Tha porphyria a 'toirt a-steach galair Gunther agus co-dhiù seachd cùmhnantan eile
Tha porphyria a 'toirt iomradh air co-dhiù ochd suidheachaidhean sònraichte a tha air adhbhrachadh le togail bhon porphyrin ceimigeach. Chan eil gu leòr de na h-einsilean a tha a 'dèanamh heme, stuth a gheibhear ann an smior cnàimh, ceallan fuil dearga , agus grùthan a tha aig daoine le porphyria. Tha an duilgheadas enzyme seo a 'toirt cead do phuinnseanan, a tha mar as trice air an dèanamh air feadh na buidhne, a bhith a' cruinneachadh ann an suimean puinnseanta.
Mar as trice, bidh porphyrias air an roinn ann an dà roinn - gruamach agus neo-ghruamach. Bidh na cumhaichean sin mar as trice a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach no air a' chraiceann Tha a h-uile comharradh agus leigheas aig gach suidheachadh. Bidh dòbhran porphyrias a 'dèanamh ionnsaighean pian agus buaidhean eanchainn a tha dona agus a' nochdadh gu luath. Tha seòrsachan gasta a 'gabhail a-steach porphyria dian eadar-fhillte, ALAD-deficiency porphyria, variegate porphyria, agus coproporphyria oighreachail. Is e na seòrsachan neo-ghruamach porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, agus porphyrias erythropoietic congenital.
Is e galaran tearc a th 'ann an porphyrias. Còmhla, bheir iad buaidh air nas lugha na 200,000 neach anns na Stàitean Aonaichte.
Porphyria a tha gun chrìonadh
Is e porphyria gann amasach (AIP) an t-seòrsa as dorra de phronphiria, le ionnsaighean a 'leasachadh thar grunn uairean a thìde no grunn làithean. Cha bhith a 'mhòr-chuid de dhaoine a tha a' sealbhachadh gine airson AIP a 'toirt air adhart comharraidhean. Tha fios aig cuid de dhrogaichean gun toir iad ionnsaighean air, no a bhith ag òl deoch làidir, biadh agus atharrachaidhean hormona.
Bidh ionnsaigh gu tric a 'gabhail a-steach pian mòr agus cas-bhreithe saill agus dh'fhaoidte gum bi nausea, a' cur air falbh, pian sa chùl, armachd agus casan, laigse fèith, agus fiù cridhe cridhe, mì-chinnt agus glacadh.
Uaireannan chan fhaodar a 'chiad ionnsaigh AIP a dhì-dhearbhadh, agus faodaidh na cungaidhean a tha air an toirt a dhèanamh nas miosa airson an euslaintich.
Bu chòir dha làimhseachadh daithead àrd calorie a bhith a 'gabhail a-steach, ged a tha seo a' cuideachadh le bhith a 'leigeil le luchd-saidheans ionnsaigh nach eil gu cinnteach cinnteach. Faodar leigheas Heme a thoirt seachad gu h-inntinn. Mar as trice bidh na samhlaidhean a 'fuasgladh às dèidh ionnsaigh, ach bidh cuid de dh'euslaintich a' leasachadh milleadh neònach
Tha comharraidhean coltach ris an AIP anns na porphyrias gruamach eile. Tha easbhaidh ALAD-porphyria gu math tearc. Ann an coproporphyria oighreachail, is dòcha gum bi dealbhan-craicinn ann.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Is e Porphyria cutanea tarda (PCT) an fheadhainn as cumanta de na porphyrias. Tha PCT air fhaighinn, a 'ciallachadh gu bheil e a' leasachadh ann an neach fa leth mar thoradh air factaran a-muigh. Dh'fhaodadh na h-adhbharan seo a bhith a 'gabhail a-steach iarann, deoch-làidir, bhìoras hepatitis C, estrogens (coltach ri pills smachd breith), agus smocadh - faodaidh iad uile adhbharachadh easbhaidh einnsein anns an òr, a' leantainn gu PCT.
Nuair a bhios e fosgailte don ghrian, bidh an craiceann a 'briseadh sìos agus faodaidh an craiceann fàs nas doimhne agus dorcha. Thathas den bheachd gur e PCT an porphyria as motha a ghabhas cleachdadh. Aon uair 's gu bheil na comharraidhean a' tòiseachadh a 'sealltainn, le bhith a' toirt air falbh aon pheant fuil bhon euslainteach a h-uile aon gu dà sheachdain (suas gu 5 no 6 peant de dh 'fhuil) a' toirt iarann bhon òr agus a 'tabhann faochadh. Mar as trice chan fhaigh PCT leigheas às deidh sin.
Galair Gunther
Tha galar eunthropoietic conaineach (CEP), ris an canar cuideachd galar Gunther, gu math tearc.
Is dòcha gum bi comharran craicinn de ghalar Gunther dona. Dh'fhaodadh gum bi an t-sìde a 'tighinn gu sunnd a' leantainn air adhart gu bhith a 'briseadh sìos, a' cladhach, agus a 'fàs nas falt. Faodaidh craiceann buaidh air bacteria a ghiùlan, agus faodaidh feartan aghaidh agus corragan a bhith air an call tro mhilleadh grèin agus galar. Tha porphyria hepatoerythropoietic anabarrach tearc agus tha adhbhrachadh craiceann coltach ris an fheadhainn aig Gunther.
Protoporphyria erythropoietic
Is e eas-òrdugh a tha co-cheangailte ris a 'phorphyrias e protoporphyria erythropoietic (EPP). Ann an EPP, bidh protoporphyrin a 'cruinneachadh anns a' smior cnàimh, ceallan fola dearga, agus an grùthan. Bidh comharraidhean a 'sealltainn air a' chraiceann an dèidh don ghrèin nochdadh. Nam measg tha swelling, losgadh, itching, agus deargadh.
Chan eil blistering agus sgrìobadh cho cumanta na tha iad leis a 'porphyrias eile.
Gineadan porphyria air an comharrachadh
Tha mapadh criososoma air a h-uile gine a tha an sàs anns na h-einnseanan lochtach anns na porphyrias. Faodaidh deuchainnean DNA daoine a tha a 'giùlan aon de na ginean fàbharach sin aithneachadh. Ach, chan eil glè bheag de thaighean-obrach a 'tabhann an seòrsa deuchainn seo. Chaidh breithneachadh prenatal de phorphyria erythropoietic congenital a dhèanamh, a thuilleadh air ginealachadh soirbheachail ginealach airson an dà chuid CEP agus EPP.
Stòran:
Am Foundation Porphyria Ameireaganach (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porphyria gu math luath le grèim agus pairilis anns a 'phuerperium. J Am Bòrd Fam Pract, leabhar. 13, gun. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Na porphyrias gearraichte. Semin Cutan Med Surg, leabhar 2. 18, gun. 4, 285-292.