Tha galar Krabbe na staid dhì-chothromach a tha a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach
Tha galar Krabbe, ris an canar cuideachd leukodystrophy cealla globoid, na ghalar ginteil a tha a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach. Tha daoine le galar Krabbe a 'mèinneadh anns a' ghine GALC aca. Air sgàth nam màladairean sin, chan eil iad a 'dèanamh gu leòr den galar-einnsein galactosylceramidase. Tha an easbhaidh seo a 'leantainn gu call adhartach den fhèis dìon a' còmhdach ceallan neònach, ris an canar myelin .
Às aonais an dìon dìon seo, chan urrainn dhuinn ar n-obair obrachadh gu ceart, a 'dèanamh cron air ar slighean agus ar siostam neònach.
Bidh galar Krabbe a 'toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 100,000 neach air feadh an t-saoghail, le iomradh nas àirde air aithris ann an cuid de sgìrean ann an Israel.
Comharraidhean Galar Krabbe
Tha ceithir fo-phìoban ann an galar Krabbe, le gach cuid leotha fhèin agus comharraidhean.
| Seòrsa 1 | Clann-nighean | A 'tòiseachadh eadar 3 gu 6 mìosan a dh'aois |
| Seòrsa 2 | Sgòthan geala | A 'tòiseachadh eadar 6 mìosan is 3 bliadhna a dh'aois |
| Seòrsa 3 | Òigridh | A 'tòiseachadh eadar 3 gu 8 bliadhna a dh'aois |
| Seòrsa 4 | Inbhich a 'tòiseachadh | Tòisichidh àm sam bith an dèidh 8 bliadhna a dh'aois |
Seach gu bheil galar Krabbe a 'toirt buaidh air na ceallan neònach, tha mòran de na comharraidhean a dh' adhbhraicheas e neòn-eòlach. Tha seòrsa 1, an riochd leanabh, 85 gu 90 sa cheud de chùisean. Tha seòrsa 1 a 'dol air adhart tro thrì ìrean:
- Ìre 1: A 'tòiseachadh timcheall air trì no sia mìosan an dèidh breith. Bidh naoidheanan a tha a 'bualadh air stad a bhith a' leasachadh agus a 'fàs mì-chothromach. Tha tòc àrd fèithe aca (tha na fèithean ro chruaidh no tense) agus a 'trioblaid ag ithe.
- Ìre 2: Bidh milleadh cuilbheart nas giorra a 'tachairt, a' fàgail call nam fèithean, a 'meudachadh fèith fèithe, a' bogadh air ais, agus cron air sealladh. Faodaidh tòiseachadh air glacadh .
- Ìre 3: Bidh an leanabh a 'fàs dall, bodhar, gun fhios mun àrainneachd, agus air a shuidheachadh ann an staid stiff. Tha an ùine airson clann le Type 1 mu 13 mìosan.
Bidh na seòrsachan eile de ghalar Krabbe a 'tòiseachadh an dèidh ùine de leasachadh àbhaisteach. Bidh na seòrsachan seo cuideachd a 'dol air adhart nas slaodaiche na tha Type 1 a' dèanamh. Mar as trice cha bhith clann a 'mairsinn còrr air dà bhliadhna an dèidh dha Seòrsa 2 tòiseachadh. Tha dùil-beatha airson Seòrsan 3 agus 4 ag atharrachadh, agus dh'fhaodadh nach bi comharran cho dona.
Mar a tha Galar Krabbe air a dhearbhadh
Ma tha comharraidhean do phàiste a 'moladh galar Krabbe, faodar deuchainn fala a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil dìth galactosylceramidase aca, a' dearbhadh diagnosis galar Krabbe. Faodar punndadh lumbar a dhèanamh gus a bhith a 'samplachadh na h-uisge a th' ann an cerebrospinal. Faodaidh ìrean prothaid neo-àbhaisteach a bhith a 'comharrachadh an galair. Airson leanabh a bhith air a bhreith leis a 'chùis, feumaidh an dà phàrant gine a tha air a ghluasad - a tha air a' chromosome 14. Ma tha ginealach aig na pàrantan, faodar an leanabh aca gun deuchainn a dhearbhadh airson call galactosylceramidase. Tha cuid ag ràdh gun toir iad deuchainnean ùra airson galar Krabbe.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas ann airson galar Krabbe. Tha sgrùdaidhean o chionn ghoirid air cuideam a thoirt air ath-chur a-steach cealla-chnàmhan hematopoietic ( HSCT ), ceallan-gèise a tha a 'fàs a-steach do cheallan fala, mar leigheas a dh'fhaodadh a bhith ann don staid. Tha HSCT ag obair as fheàrr nuair a tha e air a thoirt do dh 'euslaintich nach eil air comharraidhean a nochdadh fhathast no gu bheil iad gu math comharraichte. Tha an làimhseachadh as fheàrr nuair a thèid a thoirt seachad sa chiad mhìos den bheatha.
Faodaidh HCST buannachd fhaighinn dhaibhsan aig a bheil galair a tha anmoch air adhart no gu slaodach adhartach agus clann le galar leanabh-inntinn ma thèid a thoirt tràth gu leòr. Ged nach fheum HCST an galar a leigheas, faodaidh e càileachd beatha nas fheàrr a thoirt seachad - a 'cur bacadh air adhartas ghalaran agus a bhith a' meudachadh dùil-beatha. Ach, tha HCST a 'tighinn leis na cunnartan aige fhèin agus tha ìre bàsachadh de 15 sa cheud aige.
Tha an rannsachadh a th 'ann an-dràsta a' sgrùdadh leigheasan a tha ag amas air comharran teann, leigheas ath-shuidheachadh einnseanaich, ginealachd ginealach, agus ath-chur air cill-cheum neònach. Tha na leigheasan sin uile nan ìrean tòiseachaidh agus chan eil iad fhathast a 'fastadh airson deuchainnean clionaigeach.
Chaidh fiosrachadh airson an artaigil seo a thoirt bho:
Tegay, DH (2014). Galar Krabbe. eMedicine.