Tha neurofibromatosis na eas-òrdugh ginteil, ioma-siostam seach nach eil a-mhàin a 'toirt sùil air na sùilean, ach cuideachd an eanchainn, an tinneas, cnàmhan agus craiceann. Tha dà sheòrsa neurofibromatosis ann: NF1 (seòrsa 1) agus NF2 (seòrsa 2) . Is e NF1 an ìre as cumanta den tinneas an ìre mhath cumanta, a 'riochdachadh 90 sa cheud de chùisean.
Bidh daoine le NF1 mar as trice air grunn shoidhnichean sònraichte a dh'fhaodadh a bhith an làthair aig breith, ach nochdaidh a 'mhòr-chuid de na soidhnichean agus na comharraidhean ann an òige tràth.
Bidh an fheadhainn le NF2 mar as trice a 'leasachadh shoidhnichean agus comharraidhean nas fhaide air adhart ann am beatha, eadar aois 20 agus 30. Is e Von Recklinghausen a th' air uaireannan no neurofibromatosis peripheral. Uaireannan canar NF2 mar meadhan neurofibromatosis.
Soidhnichean agus Samhraidhean
Faodaidh na feartan a leanas a bhith aig daoine aig a bheil neurofibromatosis seòrsa 1:
- Cafaidh-au-lait macules: Tha leòmhann craiceann le caol-au-lait air an lorg ann an 95% de dhaoine le neurofibromatosis. Mar as trice bidh na badan dorcha seo a 'meudachadh meud agus àireamh anns a' chiad 10 bliadhna de bheatha.
- Breacadh le craiceann: Is e soidhne Crowe a theirear gu tric ri maorach craiceann. Gu tric bidh daoine le neurofibromatosis cruinneachaidhean de chasgain anns na h-àitichean agus na h-àiteachan gorm. Ann an cuid de na h-àiteachan seo, gheibhear na brògan seo os cionn nan eyelids, fo na brògan, agus timcheall an amhaich.
- Atharrachadh cnàimh: Tha daoine le neurofibromatosis buailteach do dh'fhàs cnàimh neo-àbhaisteach agus uaireannan dysplasia cnàimhneach. Tha dysplasia skeletal ag adhbhrachadh inbhe ghoirid agus gun tèid armachd agus casan a chumail a-mach às a 'chuibhreann leis a' chòrr den bhodhaig.
Neurofibromatosis agus na sùilean
Bidh daoine le neurofibromatosis gu tric a 'leasachadh neo-àbhaisteach a bheir buaidh dhìreach air na sùilean.
- Neurofibromas gearraidh: Is e neurofibroma cutaneous an comharra craiceann comharraichte ann an NF1. Tha neurofibromas air an àrdachadh, mu thumraichean craicinn. Bidh neurofibromas a 'nochdadh aig deireadh na h-òige agus meudachadh ann am meud agus àireamh fad beatha. Faodaidh neurofibromas fàs gu math mòr, uaireannan a 'ruighinn còig ceudameatairean. Mar as trice chan eil iad pianail ach faodaidh iad a dhol air adhart agus a bhith tairgse don cheangal. Nuair a bhios iad a 'tachairt timcheall nan eyelids faodaidh iad adhbhrachadh le galair agus galaran leithid blepharitis . Faodaidh iad cuideachd adhbharan fàisneachd leithid ptosis a dhèanamh, far a bheil an eyelid a 'crochadh nas ìsle na bu chòir dha, agus ectropion, far a bheil an eyelid ìseal a' tuiteam às an t-sùil agus a bhith fosgailte don àile gu neo-àbhaisteach.
- Nodules lèirmheas: Tha litrichean nodule air an togail, luibhean pigmented a tha a 'nochdadh anns an iris . Faodaidh dotairean sùilean nodules Lis fhaicinn ann an sùilean dhaoine le neurofibromatosis cho òg ri sia bliadhna a dh'aois. Tha iad a 'coimhead coltach ri droch bhuaidh le cumadh cruinne, cruinneach-chruinneach a bhios a' cumail a-mach às an iris. Faodaidh iad seo a bhith cudromach airson adhbharan breithneachaidh. Uaireannan, lorgar litrichean nodules ann an deuchainn sùla mus tèid breithneachadh a dhèanamh air neach le neurofibromatosis.
- Hamartomas astrocytic Retinal: Is e hamartomas astrocytic Retinal a th 'ann an tumhan mì-chinnteach den reitina a dh'fhaodas a leasachadh anns an dà shùilean. Faodaidh iad a bhith a 'toirt a-steach an neònach optic ach faodaidh iad cuideachd sgaoileadh gus buaidh a thoirt air macula, meadhan an reina. Ma tha na pàirtean seo an sàs, dh'fhaodadh gun tèid lèirsinn a lùghdachadh agus gum bi strabismus (tionndadh sùla) an làthair. Tha an seòrsa tumhair seo suidhichte anns a 'phòla posterior, no
- Glioma slighe optic: Tha tinnearan eanchainn aig a 'mhòr-chuid de 15 sa cheud de chloinn le NF1 a bheir buaidh air slighe optic, a tha a' gabhail a-steach an neònach sùbailte oir tha e a 'dol air ais gu cùl an t-sùil agus a' dol air ais dhan eanchainn. Uaireannan faodaidh na tumhan sin adhbharachadh proptosis. Is e cùmhnant a th 'ann an proptosis anns a bheil uabhas a' toirt air an t-sùil a thoirt air adhart. Faodaidh strabismus (tionndadh sùla) cuideachd tachairt mar thoradh air gliomas optic.
