Tinneas tuiteamach a 'toirt buaidh air clann
Tha galair batten na eas-òrdugh gu math tearc agus marbh a tha a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach. Bidh a 'mhòr-chuid de chloinn a' nochdadh comharran eadar còig agus deich bliadhna a dh'aois, nuair a thòisicheas air leanabh a tha ro fhallain a bhith a 'sealltainn soidhnichean de ghlacan no cùisean lèirsinn. Ann an iomadach cùis, tha na soidhnichean tràth gu math sìmplidh, leithid sgiobachd, droch fhoghlam, agus sealladh nas miosa.
Bidh a 'chuid as motha de dhaoine le galair Batten a' bàsachadh nan deugairean no tràth san fhicheadamh bliadhna.
Is e galar batten an fheadhainn as cumanta de lipofuscinoses neònachil (NCLs). An toiseach, bhathar den bheachd gur e NCL òg a bh 'ann an galar Batten, ach anns na bliadhnachan mu dheireadh, tha peantaichean-cleachdaidh air galar Batten a chleachdadh gus a' chuid as motha de bhuaidhean NCL a mhìneachadh.
Tha galair batten gu math tearc. Thathar a 'meas gu bheil buaidh aig 1 anns a h-uile 50,000 breith anns na Stàitean Aonaichte. Ged a tha cùisean a 'tachairt air feadh an t-saoghail, tha galair Batten nas cumanta ann am pàirtean de cheann a tuath na Roinn Eòrpa, leithid an t-Suain no an Fhionnlainn.
Tha galar batten na dhroch-rian neo-àbhaisteach, a 'ciallachadh nach eil e a' tachairt ach ann am pàiste ma tha gin de na ginean airson an galair an dà phàrant. Mura h-eil leanabh aig aon phàrant leis a 'ghine, thathas a' beachdachadh air an leanabh sin mar neach-giùlain agus faodaidh e an gine a thoirt seachad don leanabh aige fhèin, ag adhbharachadh galar Batten ma tha a chompanach a 'giùlain an gine cuideachd.
Comharraidhean
Mar a bhios an t-eas-òrdugh a 'dol air adhart, bidh smachd air fèithean, feòragan eanchainn dona, cuirp de bhiastagan eanchainn , call air adhart gu ìre adhartach, agus dementia tràth.
Diagnosis
Seach gu bheil na comharran as tràithe de ghalar Batten a 'toirt a-steach lèirsinn mar as trice, thathar a' smaoineachadh gu bheil galair batten an toiseach ann an deuchainnean sùla àbhaisteach. Ach, chan fhaodar a dhearbhadh tro dheuchainn sùla a-mhàin.
Tha galar batten air a dhearbhadh stèidhichte air na comharraidhean a tha an leanabh a 'faighinn. Faodaidh pàrantan no pàrant-chloinne an leanabh mothachadh gu bheil an leanabh air tòiseachadh a 'leasachadh dhuilgheadasan lèirsinn no glacadh .
Faodar sgrùdaidhean dealain sònraichte a dhèanamh air na sùilean, mar fhreagairt lèirsinneach mar seo no electroretinogram (ERG). A thuilleadh air an sin, faodar deuchainnean breithneachaidh leithid electroencephalogram (EEG, a bhith a 'coimhead airson gnìomhachd glacaidh) agus ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach (MRI, airson atharrachaidhean san eanchainn) a dhèanamh. Faodar sampall de chraiceann no innealan (ris an canar biopsy ) a sgrùdadh fo mhiocroscop gus coimhead airson togail lipopuscins.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas sònraichte ri fhaotainn fhathast airson leigheas galair Batten a leigheas no a bhith a 'slaodadh, ach tha leigheasan ann airson na comharraidhean a stiùireadh agus an leanabh a dhèanamh nas cofhurtail. Faodar smachd a ghabhail air gabhaltasan le cungaidhean leigheis antiseizure , agus faodar duilgheadasan meidigeach eile a làimhseachadh mar a dh 'fheumar. Faodaidh leigheas corporra agus obrachaidh cuideachadh do dh 'euslaintich a bhith ag obair gu corporra cho fad' s as urrainn mus tig na fèithean air adhart.
Tha cuid de sgrùdaidhean air dàta tràth a shealltainn gum faodadh dòsan de Bhitamain C agus E cuideachadh le bhith a 'slaodadh an galair, ged nach eil leigheas air a bhith comasach air stad a chuir air bho bhith marbh.
Bidh buidhnean taic leithid Comann Taic agus Rannsachadh Galaran Batten a 'toirt taic agus fiosrachadh mu leigheasan agus rannsachadh. Faodaidh coinneachadh ri teaghlaichean eile a tha air a dhol tron aon rud no a tha a 'dol tro na h-aon ìrean a bhith na dheagh thaic agus a' dèiligeadh ri galair Batten.
Tha rannsachadh meidigeach a 'leantainn air adhart a' sgrùdadh an eas-òrdugh gus a bhith an dòchas gu bheil leigheasan èifeachdach san àm ri teachd.
Stòran:
"Galar Batten". Institiùd Nàiseanta Neo-riaghailtean Nùdarra agus Stròc, 2015.
"Dè th 'ann an galar Batten?" Comann Rannsachaidh agus Taic Galar Batten, 2015.