainn cuideachd sgudal a thoirt air falbh (atrophy), gu h-àraidh ann an seòrsachan SCA 1, 2, agus 7. Bidh roinnean an t-sròin gu tric a 'cumail smachd air gluasadan sùla, a' leantainn gu toraidhean neo-àbhaisteach nuair a bhios neurologist a 'coileanadh an deuchainn corporra.
Prognosis
Mar as trice bidh spinocerebellar ataxias mar thoradh air gluasadan leudachaidh a 'fàs tinn ann am meadhan aois.
A bharrachd air ataxia, bidh toraidhean euslainteach eile an làthair gu tric a rèir an atharrachaidh de SCA. San fharsaingeachd, an ùine as fhaide a bhios e a-rithist, bidh an t-euslainteach nas òige nuair a thig na comharraidhean air adhart, agus nas luaithe thèid an galar a thoirt air adhart.
San fharsaingeachd, tha SCA seòrsa 1 nas ionnsaighe na na seòrsachan 2 no 3, agus is e seòrsa 6 an SCA as bochda air sgàth ath-aithris trinucleotide. Chan eil mòran fiosrachaidh againn mu sheòrsaichean eile de spinocerebellar ataxias, ach feumaidh a 'chuid as motha de dhaoine cathair cuibhle 10 gu 15 bliadhna às deidh na comharraidhean a thighinn air adhart. Ged a tha a 'chuid as motha de dh' fhoirmean SCA a 'giorrachadh beatha, chan eil seo daonnan a' tachairt.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas ann airson SCA. Thathar air molaidhean mar zolpidem no varenicline a mholadh airson ataxia a chuideachadh ann an SCA, seòrsa 2 agus 3.
Seòrsaichean
SCA1
Tha SCA1 ag adhbharachadh mu 3 gu 16 sa cheud de ataxias cerebellar a tha làmh-an-uachdarail as cumhachdaiche . A bharrachd air ataxia, tha SCA1 co-cheangailte ri duilgheadas a bhith a 'bruidhinn agus a' slugadh. Tha barrachd refleasan nas cumanta cuideachd. Bidh cuid de dh 'euslaintich cuideachd a' leasachadh crìonadh fèith
Is e ath-sgrùdadh trinucleotide a th 'ann am maiseadh SCA1 ann an sgìre ris an canar ataxin 1. An seòrsa còmhnard de ataxin 1 clumps còmhla ann an ceallan, agus faodaidh e atharrachadh mar a tha ceallan neònach a' eadar-theangachadh a 'chinn ghineil aca fhèin. Tha seo gu h-àraidh fìor ann an ceallan a 'ghràin.
SCA2
Tha mu 6 gu 18 sa cheud de dhaoine le spinocerebellar ataxia aig SCA2. Tha SCA 2 cuideachd ag adhbharachadh dhuilgheadasan co-òrdanachaidh ach cuideachd tha e ag adhbhrachadh ghluasadan slaodach sùla Ann an cùisean fìor, faodaidh SCA 2 dàil leasachaidh, gabhaltasan, agus duilgheadas a thoirt gu sluagadh eadhon ann an infancy.
Tha SCA2 air adhbhrachadh le ath-sgrùdadh trinucleotide eile, an uair seo a 'còdachadh pròtain ris an canar ataxin 2. Ged a tha SCA1 a' toirt buaidh air nèòlas na cealla agus tha coltas ann gum bi buaidh aig DNA, SCA2 air RNA agus a 'cruinneachadh taobh a-muigh na nèimhea.
Tha SCA2 a 'sealltainn mar a dh'fhaodas diofar dhaoine fulang diofar chomharraidhean fiù ma tha an aon chòmhradh aca. Tha teaghlach Eadailteach le SCA2 air fulang inntinn, agus tha teaghlaichean à Tunisia air chorea agus dystonia a fhulang.
SCA3
Is e SCA3, a tha aithnichte mar galar Machado-Joseph as fheàrr, an SCA as cumanta as cumanta, a 'dèanamh suas eadar 21 gu 23 sa cheud de SCA anns na Stàitean Aonaichte. A bharrachd air ataxia, tha euslaintich le Machado-Joseph a 'gluasad slaodach sùla agus a' duilgheadasachadh slugadh. Is dòcha gum bi duilgheadasan giùlain cuideachd, mar as urrainn dysautonomia . Air an deuchainn neurologist, is dòcha gu bheil measgachadh de cho-dhùnaidhean neuron is innealan neurorra nas àirde agus nas ìsle na euslainteach le SCA3 air sglerosis taobh thall-thiotach .
