Nuair a nochd deuchainnean ginteil dìreach-gu-chleachdaiche (DTC) an toiseach air a 'mhargaidh, chomharraich iris Time iad mar innleachd a' bhliadhna ann an 2008. Ach, cha mhòr deich bliadhna às deidh sin, tha an fheum a tha iad fhathast ga deasbad gu cruaidh. Tha an teicneòlas slàinte seo na phàirt de dhìol phearsanta. Bidh ea 'gealltainn lèirsinnean mu cho-phàirtean ginteil ar slàinte, agus a' cuideachadh le bhith a 'dèanamh cho-dhùnaidhean nas fheàrr.
Tha àireamh de chompanaidhean a tha a 'sìor fhàs air feadh an t-saoghail a' tabhann ghoireasan DNA airson suidheachaidhean agus galaran eadar-dhealaichte Tha luchd-cleachdaidh a-nis comasach air am fiosrachadh ginteil aca fhaighinn gun lighiche agus / no companaidh àrachais a bhith an sàs ann. Ach, a tha a 'riarachadh ar ceasnachadh le deuchainnean ginteil aig-dachaigh co-dhùnadh math?
Ged a tha deuchainnean aig an taigh mar dhòigh-obrach for-ghnìomhach aig a bheil mòran bhuannachdan, tha eòlaichean cuideachd a 'toirt rabhadh mu a chunnartan agus a chuingealachaidhean. Gu tric, bidh na deuchainnean sin a 'toirt fiosrachadh neo-choileanta no mì-cheart. Tha seo gu sònraichte uamhasach seach nach eil tuigse làidir aig luchd-cleachdaidh an-còmhnaidh air na toraidhean aca agus faodaidh iad co-dhùnaidhean slàinte iom-fhillte a dhèanamh gun stiùireadh eòlach. A bharrachd air an sin, chan eil deuchainnean ginteil a 'solarachadh lèirsinn fa leth.
Airson tuigse nas fheàrr air mar a tha sinn a 'gabhail ri galar, feumar beachdachadh air factaran eile cuideachd, leithid àrainneachd, eachdraidh teaghlaich, agus roghainnean dòigh-beatha. Tha a 'mhòr-chuid de dh'eòlaichean ag aontachadh gu bheil deuchainnean ro-innseach, a tha a' toirt seachad fiosrachadh mu luchd-cleachdaidh mu chunnart a bhith a 'leasachadh suidheachadh slàinte, a' tabhann dhòighean ùra de dheuchainnean ginteil.
Ach, tha an raon fhathast air a mhealladh le fiosrachadh a tha an aghaidh a chèile , agus tha deasbadan teth eadar companaidhean agus buidhnean riaghlaidh fhathast.
Bho Deuchainnean Atharraichte gu Deuchainnean Ath-sgaradh
San àm a dh'fhalbh, bha sinn nas eòlaiche air deuchainnean ginteil gintinn, a thug seachad fiosrachadh mu chunnart tinneas pàisde san àm ri teachd.
A-nis, tha deuchainnean pearsanta sòlaraichte agus ro-chreidsinn a 'fàs cumanta. Bidh deuchainnean teachdaireachd a 'toirt seachad fiosrachadh mu staid a th' ann an seilbh a ghabhas leasachadh ann an daoine aig a bheil gine àraidh. Mar eisimpleir, bidh cha mhòr a h-uile duine le 40 ath-chuairteachadh no barrachd den earrann CAG ann an gine Huntington a 'leasachadh galar Huntington (làn dealachd). Tha deuchainnean ro-sgaradh , air an làimh eile, ag innse mu chunnart nas motha a bhith a 'leasachadh staid mar thoradh air giùlan gine a th' ann mar-thà; chan eil teagamh sam bith ann gun toir neach a thèid a dhearbhadh an suidheachadh seo a leasachadh san àm ri teachd.
Aig an taigh tha deuchainnean DNA air am margaidheachd mar dheuchainnean dearbhaidh agus fulangach agus tha iad air an coileanadh taobh a-muigh an t-siostam cùram slàinte nàiseanta. Ma bheir thu na deuchainnean seo, feumaidh tu a bhith mothachail nach bi na toraidhean dubh is geal mar as trice. San fharsaingeachd, bidh luchd-cleachdaidh (dìreach) ag ionnsachadh mu na cunnartan pearsanta aca. A rèir nan toraidhean, dh'fhaodadh gum biodh iad airson an giùlan fhèin atharrachadh (me ag ithe barrachd àitichean saill omega-3) no gèilleadh ri eadar-theachd meidigeach (me a 'dèanamh deuchainnean slàinte cunbhalach).
Ciamar a bhios Deuchainnean Gineadach aig an Dachaigh ag obair?
