Tha mitochondria nan organelles beaga iongantach a tha a 'fuireach ann an cha mhòr a h-uile ceal anns a' bhodhaig againn. Eu-coltach ri pàirtean eile den chill, tha mitochondria faisg air cealla aca fhèin. Gu dearbh, cha mhòr gu bheil iad uile gu lèir falamh, le stuth ginteil a tha gu tur eadar-dhealaichte bhon chòrr den chorp. Mar eisimpleir, sa chumantas tha sinn a 'gabhail ris gu bheil sinn a' sealbhachadh leth ar stuth ginteil bho ar màthair agus leth bho ar n-athair.
Chan eil seo fìor gu leòr. Bidh DNA Mitochondrial a 'roinn ann an dòigh eadar-dhealaichte agus tha e air a bhith a' faighinn mòran cha mhòr bhon mhàthair.
Tha mòran de luchd-saidheans a 'creidsinn gu bheil mitochondria na eisimpleir de dhàimh leantainneach a chaidh a chumail fad na h-ùine, anns an robh bacteria fada air ais a' tighinn còmhla ri na ceallan againn gus am bi an dà cheallan againn agus na bacteria an urra ri chèile. Tha sinn a 'feumachdainn mitochondria gus am feum sinn a' chuid as motha den lùth a dh'fheumas ar ceallan a bhith beò. Bidh an ocsaidean a tha sinn a 'toirt a-steach a' giùlan pròiseas a dh'fhaodadh a bhith do-dhèanta às aonais an organelle beag seo.
Cho iongantach ri mitochondria, tha iad buailteach cron a dhèanamh mar a tha pàirt sam bith den bhodhaig againn. Faodaidh caochlaidhean o sheilbh ann an DNA mitochondrial a bhith a 'leantainn gu farsaingeachd de chomharran eadar-dhealaichte. Faodaidh seo leantainn gu syndromes aon uair 's gu bheil iad den bheachd gu bheil iad neo-àbhaisteach agus gu math tearc, ach tha iad a-nis air an faicinn mar nas cumanta na smaoinich iad roimhe. Fhuair buidheann ann an ceann an ear-thuath Shasainn an ìre gu robh timcheall air 1 ann an 15,200 neach.
Bha caochladh ann an àireamh nas motha, mu 1 ann an 200, ach cha robh na màladairean a 'samhlachadh.
Tha an siostam neònach a 'toirt earbsa gu mòr air ocsaidean gus a dhreuchd a dhèanamh, agus tha sin a' ciallachadh gu bheil feum aig ar n-obraichean mitochondria gu math. Nuair a thèid mitochondria ceàrr, is e an siostam neònach gu tric a 'fulang.
Comharraidhean de Thinneas Mitochondrial
Is e milleadh-inntinn a th 'anns an symptom as cumanta a tha air adhbhrachadh le galar mitochondrial, a' ciallachadh galar fèithean.
Tha comharraidhean eile a 'toirt a-steach duilgheadasan lèirsinn, duilgheadasan smaoineachaidh, no measgachadh de chomharraidhean. Bidh cumaidhean tric a 'cruinneachadh còmhla gus aon de ghrunn shìndroman eadar-dhealaichte a chruthachadh.
Ophthalmoplegia leantainneach leantainneach (CPEO) - ann an CPEO, bidh na fèithean sùla a 'fàs pailis. Mar as trice bidh seo a 'tachairt nuair a bhios daoine anns na trichead bliadhna aca, ach faodaidh iad tachairt aig aois sam bith. Tha lèirsinn dùbailte gu math tearc, ach faodar duilgheadasan lèirsinneach eile a lorg le sgrùdadh dotair. Tha duilgheadasan èisteachd, duilgheadasan cainnte no slugaidh, neuropathies , no trom-inntinn an cois cuid de chruthan, gu h-àraid nuair a thèid an lorg ann an teaghlaichean.
Syndrome Kearns-Sayre - tha an syndrome Kearns-Sayre cha mhòr an aon rud ri CPEO, ach le duilgheadasan eile agus toiseach tòiseachaidh. Mar as trice bidh duilgheadasan a 'tòiseachadh nuair a tha daoine fo aois 20. Tha trioblaidean eile a' gabhail a-steach retinopathy pigmentary, ataxia cerebellar , trioblaidean cridhe agus easbhaidhean inntleachdail. Tha an syndrome Kearns-Sayre nas ionnsaighe na CPEO, agus faodaidh e bàs a thoirt seachad leis a 'cheathramh deichead de bheatha.
Leber Heititary Optic Neuropathy (LHON) - 'S e seòrsa de chall lèirsinn a th' ann an LHON a tha ag adhbharachadh doille ann an fir òga.
