Tha ùidh mhòr ann a bhith ag ionnsachadh na tha na ginean againn ag innse dhuinn mu ar deidhinn fhèin. Am bu toil leat faighinn a-mach a bheil gine neo-riaghailteach agad ("eadar-ghinealach ginealach") a tha ag adhbhrachadh cholesterol sgèith-àrd no a bheil e nas fhasa do fhuil a bhith agad mus fhaodar a lorg le deuchainn fuil coitcheann? Nach biodh e feumail fios a bhith agad ma tha thu ann an cunnart airson ionnsaigh cridhe san àm ri teachd aig aois òg, gus am faodadh tu leigheas a thòiseachadh gus casg a chur air?
Tha fìor thoileachas mòr air a bhith a 'gealltainn a bhith a' leantainn ghluasadan genomic agus mar a dh'fhaodar a chleachdadh gus leigheasan nas èifeachdaiche a chruthachadh airson neach-gu sònraichte, gu cùram pearsanta. A-cheana, tha dotairean aillse a 'tòiseachadh a' cleachdadh fiosrachadh ginteil bho thùaran neach gus taghadh a dhèanamh air na tha iad den bheachd a tha na dhrogaichean as èifeachdaiche. Ach tha cungaidh-leigheis phearsantaichte fhathast na òige agus chan eil e air a chleachdadh gu farsaing ann an eòlas-cridhe fhathast. Carson? Seach gu bheil nas motha a dh'ionnsaicheas sinn, na barrachd cheistean a th 'againn.
Ionnsachadh dè na ginean a dh'fheumas a ràdh
Tha an DNA againn gu math toinnte. Tha trì millean paidhir de ghinean aig gach fear againn. Gus faighinn a-mach dè na paidhrichean ginean a tha neo-àbhaisteach, dh'fheumamaid ionnsachadh dè na ginean àbhaisteach a tha coltach. Gu fortanach, b 'urrainn do luchd-eòlais ginteil sònraichte an DNA a mhapadh le cuideachadh bho choimpiutairean cumhachdach. Faodaidh innealan sòlaichte na còdan iom-fhillte seo a leughadh gu math luath - agus faodar am pròiseas a ghabh 13 bliadhna a chrìochnachadh a dhèanamh a-nis ann an latha no mar sin.
An dèidh sin, thòisich na saidheansan sin a 'lorg ginean neo-riaghailteach a nochd ann an daoine le galaran sònraichte, agus mar sin dh'fhaodadh iad ceangal a dhèanamh eadar an tubaist agus an t-suidheachadh. Tha seo coltach ri bhith a 'lorg typos ann an duilleagan an leabhair - tha grunn dhuilleagan aig a h-uile duine anns an DNA aca.
Ach tha sinn air ionnsachadh nach eil an ceangal daonnan furasta.
Mar eisimpleir, lorg sinn grunn atharrachaidhean gine a tha a 'leantainn gu cardiomyopathy hypertrophic , galair a tha ag adhbharachadh fèus a' chridhe a bhith a 'fàs nas doimhne, a mheudachadh, agus a' fàilligeadh air a 'cheann thall. Airson ùine mhòr tha fios againn nach bi a h-uile duine a tha a 'giùlain an gine seo a' leasachadh an galair. Tha seo a 'buntainn ri atharrachaidhean gine eile, cuideachd.
A bharrachd air sin, fhuair eòlaichean saidheans a-mach o chionn ghoirid gum faodadh eadar-dhealachadh gine ann an cairtiomyopathy hipertrophic buaidh a thoirt air cuid de rèisean, ach chan ann a-mhàin. Mar eisimpleir, faodaidh daoine caucasian aig a bheil atharrachadh gine galar a leasachadh, agus 's dòcha nach bi daoine dubha leis an aon roghainn gine. Chan eil fios againn dìreach carson. Mar sin dh'fhaodadh gum bi diofar eadar-dhealaichte ann an cuid de dhaoine ann an cuid de dhaoine - mar sin faodaidh factaran eile a bhith a 'cluich.
A thuilleadh air an sin, tha gu leòr ghalaran ann a tha coltach gu bheil adhbhar ginteil aca, oir tha iad a 'ruith ann an teaghlaichean, ach chan urrainn dhuinn na h-atharrachaidhean gine a tha gan adhbhrachadh. Tha e coltach gu bheil iomadach seòrsa gine an sàs.