An dèidh dhut deuchainn ginteil DTC a cheannach, mar as trice bidh am pròtacal airson deuchainnean a 'ciallachadh gum feum thu sampall de do saliva no swab a thoirt bhon taobh a-staigh de do ghruaim.
No, dh'fhaodadh gum feum thu tadhal air ionad-slàinte slàinte gus sampall fala a thoirt seachad. Thèid an sampall a chur air ais chun a 'chompanaidh deuchainn agus taobh a-staigh beagan làithean gu beagan sheachdainean, gheibh thu toraidhean an sgrùdaidh agad air DNA ann an cruth aithisg.
Aig an taigh faodaidh deuchainnean DNA farsaingeachd de dh'fhiosrachadh a thoirt seachad, a 'gabhail a-steach an cunnart a th' agad do dh 'inbhe galair agus neach-giùlain (cunnart gun tèid eas-òrdugh a thoirt do shliochd) gu ro-innse air maolachd agus seòrsa cluaise. Is e deuchainnean cuthain a tha a 'sìor fhàs a tha a' còrdadh riutha, a tha a 'toirt seachad daithead dhut a tha air a dhearbhadh gu ceart dhut stèidhichte air do DNA.
Tha cosgais deuchainn gineadach a 'lùghdachadh
Ged a tha rèiteachadh genoma slàn (WGS) fhathast daor, tha roghainnean nas ruigsinneach ag èirigh.
Mar eisimpleir, tha e comasach taghadh genotyping aon-neach-èifeachdas nucleotide (SNP) a thaghadh, a tha a 'mapadh dìreach àiteachan an genoma co-cheangailte ri galaran. Faodaidh genotyping SNP tuairmse a thoirt seachad mun chunnart agad a bhith a 'leasachadh cuid de shuidheachaidhean.
Tha Luchd-sgrùdaidh Gnìomhachas Cruinne a 'dèanamh a-mach gum bi a' mhargaidh chruinneil airson deuchainn ginteil aig an taigh a 'ruigsinn còrr is $ 233 millean ann an 2018. Thathas den bheachd gu bheil na trì companaidhean deuchainn gintinn DTC as motha mar 23andMe, Family Tree DNA, agus Ancestry. Ann an 2017, b 'e 23andMe a' chiad fhear a fhuair cead FDA gus sgrùdadh DNA a dhèanamh airson 10 cùmhnant às aonais dotair.
Bidh companaidhean DTC a 'mhòr-chuid a' brosnachadh nan seirbheisean sloinntearachd aca. Gheibhear pasgan airson an seòrsa seirbheis seo airson nas lugha na $ 100. A 'toirt a-steach fiosrachadh meidigeach san fharsaingeachd a' toirt a 'chosgais suas, mar eisimpleir, tha 23 agus tha mi an-dràsta a' tairgse dreach meidigeach + sloinntearachd airson $ 199. Chan eil a 'mhòr-chuid de chompanaidhean DTC a' tairgsinn sganaidhean iomlan WGS.
Deuchainnean Gineadach aig an Dachaigh vs. Deuchainn aig Oifis an Dotair
Aon bhuannachd de dheuchainnean aig an taigh a tha ag ath-thagradh do mhòran luchd-cleachdaidh gu bheil iad gun urra. Chan eil toraidhean gu fèin-obrachail mar phàirt den chlàradh slàinte agad. Tha "leth-bhreith gineadach" rudeigin nach deach dèiligeadh gu cuimseach. Gu ceart, tha cuid de dhaoine draghail mun cunnart eadar-dhealaichte a dh'fhaodadh a bhith aig an seòrsa deuchainn seo (me a bhith air a chleachdadh airson àrdachadh àrachais beatha àrdachadh). Bho 2009, tha an Achd Neo-dhìoladh Fiosrachaidh Gineatach air a bhith ann an Ameireagaidh, ach tha gairmean o chionn ghoirid air a neartachadh. Mar sin, tha mòran a 'faicinn deuchainnean neo-eisimeileach mar dhòigh air am fiosrachadh ginteil aca a chumail prìobhaideach.
Chaidh deuchainn DTC a mhargaideachd mar dhòigh a bheir smachd dhut air na roghainnean slàinte agad fhèin. Ach, tha sgrùdaidhean a 'sealltainn gum faod daoine a bhith mothachail air deuchainnean ginteil nach eil air an coileanadh le proifeiseantaich slàinte a tha air am fastadh ann am buidhnean stàite. Tha cion riaghladh riaghaltais agus mì-mhìneachadh air fiosrachadh ginteil air a bhith air ainmeachadh mar dà dhroch ghoireasan DNA aig an taigh. Cuideachd, tha dìon luchd-cleachdaidh air a bhith na uallach. Tha luchd-cleachdaidh air eagal a chur an cèill gum faodadh an dàta aca a bhith ri fhaotainn do chompanaidhean eile no air an cleachdadh airson tuilleadh rannsachaidh gun an eòlas aca.
