Mì-rian Neurodegenerative
Tha MELAS syndrome (myopathy mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis, agus stròc) na eas-òrdugh leantainneach neurodegenerative a tha air adhbhrachadh le mucan ann an DNA mitochondrial. Is e meitondondria na structaran a tha taobh a-staigh ar ceallan a tha gu ìre mhòr an urra ri bhith a 'cruthachadh an lùth a dh'fheumas ceallan a bhith a' dèanamh an cuid obrach. Tha an DNA aca fhèin aig a 'mhiotochondria, a tha an-còmhnaidh air a thoirt seachad bhon mhàthair.
Ach, gu tric chan eil sionndra MELAS air a thoirt a-steach dha-rìribh; bidh an tubaist san eas-òrdugh seo a 'tachairt gu sgiobalta.
Seach gu bheil an galar air a bhith glè eòlach agus gu bheil e doirbh a dhearbhadh, chan eil fios fhathast cò mheud duine a tha air MELAS a leasachadh air feadh an t-saoghail. Bidh an syndrome a 'toirt buaidh air gach buidheann cinnidh agus an dà chuid fireannaich agus boireannaich.
Mar as trice bidh daoine a tha buailteach a bhith a 'nochdadh comharraidhean eadar aois 4 agus 40. Tha an prognosis bochd; tha an galar tric marbhtach. Chan eil leigheas ann airson syndrome MELAS; tha cùram meidigeach gu ìre mhòr taiceil.
Comharraidhean
A chionn 's gu bheil mitochondria annasach anns a h-uile ceal euslainteach le siorndra MELAS, faodaidh iomadh seòrsa comharradh a bhith air a leasachadh, a tha gu tric a' toirt bacadh air. Bidh stròc ag adhbhrachadh milleadh eanchainn, a 'leantainn gu gabhaltasan , numbness, no paralysis. Tha an encephalopathy (galar eanchainn) ag adhbhrachadh crùbadh, spasmain fèithe, dall, bodhar, agus faodaidh seo a bhith a 'leantainn gu dementia. Tha myopathy (tinneas fèithe) ag adhbhrachadh duilgheadas coiseachd, gluasad, ithe, agus bruidhinn.
Diagnosis
Ann am mòran de dhaoine le sionndar MELAS, stròc, no comharraidhean coltach ris mar cheannas, luachadh, no glacaidhean, is ea 'chiad chomharra gu bheil rudeigin ceàrr. Mar as trice bidh a 'chiad phrògram stròc a' tachairt ann an òige eadar aois 4 agus 15 bliadhna, ach dh'fhaodadh gum bi e ann am pàistean òga no ann an inbhich òga.
Roimh a 'chiad stròc, is dòcha gum bi an leanabh slaodach airson fàs agus leasachadh, le ciorraman ionnsachaidh no mì-rian easbhaidh aire.
Faodaidh deuchainnean sgrùdadh a dhèanamh air ìre an asgaidh lactach san fhuil agus saothrachadh cerebrospinal . Faodaidh deuchainnean fala dèanamh cinnteach gu bheil einnsear (creatine kinase) ann an galar fèithe. Faodar sampall fèithe (biopsy) a dhearbhadh airson an locht ginteil as cumanta a th 'ann an MELAS. Faodaidh sgrùdaidhean ìomhaighean ceàrnach, leithid tomagrafaireachd coimpiutaichte (CT scan) no ìomhaigheachd ath-bheothachadh magnetach (MRI), comharran airson milleadh eanchainn bho stròc a lorg.
Làimhseachadh
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast gus stad a chur air a 'mhilleadh a rinn MELAS syndrome, agus mar as trice b' e droch thoraidhean a bhiodh aig daoine leis an t-syndrome. Faodaidh trèanadh meadhain tread cuideachadh le bhith a 'leasachadh seasmhachd dhaoine le milleadh. Tha leigheasan metabolic, a 'gabhail a-steach leasachaidhean bìdh, air sochairean a shealltainn do chuid de dhaoine. Am measg nan leigheasan sin tha coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, agus dichloroacetate. Ma tha na h-ullachaidhean sin a 'cuideachadh a h-uile duine le MELAS tha sin fhathast ga sgrùdadh.
Stòran:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Eachdraidh nàdarra MELAS co-cheangailte ri mitadondrial DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.