Dè na tinneasan a tha air am briseadh le BRCA2 Mutations agus dè cho cumanta 'sa tha iad?
Ma tha thu air ionnsachadh gu bheil giùlan ginealach BRCA2 agad, no ma tha dragh ort oirbh, dè a dh'fheumas tu fios a bhith agad? Faodaidh mùthaidhean gine BRCA2 an cunnart a th 'agad de dh' aillse broilleach a bharrachd air tumors eile a mheudachadh.
Gu tric bidh màsachadh BRCA2 ceangailte còmhla ri mùthaidhean BRCA1, ach tha mòran eadar-dhealachaidhean cudromach ann. Tha an dà chòmhradh a 'toirt seachad cunnartan eadar-dhealaichte airson aillse broilleach agus ovarian agus tha iad ceangailte ri cansean eadar-dhealaichte ann an roinnean eile den chorp.
Mar eisimpleir, tha aillse pancreat nas cumanta le màtan BRCA2.
Tha tuigsinn nan eadar-dhealachaidhean anns na gluasadan sin cudromach ann a bhith a 'tuigsinn eachdraidh do theaghlaich cuideachd. Dh'fhaoidte gum bi barrachd dragh air do dhotair ma tha aon neach-dàimh dlùth agad aig an robh aillse broilleach agus fear aig an robh aillse pancreatach na bhiodh agad an dàrna cuid le aillse broilleach. Chan eil aillse pancreatic cho cumanta na aillse broilleach, agus nuair a tha e a 'tachairt ann an co-bhann ri aillse broilleach, bidh e a' togail bratach a tha a 'moladh gum bi màs BRCA2 an làthair.
Mìneachadh
Faodaidh ath-bhreithneachadh goirid air genetics cothrom a thoirt do mhodhan BRCA a thuigsinn. Tha an DNA againn air a dèanamh suas de 46 cromosoma, 23 bho ar n-atharraichean agus 23 bho ar màthraichean. Is e ginean earrannan de DNA a lorgar ann an cromosomes a tha a 'dèanamh còdan airson gnìomhan sònraichte. Tha iad mar eisimpleir a bhios a 'bhuidheann a' cleachdadh gus protein a dhèanamh. An uair sin tha raon farsaing de dhreuchdan aig na proteidean sin bhon hemoglobin anns an fhuil a tha a 'ceangal ocsaidean, gus do dhìon bho aillse.
Tha brathan nan raointean de ghinean millte. Nuair a thèid an gine no an dealbh-gorm a mhilleadh, faodar prothaid neo-àbhaisteach a dhèanamh nach eil ag obair mar a 'phròtain àbhaisteach sin. Tha iomadh seòrsa seòrsa de mhodhan BRCA ann. Tha an "còd" ann an ginean air a chuir an sàs ann an sreath litrichean (ris an canar bunaitean). Tha sreath de na litrichean sin ag innse do bhodhaig amino-chuidean eadar-dhealaichte a chur gus pròtain a dhèanamh.
Gu neo-àbhaisteach tha ionad air a sguabadh às (cuir milleadh air falbh), uaireannan tha aon air a chur ris, agus uaireannan thèid grunn de na h-ionadan ath-shuidheachadh.
Mar a tha an t-aillse air a dhìon
Is e gine sònraichte a th 'ann an gine BRCA ris an canar gine suppressor tumor aig a bheil an gorm-dhealbhadh airson pròtain a tha gar cuideachadh gus ar dìon an aghaidh aillse a leasachadh.
Tha dìth (mùthaidhean agus atharrachaidhean ginteil eile) a 'tachairt anns an DNA de na ceallan againn gach latha. Bidh a 'chuid as motha den ùine, na pròtinean (mar an fheadhainn a tha air an dèanamh suas ann an ginean suppressor tinneas BRCA) a' càradh a 'mhilleadh no a' cur às don chill neo-àbhaisteach mus urrainn dha a dhol tro phròiseas a bhith na aillse. Le mongachaidhean BRCA2, ge-tà, tha am pròtain seo neo-àbhaisteach, mar sin chan eil an seòrsa càraidh sònraichte seo a 'tachairt (briseadh càraidh de phrotainidean BRCA ann an DNA dùbailte).
