Mì-rian annasach a tha a 'toirt buaidh air ioma-siostaman
Is e fìor dhroch eas-òrdugh a th 'ann an sionndadh Costello a tha a' toirt buaidh air iomadh siostam sa bhodhaig, ag adhbhrachadh inbhe ghoirid, feartan gnè comharraichte, fàs timcheall an t-sròin agus beul, agus duilgheadasan cridhe. Chan eil fios carson a tha sionndro Costello, ged a tha amharas air giùlan ginteil. Ann an 2005 bha luchd-rannsachaidh aig Ospadal DuPont airson Clann ann an Delaware (SA) a 'lorg mèinnearan gine san òrdugh HRAS an làthair ann an 82.5% de na 40 neach le sionndro Costello a rinn iad sgrùdadh.
Chan eil ach mu 150 aithris air sionndrome Costello air am foillseachadh ann an litreachas meidigeach air feadh an t-saoghail, agus mar sin chan eil e soilleir dè cho tric sa tha an syndrome a 'tachairt no cò as buailtiche buaidh a thoirt air.
Comharraidhean
Is e comharraidhean cumanta airson sionndro Costello:
- duilgheadas a bhith a 'faighinn cuideam agus a' fàs às dèidh breith, a tha a 'leantainn gu ìre ghoirid
- craiceann cus sgaoilte air an amhaich, palms de làmhan, corragan agus buinn nan casan (cutis laxa)
- fàs neo-aranach (papillomata) timcheall a 'bheul agus na cuinneagan
- coltas aghaidh-gnè leithid ceann mòr, cluasan ìseal le lobes mòra, tiugh, bilean tiugh, agus / no cuinneagan farsaing
- milleadh inntinn
- craiceann tiormaichte, tioram air na làmhan agus na casan no na gàirdeanan agus na casan (hyperkeratosis)
- earrannan gu math sùbailte de na corragan.
Is dòcha gum bi cuingealachadh gluasaid aig cuid de na daoine aig na clachan-cinnidh no a 'daingneachadh an tendon aig cùl an ankle. Is dòcha gu bheil droch chridhe no tinneas cridhe (cairtiomio-mataidh) aig daoine le sionndro Costello.
Tha àrdachadh ann de dh'fhàs teamhair, an dà chuid aillseach agus neo-aillseach, co-cheangailte ris an syndrome cuideachd.
Diagnosis
Tha diagnosis de shionndro Costello stèidhichte air coltas corp pàiste a chaidh a bhreith leis an eas-òrdugh, cho math ri comharran eile a dh'fhaodadh a bhith an làthair. Tha duilgheadas aig a 'chuid as motha de chloinn le sionndro Costello biadhadh, a bharrachd air cuideam fhaighinn agus fàs, agus mar sin dh'fhaodadh seo moladh a thoirt don bhreithneachadh.
Anns an àm ri teachd, dh'fhaodadh deuchainnean ginteil airson mùraidhean gine aithnichte a tha co-cheangailte ri sionndro Costello a chleachdadh gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas sònraichte ann airson sionndro Costello, mar sin tha cùram meidigeach a 'coimhead air na comharran agus na h-eas-òrdan a tha an làthair. Thathas a 'moladh gum faigheadh a h-uile duine le sionndro Costello measadh cairt-eòlas gus sùil a thoirt air droch chridhe agus / no galar cridhe. Faodaidh leigheas corporra agus dreuchd cuideachadh neach fa leth a ruighinn air a chomas leasachaidh no a leasachadh. Tha sgrùdadh fad-ùine airson fàs teamhair, trioblaidean spioradail no trioblaidean ortaipéideach, agus atharrachaidhean le cuideam cridhe no fala cudromach. Bidh buaidh aig trioblaidean cridhe no tinneasan aillse air beatha neach le sionndro Costello, agus mar sin ma tha e fallain, bidh beatha àbhaisteach aig daoine fa leth leis a 'syndrome.
> Stòran:
> Clann Costello. About syndrome Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Sgrùdadh ciùird HRAS ann an sionndrom Costello: co-dhàimh gnè-gnè agus phenotype. Journal American of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Leudachadh nas motha de neo-riaghailtean caise ann an sionndrome Costello. Journal Journal of Medical Genetics, 111 (2), td. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Siondrom Costello: Siondrom a tha a 'toirt seachad aillse a dh' fhàg aillse? Clin Dysmorphol, 9 (4), td. 265-268.
> Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Syndrome Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sincrochd Costello: Taisbeanadh air cùis le leanmhainn de 35 bliadhna. Neurologia, 20 (3), td. 144-148.