Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Ath-shealladh air an t-sèididh fiadhaich spinal - SMA

Tha tinneas cnàimh droma (SMA) na ghalar ginteil tearc a tha a 'toirt buaidh air na smachd a tha air a bhith a' fàs bho na cnàimh-droma air fèithean saor-thoileach. Tha SMA a 'toirt a' mhòr-chuid de chloinn a 'truailleadh

Bidh an leanabh le SMA a 'faireachdainn droch bhuaidh air gnìomhan deatamach leithid an anail , a' lachdachadh agus a shlugadh. Faodaidh cùmhnantan a bharrachd a bhith air an toirt a-mach às a leithid de dhroch bhuaidh. Mar eisimpleir, faodaidh cursaichean droma neo-àbhaisteach fàs mar thoradh air na fèithean lag air ais, a 'dèanamh tuilleadh duilich don phròiseas anailachaidh le bhith a' gintinn na sgamhain.

Mus do thòisich tubaichean biadhaidh, bhiodh casg air bàsachadh ann an cùisean SMA seòrsa 1 (an seòrsa as dorra) gu tric. Tha mòran innealan cuideachail ann a-nis gus cuideachadh le bhith a 'cumail clann le SMA beò (agus cofhurtail, co-dhiù an coimeas ri bliadhnaichean seachad). Ach, tha cunnartan ann fhathast. Tha aon dhiubh tart. Tha tubaist comasach oir tha clachan lag agus fèithean cnagach aig leanabh le SMA. Is e cunnart eile a tha na mhiann no a 'toirt anail air biadh. Faodaidh aspiration bacadh a thoirt air an t-slighe-adhair a bharrachd air a bhith na thùs de ghalar.

Tha SMA a 'nochdadh ann an iomadh dòigh, a bhios ag atharrachadh gu sònraichte a rèir an t-seòrsa. Anns a h-uile seòrsa de SMA, faodaidh tu a bhith a 'sùileachadh laigsean fèithean, a' caitheamh, agus a 'bhualadh, cho math ri duilgheadasan co-òrdanachaidh fèithean. Tha an t-adhbhar airson seo ann an nàdar a 'ghalair fhèin: tha SMA a' toirt buaidh air smachd neònach air fèithean saor-thoileach.

Chan eil leigheas ann airson SMA. Tha an prognosis as gealltanach a 'tighinn a-mach le lorg tràth. Faodaidh adhartasan ann an leigheas cuideachadh le bhith a 'stiùireadh nan duilgheadasan a tha co-cheangailte ri SMA.

2 -

Gintinneachd an t-Sruth-mhathain Spinal - SMA

Tha SMA na ghalar ginteil leantainneach. Gus seo a thuigsinn tha leasan bith-eòlas goirid ann an òrdugh:

Tha pàirtean de gach cill ann am bodhaig a tha a 'faighinn stiùireadh bho ghinean. Is e na pàirtean den chill a gheibh an stiùireadh, le nàdar, protien. Nuair a tha mearachd anns an stiùireadh, canar teicheadh ​​ris an seo. Ann an SMA, tha an stiùireadh a tha air a thoirt seachad do dhuilgheadasan a tha a 'toirt smachd air na fèithean a tha ag adhbhrachadh easbhaidh. Is e SMN 1 a chanar ris an gine a tha an urra ri stiùireadh neuronaichean motair, no neuronairean motair beò.

Tha dà phaidhir de ghinean aig gach neach airson gach stiùireadh a tha air a thoirt seachad: tha aon gine air a shealbh bho mhàthair agus aon bho athair. Nochdaidh cuid de ghalaran mura bheil mearachd stiùiridh ann ach aon de na ginean a tha air an sealbhachadh. Tha galaran eile, leithid SMA, a 'feumachdainn ginean màthaireil agus athair a tha air an sealbhachadh gus mearachd a chumail mus tig an galar fhèin. Is e gine SNM 1 (gleann neònach motair), a tha an urra ri SMA, aon de na seòrsaichean gine sin. Tha seo a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant SMN 1 a bhith aig SMA airson pàiste le stiùireadh mì-chothromach (an sguabadh às gu h-àrd). Fiù 's an uairsin, tha an cothrom 1 ann an 4 gach leanabh gum bi SMA aig an leanabh. Is e aon dhiubh ann an 40 inbheach luchd-còmhdhail den ghine a tha ag adhbharachadh SMA.

3 -

Seòrsan de chraiceann fiadhaich spinal

Bidh tinneas cnàimh droma a 'toirt buaidh air 1 ann an 6,000 de chlann ùr. Is e a 'phrìomh adhbhar bàis ginteil ann am pàistean fo aois 2. Tha SMA neo-chiontach a thaobh a bheil e a' toirt buaidh air. Tha grunn sheòrsaichean de SMA ann. Tha cuid co-cheangailte ri SMN 1 (gineadair neuron motair) agus tha iad air an deasbad san artaigil seo. Tha cruth eile de SMA ann cuideachd, mar Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMA a bhuineas do SMN 1 air a seòrsachadh le duilgheadas agus aois tòiseachaidh nan comharraidhean; tha an ìre de dhuilgheadas, an ìre de dh 'easbhaidh pròtain anns na neuronaichean motair, agus aois (tràth) deiseil uile gu lèir a' nochdadh co-dhàimh ri chèile.

