Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Leth earrainneach de ghalaran stàlaidh mèilcileach
Ma tha thu air ionnsachadh gu bheil Sionndrome Hurler agad, tha coltas gu bheil coltas is eagal ort gu bheil do phàiste no leanabh do ghaol. Dè tha seo a 'ciallachadh?
Mìneachadh
Is e seòrsa de ghalar stòraidh sa chorp a th 'ann an syndrome Hurler a tha air adhbhrachadh leis an dìth aon einnsein. Tha an einnsean neo-àbhaisteach, alpha -L-iduronidase (IDUA) air adhbhrachadh le giùlan gine anns an gine IDUA, gine stèidhichte air crromosome 4.
Tha an suidheachadh ag atharrachadh ann an dìomhaireachd, ach tha e na staid adhartach a 'toirt a-steach mòran de shiostaman corporra.
A 'Tuigsinn Mucopolysaccharidoses (MPS)
Tha mucopolysaccaridoses (MPS) nam buidheann de dhroch ghintean anns a bheil einnseanan corporra riatanach (ceimigean) air chall no a 'nochdadh ann an suimean gu leòr. Tha galar MPS I air adhbhrachadh le easbhaidh ann an einnsean sònraichte ris an canar alpha-L-iduronidase (IUDA).
Bidh an enzym alpha-L-iduronidase a 'briseadh slabhraidhean fada de mholacail siùcair gus am faod a' chuirp a dhubhadh às. Às aonais an enzyme, bidh na molecolalan mòra siùcar a 'togail suas agus a' dèanamh cron air pàirtean den chorp.
Bidh an togail de mhòilecols (glycosaminoglycans no GAGs) a 'tachairt anns na liososomes (organelle sònraichte anns na ceallan a tha a' cumail diofar einnseanan). Tha na dearbh GAG a tha a 'togail suas anns na lysosomes eadar-dhealaichte anns gach seòrsa de ghalar MPS.
Is e Hurler Syndrome no Hurler Disease an teirm eachdraidheil airson an dreach as dorra de MPS.
B 'e Hurler an t-ainm mu dheireadh den dotair a thug iomradh air an t-suidheachadh an toiseach.
Bidh pàisde a 'sealltainn beagan shoidhnichean air an t-eas-òrdugh aig àm breith ach taobh a-staigh beagan mhìosan (nuair a thòisicheas molecèilean a' togail suas anns na ceallan) tha comharran a 'tòiseachadh. Dh'fhaoidte gun tèid dearbhadh cnàimh a lorg. Tha buaidh aig a 'chridhe agus an t - siostam analach , mar a tha buidhnean eile air an taobh a-staigh a' gabhail a-steach an eanchainn.
Bidh an leanabh a 'fàs ach tha e fhathast air a chùlaibh ann an leasachadh corporra agus inntinne airson aois.
Dh'fhaodadh gum bi trioblaid aig a 'phàiste a' crathadh agus a 'coiseachd, agus gum bi duilgheadasan le a chuid a' tighinn air adhart, ag adhbharachadh gun tèid pàirtean den chorp mar a làmhan a dhìteadh. Mar as trice bidh clann le syndrome Hurler a 'dol gu duilgheadasan leithid fàilligeadh cridhe no grèim mòr.
Diagnosis
Tha diagnosis de shionndar Hurler stèidhichte air comharraidhean corporra an leanaibh. San fharsaingeachd, comharraidhean MPS dona bidh mi an làthair aig a 'chiad bhliadhna de bheatha, agus tha na comharraidhean aig MPS a tha air am milleadh a' nochdadh ann an òige. Faodaidh dearbhadh a bhith a 'lorg lùghdachadh gnìomhachd an enzyme. Dh'fhaoidte gum bi e comasach an galar aithneachadh air deuchainnean ginteil mhèileolacach
Deuchainn
Tha deuchainnean prenatal airson MPS I mar phàirt den Phannal Sgrionachaidh Èisgichte a thathar a 'moladh air ùr-bhreith aig 24 uairean a dh' aois. Tha deuchainnean giùlan airson buill teaghlaich ann an cunnart an làthair, ach a-mhàin ma chaidh an dà ghinealach IUDA a chomharrachadh anns an teaghlach.