Rinn an t-Àrd-Ollamh Christine Critchley à Oilthigh Swinburne ann an Astràilia agus a co-obraichean bho Oilthigh Tasmania measadh air beachdan poblach Astràilianach mu dheuchainnean ginteil DTC. Bha ùidh aca airson faighinn a-mach a bheil daoine gam meas mar an ceudna ri deuchainnean ginteil air an òrdachadh le proifeiseantaich cùram slàinte. Tha na toraidhean aca a 'sealltainn gu bheil daoine mar as trice a' co-roinn draghan eòlaichean ginteil mu dheuchainnean ginteil DTC agus chan eil iad glè dhuilich òrdachadh aon. Bha dragh aig luchd-cleachdaidh anns an sgrùdadh a bha a 'gabhail a-steach briseadh prìobhaideachd agus cion comhairleachaidh, cho math ri nas mionaidiche an coimeas ri deuchainnean ginteil air an òrdachadh le dotairean. Air an làimh eile, sheall sgrùdaidhean a bh 'ann roimhe sna Stàitean Aonaichte agus an Ruis dòigh nas adhartaiche a thaobh ceannach deuchainnean ginteil malairteach. Tha coltas gu bheil na h-Ameireaganaich agus Ruiseanaich nas dualtaiche na deuchainnean sin òrdachadh air-loidhne.
Tha Andelka Phillips bho Dàmh Lagha Oilthigh Oxford cuideachd a 'sgrìobhadh mu na dùbhlain laghail a th' ann de dheuchainnean ginteil stèidhichte air an eadar-lìon a tha nàdair eadar-nàiseanta. Tha Phillips a 'cumail sùil gum feumar co-obrachadh eadar-nàiseanta a bhith a' feumachdainn leasachadh sam bith ann an dìon dàta agus tèarainteachd fiosrachaidh.
Cruinneas agus Sàbhailteachd air a 'mhòr-chuid de na deuchainnean ginteil aig an taigh
Tha a 'chomas air ro-innse gu ceart agus gu earbsach gu bheil làthaireachd (no neo-làthaireachd) galair air a bhith na phrìomh dhraghan mu dheuchainnean aig an taigh. Thuirt cuid de luchd-cleachdaidh gun robh iad a 'faighinn diofar thoraidhean bho chompanaidhean DTC eadar-dhealaichte. Rinn sgioba de luchd-saidheans ginteil bho J. Craig Venter Institute agus Scripps Translational Science Institute coimeas neo-eisimeileach de chòig samples a chaidh a sgrùdadh le 23andMe agus Navigenics.
Ged a sheall na toraidhean aca gu robh cruinneas nan toraidhean amh àrd, bha an dà chompanaidh diofraichte anns na ro-innsean cunnart galar aca airson na h-aon daoine. Dh'aontaich Navigenics agus 23andMe a-mhàin ann an dà thrian de ro-innse a thaobh cunnart co-cheangailte ri cùmhnant. Bha aonta ro-dhearbhadh na b 'fheàrr airson cuid de ghalaran na feadhainn eile. Mar eisimpleir, dh'aontaich an dà chompanaidh nuair a bha iad a 'ro-innse an cunnart airson galar celiac . An coimeas ri sin, airson seachd galairean - a 'gabhail a-steach galar Crohn, tinneas an t-siùcair seòrsa 2 agus tinneas cridhe - bha an aonta 50 sa cheud no nas lugha.
Tha luchd-rannsachaidh a 'cur an cèill na h-eadar-dhealachaidhean seo gu seata de chomharran a chleachdas gach companaidh anns an àireamhachadh aca. Faodaidh slatan-tomhais airson dè na comharran a bhith a 'gabhail a-steach a bhith eadar-dhealaichte; uime sin, chan eil na toraidhean co-ionann. Ann an cuid de chùisean, bha na ro-innleachdan aig mu choinneamh cinn-uidhe - bha aon chompanaidh a 'sùileachadh cunnart nas motha airson cùmhnant, fhad' sa bha am fear eile a 'moladh cunnart lùghdaichte.