Tha leasachadh mothachadh agus an inntinn gu tur àbhaisteach ann an SMA.

4 -

Seòrsan de chnàimh cnàimh spinal - SMA Type 1

Is e SMA Seòrsa 1 an fheadhainn as dorra, a 'toirt buaidh air clann fo aois 2. Tha diagniseadh air seòrsa 1 SMA mar as trice air a dhèanamh anns a' chiad 6 mìosan de bheatha. Chan urrainn dha naoidheanan le SMA seòrsa 1 a-riamh coileanadh àbhaisteach leasachadh mar a bhith a 'suathadh a' lìonadh, a 'gluasad thairis, a' suidhe, agus a 'crathadh. Tha clann le SMA seòrsa 1 a 'buailteach bàsachadh mus aois 2, mar as trice air sgàth duilgheadasan anailachaidh co-cheangailte.

Bidh naoidheanan le SMA seòrsa 1 buailteach a bhith glan, gun ghluasad agus eadhon sùbailte. Bidh an t-atharrachadh aca a 'gluasad ann am fasan le cnocagan agus chan urrainn dhaibh an ceann a chumail suas nuair a thèid iad ann an suidheachadh suidhe. Dh'fhaodadh gum bi droch bhuaidh aca mar sgoliosis, agus bidh lagachd fèithean aca, gu h-àraid anns na fèithean faisgail a tha faisg air an spine. 1, 2

5 -

Seòrsaichean de Bhreac-fiadhaich Spinal - SMA Type 2

Is e SMA seòrsa 2, ris an canar SMA Eadar-mheadhanach, an seòrsa SMA as cumanta. Tha e a 'ceadachadh beatha nas fhaide na SMA Type 1, ach fad-ùine nas giorra na àbhaist. Faodaidh beatha-beatha a dhol gu na 20an no 30an. Is e galar reusanta an adhbhar bàis as cumanta ann an seòrsa 2. Tha SMA seòrsa 2 a 'tòiseachadh eadar 6 agus 18 mìosan no an dèidh dhan leanabh sealltainn gu bheil e no e comasach dha suidhe gun taic (an dèidh dha a bhith ann an suidheachadh suidhe).

Am measg nan samhlaidhean ann an seòrsa 2 tha deformity, dàil motair, fèithean laogh nas motha agus crith-thalmhainn anns na corragan. Tha na laithean a tha nas fhaisge air an spìon air an toirt gu buil le laigse an toiseach; bidh na casan lag ron armachd. Cha bhith clann a-riamh le SMA seòrsa 2 a-riamh comasach air coiseachd gun taic. Is e an deagh naidheachd gum bi an leanabh le SMA nas buailtiche a bhith comasach air gnìomhan a dhèanamh len armachd agus làmhan, leithid meur-chlàr, biadhadh, msaa. Chaidh fhaicinn gu bheil clann le SMA seòrsa 2 glè inntinneach. Faodaidh leigheas corporra, uidheaman cuideachaidh agus cathraichean-cuibhle cumhachd astar fada a dh 'ionnsaigh beatha chudromach do chloinn le SMA seòrsa 2.

Coimhead a-mach airson 2 Prìomh dhuilgheadas le SMA Type 2

• Faodaidh fèithean làimhseachaidh adhbharan adhbhrachadh
• Faodaidh sgoliosis agus / no kyphosis a thighinn air adhart mar thoradh air fèithean droma lag.

6 -

Seòrsan de bhreacan cnàimh spinal - SMA Seòrsan 3 agus 4

Tha SMA Type 3, ris an canar SMA Mild, a 'tòiseachadh an dèidh 18 mìosan, no an dèidh don leanabh ceumannan coiseachd a ghabhail leotha fhèin. Bidh daoine le SMA meadhanach beò fad ùine mhòr agus faodaidh dreuchdan proifeiseanta a bhith air an sgeadachadh le coileanadh. Bidh daoine le SMA seòrsa 3 mar as trice an crochadh air uidheaman cuideachail, agus feumaidh iad a bhith a 'cumail sùil air dè a tha iad a' dèanamh air feadh am beatha gu cunbhalach a thaobh an cunnart analach agus a ' chnàimh droma . Tha iad buailteach stad a bhith a 'coiseachd beagan ùine nam beatha. Nuair a bhios iad a 'stad air coiseachd tha eadar òigeachd agus na 40an aca.

Ged a tha clann le SMA seòrsa 3 comasach air gluasad agus coiseachd, tha lag fhèith ann agus a 'call nam fèithean faisg air an fheadhainn, is iad sin nas fhaisge air an spine.

Tha 4mh seòrsa de SMA - SMA inbheach-tòiseachaidh. San fharsaingeachd tha Seòrsa 4 a 'sealltainn nuair a tha an neach na h-aon no na 30an aige. Mar is dòcha gu bheil thu air ceasnachadh, is e SMA seòrsa 4 an dòigh as miosa air leantainneachd tromachd an tinneis seo. Tha na samhlaidhean de sheòrsa 4 glè choltach ris an fheadhainn a th 'ann an seòrsa 3.