A 'dèanamh adhartas
Bho shealladh cridhe, tha sinn air a 'chuid as motha ionnsachadh bho mhodhan tearc. Tha na lorgachaidhean sin air leantainn gu tuigse nas fheàrr air mar a dh'fhaodas nàdair na duilgheadasan sin a cheartachadh. Tha mòran dòchais ann gun urrainn dhuinn an lèirsinn seo a chleachdadh gus drogaichean ùra a leasachadh gus dèiligeadh ris na galaran sin.
Mar eisimpleir, chaidh atharrachadh gine a dhearbhadh o chionn deich bliadhna mar a bha e co-cheangailte ri comas an uilich a bhith a 'glanadh cholesterol bhon fhuil fhuil. Tha ìrean cholesterol fuil glè àrd aig daoine aig a bheil am murt seo. Chaidh an lorg seo a chleachdadh gus clas ùr de chungaidh-leigheis cholesterol a chruthachadh, ris an canar bacadh PCSK9, a chuidicheas euslaintich leis a 'mhuc-mhara a bhith a' metabolize cholesterol.
Bidh an cungaidh-leigheis a 'stad pròtain ris an canar PCSK9 bho bhith a' cur a-steach an inneal àbhaisteach cholesterol san òr. Thug e nas lugha na deichead bho bhith a 'lorg slighe PCSK9 gu bhith a' dèanamh druga a ghabhadh a chleachdadh ann an euslaintich.
Cha bhiodh seo comasach gun eòlas air a 'chòd ginteil.
Tha sgrùdaidhean ginteachd a 'toirt dhuinn nas fhaisge air a bhith a' lorg leigheas airson cairtiomio-mataidhean hipirt-fhillte, cuideachd. Chaidh làimhseachadh ùr-ghnàthach a chleachdadh a 'cleachdadh mholailean beaga gus targaid a dhèanamh air na h-atharrachaidhean gine. Nuair a thèid cait a tha buailteach don ghalar seo a thoirt don àidseant seo, bidh an cothrom aca a 'leasachadh cridhe nas motha a' tuiteam.
Is e an ath cheum dearbhadh a dhèanamh air an fhoirmle air daoine a tha ann an cunnart airson an galair. Ma tha an leigheas èifeachdach, bidh e na phrìomhachas ann a bhith a 'cur casg air cairtiomyopathy h-àrd-clòbach. Chan eil leigheas ri fhaotainn an-dràsta dhaibhsan aig a bheil coltas nas motha air an galar seo a leasachadh seach gu bheil iad a 'giùlan na h-atharrachaidhean gine. Tha leasachaidhean mar seo fìor inntinneach oir tha iad ag atharrachadh ar dòigh-dèiligidh a thaobh cùram euslaintich bho bhith reactive gu for-ghnìomhach.
Na nithean nach eil fios againn
Mar a tha sinn a 'tighinn nas fhaisge air a bhith a' tuigsinn an dàimh eadar mucan-gine agus galaran, tha treas factar ag èirigh gus cùisean a thionndadh - mar a tha ar ginean ag eadar-obrachadh leis an àrainneachd agus ar beatha làitheil. Gabhaidh cruinneachadh an eòlais seo dòigh-obrach eagarach air sgrùdaidhean clionaigeach agus iomadh deicheadan gus freagairt fhaighinn.
Aig a 'cheann thall, ge-tà, tha sinn an dòchas gun cuidich iad sinn a' tuigsinn cuid de cheistean bunaiteach, mar eisimpleir gu bheil cuid de dhaoine a tha a 'smocadh, a' toirt anail a-steach à truailleadh , Is e an deagh naidheachd gu bheil sgrùdaidhean o chionn ghoirid cuideachd a 'moladh gum faod cleachdaidhean fallain, mar eacarsaich gu cunbhalach agus ag ithe daithead fallain, buaidh a thoirt air na cunnartan a tha ann a bhith a' leasachadh ghalaran cardiovascular a tha "air an sealbhachadh" tro atharrachaidhean gine.
Lìonadh nam Bannan
Tha tòrr pìosan a dhìth den tòimhseachan DNA. Gu fortanach, tha grunn oidhirpean mòra air tòiseachadh a 'cruinneachadh agus a' sgrùdadh dàta genomic. Is e an amas mu dheireadh a bhith a 'toirt eòlas do dhotairean a dh' fheumas iad gus euslaintich a tha a 'toirt seachad le galar àraid a làimhseachadh.
Is e "Precision Medicine Initiative" no "All of Us" a chanar ri aon oidhirp. Is e pròiseact sònraichte a tha ann a tha ag amas air eadar-dhealachaidhean fa leth a lorg ann an ginean, àrainneachd, agus dòigh-beatha. Bidh am pròiseact a 'clàradh aon mhillean no barrachd com-pàirtichean air feadh na dùthcha a tha ag aontachadh a bhith a' roinn eisimpleirean bith-eòlasach, dàta ginteil, agus fiosrachadh mu dhòigh-beatha agus dòigh-beatha le luchd-rannsachaidh tro na clàran meidigeach aca. Thathar an dòchas gun toir am fiosrachadh a thèid a chruinneachadh tron phrògram seo leigheasan nas mionaidiche airson mòran ghalaran.
