Àrainn gineadach gann a tha a 'toirt buaidh mhòr air fireannaich
Tha Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), ris an canar cuideachd Hunter syndrome, na eas-òrdugh sealbhach a tha ag adhbhrachadh easbhaidh den einnsein iduronate-2-sulfatase (I2S). Tha I2S an sàs ann an briseadh sìos gualaisgean iom-fhillte ris an canar mucopolysaccharides. Às aonais I2S gu leòr, bidh mucopolysaccharides a tha air am briseadh sìos gu ìre a 'cruinneachadh ann am buidhnean agus fighe an corp agus a bhith nan togsaiche.
Tha syndrome Hunter na eas-òrdugh ceangailte le X , a 'ciallachadh gu bheil e air a chraoladh air an X chromosome bho mhàthair gu a clann. Air sgàth mar a fhuair Sionndrom Hunter seilbh, tha an suidheachadh nas cumanta ann an fir - ged a dh'fhaodas boireannaich, ann an cùisean tearc, an suidheachadh a shealbhachadh cuideachd. Faodaidh syndrome Hunter a bhith ann an buidheann cinneachail sam bith. Chaidh tomhas beagan nas àirde a thoirt fa-near am measg daoine Iùdhach a tha a 'fuireach ann an Israel. Tha an suidheachadh a 'tachairt ann an 1 ann an 100,000 gu 1 ann an 150,000 fear.
Tha dà sheòrsa Hunter-syndrome-tràth-tòiseachaidh agus fadalach.
Early-Onset MPS II
Mar as trice mar as trice, thathar a 'dèanamh cinnteach gu bheil an cruth dian de Hunter syndrome, tràth-tòiseachaidh, ann an cloinn aois 18 gu 36 mìosan. Faodaidh dùil-beatha an fhoirm seo atharrachadh, le cuid de chloinn a 'fuireach gus an dàrna agus an treas bliadhna de bheatha. Is dòcha gum bi comharran de ghalar tràth-tòiseachaidh a 'gabhail a-steach:
- feartan garbh agus inbhe ghoirid
- òr mòr agus damh
- adhartachadh agus adhartach inntinn
- leòin craiceann le dath ìbhri air uachdar cùl agus taobh nan gàirdean àrda agus na sliabh
- atharrachaidhean cnàimhneach, co-fhaireachdainnean, amhaich ghoirid, ciste farsaing, agus ceann ro mhòr
- bodhar adhartach
- retinitis pigmentosa neo-àbhaisteach agus droch fhradhairc
Tha na comharraidhean sin coltach ris an fheadhainn aig a bheil Siondrom Hurler . Ach, tha comharran siorra Hurler a 'fàs nas luaithe agus tha iad nas miosa na an fheadhainn aig a bheil an t-syndrome Hunter tràth.
MPS II anmoch
Tha an seòrsa sealgair-siùcair seo nas truime na tràth-tòiseachaidh agus is dòcha nach bi e air a dhearbhadh gus am bi e fo aois. Tha dùil aig mòran dhaoine aig a bheil an galar nach maireann agus bidh iad beò nan 70an. Tha na feartan corporra aca coltach ris an fheadhainn le fìor MPS II; ge-tà, bidh fiosrachadh àbhaisteach aig daoine aig a bheil an dreach nach maireann de MPS II agus chan eil trioblaidean dona a thaobh an seòrsa as dorra.
Diagnosis
Airson sionndaidh dian Hunter, faodaidh coltas an leanaibh còmhla ri comharran eile leithid grùthan mòr agus dinneag agus lusan craiceann le dath ìbhri (air am meas mar chomharra airson an syndrome) a bhith a 'moladh gu bheil mucopolysaccharidosis aig an leanabh. Tha e nas duilghe a bhith a 'comharrachadh a' chinn-suidhe Hunndair Mild agus chan fhaodar aithneachadh ach nuair a tha e a 'coimhead ri càirdean màthaireil pàiste le Hunter syndrome.
Anns an dà sheòrsa, faodar an dearbhadh a dhearbhadh le deuchainn fala airson easbhaidh de I2S. Faodaidh sgrùdadh einnsein no deuchainn ginteil airson atharrachaidhean anns a 'ghine iduronate sulfatase cuideachd an suidheachadh a dhearbhadh. Faodaidh mucopolysaccharides a bhith an làthair anns an fhuaim. Faodaidh X-ghathan nochdadh atharrachaidhean cnàimh a tha a 'comharrachadh sionndrom Hunter.
A 'làimhseachadh MPS II
Aig an àm seo, chan eil leigheas ann airson sionndar Hunter.
Tha cùram meidigeach air a stiùireadh gus leigeil le comharraidhean MPS II a lughdachadh. Tha làimhseachadh le Elaprase (idursulfase) a 'gabhail àite I2S anns a' bhodhaig agus a 'cuideachadh le bhith a' lughdachadh comharraidhean agus pian. Dh'fhaodadh gu bheil an cunnart analach a 'cur bacadh air, agus tha cùram analach math agus sgrùdadh cudromach. Tha leigheas corporra agus eacarsaich làitheil cudromach. Tha mòran eòlaichean an sàs ann an cùram neach le Hunter syndrome. Faodaidh comhairliche ginteachd comhairle a thoirt do theaghlach is do chàirdean mu na cunnartan a tha an lùib a bhith a 'dol seachad air an syndrome.
Stòran:
MPS II (syndrome Hunter) MPS agus galaran co-cheangailte. Comann Nàiseanta MPS.
Iomradh Dachaigh Ginteachd. Mucopolysaccharidosis seòrsa II.