Chan eil galaran fhathast air a thuigsinn gu tur
Thug am film 1992 " Lorenzo's Oil " eas-òrdugh tearc ris an canar adrenoleukodystrophy (ALD) gu aire an t-saoghail. Tha e na mhì-rian meadhanach leantainneach myelin, a 'ciallachadh gu bheil myelin, an "insulation" timcheall air nerves, a' briseadh sìos thar ùine. As aonais myelin, chan urrainn dha nerves obrachadh mar as trice, no idir. Gu mì-fhortanach, chan urrainn dhan chorp myelin ath-àiteachadh, agus mar sin tha an t-eas-òrdugh adhartach - bidh e a 'fàs nas miosa rè ùine.
Dè a th 'anns an fhilm "Lorenzo's Oil" mu dheidhinn?
Dè a tha ag adhbhrachadh ALD, agus cò a tha ga leasachadh?
Tha ALD na eas-òrdugh gintealachd cinneachail a tha air a shealbhachadh ceangailte ris an X chromosome . Air sgàth an dòigh anns a bheil oighreachd ginteil ag obair , chan eil ach balaich aig an ìre as dorra de ALD. Bidh an t-eas-òrdugh a 'fàgail a' chuirp a tha comasach air molecail mòr geir a bhriseadh, an dara cuid cuid a tha a 'cuirp fhèin no feadhainn a tha a' dol a-steach dhan chorp tro bhiadh. Tha rannsachadh air dearbhadh gu bheil seo nas coltaiche mar thoradh air pròtain giùlan a tha a 'fàilligeadh a bhith ag obair gu ceart agus a' giùlain na molecail geir gu far am biodh iad briste. Bidh na molecèilean saill a 'togail agus a' cumail suas cheallan, agus a 'goirteachadh ceallan neònach anns an eanchainn agus an cnàimh droma . Bidh ALD a 'toirt buaidh air aon ann an 20,000 fear.
Chaidh aon ghine, ris an canar ABCD1, a chomharrachadh mar cheangal ri ALD. Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faicinn a bheil gine mì-chinnteach aig boireannach. Mar sin, bidh boireannach a dh 'fhaodadh a bhith air ginealach neo-àbhaisteach fios a bhith cinnteach gu bheil i (no neach-giùlain) ann no nach eil i (agus tha e na neach-giùlain) agus gum faodadh e a thoirt seachad don chloinn aice.
A bheil All Boys le ALD Die?
Tha grunn chruthan ann a dh'fhaodas ALD a ghabhail. Is e an seòrsa as sgriosail, dè an rud a bha aig Lorenzo Odone , an cerebral leanabachd, a 'ciallachadh gu bheil na cunnartan ann an eanchainn air an sgrios. Tha mu 35 gu 40 sa cheud de gach cùis ALD den t-seòrsa seo, a tha mar as trice a 'nochdadh eadar 4 agus 8 bliadhna a dh'aois ann am balaich.
Mar as trice bidh na balaich seo air an ciorram gu tur ann an 6 mìosan gu 2 bhliadhna, agus bidh iad a 'bàsachadh uaireigin às deidh sin.
Cò a bh 'ann am Lorenzo Odone?
Faodaidh ALD a bhith a 'nochdadh mar sglerosis ioma-fhillte , seach gu bheil call beag air bheag anns a' bhodhaig, ach às aonais droch dhroch eanchainn den t-seòrsa cerebral. Is e adrenomyeloneuropathy (AMN) an t-ainm a th 'air an dàrna foirm seo, a' riochdachadh mu 40 gu 45% de gach cùis ALD, agus a 'toirt buaidh air fir anns na 20an no meadhan-aois aca.
Tha timcheall air 20% de bhoireannaich a tha a 'giùlan an gine lochtach airson ALD a' leasachadh comharraidhean an t-siostam neònach a tha coltach ri adrenomyeloneuropathy, ach tha seo a 'tòiseachadh nas fhaide air adhart ann am beatha (35 bliadhna no nas sine) agus a' toirt buaidh air galair nas laige na ann an fireannaich a tha a 'toirt buaidh orra.
Air sgàth 's gu bheil adrenoleukodystrophy a' milleadh nan glandan adrenal, faodaidh an t-eas-òrdugh tòiseachadh mar ghalar Addison , mì-rian gland adrenal. Tha seo a 'riochdachadh mu 10 sa cheud de gach cùis ALD, agus a' toirt buaidh air fireannaich eadar 2 bliadhna a dh'aois agus aois a dh 'aois. Bidh fir òga leis an fhoirm seo mar as trice cuideachd a 'leasachadh AMN a rèir aois-aois. Mar as trice thèid balaich a chaidh a dhearbhadh le galar Addison a dhearbhadh gus faicinn a bheil ALD aig cridhe na duilgheadas.
Ciamar a thèid a dhearbhadh?
Tha breithneachadh ALD stèidhichte air na comharraidhean a tha aig pàiste no inbheach. Bidh toraidhean neo-àbhaisteach air MRI (ìomhaighean ath-bheothachadh maise) den eanchainn.
Seach nach eil saill air a bhriseadh sìos gu ceart, bidh deuchainn a ' chruinn fhuil de seòrsa geir a tha air a bheil searbhain saille slabhraidh fada (VLCFA) a' nochdadh ìrean neo-àbhaisteach ann an 99 sa cheud de fhir.
Am faod ALD a bhith air a leigheas?
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas iomlan fhathast airson cerebral ALD. Ach, tha grunn dhòighean ann a tha a 'feuchainn ri sgrios an tinneis a dhèanamh nas slaodaiche. Is e aon dòigh a bhith a 'cleachdadh " Lorenzo's oil ," air a dhèanamh bho ola olive agus reise, agus daithead glè bhochd. Tha fios gu bheil an ola, ma thòisicheas e tràth ann am balaich le ALD ach gun chomharraidhean, a-nis gu bheil cuid de bhuannachd ann a bhith a 'cur casg air foirm cerebral òige adrenoleukodystrophy.
Tha luchd-sgrùdaidh fhathast a 'feuchainn ri tuigse fhaighinn air na dàimhean iom-fhillte am measg geir anns a' bhodhaig, agus mar a ghabhadh ola Lorenzo a leasachadh airson a bhith nas èifeachdaiche.
Is e dàrna leigheas airson cerebral ALD ath-phlanadh smior cnàimh . Is e am beachd a bhith a 'dol an àite nan ceallan aig a bheil gine ALD falamh le ceallan aig a bheil gine ALD àbhaisteach agus a' briseadh sìos saill.
A thaobh adrenomyeloneuropathy (AMN), chan eil leigheas air a leasachadh fhathast. Ma tha mì-rian adrenal mar ghalar Addison an làthair, bidh ath-chur hormona fad-ùine a 'toirt seachad leigheas.
Ciamar a tha Lorenzo Doing? A bheil e fhathast beò?
Gu mì-fhortanach, chaill Lorenzo a chath le ALD agus chaochail e air a 'Chèitean 30, 2008, aon latha às deidh a 30mh co-là-breith. Tha athair air fhàgail, Augusto, a bhràthair, Francesco agus a piuthar Cristina. Bhàsaich a mhàthair, Michaela (air a dhealbhachadh anns an fhilm le Susan Sarandon), 10 Ògmhios, 2000 de aillse sgamhain .
Stòran:
Moser, Ùisdean, Anna Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 Iuchar 2006. GeneTests. 6 Gearran 2009
"Fiosrachadh mu Lorenzo's Oil." Pròiseact Myelin. 6 Gearran 2009