Faodaidh obair chudromach a bhith aig deuchainnean ginteachd ann an galar Pharkinson ann am breithneachadh
Faodaidh obair chudromach a bhith aig deuchainnean ginteachd ann an galar Pharkinson ann a bhith a 'breithneachadh an tinneis. Tha luchd-saidheans an dòchas gum bi an t-eòlas a tha air a thoirt seachad le gintinneachd gu mòr a 'cuideachadh le slaodach no stad a chur air adhartas.
Tha ginean air an giùlan nar DNA, aonadan de dh 'oighreachd a tha a' dearbhadh nan rudan a tha air an toirt seachad bho phàrant gu pàiste. Bidh sinn a 'faighinn mu 3 billean paidhir de ghinean bho ar màthraichean agus ar n-atharraichean.
Bidh iad a 'dearbhadh dath nan sùilean againn, dè cho àrd' sa tha sinn agus, ann an cuid de shuidheachaidhean, an cunnart a th 'againn ann a bhith a' leasachadh cuid de ghalaran.
Mar lighiche, tha fios agam air an àite a tha genetics a 'cluich ann a bhith a' dearbhadh ar slàinte. Tha an ìre de bhuaidh a tha ar ginean ag atharrachadh a rèir an galair, ach tha an dà chuid feartan àrainneachd agus gintinneachd a 'cur ri leasachadh tinneas gu ìre.
Deuchainn ghinteachd ann an Galar Pharkinson
Ann an galar Pharkinson, is e a 'mhòr-chuid mhòr de chùisean na tha sinn a' gairm gu cruaidh le adhbhar gun aithneachadh. Tha na cùisean "neo-teaghlaich" sin a 'ciallachadh nach eil galar Pharkinson aig buill teaghlaich sam bith eile. Ach, tha timcheall air 14% de dhaoine air a bheil buaidh aig Galar Pharkinson a 'faighinn ciad cheum co-cheangailte (pàrant, bràthair no leanabh) a tha cuideachd a' fuireach leis an tinneas. Anns na cùisean teaghlaich seo, faodaidh na ginean caochlaideach a tha ag adhbhrachadh an galair seo a bhith air an sealbhadh ann am pàtran as làidire no ann an aon chùis.
Mar as trice tha mòran de na càirdean a tha a 'toirt buaidh air ginealaichean eadar-dhealaichte air an lorg ann an teaghlaichean aig a bheil gine as motha ann am Parkinson. Is e eisimpleir den t-seòrsa seo de dh 'oighreachd an SNCA buadhachadh ginteil a tha a' toirt a-mach a bhith a 'dèanamh pròtain ris an canar alpha-synuclein. Tha am pròtain seo a 'dèanamh suas buidhnean Lewy a gheibhear ann am branaichean dhaoine le galar Pharkinson.
Madaidhean eile - LRRK2, VPS35, agus EIF4G1 - cuideachd air an sealbhadh gu mòr.
Ann an coimeas ri seo, tha mucan ciùineach a tha nan cunnart airson leasachadh galar Pharkinson air an riochdachadh le cùisean taobh a-staigh aon ghinealach agus ann am peathraichean. Tha na gluasadan ginteil, PARKIN, PINK1, agus genes DJ1 nan eisimpleirean den t-seòrsa oighreachd seo.
Is iad seo cuid de na mùthaidhean a tha aithnichte ach tha barrachd a tha gan lorg gu cunbhalach. Cuimhnich, ge-tà, gu bheil ìrean fàis no inntreachd ìosal aig a 'mhòr-chuid de ghineadan ginteil a tha a' ciallachadh gu bheil sin dìreach seach nach eil an gine agad a 'ciallachadh gum faigh thu Galar Pharkinson. Eadhon anns a 'chùis mu mhodhan LRRK2, a tha os cionn nàdair, chan eil làthaireachd an gine co-ionann ri leasachadh an tinneis.
Cuin a bu chòir deuchainn gineadach airson galar Pharkinson a dhèanamh?
