Mì-rian Meatabolach Caorach
Tha galar Leigh na eas-òrdugh metabollach a tha air a shealbhachadh a tha a 'milleadh an t-siostam neònach (an eanchainn, an cnàimh droma, agus na h-innealan sùbailte). Tha galar Leigh air adhbhrachadh le duilgheadasan anns na mitochondria, na h-ionadan lùth ann an ceallan a 'chuirp.
Faodar eas-òrdugh ginteil a dh 'adhbharaicheas tinneas Leigh a bhith ann an trì dòighean eadar-dhealaichte. Dh'fhaoidte gun tèid oighreachd a thoirt air an crromosome X (boireann) mar easbhaidh ginteil de einsimpleir ris an canar pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx).
Is dòcha gu bheil e air a thoirt air ais mar thinneas neo-ghluasadach a tha a 'toirt buaidh air co-chruinneachadh einnse ris an canar cytochrome-c-oxidase (COX). Dh'fhaoidte gum bi e air a thoirt a-steach mar mhilleadh anns an DNA anns na mitochondria cealla.
Comharraidhean
Mar as trice bidh comharraidhean galair Leigh a 'tòiseachadh eadar aois 3 mìosan agus 2 bhliadhna. Seach gu bheil an galar a 'bualadh air an t-siostam neònach, faodaidh na comharraidhean a bhith a'
- droch chomas lachd
- duilgheadas a chumail suas an ceann
- a 'call sgilean motair a bha aig an leanabh mar a bhith a' greim air a bhith a 'crathadh agus a' crathadh
- call de mhiann
- vomiting
- irritability
- ag èigheach gu leantainneach
- glacadh
Mar a tha galair Leigh a 'fàs nas miosa thar ùine, faodaidh na comharraidhean a bhith a' gabhail a-steach:
- laigse coitcheann
- cion tòna fèithe (hypotonia)
- episodes de acidosis lactach (cruinneachadh de thalamh lactach anns a 'bhodhaig agus eanchainn) a dh' fhaodadh droch bhuaidh a thoirt air an anail agus obair nan dubhagan
- duilgheadasan cridhe
Diagnosis
Tha Diagnosis air galar Leigh stèidhichte air na comharran a th 'aig an leanabh no an leanabh.
Faodaidh deuchainnean sealltainn easbhaidh de pyruvate dehydrogenase no làthaireachd acidosis lactach. Is dòcha gum bi peacannan co-chothromach aig daoine le galar Leigh san eanchainn a dh'fhaodadh a bhith air an lorg le sgrùdadh eanchainn. Ann an cuid de dhaoine fa leth, faodaidh gum bi deuchainnean ginteil comasach air co-chòrdadh ginteil aithneachadh.
Làimhseachadh
Mar as trice bidh leigheas air galair Leigh a 'toirt a-steach vitamain mar thiamine (vitim B1). Dh'fhaodadh leigheasan eile a bhith a 'cuimseachadh air na comharran a tha an làthair, leithid drogaichean an aghaidh ionnsaigh no cungaidhean cridhe no dubhaig. Faodaidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt cuideachadh le leanabh a ruighinn air a 'chomas leasachaidh aige no aice.
Stòran:
> "Duilleag Fiosrachaidh Galar NINDS Leigh." Uachdaran. 13 Gearran 2007. Buidheann Nàiseanta airson Neartan Neurolach agus Stròc.
> "Leigh's Disease." Clàr-innse de dhroch ghalaran. 17 Dùbhlachd 2007. Buidheann Nàiseanta airson Neo-riaghailtean Ùra.
> Macnair, Trisha. "Galar Leigh." Slàinte a 'BhBC. Iuchar 2006.