Leigh Syndrome - Aithnichear cuideachd encephalomyelopathy necrotizing ann an cunnart, mar as trice tha sin a 'tachairt ann an cloinn glè òg. tha an t-eas-òrdugh ag adhbhrachadh ataxia, glacadh , laigse, dàil leasachaidh, dystonia , agus barrachd. Tha ìomhaigh ath-bheothachaidh maireannach (MRI) den eanchainn a 'sealltainn comharra neo-àbhaisteach anns a' ganglia basal. Mar as trice bidh an galar marbhtach taobh a-staigh mhìosan.
Encephalopathy Mitochondrial le acidosis lactic agus episodes coltach ri stròc (MELAS) - 'S e MELAS aon de na seòrsachan as cumanta de dhuilgheadasan mitochondrial. Tha e air a thoirt air ais bhon mhàthair. Bidh an galar ag adhbhrachadh episodes coltach ri stròcan, a tha ag adhbhrachadh call lag no lèirsinn. Tha comharraidhean eile a 'gabhail a-steach gabhaltasan, imrich, luachadh, call èisteachd, laigse fèithe, agus ìre ghoirid. Mar as trice bidh an t-eas-òrdugh a 'tòiseachadh ann an òige agus a' dol air adhart gu dementia. Faodar a dhearbhadh le ìrean àrda de dh 'asal lactach anns an fhuil cho math ri coltas "fìghte dearg ruadh" fèithean fo mhicrosgop.
Tha epilepsy myoclonic le snàithlean dearg ruadha (MERRF) - Tha Myoclonus gu math fiadhaich fiodha, coltach ris an fheadhainn a tha dìreach mus tuit sinn nar cadal. Tha an myoclonus ann an MERRF nas cumanta agus le grèim, ataxia agus laigse fèithe an dèidh sin. Faodaidh bodhar, duilgheadasan lèirsinn, neuropathy iomallach, agus dementia cuideachd tachairt.
Dh'eug a 'mhàthair bodhar agus tinneas an t-siùcair (MIDD) - Mar as trice bidh an duilgheadas mitochondrial seo a' toirt buaidh air daoine eadar 30 is 40 bliadhna a dh 'aois. A bharrachd air call èisteachd agus tinneas an t-siùcair, faodaidh daoine le MIDD call lèirsinn, laigse fèithe, trioblaidean cridhe, galar dubhaig, galaran gastro-thìde agus inbhe ghoirid.
Encephalopathy Mitochondrial neurogastrointestinal (MNGIE) - Tha seo a 'dèanamh fìor dhroch ghluasad air na galaran, a dh'fhaodadh a bhith a' leantainn air aimhreit agus casg bho bhoireannaich. Tha duilgheadasan le gluasad sùil cuideachd cumanta, mar a tha neuropathies agus cùisean geal ag atharrachadh san eanchainn. Tha an t-eas-òrdugh a 'tighinn air àite sam bith bho òige gu na leth-cheudan ach tha e nas cumanta ann an cloinn.
Neuropathy, ataxia agus retinitis pigmentosa (NARP) - A bharrachd air trioblaidean neònach agus iomagain iomallach, faodaidh NARP adhbhrachadh dàil leasachaidh, tinneas tuiteamach, laigse agus dementia.
Tha duilgheadasan mitochondrial eile a 'gabhail a-steach syndrome Pearson (anemia sideroblastic agus dysfunction pancreatic), Barth syndrome (cardiomyopathy le ceangal X, miotàtaireachd mitochondrial agus neutropenia cyclic), agus filleadh fàs, amino aciduria, cholestasis, overload iarainn, acidosis lactach agus bàs tràth (GRACILE ).
A 'dearbhadh ghalaran meucondondrial
Seach gu bheil galar mitochondrial ag adhbhrachadh sreath de chomharran a tha a 'fàs nas duilghe, faodaidh na duilgheadasan seo a bhith duilich eadhon airson lighichean trèanaidh aithneachadh. Anns an suidheachadh neo-àbhaisteach far a bheil a h-uile comharradh coltach ri clasaichean airson eas-òrdugh sònraichte, faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh. A dh 'aindeoin sin, is dòcha gum bi deuchainnean eile riatanach.
