Tha Beta thalassemia na anemia a tha air a shealbhachadh far nach eil a 'bhuidheann comasach air hemoglobin a dhèanamh mar as àbhaist. Tha hemoglobin A (am prìomh hemoglobin ann an inbhich) a 'toirt a-steach dà shreathan alpha globin agus dà shlabhlan beta globin. Ann am beta thalassemia, chan urrainn don smior cnàimh tomhas àbhaisteach de beta globin a thoirt gu buil a tha a 'ciallachadh nach eil hemoglobin A. cuideachd. Tha còrr air alfa globin air a cheangal ri beta globin a tha ag adhbhrachadh briseadh sìos ceallan dearga ris an canar hemolysis.
Cò a tha ann an cunnart?
Tha Beta thalassemia na staid air a shealbhachadh. Tha e a 'cur feum air gach pàrant a bhith nan luchd-còmhdhail den t-eas-òrdugh ris an canar beul beta thalassemia no mion. Nuair a tha feart beta thalassemia aig an dà phàrant, tha cothrom 1 a-mach à 4 aca a bhith a 'faighinn leanabh le galar beta thalassemia. Gu mì-fhortanach, seach nach eil comharraidhean sam bith aig beta thalassemia, is dòcha nach eil fios aig pàrantan mun chunnart seo mus toir iad torrachas.
Dè na seòrsaichean de beta thalassemia?
Faodar beta thalassemia a bhith air a seòrsachadh ann an dà dhòigh: leis a 'chòmhradh ginteil a tha air a ghabhail thairis no le feuman còmhdhail.
Madaidhean ginteil
Beta zero thalassemia : Tha an neoni ann am beta zero mutation a 'leigeil fhaicinn nach urrainnear bith-globin a dhèanamh leis a' chriosomeal sin.
Beta plus thalassemia : Tha Beta globin air a dhèanamh le bhith a 'lùghdachadh. Tha an t-suim beta globin a chaidh a dhèanamh a 'caochladh gu mòr leis a' mhodh sònraichte a fhuair oighreachd. Bidh cuid de mhodhan a 'dèanamh cha mhòr beta globin gu ìre mhòr gan dèanamh gu clinigeach coltach ri beta zero.
Feumalachd tar-fhillte
Beta thalassemia major: Tha Beta thalassemia mòr air a mhìneachadh leis an fheum airson fulangas fad-beatha, mar as trice gach mìos (leigheas hypertransfusion ris an canar).
Beta thalassemia intermedia : anemia meadhanach mar as trice a dh 'fheumas a bhith feumach air tras-ghluasad bho àm gu àm (rè tinneas, breith-breith, msaa) ach chan ann gu cunbhalach.
Beta thalassemia iomadachd / beag : mar as trice, bidh seo a 'ciallachadh gu bheil anemia meadhanach neo-àbhaisteach air a thogail air cunntadh fuil iomlan.
Ciamar a tha Beta Thalassemia air a dhearbhadh?
San fharsaingeachd, tha beta thalassemia mòr air a chomharrachadh air an sgrìn ùr . Sna naoidheanan sin, chan fhaigh an deuchainn ach haemoglobin F (no fetal), chan eil hemoglobin A. Thathar a 'toirt iomradh air a' chlann seo gu hematologist gu dlùth. Bidh cuid de dh 'euslaintich beta thalassemia intermedia a' toirt buaidh mhòr air an seo cuideachd.
Thèid cuid de dh 'euslaintich eile a bheir droch bhuaidh air an aithneachadh air cunntadh fuil iomlan (CBC). Bidh an CBC a 'nochdadh anemia meadhanach gu meadhanach le ceallan fala dearga glè bheag. Faodar seo a mheasgachadh le anemia easbhaidh iarainn. Tha Diagnosis air a dhearbhadh le pròifil hemoglobin (ris an canar cuideachd electrophoresis). Ann am beta thalassemia intermedia agus bidh an deuchainn seo a 'nochdadh àrdachadh ann an haemoglobin A2 (2mh foirm de hemoglobin inbheach) agus uaireannan F (fetal).
Dè na làimhseachadh a th 'ann airson tatasemia beta?
Chan eil leigheas Beta thalassemia a 'feumachdainn leigheas sam bith. Bidh anemia meadhanach fad-beatha aig daoine le comasan beta thalassemia.
Transfusion: Feumaidh euslaintich le beta thalassemia a bhith a 'feumach air fuadach fad-beatha. Thathas a 'cleachdadh leigheas tar-fhillte gus a bhith a' seachnadh toradh ceallan fola anns an smior cnàimh.
Dh'fhaodadh gum bi feum air euslaintich eadar-mheadhonach Beta thalassemia a 'feumachdainn leigheas a ghluasad tro thinneas agus tinneas (nuair a tha iad a' fàs).
Therapy chelation iarainn: Tha euslaintich le beta thalassemia a 'faighinn còrr air iarann tro ghluasad de chealla fola dearga. Faodaidh an còrr de dh 'iarann seo milleadh a dhèanamh air organan, gu sònraichte an cridhe. Tha slat iarainn a 'cuideachadh a' chuirp ann a bhith a 'toirt air falbh iarann. Faodar iad sin a thoirt seachad mar leigheas labhairteach no fo sgudal fon chraiceann. Dh'fhaodadh euslaintich le beta thalassemia intermedia an-iochdachadh iarainn a leasachadh fiù 's gun a bhith a' gluasad fuil air an àrd-sgoil gus barrachd iarann a chur an sàs anns a 'ghalair bheag.
Splenectomy : Faodar an dannsa a leudachadh gu mòr mar thoradh air briseadh sìos clach dearg (hemolysis) a thuilleadh air a bhith a 'dèanamh cill-fhuil dearg anns an dinneag. Ma dh 'fheumas còmhdhail a dhol am meud no thèid cunntasan eile ceallan fala sìos a chionn' s gu bheilear a 'glacadh anns an dinneag, is dòcha gum feumar an lèine a thoirt air falbh.
Hydroxyurea: Chaidh Hydroxyurea a chleachdadh airson àrdachadh ann an riochdachadh hemoglobin fetal. Tha soirbheachadh air a bhith caochlaideach.