Freagarrachd
Tha a bhith a 'toirt milleadh BRCA gu ìre neo-chumanta. Tha màthan BRCA1 rim faighinn ann an timcheall air 0.2 sa cheud den àireamh-sluaigh, no 1 ann an 500 duine. Tha mùthaidhean BRCA2 rudeigin nas cumanta agus lorgar iad ann an 0.45 sa cheud den àireamh-sluaigh, no 1 ann an 222 neach, ged a tha eadar-dhealachadh ann an diofar sgrùdaidhean. Tha màsachadh BRCA1 nas cumanta ann an dualchas dualchas Iùdhach Ashkenazi, ach tha màsachaidhean BRCA2 nas caochlaideach.
Cò bu chòir a dhearbhadh?
Aig an àm seo, chan eilear a 'moladh gun deidheadh deuchainnean BRCA2 a dhèanamh airson an àireamh-sluaigh san fharsaingeachd.
An àite sin, is dòcha gum bi an fheadhainn aig a bheil eachdraidh pearsanta no aillse teaghlaich airson beachdachadh air deuchainn ma tha am pàtran agus na h-aillsean a chaidh a lorg a 'moladh gum faodadh an tubaist a bhith an làthair. Ionnsaich tuilleadh a bheil thu a 'beachdachadh air deuchainnean BRCA .
Cìsearan air an cur an cèill le giùlan
Tha milleadh BRCA2 eadar-dhealaichte seach mongachaidhean BRCA1 (a bha mar a bha Angelina Jolie agus air a bruidhinn na bu trice) agus a 'togail cunnart grunn sheòrsachan aillse. Aig an àm seo, ge-tà, tha ar n-eòlas fhathast a 'fàs agus dh'fhaodadh seo atharrachadh rè ùine. Am measg nan cansean a tha nas cumanta ann an daoine le mongachaidhean BRCA2 tha:
- Aillse crùin: Tha aillse broilleach mar thoradh air miannachadh BRCA a 'toirt a-mach 20 gu 25 sa cheud de chinneasan oighreachail. Tha cothrom aig boireannaich aig a bheil milleadh BRCA2 cothrom 45% de bhith a 'leasachadh aillse broilleach le aois 70 (beagan nas ìsle na le mongachadh BRCA1). Tha cunnart àrd aig fir le màbhadh BRCA2 cuideachd, ach chan eil an cunnart seo ach mu 1 sa cheud. Bidh boireannaich agus fir le màthar BRCA cuideachd buailteach a bhith a 'leasachadh aillse broilleach aig aois nas òige.
- Oarian aillse: Tha cothrom aig mnathan aig a bheil milleadh BRCA2 de 11 gu 17 sa cheud de dh 'aois a bhith a' leasachadh aillse ovarian le aois 70 (cuideachd beagan nas ìsle na le mongachadh BRCA1). Tha boireannaich le màsachadh BRCA2 buailteach a bhith a 'leasachadh aillse ovarian aig aois nas òige na boireannaich às aonais an tubaist.
- Aillse prostrate: Tha fir le màthan BRCA1 agus BRCA2 4.5 gu 8.3 uaireannan nas dualtaiche aillse a 'phròstain a leasachadh. Bidh an fheadhainn le mongachaidhean BRCA2 (a tha coltach ri BRCA1) gu tric a ' toirt aillse prostain ionnsaigheach agus tha an ìre mairsinn 5-bliadhna timcheall air 50 sa cheud (an coimeas ri ìre mairsinn 5-bliadhna de 99 sa cheud san àireamh-sluaigh san fharsaingeachd).
- Aillse pancreatic: Tha an cunnart aillse pancreatic air a mheudachadh cuideachd. Dhaibhsan a tha a 'leasachadh aillse pancreat, thug aon lèirmheas fa-near, ged a bha mairsinn dhaibhsan le mongachaidhean BRCA2 na b' ìsle na an fheadhainn a rinn aillse pancreatic spioradail, bha an fheadhainn leis a 'mhèathasan na b' fheàrr le chemotherapy na luchd-còmhdhail neo-mhàiteach.
- Aillse sgamhain: Chan eil mòran rannsachaidh againn mu bhuaidh màs BRCA2 air cunnart aillse sgamhain . Ann an aon sgrùdadh, bha boireannaich a bha a 'smocadh agus a bha air màl BRCA2 dà uair nas buailtiche a bhith a' leasachadh aillse sgamhain na an fheadhainn a bha an sàs ann an caochladh àicheil.
- Leucemia: Chan eil coltas ann gu bheil cunnart nas motha de leukemia aig daoine le mucan-mara BRCA1. Tha coltas ann gu bheil an cunnart àrdachadh ann am boireannaich le mongachaidhean BRCA2 a tha air ceimotherapy fhaighinn airson aillse broilleach .