Làimhseachadh
Faodaidh neurofibromas a bhith uamhasach mòr no a 'tachairt ann am bòcan beaga. Ma thogas iad sin, bidh àireamhan ann an àiteachan mì-ghoireasach a tha ag adhbhrachadh dhuilgheadasan, mar eisimpleir air feadh an teampall, faodar an toirt air falbh gu h-àraidh. Dh'fhaodadh neurofibroma air feadh an teampall duilgheadasan mòra adhbhrachadh dìreach a 'feuchainn ri glainneachan-glacaidh no spùinneadairean-grèine a chosg. Tha toirt air falbh le lannsaireachd ag obair gu math airson eucoirean iomallach ach tha e do-dhèanta anns a 'mhòr-chuid de chùisean mòran dhiubh a thoirt air falbh.
Feumaidh daoine le mòran neurofibromas timcheall an t-sùla agus an dì-fhortanach a bhith air leth cùramach le bhith a 'cleachdadh deagh shlàinteachas anns na ceàrnaidhean sin. Faodaidh glanadh mu neurofibromas timcheall an eyelid casg a chur air blepharitis agus galaran craicinn eile.
Mar as trice chan fheum clann a tha a 'leasachadh gliomas optic leigheas mura h-eil na tumhan a' nochdadh gu luath no a 'dol air adhart. Ma thachras seo, is e leigheas roghainn a th 'ann an chemotherapy. Uaireannan faodaidh na gluasadan eanchainn seo adhbhrachadh le droch leasachadh no inntinn. Tha feum sònraichte aig a 'chloinn seo oir faodaidh na h-eucoirean sin adhbharan fàbharach, easbhaidhean lèirsinneach agus duilgheadasan cànain agus co-òrdanachadh motair adhbhrachadh.
Co-dhùnaidhean
Dh'fhaodadh beagan duilgheadasan èirigh ann an daoine le NF2.
- Acoustic neuromas: Tha neurofibromatosis seòrsa 2, NF2, air adhbhrachadh le milleadh anns a 'ghine a tha a' seachnadh fàs tùir. Tha seo ag adhbhrachadh thar-riochdachadh de dh'fhiosrachadh neònach agus fàs tùm. Is e aon de na soidhnichean as cumanta de NF2 neuromas acoustic, no tumor a tha a 'toirt buaidh air a' ghainneas a leigeas leinn a chluinntinn. Faodaidh daoine a tha a 'fulang le seo casaid a thogail mu dhuilgheadasan co-chothromachaidh, call èisteachd agus tinnitus.
- Cataracts : Leasaichidh 80% de dhaoine le NF2 dà sheòrsa de cataracts, subcapsular posterior agus cataracts cortical. Mar as trice, is ann an seo a tha an fheadhainn a tha an ìre mhath tearc ach bha mu 20% de dhaoine a 'faicinn lèirsinn air sgàth an sin.
- Mion-sùbailte meningiomas sheath: Bidh mu thimcheall air 27 sa cheud de dhaoine le NF2 a bheir buaidh air an còmhdach timcheall air a 'ghlùin optic. Mar as trice chan eil na tumors fhèin mì-chinnteach ach faodaidh iad a bhith a 'putadh air agus a' briseadh nam bundlean agus na soithichean fuil anns a 'ghainneas sùbailte, a tha ag adhbharachadh call lèirsinn. Faodaidh na meningiomas seo cuideachd an t-sùil a thoirt air adhart agus a bhith ag adhbhrachadh cuingealachaidhean fèithean sùla.
- Cearcaill epiretinal: Tha e coltach gu bheil e furasta gu bheil daoine a tha a 'fulang bho NF2 a' faighinn membranes epiretinal. Is e membranes a th 'ann am membranan epiretinal a bhios a' leasachadh air uachdar an retina. Mar as trice tha am bileag air a chuimseachadh air a 'mhacù. Ma tha na cnàmhanan seo a 'faighinn cùmhnant, faodaidh iad lèirsinn a lùghdachadh no a thoirt air falbh.
Na bu chòir dhut fios a bhith agad
Tha neurofibromatosis na dhroch ghalar a tha ag adhbharachadh fàs meadhain air iomadh siostam sa chorp. Faodaidh an dà chuid NF1 agus NF2 comharran sùla a chruthachadh a dh 'fhaodadh do dhotairean sùla a thogail air adhart gu breithneachadh nas tràithe. Bu chòir do neach sam bith a tha fo amharas gum bi neurofibromatosis aca deuchainnean coileanta bliadhnail, a 'gabhail a-steach dilachadh den t-sùil.
Faodaidh an duilgheadas de dhuilgheadasan co-cheangailte ri sùilean neurofibromatosis atharrachadh gu mòr, eadhon taobh a-staigh buill den aon theaghlach. Ach, seach gu bheil e a 'bualadh air mòran de shiostaman corporra, mar as trice bidh na daoine sin a' tadhal air mòran eòlaichean eadar-dhealaichte a 'gabhail a-steach neursairean-leigheis, otolaryngologists, eòlaiche-eòlais, luchd- sùla-sùla / offthalmologists , agus neuroradiologists.
> Stòran:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Ailean, Neurofibromatosis, p13-15, Ògmhios 2016, Lèirmheas air Optometry, Leabhar-làimhe rianachd galaran ocular, 18mh deasachadh.