Chunntas - Ath-bhreithneachadh goirid air sàbhaidhean, deuchainnean breithneachaidh, agus làimhseachadh
Tha Shwachman Diamond Syndrome (SDS) air aon de na syndroman call smior cnàimh cnàimh a tha co-cheangailte ri neutropenia agus dysfunction pancreatic. Tha e uaireannan air ainmeachadh mar Shwachman Bodian Diamond no Shwachman Diamond Oski Syndrome. Tha e air a ghabhail thairis ann an dòigh neo-fhillte neo-àbhaisteach; feumaidh an leanabh a tha a 'bualadh air an gine mutated bhon dà phàrant a shealbhachadh.
Dè a tha na samhlaidhean a 'toirt seachad?
- Buinneach, gu sònraichte steaterrhea ris an canar a 'bhuinneach olach. Tha seo a 'ciallachadh nach urrainn dhan pancreas a bhith comasach air einnseanan pancreatic a dhèanamh gus beathachadh a bhriseadh sìos ann am biadh gus am faodar an toirt a-steach.
- Galaran leantainneach àrd-ìre gu neutropenia
- Ìre ghoirid
- Àrdachadh ann an enzyman grùthan
- Neo-àbhaisteach skeletal
- Anemia
- Thrombocytopenia
Ciamar a tha e air a dhearbhadh?
Faodaidh SDS a bhith dùbhlanach a dhearbhadh oir chan fheum gach soidhnichean agus comharran tachairt aig an aon àm. Dh'fhaodadh gur e steatorrhea a 'chiad chomharra air neutropenia a' cruthachadh mìosan an dèidh sin. Faodaidh euslaintich fhaicinn air grunn eòlaichean (gastrointestinal, hematology, endocrinology) gus dearbhadh ceart fhaighinn.
Chan eil e neo-àbhaisteach do steatorrhea agus neo-chomas meáchan fhaighinn (cuideachd air a bheil fàilligeadh a bhith a 'soirbheachadh) mar a' chiad chomharra air a 'chùis seo. Tha an taisbeanadh seo glè choltach ri fibrosis cystic , agus mar sin faodaidh tu dearbhadh a dhèanamh.
An coimeas ri fibrosis cystic, ann an SDS bidh an dearbhadh-dearbhaidh àicheil. Dh'fhaodadh deuchainn a bharrachd a bhith a 'gabhail a-steach elastase fecal (deuchainn labhair air an stòl) agus trypsin (obair fala), a tha a' tomhas an gnìomh pancreatic. Is e an t-seòrsa seo de dhuilgheadas pancreatic ris an canar dysgunction pancreas exocrine (an coimeas ri tinneas an t-siùcair, a tha neo-fhaireachdainn pancreatic endocrine).
Thèid Neutropenia a chomharrachadh air àireamh fuil iomlan (CBC) . San fharsaingeachd, aig an taisbeanadh a-mhàin cha bhi an àireamh neutrophil ìseal. Ach, le ùine faodaidh cuid de euslaintich pancytopenia (anemia agus thrombocytopenia a bharrachd air neutropenia) a leasachadh. Bidh e na amas do smior cnàimh agus bith-biochd a bhith a 'cur às do adhbharan eile airson neutropenia. Tha euslaintich le SDS ann an cunnart airson sionndrom myelodysplastic a leasachadh no leucemia myeloid acute ( AML ), agus mar sin thèid measaidhean cnàm a dhèanamh gu cunbhalach gus sùil a chumail air na cumhaichean sin.
Tha breithneachadh clionaigeach aig SDS stèidhichte air làthaireachd cytopenia (neutropenia, anemia, no thrombocytopenia) agus dìth grèim pancreatic. Faodar deuchainnean ginteil a chur a-steach gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh, ach chan eil feum air.
Dè a th 'anns na leigheasan?
Bidh làimhseachaidhean a 'cuimseachadh air an dà phrìomh shiostam corporra a tha a' toirt buaidh: an pancreas agus an smior cnàimh.
Thathar a 'dèiligeadh ri dìth-smachd pancreatic coltach ri fibrosis cystic.
- Bidh einnseanan pancreatach beòil gan toirt le bidhe (agus uaireannan biadh) gus piseach a thoirt air a bhith a 'gabhail a-steach a bhith a' gabhail a-steach beathachadh. Mar aois euslainteach, faodaidh an obair pancreatic a bhith air a leasachadh agus dh'fhaoidte nach bi feum air einnseanan pancreatach tuilleadh.
- A thuilleadh air an sin, dh'fhaodadh ìrean vitimain a th 'ann an saill (A, D, E, K) a bhith ìosal agus feumar ath-àiteachadh.
Failt smior cnàimh:
- Antibiotaicean: Co-ionann ri suidheachaidhean meidigeach eile le neutropenia, tha fiabhras na èiginn leigheis. Bidh fiabhras a 'feumachdainn measadh le neach-proifeiseanta meidigeach, obair fala (lìonaibh àireamh fola agus cultaran fala aig a' char as lugha), agus co-dhiù aon tomhas de antibiotics in-fhillte (IV). Ma tha an neutropenia dona (cunntadh iomlan neutrophil <500), gabhaidh a-steach airson antibiotic IV gus an tèid an galar a ghabhail a-mach.
- Filgrastim (coloinidh granulocyte a 'toirt buaidh air adhbharan): Faodar seo a thoirt mar in-stealladh subcutaneous (fon chraiceann) gach latha gus an ANC àrdachadh agus casg a chur air galaran.
- Briseadh-fala: Faodar cealla fola dearga no còmhdhail platelet a thoirt dha euslaintich a tha a 'leasachadh anemia agus / no thrombocytopenia.
- Ath-chur a-mach cnàimh cnàimh: Ma tha neutropenia a 'dol air adhart gu pancytopenia, is e ath-chur air smior cnàmh an aon leigheas leigheasach a tha ri fhaighinn. Gu h-iongantach, bu chòir ath-chur air smior cnàimh tachairt mus tèid AML a leasachadh oir tha prognosis a 'dol sìos gu mòr ma tha AML a' leasachadh.
Tobar:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Ann an: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.