Mìneachadh:
Is e anemia a th 'ann an Diamond Blackfan Anemia (DBA) anemia a tha air a shealbhachadh far nach urrainn don smior cnàimh sùim gu leòr de cheallan fuil dearga (ris an canar aplasia dearg-chealla dearga) a dhèanamh. Tha e na phàirt de bhuidheann eas-òrdugh nas motha ris an canar syndromes fàilligeadh smior cnàimh.
Dè na feartan aig DBA?
Tha cha mhòr a h-uile euslainteach air a dhearbhadh sa chiad bhliadhna de bheatha.
- Anemia: Tha anemia DBA cruaidh agus mar as trice feumar iomadach fuil a ghluasad.
- Àireamhan breith: Tha suas ri leth de na h-euslaintich le DBA cuideachd ann an àireamhan corporra. Is iad na raointean as motha a tha a 'toirt buaidh air a' bhodhaig:
- Ceann, amhach, agus aghaidh
- Cridhe
- Thumbs
- Siostaman ginealachd agus uillt
- Ìre ghoirid
- Meudachadh ann an cunnart aillse: tha coltas ann gu bheil cunnart nas motha ann an aillse le daoine le DBA. Tha iad sin a 'gabhail a-steach leucemia myeloid acute (AML), syndromes myelodysplastic (MDS), agus tumors cruaidh.
Dè a tha ag adhbharachadh DBA?
Tha DBA na shionndar call smior cnàimh cnàimh. Tha cha mhòr leth de chùisean a 'ciallachadh gu bheil am pàtran ginteil air a thoirt seachad le pàrant. Tha cùisean eile gu math cruaidh, a 'nochdadh air thuaiream. Ann an riochdan teaghlaich, chan eil buaidh cho-ionann aig a h-uile teaghlach. Is dòcha gum bi co-cheangal ri pàrant le DBA ach gun a bhith air a dhearbhadh gus an tèid a leanabh a dhearbhadh.
Tha beatha shònraichte aig a h-uile ceallan anns a 'bhodhaig agus an uairsin a' faighinn bàs cealla fo phròiseas fìor smachd.
Ann an DBA, tha mutation ginteil ag adhbharachadh nan ceallan-cealla (dèan ceallan dearga fuil agus na ceallan fuil dearga anns a 'mhèirleach) gus am bi iad fhèin air an sgrios nas luaithe na bu chòir dhaibh a bhith a' toirt gu buil de cheallan fala dearga.
Ciamar a chaidh DBA a dhearbhadh?
Tha an àireamh fuil iomlan (CBC) ag aithneachadh an anemia agus a 'nochdadh nas motha na ceallan fuil dearga àbhaisteach (macrocytosis).
Anns an fharsaingeachd, tha an anemia iomallach gun atharrachaidhean ann an ceallan geal no cunntadh plàtaichean. Tha àireamh reticulocyte ìosal (reticulocytopenia) oir chan urrainn don smior cnàimh a bhith a 'dèanamh suas airson an anemia seo.
Feumaidh DBA a bhith air a dhearbhadh bho erythroblastopenia de leanabas (TEC) a tha comasach air a bhith a 'nochdadh anns an aon bhuidheann aoise ach a' rèiteachadh gu deònach. Gu h-àraid, tha ìre hemoglobin fetal agus ìre erythrocyte adenosine deaminase mar as trice air àrdachadh ann an DBA ach chan ann ann an TEC.
Ma tha amharas ann gu bheil DBA air cuideigin, bu chòir deuchainnean ginteil a chur a-mach. Ma thèid cnuasachadh ginteil a chomharrachadh, bu chòir buill teaghlaich eile a dhearbhadh a chionn 's gu bheil barrachd chunnart ann airson aillse.
Uaireannan thèid amas smior cnàimhe agus biopsy a dhèanamh gus measadh a dhèanamh air an àrainneachd far a bheil na ceallan fola dearga air an dèanamh. Mar as trice, bidh an smior cnàimhe àbhaisteach ach a-mhàin airson dìth de na h-adhbharan ceallan fola dearga (ceallan tràth a tha a 'fàs a-steach do cheallan dearga fuil).
Is e slatan-tomhais breithneachaidh coitcheann:
- Aois nas lugha na 1 bhliadhna
- Anemia macrocytic (nas motha na àbhaist) gun atharrachaidhean ann an ceallan geal no cunntadh plàta
- Làrach-lìn
- Meall cnàimh àbhaisteach ach a-mhàin dìth ro-rabhaidh cealla fola dearga
Ma tha amharas ann gum bi DBA aig euslaintich ach nach eil e a 'coinneachadh ris na slatan-tomhais breithneachaidh seo, tha slatan-tomhais àrd-sgoile ann a bheir taic do dhiagnadh a dh'fhaodadh a bhith ann.
Dè na leigheasan airson DBA?
Ged a dh 'fheumas a' mhòr-chuid de dh'euslaintich leigheas suas gu 25% de dh 'euslaintich, bidh fuasgladh gu leòr aca
- Transfusions: Tha anemia DBA cruaidh agus feumar a bhith a 'gluasad fuil gu tric. Is e seo am prìomh leigheas gus am bi e sàbhailte steroids a thòiseachadh.
- Corticosteroids: 'S e steroids bhraltach mar prednisone / prednisolone an cnàmhan cùil leigheas do chloinn le DBA. Bidh steroids air an tòiseachadh agus air an leigeil sìos chun an dòs as ìsle a dh 'fheumas iad gus cur às don fheum airson còmhdhail. Mura h-eil freagairt sam bith ann, thèid ath-rèiteachadh ath-thòiseachadh.
- Ath-chur a-mach cnag-cnàimh : Faodaidh ath-chur meall cnàimh a bhith leigheasach. Tha na toraidhean as fheàrr a 'tighinn bho luchd-tabhartas bràithrean càirdeil. Feumaidh luchd-tabhartas srathaidh a bhith a 'dèanamh deuchainn ginteil gus dèanamh cinnteach nach eil dòigh aotrom DBA aige / aice.