Tha mòran eòlaichean an sàs ann an cùram neach fa leth le MPS I. Faodaidh comhairliche ginteil bruidhinn ris an teaghlach agus càirdean mu na cunnartan a bhith a 'dol seachad air an syndrome.
Seòrsaichean
Tha 7 fo-sheòrsachan de ghalar MPS agus MPS I a 'chiad fho-sgrìobhadh (na daoine eile MPS II (Hunter syndrome), MPS III (Siondrom Sanfilippo), MPS IV, MPS VI, MPS VII, agus MPS IX).
Comharraidhean
Faodaidh gach aon de na duilgheadasan MPS diofar chomharran eadar-dhealaichte adhbhrachadh, ach tha mòran de na galaran a 'co-roinn comharraidhean co-ionann, leithid:
- Neadachadh corneal (duilgheadasan sùla)
- Ìre ghoirid (cearcall no àrd ìre àbhaisteach)
- Co-mhurtachd
- Duilgheadasan labhairt is èisteachd
- Hernias
- Duilgheadasan cridhe
Tha na comharraidhean coitcheann a tha sònraichte do shionndar Hurler (agus Scheie agus Hurler-Scheie syndrome) a 'gabhail a-steach:
- Comharrachadh aghaidh neo-àbhaisteach (dysmorphism facial) air a mhìneachadh mar fheartan "cùrsa"
- Meudachadh an dàin agus an ae
- Bacaidh air slighe an adhair àrd
- Deformities skeletal
- Meudachadh agus neartachadh fèithean-cridhe ( cardiomypathy )
Freagairt
Anns an t-saoghail, tha droch MPS agam a 'nochdadh ann an timcheall air 1 anns a h-uile 100,000 breith agus tha e air a roinn ann an trì buidhnean a rèir an t-seòrsa, an trommhachd, agus an dòigh anns a bheil na comharran a' dol air adhart.
BP MPS a tha air am milleadh Tha mi cho cumanta, a 'tachairt ann an nas lugha na 1 ann an 500,000 de bhreith.
Oighreachdan
Tha an t-seantar Hurler a 'faighinn a-steach ann am pàtran neo-ghluasadach neo-àbhaisteach , a' ciallachadh gum feum pàiste dà leth-bhreac den ghine airson MPS I a thoirt seachad, aon bho gach pàrant, gus an galar a leasachadh.
Leis gu bheil an suidheachadh dùthchail, tha mòran phàrantan aig a bheil leanabh le syndrome Hurler a 'dèanamh dragh gum faodadh clann eile a bhith air an breith leis an einnsean a dhìth. Seach gu bheil an suidheachadh neo-chomasach, bidh an dà phàrant mar bheachd air "còmhdhail." Tha seo a 'ciallachadh gu bheil aon lethbhreac aca den ghine a bhios a' dèanamh an einnsear mar as trice, agus aon lethbhreac nach eil. Feumaidh pàiste a bhith a 'sealbhachadh nan ginean fàbharach bhon dà phàrant.
An cunnart gum bi leanabh aig dithis phàrantan a tha nan luchd-còmhdhail le MPS tha I 25 sa cheud. Tha cothrom ann cuideachd 25% gum faigh an leanabh leth-bhreacan àbhaisteach den dà ghine. Bidh leth den ùine (50 sa cheud) pàiste a 'sealbhachadh gine falaichte bho aon phàrant agus an gine àbhaisteach bhon taobh eile. Cha bhi comharraidhean sam bith aig a 'chloinn sin, ach bidh e na ghiùlan den syndrome mar a phàrantan.
Rangaichean
Thathar den bheachd gu bheil MPS I ann an speactram bho dhroch (air a ghluasad) gu dona: tha cus mòr-tharraing eadar iad sin agus chan eil eadar-dhealachaidhean biocheimiceach sam bith air an comharrachadh eadar iad sin.