Is dòcha gu bheil do lighiche a 'moladh ma thig do dhearbhadh Parkinson aig aois òg (nas lugha na 40 bliadhna a dh'aois), ma tha grunn chàirdean san eachdraidh teaghlaich agad air a bhith air an dearbhadh leis an aon rud, no ma tha thu ann an cunnart mòr airson Parkinson teaghlaich stèidhichte air do cinneasachd (feadhainn le cùl-taic Ashkenazi Iùdhach no Afraga a-Tuath).
Ge-tà, dè a 'bhuannachd a tha ann an deuchainn a dhèanamh aig an àm seo?
Dh'fhaoidte gum bi am fiosrachadh cudromach airson planadh teaghlaich do chuid de dhaoine ged a tha e mar a thuirt mi fiù 's ged a thèid an gine a thoirt seachad chan eil e mar sin co-ionann ri leasachadh an tinneis. Tha an cunnart, ge-tà, nas àirde anns a 'mhòr-chuid de mhodhan ginteil an coimeas ri feadhainn a tha ceàrr, ma tha neach aig a bheil ciad ìre co-cheangailte ri Parkinson's (ie pàrant no bràthair-bràthar) gu bheil an cunnart an galar a leasachadh 4 gu 9 sa cheud nas motha na an sluagh san fharsaingeachd.
Cùm cuimhne air an-dràsta airson an neach a thathar a 'dèanamh deuchainn, chan eil atharrachadh sam bith ann an làimhseachadh galar Pharkinson stèidhichte air toraidhean ginteil. Anns an àm ri teachd, ge-tà, nuair a bhios làimhseachadh ann gus stad a chur air toiseach an tinneis no gus casg a chur air a bhith a 'leasachadh idir, bidh e glè chudromach aithneachadh daoine a tha ann an cunnart.
Deuchainn Géineolachd agus Rannsachadh airson Galar Pharkinson
Ged nach eil buannachd dìreach agad aig an àm seo, faodaidh toraidhean deuchainn ginteil cuideachadh le tuilleadh rannsachaidh Pharkinson le bhith a 'toirt cothrom do luchd-saidheans tuigse nas fheàrr fhaighinn air an tinneas agus mar sin a' leasachadh leigheasan ùra. Mar eisimpleir, tha màs anns a 'ghine a tha a' dèanamh còd airson a 'phròin alfa-synuclein (SNCA) a' leantainn gu seòrsa sònraichte de ghalar teaghlaich Parkinson. Ged nach eil am murtachadh seo ach a 'cunntadh airson àireamh bheag de chùisean, tha buaidh nas fharsainge air eòlas air a' mhòd seo. Mar thoradh air sgrùdadh air a 'mhodhachadh ginteil seo, chaidh an lorg gu bheil alfa-synuclein a' toirt còmhla gus buidhnean Lewy a chruthachadh a chaidh a lorg gu cunbhalach anns na h-uile duine le galar Pharkinson, chan e dìreach iadsan a tha a 'toirt buaidh air an SNCA. Mar sin, tha aon ghiùlan gine air leantainn gu sgrùdadh breithneachail ann an raon rannsachadh Pharkinson.
Is e co-dhùnadh fìor phearsanta a th 'ann an deuchainn ghinteachd: ach aig àm sam bith a thathar a' beachdachadh air deuchainnean ginteil, gu h-àraid ann an suidheachadh galair far nach eil leigheas atharrachadh stèidhichte air toraidhean ginteil, b 'e mo mholadh a bhith a' faicinn neach-comhairleachaidh genetics airson beachdachadh air a 'bhuaidh bidh am fiosrachadh seo agad fhèin an t-euslainteach, agus do theaghlach.
Tùsan:
Beck, Seumas, Ph.D. "Seallaidhean Galar Pharkinson: Deuchainn Gineatach agus Thu." Seallaidhean Galar Pharkinson: Deuchainn Gineatach agus Thu. Stèidheachd Galar Pharkinson (PDF), 26 Mar. 2013. Lìon. 29 Màrt 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetics: Stèidhidh airson Làimhseachadh Galar Pharkinson san àm ri teachd." - Stèidheachd Galar Pharkinson (PDF) . Stèidheachd Galar Pharkinson, Geamhradh 2012. Lìon. 29 Màrt 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Gintinneachd Galar Pharkinson." Gintinneachd galar Pharkinson . Comann Galar Pharkinson na h-Eòrpa, agus an Lìon. 29 Màrt 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons