Is e mì-rian analach a th 'ann an CCHS a tha a' tòiseachadh tràth anns a 'bheatha
Is e eas-òrdugh a th 'ann an cunnart a tha a' toirt buaidh air do chomas anail a ghabhail. Tha duilgheadasan aig daoine le CCHS an anail a dhèanamh, gu sònraichte fhad 'sa tha iad a' cadal. An àite anail a dhèanamh gu cunbhalach, bidh daoine le CCHS a 'dol a-mach a-mach (a' toirt anail anabarrach), a tha a 'lùghdachadh na tha de ocsaidean san fhuil agus a' meudachadh ìrean carbon dà-ogsaid.
Thathar a 'meas gu bheil CCHS a' toirt buaidh air mu 1,000 duine. Ach, dh'fhaoidte gum bi an àireamh seo nas àirde mar a tha luchd-rannsachaidh a 'creidsinn gum faodadh cuid de chùisean de shionndro-bàis tuiteamach gu luath (SIDS) a bhith neo-aithnichte CCHS. Tha easbhaidh gine (PHOX2B) air a bhith co-cheangailte ris a 'mhòr-chuid de shiocròm hipoventilation meadhanach math. Tha an gine seo a 'brosnachadh cruthachadh neuron anns an t-siostam neònach. Faodaidh locht anns a 'ghine seo mìneachadh carson a tha cuideigin le CCHS air duilgheadas a bhith a' riaghladh an anail.
Is e suidheachadh ginteil a th 'ann an CCHS. Chan eil ach aon phàrant a 'dol seachad air na ginean airson am pàiste buaidh a thoirt orra. Ach, tha 90% de chùisean a 'tighinn bho mhodhan ùra - a' ciallachadh nach deach an toirt seachad.
Comharraidhean CCHS
Faodaidh clann a rugadh le comharraidhean CCHS a bhith eadar meadhanach gu dona, agus faodaidh iad a bhith a 'gabhail a-steach:
- Dìth anail no làn de anail anabarrach gu h-àraid, gu sònraichte tron chadal
- Sgoilearan neo-àbhaisteach (70 sa cheud de dhaoine fa leth)
- A 'biathadh duilgheadas mar thoradh air cnàimh searbhagach agus a' lùghdachadh motility intestinal
- Galar Hirschsprung, eas-òrdugh dinneas a tha ga dhèanamh duilich stòl a thoirt seachad (20 sa cheud de dhaoine fa leth)
- Leudachadh air comas faireachdainn pian
- Episodes de mheudachadh nas motha
- Teothachd corporra ìseal
- Aghaidh geàrr, farsaing air cumadh bogsa
- Duilgheadasan mothachail
A 'faighinn Diagnosis
Gus a bhith air a dhearbhadh gun robh galar-inntinn meadhain-inntinn meadhanach ann, feumaidh na comharraidhean a leanas a bhith an làthair:
- Fianais leantainneach air droch anail ann an cadal
- Comharraidhean a tha a 'tòiseachadh anns a' chiad bhliadhna de bheatha
- Chan eil cùmhnant sam bith eile ann a dh'fhaodadh a bhith a 'toirt buaidh air an anail
- Gun fhianais air galar cridhe.
Is dòcha gu bheileas a 'smaoineachadh gu bheil droch chridhe ann no cuid de dhuilgheadas eile den anail a bhith aig cuid de naoidheanan le CCHS. Faodar breithneachadh deimhinnte a dhèanamh tro dheuchainnean ginteil airson falaidhean PHOX2B.
A 'làimhseachadh CCHS
Ma tha amharas aig CCHS, faodaidh sgrùdadh cadail cuideachadh a 'dearbhadh dè cho dona' sa tha duilgheadasan analach, agus dè na leigheasan a bhios a dhìth. Faodar deuchainnean gnìomh reusanta sònraichte eile a dhèanamh cuideachd. Faodaidh làn deuchainnean caorach is neòlaidheachd seòrsa sam bith eile de mhì-rian analach no fiù 's a bhith ann. Tha breithneachadh agus leigheas tràth cudromach gus casg a chur air droch dhuilgheadasan bho àmannan de dh'uisgeachd ìseal no gun a bhith ann.
Bidh làimhseachadh a 'cuimseachadh air a bhith a' toirt seachad taic anailachaidh, mar as trice tro bhith a 'cleachdadh respirator (an neach-adhair). Feumaidh a 'mhòr-chuid de dhaoine le CCHS tracheostomy . Bidh cuid de chloinn le CCHS feumach air venthair 24 uairean a thìde gach latha. Is dòcha nach fheum cuid eile ach cuideachadh le anail nuair a bhios iad a 'cadal. Ann an cuid de dhaoine fa leth, faodaidh implan surgery anns a 'fhasan sgairtein leigeil leotha a bhith a' brosnachadh nan fèithean gus smachd a chumail air an anail.
Tha clann le CCHS comasach air beatha ghnìomhach a stiùireadh. Ach tha iad a 'feumachdainn stiùireadh dlùth fhad' sa tha iad a 'snàmh no a' cluich ann an lòin, oir is dòcha gum bi na cuirp aca a 'dìochuimhneachadh an anail a dhèanamh fhad' sa tha iad fon uisge. Tha CCHS na staid fad-bheatha a dh 'fheumas a bhith a' sgrùdadh gu tric agus a 'cumail ri làimhseachadh teann. Le bhith a 'glacadh an t-suidheachaidh tràth agus a' leantainn pròtacal leigheis, faodaidh dùil a bhith aig an fheadhainn leis a 'chumantas dùil-beatha cuibheasach.
Stòran:
Gozal, D. (2002). Mhallachd Ondine. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Màrt, 2003). Leudachadh polyalanine agus crathadh frèamaichean de ghine homeobox coltach ri chèile PHOX2B ann an sioncròm meadhain cumhachd co-sheòrsach. Genetics Nàdair , air-loidhne.
Iomradh Dachaigh Ginteachd. Siondrom-inntinn meadhain co-sheòrsach. (2008)