Eu-coltach ris an cunnart àrdachadh ann an aillse coloin ann an cuid de dhaoine le mongachaidhean BRCA1, cha do lorg aon sgrùdadh cunnart nas motha anns an fheadhainn le mongachaidhean BRCA2 nas fhaide na an sluagh san fharsaingeachd. Tha sgrùdaidhean eile air taic a thoirt don lorg seo. Mhol stiùiridhean sgrìonaidh gu bheil coltas còir-sgriobte aig gach neach (no deuchainn coimeasach) aig aois 50.
Tha daoine a tha a 'sealbhachadh dà leth-bhreac de ghine BRCA2 maisichte, a thuilleadh air na cansean gu h-àrd, nas buailtiche tùaran cruaidh a leasachadh ann an leukemia myeloid òige agus gruamach.
Cunnart Bàs nas ìsle
Tha dà dhòigh riaghlaidh eadar-dhealaichte ann do dhaoine le mongachaidhean BRCA2, agus tha an dithis aca air an dealbhadh gus an cothrom a lùghdachadh gum bàsaich duine bho aon de na h-aillsean cunnart:
- A 'lorg tràth:' S e lorg tràth a th 'ann a bhith a' feuchainn ri aillse a lorg a tha air a chruthachadh aig ìre as tràithe a tha comasach. Le mòran cansean, tha fios againn gu bheil mairsinn nas àirde nuair a lorgar e aig ìre thràth (mar eisimpleir, ìre 1 no ìre 2) na ma lorgar e aig ìre nas fhaide (mar ìre 4). Le bhith a 'lorg tràth, is e an amas aillse a lorg mus toireadh e air adhart na comharraidhean a bheireadh a-mach a lorg. Chan eil dòighean againn airson aillse uile a lorg aig na h-ìrean tràtha sin, agus chan eil na deuchainnean a tha sinn a 'dèanamh deiseil. Mar eisimpleir, tha mòran air cluinntinn mu bhoireannaich aig a bheil aillse broilleach ged a bha mamogram àbhaisteach aca.
- Lùghdachadh Cunnairt: Tha ro-innleachdan lùghdachadh cunnairt ag obair gus an cunnart a lùghdachadh gum fàs aillse anns a 'chiad àite. Tha iad air an dealbhadh gus casg a chur air aillse. Dh'fhaodadh modhan lùghdachaidh a bhith a 'gabhail a-steach lannsaireachd no cungaidhean-leigheis (chemoprevention).
Tha a 'mhòr-chuid de dhòighean-dèiligidh a thaobh ro-ghinteachd ginteil airson aillse a' gabhail a-steach an dàrna cuid sgrìonadh no lùghdachadh cunnairt, ach tha aon deuchainn ann a dh'fhaodas an dà chuid a dhèanamh. Faodar colonoscopy a chleachdadh airson aillse coloin a lorg anns na h-ìrean as tràithe. Faodar a chleachdadh, ge-tà, gus an cunnart a bhith aig neach a tha a 'faighinn aillse ma tha polpp ro-aillse air a lorg agus air a thoirt air falbh mus bi e mì-laghail.
Sgrionadh agus Làimhseachadh
Chan eil roghainnean sgrìonaidh no leigheis againn airson a h-uile galar ceangailte ri màtan BRCA2. Tha e cuideachd tràth anns a 'phròiseas a bhith a' dearbhadh dè na dòighean sgrionaidh agus na dòighean-dèiligidh as fheàrr, agus mar sin tha e cudromach gum bi dotair agad a tha eòlach ann a bhith a 'toirt cùram do luchd-giùlain ciùird BRCA. Feuch gun coimhead sinn ri roghainnean a rèir seòrsa aillse.
Aillse Breast
- Sgrionadh: A rèir an tubaist agus eachdraidh teaghlaich, mar as trice bidh tòiseachadh air sgrìonadh aig aois nas òige na daoine gun mhilleadh. Faodaidh deuchainnean sgrion a bhith a 'gabhail a-steach mamography, MRI crom, agus ultrasound. Chan eil mamograman cho cinnteach ann am boireannaich nas òige air sgàth dùmhlachd am broinn agus mar as trice is e MRI an dòigh as fheàrr leotha.
