Fanconi Is e galar tearc a th 'ann an Anemia a tha air a shealbhachadh le pancytopenia (ceallan fala geal, ceallan fuil dearga, agus plèanaichean) agus neo-àbhaisteach corporra. Tha co-ionannachd nas àirde ann an Iùdhaich Ashkenazi, sluagh Roma san Spàinn, agus Afraganach dubha a Deas. Cha bu chòir a bhith air a mheasgachadh le syndrome Fanconi, galar nan dubhagan. Tha a 'mhòr-chuid de dh'euslaintich air am breithneachadh ro 10 bliadhna a dh'aois.
Soidhnichean agus Samhlaidhean Fanconi Anemia
Tha còrr is 50% de dh 'euslaintich ann an àireamhan corporra. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Atharrachaidhean craiceann - àiteachan far an deach an sgapadh (nas gèire na craiceann mun cuairt) no spotaichean cafaidh-au-lait (ceàrnaidhean dathte cofaidh)
- Ìre ghoirid
- Cuir stad air mì-riaghailtean
- Neo-riaghailtean ceàrnach - meud beag beag, meudachadh anns an eanchainn
- Às-làthair no àrainnean mì-fhoirmeil
- Neo-riaghailteach de genitalia
- Dàil leasachaidh
Mar a tha na cealla-fala a 'tuiteam tuiteam, faodaidh comharran pancytopenia fàs.
- Meudachadh bruise no bleeding (cunntadh beag platelet no thrombocytopenia )
- Tuirseach, craiceann geal ( anemia )
- Fiabhras, galaran (àireamhan beaga geal no neutropenia )
Faodaidh Dia a bhith na dheuchainn air aillse mar chiad thaisbeanadh. Tha cunnart nas motha aig daoine le Fanconi Anemia a bhith a 'leasachadh:
- Leucemia mealaideach dian
- Syndrome Myelodysplastic
- Canseirean ceann agus muine
- Tumaran cearc
- Tumor Wilms (aillse na dubhagan)
- Cansean gastrointestinal (GI))
- Vulvar agus aillse anal
Diagnosis
Faodaidh am pròiseas a bhith air a dhearbhadh aithneachadh a bhith slaodach, mar a bhios an taisbeanadh ag atharrachadh thar ùine mar as trice.
Mar as trice is e cunntadh ìseal platelet a 'chiad shoidhneadh de dhuilgheadasan. An uairsin rè ùine, bidh an àireamh ceallan fola geal a 'tuiteam sìos le anemia. Tha an anemia air a mhìneachadh mar rud macrocytic a 'ciallachadh gu bheil na ceallan fola dearga nas motha na an àbhaist. Tha na toraidhean deuchainn seo còmhla ri neo-riaghailteachdan corporra air an sgrùdadh gu h-àrd a 'moladh Anemia Fanconi.
Tha euslaintich le Fanconi Anemia cuideachd ann an cunnart nas motha air aillse a leasachadh. Faodar a bhith a 'taisbeanadh aillse aig aois neo-àbhaisteach an taisbeanadh tùsail ann an cuid de dh'euslaintich. Cuideachd, dh'fhaoidte gun tèid a thogail ma tha iomadach ball den aon teaghlach a 'leasachadh aillse.
Nuair a tha amharas aig Fanconi Anemia, thèid fuil a thoirt airson deuchainn speisealaidh sònraichte ris an canar am briseadh chromosomal. Tha an locht ginteil ann am Fanconi Anemia a 'cur bacadh air na cromosomaichean a bhith comasach air an càradh fhèin gu ceart a' leantainn air adhart gu fàilligeadh meid cnàimh agus aillse aig aois òg. Ma tha an deuchainn briseadh chromosomal co-chòrdail ri Fanconi Anemia, faodar deuchainn ginteil a chur cuideachd. A bharrachd air a bhith a 'daingneachadh a' bhreithneachaidh, tha am fiosrachadh seo a 'ceadachadh barrachd fiosrachaidh fhaighinn don teaghlach mun chunnart gum bi barrachd chloinne leis a' chumha seo.
Oighreachdan
Fanconi Tha Anemia mar as trice air a dhol sìos ann am pàtran neo-àbhaisteach. Tha seo a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith na neach-giùlain airson an cuid chloinne gus an galar a bhith aca. Anns an t-suidheachadh seo, tha an dà phàrant nan luchd-còmhdhail agus tha cothrom 1 ann an 4 aca le leanabh a bhith aca le Fanconi Anemia. Nas trice a-mhàin, thèid a leigeil sìos ann an dòigh X ceangailte a 'ciallachadh gu bheil an atharrachadh ginteil air an X criososome. Anns a 'chùis seo, faodaidh màthair an galar a thoirt seachad gu a mic.
Leigheasan
Transfusions: Thathas a 'cleachdadh cealla fola dearga agus còmhdhail platelet airson solarachadh a lìonadh oir chan urrainn dha smior cnàimh sùim àbhaisteach a dhèanamh. Bidh tar-ghluasadan gan cleachdadh gus casg a chur air comharraidhean anemia (sgìth, sgìth) no thrombocytopenia (bleeding).
Oxymetholone: Tha Oxymetholone na steroid beòil labhairteach a dh'fhaodar a chleachdadh gus cunntasan ceallan fola a leasachadh. Tha seo air a chleachdadh san fharsaingeachd airson euslaintich aig nach eil peathraichean bràithrean ri fhaighinn a bhith nan tabhartairean smior cnàimh.
Ath-chur a-mach cnàimh-cnàimh: Faodaidh ath-phlanadh smior cnàimh a bhith leigheasach airson pancytopenia, ach chan eil e a 'lùghdachadh cunnart fad-beatha aillse. Tha na toraidhean as fheàrr rim faicinn nuair a bhios iad nan co-chòrdadh ri bràithrean a bhith nan tabhartairean.
> Stòr:
> Bertuch A. Anemia aplastic ann an clann is òigearan. Ann an: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.