Buidheann de dhuilgheadasan a 'cur casg air cion smachd corporra
Tha Episodic ataxia na bhuidheann de dhroch chunnartan nach eil cumanta a tha ag adhbharachadh amannan nuair nach urrainn do dhuine smachd a chumail air gluasad corporra ( ataxia ). Tha ochd seòrsachan de ataxia episodic ann, ach is e a 'chiad dhà an fheadhainn as ainmeile.
Episodic Ataxia Seòrsa 1
Mar as trice cha bhith na geasanan mì-chofhurtachd a dh 'adhbhraich an seòrsa ataxia gnè 1 (EA1) a' mairsinn ach airson mionaidean aig an aon àm. Gu tric bidh na h-amannan sin air an toirt air adhart le eacarsaich, caffeine, no cuideam.
Uaireannan 's dòcha gum bi na fèithean (myokymia) a tha a' tighinn air adhart leis an ataxia. Mar as trice bidh comasan a 'tòiseachadh ann an òigeachd.
Tha an t-seòrsa ataxia Episodic tipo 1 air adhbhrachadh le màsachadh ann an sianal potassium ion. Mar as trice bidh an sianal seo a 'ceadachadh comharran dealain ann an ceallan neònach, agus faodaidh na comharran seo a bhith neo-àbhaisteach nuair a thèid an sianal atharrachadh le gluasadan ginteil. Is e an dòigh as fhasa deuchainn airson EA1 a bhith a' faighinn deuchainn ginteil. Faodar MRI a dhèanamh gus bacadh a chur air adhbharan eile a dh'fhaodadh a bhith aig ataxia, ach ann an cùis EA1, cha nochd MRI ach cnap-starra meadhanach de mheadhan a 'ghràineag a chanar ris an vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Tha episodic ataxia seòrsa 2 (EA2) co-cheangailte ri ionnsaighean bho dhroch dhìrich agus uaireannan nausea agus luadhadh a mhaireas bho uairean gu latha. Faodaidh Nystagmus, suidheachadh anns am bi na sùilean a 'gluasad a-rithist agus a-rithist, comasach a bhith an làthair chan ann a-mhàin ach cuideachd eadar ionnsaighean. Eu-coltach ri EA1, faodaidh ataxia episodic seòrsa 2 cron a dhèanamh air a 'ghràineag, am pàirt den eanchainn a tha an urra ri co-òrdanachadh.
Mar thoradh air an droch milleadh a tha seo, faodaidh daoine le EA2 smachd saor-thoileach air na fèithean eadar na h-ionnsaighean tràthail aca cuideachd. Coltach ri EA1, mar as trice bidh daoine le EA2 a 'faireachdainn comharran ann an òigeachd an toiseach.
Tha eacarsaich Episxic tipo 2 air adhbhrachadh le milleadh ann an sianal cailcium. Tha an aon sianal calcium cuideachd air a mhilleadh ann an galairean eile leithid spinocerebellar ataxia seòrsa 6 agus migraine hemiplegic teaghlaich.
Tha comharraidhean aig cuid de dhaoine le EA2 a tha a 'toirt iomradh air na galairean eile sin.
Eile Episodic Ataxias
Tha an ataxia episodic a tha air fhàgail, seòrsaichean EA3 tro EA8, gu math tearc. Tha mòran de na ataxia episodeic cho cumanta glè choltach ri coltas EA1 agus EA2 ach tha diofar mhodhan ginteil aca mar adhbhar. Chaidh aithris a thoirt air gach aon de na subtypes sin ann an aon theaghlach no dhà.
- Tha ionnsaighean goirid aig EA3 a 'toirt a-steach dìth co-òrdanachadh fèithe agus smachd, le mearachd agus a' briseadh fèithean.
- Tha EA4 nas coltaiche ri EA2, le gluasadan neo-àbhaisteach leithid nystagmus a tha a 'leantainn ged nach eil ionnsaigh gnìomhach ann, ged a tha ionnsaighean gu math goirid. Tha EA4 gu sònraichte seach nach eil e a 'freagairt gu math ris na leigheasan a chaidh a chleachdadh airson ataxia episodic eile.
- Tha EA5 a 'toirt ionnsaighean air a bhith a' dol air adhart airson uairean mar EA2. Chaidh aithris ann an teaghlach Chanada Frangach.
- Tha eA6 air adhbhrachadh le màs a dh'fhaodas a bhith co-cheangailte ri gabhaltasan , migraine , agus hemiplegia , a-rithist mar EA2.
- Chaidh EA7 a chomharrachadh ann an aon theaghlach agus tha e gu math coltach ri EA2 ach a-mhàin gu bheil an deuchainn eanchainn àbhaisteach eadar ionnsaighean.
- Tha EA8 a 'sealltainn a chomharran ann an tràth-leanabachd le ionnsaighean a' mairsinn bho mhionaidean gu latha slàn. Chaidh a lorg taobh a-staigh aon theaghlach agus tha e a 'freagairt ri clonazepam.
Diagnosis de Episodic Ataxia
Mus fhaigh thu breithneachadh de dhroch chunnart ann an cunnart mar ataxia episodic, bu chòir a bhith a 'sgrùdadh adhbharan nas cumanta eile de ataxia. Ach, ma tha eachdraidh soilleir teaghlaich ann an ataxia, is dòcha gum bi luach air deuchainnean ginteil.
Bidh a 'chuid as motha de lighichean a' moladh obrachadh le neach-comhairle ginteil nuair a tha iad a 'sireadh an seòrsa deuchainn seo. Ged a dh'fhaodas toraidhean deuchainn ginteil a bhith neo-fhillte, gu tric tha comharran cudromach ann a dh 'fhaodadh a bhith air an dearmad air dhòigh eile. Tha e cudromach fios a bhith agad dè tha deuchainn ginteil a 'ciallachadh chan ann a-mhàin dhutse ach cuideachd do theaghlach.
Làimhseachadh
Leasaichidh comharran an dà chuid EA1 agus EA2 le acetazolamide, cungaidh-leigheis a tha mar as trice air a chleachdadh mar neo - riaghailteach no gus cuideachadh le bhith a 'atharrachadh ìrean searbhachd san fhuil.
Tha Dalfampridine cuideachd air a dhearbhadh gu bheil e èifeachdach ann an seòrsa 2 de dhrogaichean episodes. Faodaidh leigheas corporra a bhith na chuideachadh gus an ataxia a riaghladh nuair a tha e an-dràsta.
Ged nach eil ataxia episodic cumanta, tha buaidh aig breithneachadh air an euslaintich agus air an teaghlach. Tha e cudromach do neurologists agus euslaintich smaoineachadh air ataxia episodic nuair a tha eachdraidh teaghlaich ann de dhroch bhriseadh.
Stòran:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Feartan Clionaigeach agus Gineadach. Leabhar nan Uachdaran Gluasaid . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Deuchainn air thuaiream de 4-aminopyridine ann an EA2 agus ataxia episodic teaghlaich co-cheangailte. Neurology 2011; 77: 269.