Tha miotochondria an urra ri metabolism aerobic, a bhios a 'mhòr-chuid againn a' cleachdadh latha gu latha gus gluasad. Nuair a tha metabolism aerobic air a ghlanadh, mar a tha e ann an eacarsaich dhian, tha siostam cùl-taic aig a 'bhodhaig a tha a' toirt buaidh air a bhith ag adhbhrachadh searbhag lactach. Is e seo an stuth a tha a 'toirt ar fèithean truas agus losgadh nuair a bhios sinn gan giùlan ro fhada. Seach gu bheil nas lugha de chomas aig daoine le galar mitochondrial am metabolism aerobic a chleachdadh, bidh searbhag lactach a 'togail suas, agus faodar seo a thomhas agus a chleachdadh mar chomharra gu bheil rudeigin ceàrr air na mitochondria. Faodaidh rudan eile lactate àrdachadh cuideachd, ge-tà. Mar eisimpleir, faodar àrach lactach ann an leabaidh cerebrospinal a thogail an dèidh ionnsaighean no stròc. A bharrachd air an sin, tha cuid de sheòrsachan de ghalar mitochondrial, mar syndrome Leigh, gu tric aig ìrean lactate a tha taobh a-staigh crìochan àbhaisteach.
Faodaidh measadh bunaiteach a bhith a 'gabhail a-steach ìrean lactate ann am plasma agus flubrospospin fluid. Faodaidh electrocardiograms luachadh airson arr-thmias, a dh'fhaodas a bhith marbhtach. Faodaidh ìomhaigh ath-bheothachaidh magnetach (MRI) coimhead airson atharrachaidhean airson gnothaichean geala . Faodar taghadh-litreachas a chleachdadh airson rannsachadh airson tinneas fèithe. Ma tha dragh ann airson gabhaltasan, faodaidh electroencephalography a bhith air òrdachadh. A rèir comharran, deuchainnean-eòlas no deuchainn-àtail, dh'fhaodadh moladh a bhith ann cuideachd.
Is e biopsy muscle aon de na dòighean as earbsaiche a thaobh a bhith a 'breithneachadh eas-òrdugh mitochondrial. Bidh a 'mhòr-chuid de ghalaran mitochondrial a' tighinn le mèiteag, uaireannan fiù 's ged nach eil comharran follaiseach ann mar thinneas no laigse na fèithe.
Leigheas ann an Galaran Mitochondrial
Aig an àm seo, chan eil leigheas cinnteach ann airson eas-aonta mitochondrial. Tha am fòcas air a bhith a 'stiùireadh chomharraidhean nuair a bhios iad ag èirigh. Ach, faodaidh deagh dhealbhadh cuideachadh le ullachadh airson leasachaidhean san àm ri teachd, agus ann an cùis tinneas a tha air an sealbhachadh, a 'toirt buaidh air planadh teaghlaich.
Geàrr-chunntas
Ann an ùine ghoirid, bu chòir amharas a bhith air galar mitochondrial nuair a tha measgachadh de chomharraidhean ann a tha a 'toirt a-steach cridhe fèithich, eanchainn, no sùilean. Ged a tha oighreachd màthar molachail cuideachd, tha e comasach agus eadhon cumanta airson galar mitochondrial a bhith air a thoirt gu buil bho mhodhan ann an DNA niùclasach, air sgàth eadar-obrachadh eadar stuth ginteil na nèimheas agus na mitochondria. A bharrachd air an sin, tha cuid de ghalaran spioradail, a 'ciallachadh gu bheil iad a' tachairt airson a 'chiad uair gun a bhith air an sealbhadh idir. Tha galaran meucondrialis fhathast an ìre mhath tearc agus tha iad air an riaghladh as fheàrr le speisealaiche le tuigse làidir air a 'chlas seo de ghalar euslaintich.
Stòran
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Myopathy cardioskeletal ceangailte le X agus neutropenia (Barth syndrome): ùrachadh. Ginead Am J Med A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemio-eòlas mu mhodhan DNA mitochondrial gnèitheach. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, DM Turnbull. Epidemioology agus làimhseachadh eas-òrdugh mitochondrial. Genet Am J Med 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Uachdaran Mitochondrial S. Millington-Ward: aetiologies, modalan siostaman, agus terapies tagraichean.Trends Genet. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Galair mitochondrial ùr co-cheangailte ri DNA heteroplasmy mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Taisbeanadh agus sgrùdadh clionaigeach air galar nan seochan analachaidh mitochondrial. Sgrùdadh de 51 euslainteach. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Feartan clionaigeach, breithneachadh agus riaghladh tinneas an t-siùcair agus bodhar (MIDD) a bhuineas dhan mhàthar (MIDD) a tha co-cheangailte ris a 'mhodhachadh mitochondrial aig 3243A> G. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Tha syndrome GRACILE, mì-rian meatabileach marbhtach le iomadachd iarainn, air adhbhrachadh le marbhadh puing ann an BCS1L. Am J Gen Gen 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Measadh air an obair lèirsinneach ann an ophthalmoplegia leantainneach leantainneach. Eye (Lond) 2006; 20: 564.