Tha a 'chuid as motha de sholaraichean deuchainn ginteil DTC ag obair taobh a-muigh an t-siostaim cùram-slàinte nàiseanta. Chan eil na lusan aca air an riaghladh agus ann an iomadh cùis, chan eil toraidhean co-cheangailte ri èifeachd clionaigeach agus goireasan. Dh'fhaodadh buaidhean cudromach a bhith ann an duilgheadasan. Mar eisimpleir, dh'fhaodadh creideas ann an cunnart a bhith a 'toirt faireachdainn brèagha dhut de shàbhailteachd, a' toirt buaidh dhìreach air do roghainnean dòigh-beatha. Chan eil sinn fhathast a 'tuigsinn na tha de ghintean ginteil a dh' aindeoin cunnart galair, agus mar sin faodaidh gun gabh aon dhiubh anns an raon sàbhailte a bhith cronail. Mar sin, tha eòlaichean a 'moladh gum bu chòir barrachd com-pàirt a bhith ann bho luchd-proifeiseanta slàinte fiosraichte a bharrachd air barrachd rianachd an riaghaltais gus sàbhailteachd agus earbsa a mheudachadh.
Mar a dhèiligeas tu ri toraidhean toraidh
Nuair a bhios deuchainn ginteil air òrdachadh le dotair, mar as trice bidh euslainteach a 'faighinn comhairle ro-làimh agus deuchainn. A dh'aindeoin dè tha na companaidhean deuchainn ginteil DTC a 'sanasachd air na làraichean-lìn aca, chan eil taic proifeasanta iomchaidh air a thoirt don luchd-ceannach san fharsaingeachd.
Tha cuid de luchd-rannsachaidh air draghan a chur an cèill mu bhuaidh saidhgeòlasach agus giùlain de dheuchainnean ginteil. Mar eisimpleir, dh'fhaodadh a bhith a 'faighinn a-mach gu bheil cunnart nas motha ann a bhith a' leasachadh aillse a 'toirt ort iomagain no duilich (ged nach fhaigh thu aillse a-riamh). Faodaidh toraidhean deuchainn cuideachd fiosrachadh a thoirt do bhuill teaghlaich eile nach bu toil leotha a bhith eòlach orra.
Ach, tha cuid de sgrùdaidhean a 'sealltainn nach fhaigh a bhith a' faighinn toraidhean àicheil gu h-àbhaisteach a 'toirt milleadh inntinn. Cho-dhùin an Dr. Lidewij Henneman, Oilthigh Vrije ann an Amsterdam, gu bheil deuchainnean ginteil co-cheangailte ri beagan aimhreit agus, an dèidh faighinn a-mach, bidh daoine a 'tilleadh chun an sealladh inntinn a bha aca roimhe. Chomharraich Henneman gu bheil litearrachd slàinte fhathast ìosal am measg luchd-cleachdaidh. Dh'fhaodadh cuid de dhaoine a bhith a 'toirt a-mach an cunnart galar fhaighinn, a tha i a' toirt iomradh air mar "dearbh-aithne ginteil."
Facal bho
Tha a 'chuid as motha de phroifeiseantaich meidigeach ag ràdh nach bu chòir deuchainnean ginteil a dhèanamh ach nuair a tha comharradh meidigeach ann; mar eisimpleir, eachdraidh teaghlaich mì-rian no a bhith aig com-pàirtiche a tha na ghiùlan. Bidh ceistean beusach cuideachd a 'cuairteachadh deuchainnean ginteil air daoine òga, mar eisimpleir, na deuchainnean a tha a' sìor fhàs a 'còrdadh ri tàlantan chloinne. A rèir Comann Eòrpach Gintinneachd na h-Alba, cha bu chòir deuchainn ginteil air neach nach urrainn cead a thoirt seachad a-mhàin ma tha buannachd dhìreach aige no dhi. Mar sin, bu chòir deuchainnean ro-innseach air leanabh a bhith air a choileanadh a-mhàin ma tha cunnart aithnichte ann a bhith a 'faighinn galar agus, eadhon an uairsin, a-mhàin ma tha roghainnean leigheis no bacadh ann. Tha cuid a 'cumail a-mach gum bu chòir na h-inbhean moralta sin cuideachd a bhith a' buntainn ri inbhich airson adhbharan ceudna.
> Stòran:
> Ajunwair I. Dàta Gineadach agus Còraichean Catharra. Ath-bhreithneachadh Lagha Laghan Còraichean Catharra Harvard - 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Ath-bheachd poblach air deuchainnean ginteil air-loidhne gu luchd-cleachdaidh: A 'coimeas beachdan, earbsa agus rùintean thairis air solaraichean malairteach agus gnàthach. Tuigse Poblach air Saidheans , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Clàr-gnothaich airson leigheas pearsanta. Nàdar , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. A-mhàin cliogadh air falbh - genetics DTC airson sinnsearachd, slàinte, gràdh ... agus tuilleadh: Sealladh den t-sealladh gnìomhachais agus riaghlaidh. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Deuchainn G Genetic Direct-to-Consumer Su: Sealladh farsaing. Iris Iolaire Bith-eòlas agus Leigheas . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Deuchainnean ginteil dìreach gu luchd-cleachdaidh ann an Slobhinia: ruigsinneachd, ceistean beusanta agus reachdas. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.