Testadh nas saoire
Tha cosgais òrdugh DNA air tuiteam bho mhìltean de dholairean gu ceudan de dholairean-agus tha e a 'sìor dhol sìos. Leis gu bheil na prìsean as ìsle a 'dèanamh deuchainn DNA ruigsinneach don neach cuibheasach, tha e nas dualtaiche barrachd margaideachd dìreach a chleachdadh a bheir cothrom do theaghlaichean cunnartan ginteil a chomharrachadh, coltach ri mar a chleachdas tu deuchainn DNA mar-thà gus do shinnsearachd a lorg. Tha sinn fhathast ag ionnsachadh nam buaidhean air mar a dh'fhaodas fiosrachadh fhaighinn mu chunnart galair buaidh a thoirt air slàinte is sunnd dhaoine.
Anns an t-saoghal mheidigeach, tha sinn a 'feuchainn ri faighinn a-mach ciamar a thèid deuchainn DNA a chleachdadh gus fiosrachadh fhaighinn nach urrainn dhuinn tro dheuchainnean eile. Aon uair 's gum faigh sinn am fiosrachadh, feumaidh fios a bhith againn dè a nì thu ris. Is e deagh dheagh eisimpleir a th ' ann an co-chonaltairlemia teaghlaich . Tha deuchainn DNA air nochdadh gu bheil trì sa cheud de dhaoine ann an cunnart nas motha airson a 'chumha seo a tha ag adhbhrachadh ìrean coilesterol cunnartach àrd àrd. Mar sin:
- Am bu chòir a h-uile duine a bhith air a dhearbhadh gus an triùir seo a lorg?
- A bheil seo nas fheàrr na bhith a 'cleachdadh deuchainn cholesterol fola coitcheann agus a' toirt eachdraidh teaghlaich gu cùramach?
- Dè ma tha deuchainn DNA a 'lorg gu bheil cunnart nas àirde na còig a-mach às a' cheud de thinneas cridhe eile?
- A bheil an cunnart nas motha seo àrd gu leòr gum bu chòir dhut a bhith air a làimhseachadh?
Feumar ceistean mar seo a fhreagairt mus urrainn dhuinn deuchainnean DNA a chleachdadh gus an dòigh làimhseachaidh againn fhìreanachadh.
A 'gluasad air adhart
Tha sinn dìreach air tòiseachadh a 'sgrìobadh an uachdair, ach tha sinn a' sùileachadh gum bi géineolachd mu dheireadh ag atharrachadh mar a bhios luchd-criogairean a 'measadh euslaintich agus an teaghlaichean le cuid de dh' euslaintean cridhe, leithid fàilligeadh cridhe. Bidh aon às gach còig inbheach a 'leasachadh fàilligeadh cridhe. Agus tha an galar a 'toirt buaidh air cloinn aon de gach ceithir euslaintich a tha a' faireachdainn cridhe. Bu mhath leinn na daoine sin aithneachadh mus toir iad fàilligeadh cridhe.
Gu fortanach, tha mòran leasachaidhean ùra inntinneach ann an eòlas agus teicneòlas a 'leigeil leinn dèiligeadh ris an tòimhseachan uamhasach seo. Tha comharrachadh comas an deuchainn gine na obair iongantach, ach fear inntinneach. Tha a h-uile duine a 'coimhead air adhart ri bhith a' faicinn adhartas.
Tha an Dotair Tang na eòlaiche cairt aig Institiùd Cridhe agus Vascular Clinic Cleveland, cairt-eòlas cridhe agus obair lannsaireachd cridhe na dùthcha mar a chaidh a chlàradh le US News & World Report. Tha e cuideachd na Stiùiriche air an Ionad airson Genomaigs Clionaigeach.
> Stòran:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Aithneachadh ginteil de cho-ath-choitcheannal-teaghlaich taobh a-staigh aon shiostam cùram slàinte na SA. Saidheans . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Droch-dhìol ghineadach agus an comas airson neo-eisimeileachd slàinte. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Tha neach-bac beag de mholacul aig Cùmhnant-lagha Sarcomere a 'toirt faothachadh air cnap-starra air falbh bhon taobh a-muigh bho bhroinn a-muigh ann an cairt-hipeartropic càr-giorra. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.