Tha Joubert syndrome na dhearbhadh breith ginteil anns nach eil farsaingeachd an eanchainn a tha a 'riaghladh cothromachadh agus co-òrdanachadh gu leòr. Tha e a 'tachairt anns an dà chuid fireannaich agus boireannaich, ann an timcheall air aon ann an 100,000 de bhreith. Gu tric, tha an t-syndrome Joubert a 'tachairt ann an leanabh gun eachdraidh teaghlaich a thaobh an t-eas-òrdugh, ach ann an cuid de chloinn, tha coltas gu bheil an t-syndrome air a shealbhachadh.
Comharraidhean
Tha comharran Joubert syndrome co-cheangailte ri fo-leasachadh sgìre den eanchainn ris an canar a 'cherebellar vermis, a tha a' cumail sùil air cothromachadh agus co-òrdanachadh fèithean.
Tha na comharraidhean, a dh'fhaodadh a bhith eadar meadhanach gu dona a rèir na tha an eanchainn neo-leasaichte, a 'gabhail a-steach:
- Periodan de anail anabarrach luath (hyperpnea episodic), a dh'fhaodadh a bhith coltach ri panting
- gluasadan sùla sùgh (nystagmus)
- Feartan facial comharraichte mar eyelids (ptosis) a ' drooping , beul fhosgailte le teanga iomarach, cluasan air an suidheachadh ìseal
- milleadh inntinn
- duilgheadas a cho-òrdanachadh gluasadan fèise saor-thoileach (ataxia)
Is dòcha gum bi fàillidhean breith eile leithid corragan is òrdagan (polydactyly), faochan cridhe, no bilean no càball truagh an làthair. Dh'fhaodadh gabhaltas tachairt cuideachd.
Diagnosis
Is e an comharran as ainmeile ann am pàiste a tha air ùr bhreith le Joubert syndrome amannan de anail anabarrach luath, a dh 'fhaodar a leantainn le bhith a' stad an anail (apnea) airson suas ri aon mhionaid. Ged a dh'fhaodadh na comharraidhean sin a bhith ann an duilgheadasan eile, chan eil trioblaidean sgamhain ann an Joubert syndrome, a chuidicheas ga aithneachadh mar adhbhar an anail neo-àbhaisteach.
Faodaidh sganadh ìomhaighean ath-bheothachadh magnetach (MRI) coimhead airson neo-riaghailteach na h-eanchainn a tha an làthair ann an Joubert syndrom agus a 'dearbhadh an deuchainn.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas sam bith ann airson Joubert syndrome, agus mar sin bidh leigheas a 'coimhead air na comharran. Is dòcha gum bi anail anail (apnea) aig clann le anail neo-àbhaisteach airson an cleachdadh aig an taigh, gu sònraichte air an oidhche.
Dh'fhaodadh gum bi leigheas corporra, dreuchdail agus labhairt feumail do chuid de dhaoine. Dh'fhaodadh gum bi feum air barrachd cùram meidigeach air daoine le duilgheadas cridhe, a 'bhioblaid no a' chailc, no an glacadh.
Stòran:
> Merritt, Linda. "Aithneachadh air na soidhnichean clionaigeach agus na comharran aig Joubert syndrome." Àrdaichidh e ann an Cùram Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Duilleag Fiosrachaidh Syndrome NINDS Joubert." Uachdaran. 13 Gearran 2007. Buidheann Nàiseanta airson Neartan Neurolach agus Stròc. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.