Tinneas ceal ceàrr
Tha galar Canavan air aon de bhuidheann de dhuilgheadasan ginteil ris an canar leukodystrophies a tha mar thoradh air lochdan anns a 'bhogsa myelin a tha a' còmhdach nèallan neònach san eanchainn. Ann an galar Canavan, tha caochladh ginteil air cròmasom 17 ag adhbhrachadh easbhaidh de einsimpleir ris an canar aspartoacylase. Às aonais an einnsein seo, tha mì-chothromachadh ceimigeach ann a tha ag adhbharachadh sgrios myelin san eanchainn.
Tha seo ag adhbharachadh inneal-eanchainn fallain gu bhith a 'fàs a-steach gu innealan spongach làn de mhodhan làn de leabhraichean microscopach.
Tha galar Canavan air a ghabhail thairis ann am pàtran neo-ghluasadach neo-àbhaisteach , a 'ciallachadh gum feum pàiste aon leth-bhreac den ghine a th' ann bho gach pàrant a dhìon airson an galar a leasachadh. Ged a dh'fhaodadh galar Canavan tachairt ann an buidheann cinneachail sam bith, bidh e nas trice am measg Iudhaich Ashkenazi às a 'Phòlainn, Liotuàinia, agus an taobh an iar na Ruis, agus am measg nan Arabais Arabach.
Comharraidhean
Bidh comharran tinneas Canavan a 'nochdadh tràth ann an leanabas agus a' fàs nas miosa thar ùine. Dh'fhaodadh iad a bhith a '
- tòn fèith nas lugha (hypotonia)
- bidh fèithean cuibhrinn lag ag adhbhrachadh smachd air droch cheann
- ceann neo-àbhaisteach mòr (macrocephaly)
- tha casan air an cumail gu neo-àbhaisteach dìreach (hyperextension)
- bidh fèithean gàirdeil buailteach a bhith sùbailte
- call sgilean motair
- milleadh inntinn
- glacadh
- dall
- duilgheadasan biadhaidh
Diagnosis
Ma tha comharran leanabh a 'moladh galar Canavan, faodar grunn deuchainnean a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a' bhreithneachadh.
Bidh ìomhaigh tomography (CT) dearbhaidh no ìomhaigh ath-shuidheachaidh magnetic (MRI) den eanchainn a 'coimhead airson fàs nas ìsle na inneal eanchainn. Faodar deuchainnean fala a dhèanamh airson sgrìonadh airson an einnsein a dhìth no sùil a thoirt air a 'mhodhadh ginteil a tha ag adhbhrachadh an galair.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas sam bith ann airson galar Canavan, agus mar sin bidh leigheas a 'coimhead air riaghladh nan comharran.
Faodaidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt cuideachadh le leanabh a ruighinn air a 'chomas leasachaidh aige no aice. Leis gu bheil galar Canavan a 'fàs nas miosa gu ìre, tha mòran chloinne a' bàsachadh aig aois òg (ro aois 4), ged a dh'fhaodadh cuid a bhith beò nan deugairean agus fichead bliadhna.
Deuchainn Gineadach
Ann an 1998, ghabh Colaiste Luchd-dìon agus Gineag-eòlaichean Ameireaganach aithris seasamh a 'moladh gun dèanadh lighichean deuchainnean giùlan airson galar Canavan do gach neach de chùl-raon Iùdhach Ashkenazi. Tha aon leth-bhreac aig giùlan de ghiùlan gine, mar sin chan eil e no i a 'leasachadh an tinneas ach faodaidh e a dhol troimhe gu clann. Thathar a 'meas gu bheil 1 às gach 40 neach ann an sluagh Iùdhach Ashkenazi a' giùlan giùlan gine airson galar Canavan.
Thathas a 'moladh gum bi càraidean a tha ann an cunnart airson gine a tha air a ghluasad a dhearbhadh mus gabh iad leanabh. Ma tha na toraidhean deuchainn a 'sealltainn gu bheil an dà phàrant nan luchd-giùlain, faodaidh comhairliche ginteil barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mun chunnart gum bi leanabh aca le galar Canavan. Bidh mòran de bhuidhnean Iùdhach a 'tabhann deuchainn ginteil airson tinneasan Canavan agus eas-òrdugh tearc eile anns na Stàitean Aonaichte, Canada, agus Israel.
Stòran:
> "Galar Canavan." Eas-òrdugh A - Z. 2 Iuchar 2008. Buidheann Nàiseanta airson Neartan Neurolach agus Stròc.
> "Galar Canavan." Seòrsaichean de Leukodystrophy. 2 Lùnastal 2007. Bunait Leukodystrophy Aonaichte.
> "Dè a th 'ann an galar Canavan?" Na Tinneasan. Comann Nàiseanta Tinneasan Taighe & Teaghlach.