SCA 4 agus 5
Chan eil na foirmean sin cho cumanta agus chan eil iad mar thoradh air ath-chuairtean trinucleotide. Faodaidh SCA4 neuropathy iomallach a bhith aige , ach tha sin fìor mun mhòr-chuid de spinocerebellar ataxias. Cha mhòr nach eil comharran sam bith eile aig SCA5 na ataxia. Tha SCA5 buailteach a bhith mild agus a 'gluasad gu slaodach. Gu inntinneach, tha coltas gu bheil a 'chòmhdach tùsail bho shliochd no seanmhair taobh an athar Abraham Lincoln.
SCA6
Tha SCA6 a 'cunntadh airson 15 gu 17 sa cheud de SCA. Tha an tubaist ann an gine cuideachd a tha co-cheangailte ri ataxia episodic agus cuid de dh 'imrich. A bharrachd air ataxia, faodaidh gluasad sùla mì-àbhaisteach ris an canar nystagmus nochdadh air an sgrùdadh neurolach.
SCA7
Is e SCA7 a-mhàin a tha a 'dèanamh suas de 2 gu 5 sa cheud de spinocerebellar ataxias as cumhachdaiche. Tha na comharraidhean a 'crochadh air aois an euslainteach agus meud an ath-aithris. Tha coltas lèirsinn uaireannan co-cheangailte ri SCA7. Ann an inbhich, is dòcha gun tig an call seo air ais ron ataxia. Ma dh 'fheumas an trinucleotide ath-aithris, faodaidh call lèirsinn tighinn an-toiseach. Ann an leanabachd, gabhaidh agus galar cridhe a' tighinn le ataxia agus call lèirsinn.
Seach gu bheil an còrr de spionocerebellar ataxias cho tearc, cha bhithinn a 'bruidhinn riutha ann an dòigh sam bith. A 'mhòr-chuid den ùine, tha na comharraidhean duilich eadar-dhealachadh bho SCA eile a tha sinn air a bhith a' còmhdach mu thràth, ach tha na mùthaidhean ginteil eadar-dhealaichte.
Mar eisimpleir, tha SCA8 a 'coimhead gu math coltach ri SCA eile ach tha e neo-àbhaisteach an seo seach a bhith a' fàs nas miosa le ath-chuairtean trinucleotide nas motha, chan eil ann ach duilgheadas nuair a tha 80 gu 250 ath-bhualadh. Chan eil e coltach gu bheil barrachd no nas lugha a 'cruthachadh duilgheadas. Is e ath-aithris pentanucleotide a th 'ann an SCA10 seach ath-aithris trinucleotide. Cha deach cuid de na duilgheadasan sin, mar SCA25, a mhìneachadh ach ann an aon theaghlach.
Spinocerebellar Ataxias eile
Ged a tha spinocerebellar ataxia neo-àbhaisteach, tha e cudromach dha neurologists agus euslainteach beachdachadh air a 'bhreithneachadh seo ma tha eachdraidh teaghlaich ann de dhroch ghluasad. Dh'fhaodadh gum bi buaidh chudromach aig breithneachadh air SCA, chan ann a-mhàin don neach a tha a 'toirt buaidh air a' bhad, ach airson an teaghlaich gu lèir cuideachd.
Stòran
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Tha an ìre agus farsaingeachd clionaigeach farsaing an spinocerebellar ataxia type 2 trinucleotide a 'nochdadh ann an euslaintich le ataxia cerebellar as cumhachdaiche. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Freagairt de ath-chuairtean spinocerebellar agus Friedreich as motha am measg 361 teaghlaichean ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia seòrsa 1 agus galar Machado-Joseph: àireamh de leudachadh CAG am measg euslaintich ataxia inbheach a tha ag èirigh bho 311 teaghlaichean le ataxia as motha, ceàrr, no spioradail. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Freagarrachd seòrsaichean spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6, agus 7 ann an euslaintich Astràilia le spinocerebellar ataxia. Ginead Am J Med 2000; 95: 351.