Adhbharan Gineadachd Lagachd ann an Nuadh-bheathraichean
Tha galaran neurolach gu h-àraid a 'sìor fhàs cridhe nuair a bheir iad buaidh air a' chloinn. Bidh seo tric a 'tighinn bho dhroch-òrdugh ginteil a bheir buaidh air an leanabh bho bhreith. Uaireannan bidh leithid de mhodhan a 'ciallachadh duilgheadasan le fèithean, a tha a' leantainn gu laigse.
Is dòcha gum bi e comasach na duilgheadasan sin a lorg fiù ro bhreith. Dh'fhaodadh gum bi gluasadan fetail air a dhol sìos no nach eil a 'tachairt mura h-eil fèithean an leanaibh a' fàs mar as trice.
An dèidh dhan leanabh a bhith air a bhreith, faodaidh pàrantan mothachadh gu bheil comas aca biadh a thoirt seachad. Uaireannan tha na soidhnichean eadhon nas dràmaiche, oir is dòcha gum bi an ath-bhreith ro lag gus an anail a ghabhail agus is dòcha gu bheil tinneas nam fèithean truagh (dh'fhaoidte gu bheil an leanabh "floppy"). San fharsaingeachd, faodaidh an leanabh sùil a thoirt air a shùilean mar as trice.
Galair Meadhanach Meadhanach
Tha an galar bunaiteach air a ghairm mar sin nuair a bhios na fèithean air am faicinn fon mhicrosgop, tha roinnean soilleir ann nach eil co-phàirtean cealla àbhaisteach leithid mitocondria no sarcoplasmic reticulum.
Tha an galar a 'tighinn bho mhilleadh anns a' ghine gabhadair ryanodine (RYR1). Ged a tha an galar air a ghabhail thairis ann am fasan fèin-ghluasadach, a bhiodh mar as trice a 'ciallachadh gum biodh comharraidhean ann am pàrant cuideachd, mar as trice chan eil an gine air a nochdadh gu follaiseach - eadhon ma tha cruth gnìomhach a' chinnidh aig cuideigin, uaireannan tha na comharran aca meadhanach.
Faodaidh galar bunaiteach cuideachd buaidh a thoirt air clann nas fhaide air adhart ann am beatha, a 'toirt air adhart dàil air leasachadh motair.
Mar eisimpleir, chan fhaod an leanabh coiseachd gus am bi iad aois 3 no 4. Uaireannan faodaidh an tòiseachadh tòiseachadh eadhon nas fhaide air adhart, nuair a bhios e na dh 'aois, ged a tha na comharraidhean mar as trice nas miosa. Uaireannan bidh iad a 'nochdadh a-mhàin às deidh a bhith a' faighinn leigheas anesthetic, a tha ag adhbhrachadh droch bhuaidh ann an daoine leis an eas-òrdugh seo.
Galar ioma-làn
Bidh galar ioma-mhòir cuideachd ag adhbhrachadh tinneas fèithean lùghdaichte agus mar as trice bidh e na chomharra nuair a tha cuideigin ann an òige no tràth-òige. Dh'fhaodadh gun tèid dàil a chur air clachan-mìle motair mar coiseachd, agus nuair a bhios an leanabh a 'coiseachd, is dòcha gu bheil iad coltach gu bheil iad a' sgoltadh agus a 'tuiteam gu tric. Uaireannan faodaidh an laigse bacadh a chur air comas an leanaibh a bhith a 'tarraing anail gu h-àbhaisteach, gu sònraichte air an oidhche. Tha an t-eas-òrdugh a 'faighinn a h-ainm bho bhith a' faighinn roinnean beaga de lùghdachadh mitochondria taobh a-staigh freumhagan fèithe. Eu-coltach ri galar bunaiteach bunaiteach, chan eil na roinnean sin a 'leudachadh fad na fibre.
Myopathy Nemaline
Mar as trice tha mèatatas Nemaline air a ghabhail thairis ann am fòcas fèin-ghluasadach, ged a tha dòigh neo-àbhaisteach ann a tha a 'toirt air comharraidhean tighinn air adhart nuair a bhios iad òg. Tha grunn ghinean air an gabhail a-steach, a 'gabhail a-steach an gine nebulin (NEM2), an alpha-actingene (ACTA1), no an gine tropomyosin (TPM2).
Faodaidh mio-bataidh Nemaline a thighinn air adhart ann an diofar dhòighean. Tha an cruth as dorra ann an neonates. Mar as trice bidh an leanabh air a bhith duilich, agus nochdaidh an leanabh gorm nuair a thèid a bhreith mar thoradh air duilgheadas anail. Mar thoradh air laigse, chan àbhaist don leanabh biadh fìor mhath, agus cha ghluais e gu dona gu math tric. A chionn 's gu bheil an leanabh ro lag airson casadaich agus a dhìon a sgamhanan, bidh droch ghalaran sgamhain a' leantainn gu bàsachadh tràth.
Tha cruth eadar-mheadhanach de myopathy nemaline a 'leantainn gu laigse de fhèithean na meadhain ann an leanabagan. Tha dàil air clachan-mìle motair, agus bidh mòran chloinne leis an t-eas-òrdugh seo air a cheangal ri cathair cuibhle ro aois 10. Eu-coltach ri myopathies eile, dh'fhaodadh droch bhuaidh a thoirt air na fèithean aghaidh.
Tha foirmean nas miosa de myopathy nemaline ann cuideachd a tha ag adhbharachadh laigse cho dona ann an leanabachd, leanabachd no eadhon gu aois. Anns na foirmichean as giorra seo, faodaidh leasachadh motair a bhith àbhaisteach, ged a thig beagan laigse nas fhaide air adhart.
Mar as trice is e biopsy fèitheach a bhios a ' breithneachadh mial-baitidh nemaline. Tha slatan beaga ris an canar corp nemaline a 'nochdadh ann am fèithean-fibair.
Myopathy Myotubular (Centronuclear)
Tha milleadh-mhiotachd myotubular air a thoirt seachad ann an iomadh dòigh eadar-dhealaichte. Is e pàtran cuibhiseach ceangailte le X a tha as cumanta, a 'ciallachadh gu bheil e coltach gu tric ann am balaich aig an robh màthair a' giùlan an gine ach nach robh comharraidhean aca. Mar as trice bidh an seòrsa miocaitidh myotubular seo a 'tòiseachadh a' toirt dhuilgheadasan dha utero. Tha gluasadan fetail air an lughdachadh agus tha an lìbhrigeadh duilich. Faodar an ceann a leudachadh. An dèidh breith, tha tòimhseachan fèithe an leanaibh ìosal agus mar sin tha iad a 'nochdadh sùbailte. Faodaidh iad a bhith ro lag airson an sùilean fhosgladh gu h-iomlan. Dh'fhaodadh gum feum iad a bhith air an cuideachadh le fionnarachadh meacanaigeach gus a bhith beò. A-rithist, tha eadar-dhealachaidhean nas cruaidhe den ghalar seo cuideachd.
> Stòr:
> Nima Mowzoon, Neo-chunbhalaidhean Muscle, Neurology Ath-bhreithneachadh a 'Bhùird: Stiùireadh Sgrùdaidh le Dealbhan, 2007.