Thathar a 'smaoineachadh gu bheil ìre cholesterol ìseal gu math math airson slàinte. Ach is e suidheachadh tearc a th 'ann an hypobetalipoproteinemia teaghlaich a tha ag adhbharachadh ìrean colaistéarol lDL muladach gu ìre ìosal. Faodaidh e comharran a chruthachadh a dh 'fheumas a bhith air a làimhseachadh le daithead sònraichte agus cur ris. (Is e galar eile a tha air a chomharrachadh le ìrean HDL ìseal easbhaidh teaghlaich alpha lipoprotein no galair Tangier ).
Seòrsaichean
Tha an duilgheadas seo a 'mhòr-chuid a' tachairt air sgàth milleadh anns a 'phròtain, apolipoprotein b (apoB). Tha am pròtain seo ceangailte ri crannagan LDL agus a 'cuideachadh le bhith a' giùlan cholesterol gu ceallan sa chorp.
Tha dà sheòrsa de hypobetalipoproteinemia: homozygous agus heterozygous. Tha daoine fa leth a tha làmh-chnàimheach airson a 'chumha seo air mèitean a dhèanamh ann an dà leth-bhreac den ghine. Bidh na samhlaidhean anns na daoine sin nas dorra agus bidh iad a 'nochdadh nas tràithe na beatha, mar as trice anns a' chiad 10 bliadhna de bheatha.
Chan eil daoine fa-leth, air an làimh eile, dìreach aon lethbhreac den ghine a tha air atharrachadh. Tha na comharraidhean aca nas gann, agus uaireannan, is dòcha nach eil fios aca gu bheil an suidheachadh meidigeach aca gus an tèid an colesterol a dhearbhadh fhad 'sa tha iad ag ithe.
Dh'fhaodadh ìrean ìosal de cholesterol, gu h-àraid colaistéarol LDL, a bhith nas ìsle na chunnart bho thinneas cridhe. Ge-tà, ma tha do cholesterol ro ìseal, dh'fhaodadh e duilgheadasan slàinte a thoirt gu buil.
Comharraidhean
Bidh duilgheadas nan comharraidhean an crochadh air dè an seòrsa de hypobetalipoproteinemia teaghlaich a th 'agad. Tha daoine nas motha le h-hypobetalipoproteinemia familial homozygous aig a bheil comharraidhean nas cruaidhe na an seòrsa heterozygous, a bhiodh a 'gabhail a-steach:
- Buinneach
- Bloating
- Luadh
- A 'làthaireachd stòl gorm, dathte
A bharrachd air comharraidhean gastrointestinal, tha leanabh no pàiste le hypobetalipoproteinemia homozygous a 'taisbeanaidhean eile bho bhith a' faighinn ìrean glè bheag de lipids san fhuil, coltach ris an t-suidheachadh, abetalipoproteinemia. Am measg nan comharran sin tha:
- Duilgheadasan neòlach. Dh'fhaodadh seo a bhith mar thoradh air sùim ìseal de bhideidean lipids no de thinneas saill a tha a 'cuairteachadh sa chorp. Dh'fhaodadh na comharraidhean sin cuideachd a bhith a 'toirt a-steach leasachadh slaodach, chan eil ath-bheothachadh domhainn domhainn, laigse, duilgheadas coiseachd, agus crithidhean.
- Duilgheadasan le bhith a 'sgoltadh fala . Dh'fhaodadh seo a bhith mar thoradh air ìrean ìosal vitimain K. Dh'fhaoidte gum bi ceallan fola dearga a 'nochdadh neo-àbhaisteach.
- Dìth vitam. Tha vitamain a tha solus-saolach (A, K, agus E) cuideachd glè ìosal anns na daoine sin. Tha lipidean cudromach ann a bhith a 'giùlan vitamain saoith-thìreach gu diofar sgìrean den chorp. Nuair a tha lipids, mar cholesterol agus triglycerides , ìseal, chan urrainn dhaibh na vitamain sin a ghiùlain far a bheil feum orra.
- Neo-dhleastanasan cugallach . Tha seo a 'gabhail a-steach cùisean le sealladh-sùla agus mothachadh leotha.
Is dòcha gum bi comharran gluasaid gann aig daoine fa leth le hypobetalipoproteinemia heterozygous, ged nach eil comharraidhean aig mòran dhiubh.
Bidh an dà chuid de na cumhaichean sin gu h-iomlan agus ìrean cholesterol LDL.
Diagnosis
Thèid pannal lipid a choileanadh gus sgrùdadh a dhèanamh air na h-ìrean colesterol a tha a 'cuairteachadh san fhuil.
Mar as trice, bhiodh deuchainn cholesterol a 'nochdadh nan toraidhean a leanas:
S an Iar-
- Ìre iomlan de cholesterol <80 mg / dL
- Ìre cholesterol LDL <20 mg / dL
- Ìrean glè bheag de triglyceride
Frasan trom uisge
- Ìre iomlan de cholesterol <120 mg / dL
- Ìre cholesterol LDL <80 mg / dL
- Mar as àbhaist tha ìrean griscerceride àbhaisteach (<150 mg / dL)
Dh'fhaodadh ìre apolipoprotein B a bhith ìosal ri bhith a 'nochdadh a-rèir an seòrsa hypobetalipoproteinemia a th' ann an-dràsta. Faodar biopsy den òr a ghabhail cuideachd gus dearbhadh a bheil an galar ae a 'cur ris na h-ìrean lipid ìseal. Bidh na feartan sin, a thuilleadh air na comharraidhean a tha aig an neach fhèin, a 'cuideachadh le bhith a' dearbhadh breithneachadh de hypobetalipoproteinemia teaghlaich.
Làimhseachadh
Tha làimhseachadh hypobetalipoproteinemia teaghlaich an urra ris an t-seòrsa galair. Ann an daoine leis an t-seòrsa homozygous, tha cur-ris vitim-gu sònraichte vitamain A, K, agus E-cudromach. Dh'fhaoidte gun tèid co-chomhairle a chumail ri neach-breithneachaidh anns na cùisean sin bho dh 'fheumte gum feumar daithead sònraichte airson leasachadh geir a bhith air a bhuileachadh.
Ann an daoine a chaidh a dhearbhadh leis an t-seòrsa heterozygous de hypobetalipoproteinemia, is dòcha nach bi feum air leigheas mura h-eil comharran sam bith aca bhon ghalar. Ach, dh'fhaoidte gum feum cuid de dhaoine a bhith air an cur air daithead sònraichte no a bhith a 'faighinn leasachadh le vitamain saoilteil ma tha comharran-leithid an diarrhea no bleith-làthaireachd an làthair.
Stòran:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Stiùireadh Merck de Diagnosis and Therapy. 19mh deasachadh, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Prionnsabalan Harrison airson In-ghabhail Leigheis. 18 deasachadh, 2015.