- Is e ' Scheie syndrome' no MPS IS a tha air an riochd meadhanach, no air a ghluasad, cuideachd: Tha clann a tha air an breith leis an fhoirm seo eòlach àbhaisteach agus faodaidh iad a bhith beò gu inbheach.
- Is e an t-seòrsa cruaidh de MPS I a th 'air a bhith mar syndrome Hurler no MPS IH : Is dòcha gu bheil a' chlann a tha a 'toirt buaidh air an droch dhuilgheadas air a bhith a' toirt air ais inntinn, inbhe ghoirid, ceanglaichean stiff, droch chainnt is cluinntinn, tinneas cridhe, agus raon beatha nas giorra. Gu tric bidh a 'chlann seo a' nochdadh àbhaisteach aig àm breith le comharraidhean neo-shònraichte a 'fàs tron chiad bhliadhna de bheatha. Mar eisimpleir, anns a 'chiad bhliadhna den bheatha dh'fhaodadh gum bi galairean analach no hernia uamhasach, a' faighinn barrachd thìde ann an cloinn às aonais an syndrome. Bidh feartan facial a 'nochdadh tron chiad bhliadhna, agus an dèidh sin tha duilgheadasan sgapte farsaing. Mar as trice bidh aois trì fàs a 'dol sìos gu ìre mhòr agus tha duilgheadasan inntinn is cluinntinn a' nochdadh gu soilleir.
- Dh'fhaodadh gu bheil eòlas àbhaisteach aig cuid de chloinn agus comharraidhean corporra meadhanach gu dona; faodaidh an t-suidheachadh seo a bhith air a h-ainmeachadh mar Hurler-Scheie syndrome no MPS I HS .
Tha na comharraidhean sin glè choltach ris an fheadhainn a th 'aig MPS II (Hunter syndrome) , ach tha comharran sioncroma Hurler a' fàs nas miosa na tha na syndrome Hunter A.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas fhathast airson MPS I, mar sin tha leigheas air fòcas a thoirt air comharraidhean a lùghdachadh.
Cungaidh-leigheis - tha Aldurazyme (laronidase) a 'dol an àite an enzyme easbhaidheach ann am MPS I. Tha Aldurazyme ga thoirt le bhith a' toirt a-steach dòrtadh a-staigh san aon uair aon uair sa bheatha airson daoine le MPS I. Tha Aldurazyme a 'cuideachadh le bhith a' leigeil às na comharran ach chan e leigheas a th 'ann.
Transplantadh cèim-chealla - Is e leigheas eile a tha rim faotainn airson MPS I a bhith a 'transplantadh smior cnàimh , a chuireas ceallan àbhaisteach anns a' bhodhaig a nì an einnsean a dhìth. Ach, tha tinneas cridhe aig mòran chloinne le syndrome Hurler agus chan urrainn dhaibh a dhol tron chemotherapy a dh 'fheumar airson an tar-chur. Faodaidh ath-phlanadh gnè-chealla, nuair a ghabhas a dhèanamh, leasachadh a thoirt air mairsinneachd, crìonadh inntleachdail agus duilgheadasan cairdich agus analach, ach chan eil e mòran nas èifeachdaich ann a bhith a 'dèiligeadh ri comharraidhean cnàimh.
Stòran:
Seumason, E., Jones, S., agus T. Remmington. An-leigheas ath-shàthaidh le laronidase (Aldurazyme) airson a bhith a 'làimhseachadh Mucopolysaccharidosis Seòrsa I. Stòr-dàta Cochrane de Sgrùdaidhean Siostam . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., agus S. Jones. Mucopolysaccharidosis Seòrsa I. Ath-bhreithneachaidhean Endocrìdh-pneumataig . 2014. 12 Suppl 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., agus W. Low. Gene Therapy airson Foillseachadh Neurologic de Mucopolysaccharidoses. Beachd Eòlaiche ann an Lìbhrigeadh Dhrugaichean . 2015. 12 (2): 283-96.