- Chemoprevention: Faodaidh na cungaidhean-leigheis ris an canar modroctora selector estrogen receptor (SERMS) an cunnart bho bhith a 'leasachadh aillse broilleach suas gu 50 sa cheud. Am measg nam measaidhean a tha rim faighinn tha tamoxifen agus Evista (raloxifen) .
- Lèigheachd: Tha mastectomy dà-dhìreach a 'lùghdachadh gu mòr an cunnart a bhith a' leasachadh aillse broilleach. Ach tha àm greis-lannsa an crochadh air mòran fhactaran, a 'gabhail a-steach planaichean gintinn boireannaich agus miann airson bìdh.
Ovarian Cancer
- Sgrionadh: Chan eil dòigh sgrionaidh iomchaidh againn airson aillse ovarian an-dràsta. Faodaidh lighichean sgrùdadh a dhèanamh air deuchainnean leithid ultrasound transvaginal, deuchainnean clionaigeach, agus CA-125, ach chan eil fios againn fhathast ma tha sgrìonadh mar sin a 'soirbheachadh.
- Chemoprevention: Dh'fhaodadh gum bi cleachdadh pilean smachd breith nas lugha na chunnart ann an canar ovarian suas gu 50 sa cheud le cleachdadh san fhad-ùine.
- Lèigh-lannsaid: Faodaidh toirt air falbh na h-uaimhean agus tiùban fallopian ( salpingo-oophorectomy ) an cunnart aillse aillse a lùghdachadh. Mar a tha le aillse broilleach an dèidh mastectomy, dh'fhaodadh gum bi cuid de bhoireannaich fhathast a 'faighinn aillse uabhasach ach chan eil e mòran nas cumanta.
Cancer Prostate
- Tha deasbad ann an-dràsta airson aillse prostain le connspaid, a 'gabhail a-steach na deuchainnean PSA mun cuairt. Dhaibhsan a tha a 'giùlan màthar BRCA2, tha e cudromach obrachadh le urolaiche a tha eòlach air an galar nas ionnsaighe a lorgar ann an fir leis na gluasadan sin. Cha bu chòir stiùireadh làithreach don t-sluagh san fharsaingeachd a bhith air a leantainn airson fir aig a bheil mongachaidhean BRCA2. Tha Comann Ameireaganach Clionaigeach Ameireaganach a 'moladh deuchainn bliadhnail PSA agus didseatach a' tòiseachadh aig aois 40.
Cancer Pancreatic
- Chan eil stiùiridhean soilleir againn mu sgrìonadh airson aillse pancreatic, ged a tha sgrùdaidhean a 'toirt a-mach, ann an euslaintich iomchaidh (iadsan os cionn aois 50 agus dh'fhaoidte 60), faodaidh sgrionadh a bhith buannachdail
Facal bho
Tha cunnart nas motha aig daoine aig a bheil giùlan BRCA2 a bhith a 'leasachadh grunn sheòrsaichean de aillse. Airson cuid dhiubh seo, tha dòighean sgrìonaidh ann a dh'fhaodadh cuideachadh ann an lorg tràth, cho math ri dòighean meidigeach agus meidigeach gus cunnart a lùghdachadh.
Gu cinnteach, cha ghabh dòigh-beatha fhallain a thoirt seachad nuair a tha iad còmhla ri aon de na gluasadan sin, oir tha fios againn nach eil màladairean BRCA a 'toirt gealladh gun toir thu aillse. Bidh mòran dhaoine a 'faighneachd mu dheuchainnean, ach aig an àm a tha an-dràsta chan eil deuchainnean air a mholadh ach do dhaoine aig a bheil eachdraidh pearsanta no teaghlaich a tha a' moladh gum faodadh an tubaist a bhith an làthair.
> Stòran:
> Comann Ameireaganach Clionaigeach Cancer.net. Cùram Breitheach agus Ovarian Cancer. Ùraichte 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., agus R. Seumas Hamilton. Briseadh BRCA Germline ann an luchd-giùlain fireann - Lùb airson Sùlaireachd Oncology. Cancer Prostate agus Prostatic . 2017 Dùbhlachd 14. (Epub air thoiseach air clò).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Freagarrachd àireamh-sluaigh Mutations Germline BRCA1 / 2. Journal of Clinical Oncology . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Institiùd Nàiseanta a 'Chinnidh. BRCA1 agus BRCA2: Cunnairt Cungaidh agus Deuchainn Gineadach. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. Iomradh Dachaigh Ginteachd. Gine BRCA2. Ùraichte 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2