7 -

A 'dearbhadh agus a' deuchainn airson cnàimh cnàimh droma - SMA

Is e a 'chiad cheum ann a bhith a' faighinn breithneachadh airson pàrantan no luchd-cùraim a bhith mothachail air comharraidhean SMA anns an leanabh aca. Chaidh na comharraidhean sin a mhìneachadh air duilleagan roimhe den artaigil seo. Bu chòir don lighiche eachdraidh meidigeach mionaideach a thoirt don leanabh, a 'toirt a-steach eachdraidh teaghlaich agus deuchainn corporra.

Tha grunn sheòrsaichean deuchainnean ann airson SMA a dhearbhadh:

• Deuchainnean fuil
• Biopsy muscle
• Deuchainnean ginteil
• EMG

Tha mòran de chùisean air an cruthachadh a thaobh dearbhadh airson SMA ann an clann, a thuilleadh air a bhith a 'feuchainn ri pàrantan airson inbhe a' ghiùlain. Ann an 1997, thàinig deuchainn DNA, ris an canar deuchainn àireamhachd PCR airson gine SMN1, a-mach air a 'mhargaidh gus pàrantan a chuideachadh a' dearbhadh a bheil iad a 'giùlain an gine mutant a tha ag adhbharachadh SMA. Thèid an deuchainn a dhèanamh le bhith a 'toirt sampall fala. Tha a bhith a 'dearbhadh an t-sluaigh san fharsaingeachd ro dhoirbh, agus mar sin tha e glèidhte dhaibhsan aig a bheil daoine le SMA nan teaghlach.

Tha deuchainn comasach air a dhèanamh gu h-àbhaisteach tro mhion-fhiosrachadh neo-chonaltach no chorionic villus.

Tha fiosrachadh anns an earrainn ghoireasan den artaigil seo air càit an tèid e airson deuchainnean

S an Iar-

8 -

Leigheas airson fiadh-bheatha cnàimh spinal - SMA

Tha làimhseachadh airson SMA a 'cuimseachadh air taic beatha, a' brosnachadh neo-eisimeileachd agus / no a bhith a 'leasachadh beatha càileachd an euslaintich. Am measg eisimpleirean de mhodhan cùraim is leigheis tha:

• leigheas corporra
• cleachdadh innealan cuideachail leithid cathraichean-cuibhle, innealan anail agus tubaichean beathachaidh. Tha iomadh inneal cuideachail ann airson SMA. Is fheàrr deasbad a dhèanamh air seo leis an sgioba leigheis agad.
• lannsaireachd airson deformity spinal

Tha dotairean a 'moladh gum bi teaghlaichean ag obair le sgioba cùram slàinte ann an dòigh ioma-chuspaireil. Bu chòir measadh a dhèanamh air an euslainteach SMA gu math tric rè a beatha no rè a bheatha. Tha comhairle ghineadach airson buill teaghlaich fìor chudromach.

Chan eil gnìomhachd ri bhith air a sheachnadh, ach air a chleachdadh ann an dòigh a chum casg a chur air mì-chomas, cunnradh, agus duilgheadas agus raon gluasad agus sùbailteachd a dhìon; Mar sin, cha bu chòir a bhith air a dhèanamh a thaobh a bhith a 'giùlan. Bheir beathachadh math cothrom don euslainteach na fèithean aca a chleachdadh.

9 -

Goireasan airson Tinneas Fìobh-spàin - SMA

Deuchainn Gineadach airson SMA

• Laboratory Diagnostic Molecular aig Oilthigh Stàite Ohio
• Laboratory Pathology Pathology aig siostam slàinte Oilthigh Pennsylvania

Airson Barrachd Fiosrachaidh Mionaideach - Làraich-lìn & Artaigilean

• Teaghlaichean de Chnàmhan Fiadhaich Droma
• Comann Dystrophy Muc-mhara
• Sealladh farsaing air a 'phròiseas anailis
• Ionad Cùram Slàinte ADAM air Cnàimh Fiadhaich Droma

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Leabhar-chlàr

1 Foillseachadh Foillseachadh Dotair. Deuchainn Giùlan a-nis ri fhaotainn airson fiadh-bheathach cnàimh spàin. 6.2.97 Fhuaras 1 Lùnastal 2006.
2 Ospadal Cloinne ann am Philadelphia. Do shlàinte do phàiste - cnàimh cnàimh spàin. Air a tharraing air 1 Lùnastal 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Athar-cnàimh droma 6.8.06. Air a tharraing air 1 Lùnastal 2006.
3 Comann Dystrophy Muscular. Fiosrachadh mu Atharrachadh a 'Chnàimh Droma air fhaighinn air ais 1 Lùnastal 2006.
3 Teaghlaichean de chùisean meidigeach cnàimh cnàimh-droma Cùisean meidigeach air ais fhaighinn 1 Lùnastal 2006.
4 Cnàimh Fèitheach Droma NINDS Page 6.26.06. Air a tharraing air 1 Lùnastal 2006.