Tha galair Machado-Joseph (MJD), ris an canar cuideachd spinocerebellar ataxia seòrsa 3 (SCA3), na eas-òrdugh aig ataxia a tha air a thionndadh. Faodaidh Ataxia buaidh a thoirt air smachd fèithe, a 'ciallachadh gu bheil cion cothromachaidh agus co-òrdanachadh. Gu sònraichte, tha MJD ag adhbhrachadh cion co-òrdanachaidh adhartach anns na gàirdeanan agus na casan. Bidh coiseachd sònraichte aig daoine leis an t-suidheachadh, coltach ri stagger deoch.
Faodaidh iad a bhith duilich cuideachd a bhith a 'bruidhinn agus a' slugadh.
Tha MJD air a cheangal ri droch ghinteachd anns a 'ghine ATXN3 air cròmasoma 14. Tha e na chumantas fèin-ghluasadach a tha a' ciallachadh gum feum ach aon phàrant a bhith aig gine airson leanabh buaidh. Ma tha an cùmhnant agad, tha cothrom 50% aig do phàiste air a bhith ga shealltainn. Tha an suidheachadh air a faicinn gu cumanta ann an daoine de shliochd Phortagailis no Azorean. Air eilean Flores anns na h-Azores, tha buaidh aig 1 ann an 140 duine. Ach, faodaidh MJD tachairt ann an buidheann cinnidh sam bith.
Comharraidhean
Tha trì diofar sheòrsachan de MJD ann. Dè an seòrsa a tha thu a 'crochadh air cuin a bhios na comharraidhean a' tòiseachadh agus cho dona 'sa tha na comharraidhean sin. Seo sùil air na feartan is comharraidhean as cumanta anns na trì seòrsaichean sin:
| Seòrsa | Aois of Onset | Ciorramachd Symumachd agus Adhartas | Comharraidhean |
|---|---|---|---|
| Seòrsa I (MKD-I) | Eadar 10-30 bliadhna a dh'aois | Bidh an tinneas a 'dol air adhart gu luath |
|
| Seòrsa II (MJD-II) | Eadar 20-50 bliadhna a dh'aois | Bidh na samhlaidhean a 'dol am meud mean air mhean thar ùine |
|
| Seòrsa III (MJD-III) | Eadar 40-70 bliadhna a dh'aois | Tha na samhlaidhean a 'fàs nas slaodaiche thar ùine |
|
Tha duilgheadasan lèirsinn aig mòran dhaoine le MJD mar lèirsinn dùbailte (diplopia) agus eas-comas smachd a chumail air gluasadan sùla, a bharrachd air a bhith a 'crùbadh nan làmhan agus duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh. Faodaidh feadhainn eile a bhith a 'sgoltadh fiadhaich no duilgheadasan a' toirt ionnsaigh.
Mar a thèid MJD a dhearbhadh
Tha MJD air a dhearbhadh stèidhichte air na comharraidhean a tha thu a 'faighinn.
Leis gu bheil an t- eas - òrdugh air a thoirt seachad , tha e cudromach coimhead a-steach do eachdraidh an teaghlaich. Ma tha comharraidhean MJD aig càirdean, faighnich cuin a thòisich na comharran aca agus dè cho luath 'sa dh' fhàs iad. Chan fhaod diagnosis deimhinneach a thighinn ach bho dheuchainn ginteil, a bhiodh a 'coimhead airson lochdan anns an 14mh chromosome agad. Don fheadhainn a tha a 'fuireach le MJD tràth, faodaidh dùil-aoise a bhith cho gearr ri meadhan nan 30an. Anns an fharsaingeachd, tha dùil-beatha àbhaisteach aig an fheadhainn le MJD meadhanach no ann an dòigh nach eil fada.
Leigheasan
An-dràsta, chan eil leigheas ann airson galar Machado-Joseph. Chan eil dòigh againn cuideachd gus stad a chuir air na comharran a th 'aige bho bhith a' gluasad air adhart. Ach, tha cungaidhean-leigheis ann a dh'fhaodas cuideachadh le faochadh a thoirt air comharraidhean. Faodaidh Baclofen (Lioresal) no toxin botulinum (Botox) cuideachadh le bhith a 'lùghdachadh spasmachan fiodha agus dystonia. Faodaidh Levodopa therapy, leigheas a chleachdar do dhaoine le galar Pharkinson, cuideachadh le bhith a 'lùghdachadh duilgheadas agus duilgheadas. Faodaidh leigheas corporra agus uidheam cuideachaidh daoine fa leth a chuideachadh le gluasad agus gnìomhan làitheil. Airson comharraidhean lèirsinneach, faodaidh glainneachan priosain cuideachadh le bhith a 'lùghdachadh lèirsinn neo-dhoirbh no dùbailte.
Stòran:
"Duilleag Fiosrachaidh Machado-Joseph." Uachdaran. 16 Giblean 2014. Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Neurological agus Stròc.
"Galar Machado-Joseph." Clàr-innse de dhroch ghalaran. Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. 15 Feb 2007.