Is e galar cnàimh a th 'ann an osteopetrosis a tha ag adhbhrachadh gum bi cnàmhan ro chruaidh, a' ciallachadh gu bheil cnàmhan briste. Tha osteopetrosis ag adhbhrachadh ceallan cnàmhan sònraichte ris an canar osteoclasts gus obrachadh gu neo-àbhaisteach. Mar as trice, bidh osteoclasts a 'briseadh seann inneal-cnàimh fhad' sa tha fèith cnàimh ùr a 'fàs. Do dhaoine le osteopetrosis, cha bhi na osteoclasts a 'briseadh sìos an t-seann inneal cnàimh. Bidh an cnàimh seo ag adhbhrachadh gum bi na cnàmhan a 'dol thairis air.
Anns a 'cheann agus an spìon, tha an t-àrdachadh seo a' cur cuideam air nerves agus ag adhbhrachadh dhuilgheadasan neò-eòlach. Anns na cnàmhan far a bheil smior cnàimhe mar as àbhaist a 'cruthachadh, bidh an sluagh a' dol thairis air an smior cnàimh.
Tha grunn sheòrsaichean de osteopetrosis ann: osteopetrosis gnàthach neo-àbhaisteach, osteopetrosis autosomal reusanta, agus osteopetrosis autosomal autosomal. Dè an seòrsa a tha agad agus dè cho dona sa tha an crochadh air mar a chaidh a shealbhachadh.
Oirthir-fhàsach-chinn-dhìreach (ADO)
B 'e galar Albers-Schonberg an t-ainm tùsail a bh' aige às deidh rado-eòlaiche Gearmailteach a mhìnich an toiseach e, gu bheil an seòrsa osteopetrosis seo meadhanach agus mar as trice lorgar e ann am inbhich eadar 20 is 40 bliadhna a dh'aois. Bidh inbhich le osteopetrosis gu tric a 'briseadh cnàimh nach eil a' leigheas gu math. Faodaidh galaran cnàimh (osteomyelitis), pian, airtritis degenerative, agus ceann cinn cuideachd tachairt. Is e dòigh aotrom de osteopetrosis a th 'ann an ADO. Is dòcha nach eil comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine.
Is e ADO an seòrsa osteopetrosis as cumanta. Tha am foirm seo den t-suidheachadh aig timcheall air 1 ann an 20,000 neach. Is e daoine le ADO a-mhàin a-mhàin a tha a 'sealbhachadh aon leth-bhreac den ghine, a' ciallachadh gun tàinig e bho aon phàrant (ris an canar oighreachd fèin-ghluasadach as làidire). Tha an cothrom aig 50% de dhaoine a tha air a dhearbhadh le osteopetrosis an cùmhnant a thoirt chun na cloinne aca.
Osteopetrosis ciùrach fèin-ghluasadach (ARO)
Is e cruth dona de osteopetrosis a th 'ann an ARO, ris an canar cuideachd osteopetrosis malignant infantile. Bidh ARO a 'tòiseachadh a' toirt buaidh air an leanabh mus rugadh e no i eadhon. Tha cnàmhan air leth brònach aig naoidhean le ARO (a tha co-chòrdail air a bhith air a choimeas le cnapan cailc) a tha a 'briseadh gu furasta. Rè a 'phròiseas breith, dh' fhaodadh cnàmhan gualainn an leanaibh briseadh.
Mar as trice tha e follaiseach gun do rugadh osteopetrosis chnàimheach bochd nuair a rugadh e. Rè a 'chiad bhliadhna den bheatha, bheir timcheall air 75 sa cheud de chloinn le osteopetrosis malignant duilgheadasan fuil leithid anemia (àireamh ìseal de cheallan fola dearga) agus thrombocytopenia (àireamh ìseal de phlàtaichean san fhuil). Am measg nan comharraidhean eile tha:
- Ìrean calc ìseal (a dh'fhaodas adhbharan adhbhrachadh)
- Brùth air a 'ghlùine sùbailte san eanchainn (a' leantainn air dìth lèirsinn no doille)
- Call èisteachd
- paralys facial
- Briseadh cnàimh tric
Tha an seòrsa seo de osteopetrosis tearc, a 'toirt buaidh air 1 ann an 250,000 neach. Bidh an t-suidheachadh a 'tachairt nuair a tha gine neo-àbhaisteach aig an dà phàrant a thèid a thoirt don leanabh (ris an canar oighreachd neo-dhreuchdail leantainneach). Chan eil an t-eas-òrdugh aig na pàrantan, ged a tha iad a 'giùlain an gine. Tha cothrom aig gach leanabh aca air 1 a-mach à 4 a bhith air a bhreith le ARO.
Air a làimh chlì, chan eil beatha fad-ùine airson clann le ARO nas lugha na deich bliadhna.
Osteopetrosis Eadar-mheadhanach Eadar-mheadhanach (IAO)
Is e seòrsa tearc eile de osteopetrosis a th 'ann an osteopetrosis autosomal autosomal. Chan eil ach beagan de chùisean den t-suidheachadh air aithris. Faodar IAO a thoirt air ais bho aon phàrant no an dithis phàrant, agus mar as trice bidh e follaiseach rè òige. Is dòcha gum bi cunnart nas motha aig clann le IAO a bhith a 'briseadh cnàimh, a bharrachd air anemia. Mar as trice chan eil cus-smuaintean smior cnàimh ann an clann le IAO gu bheil clann le ARO. Ach, faodaidh cuid de chloinn tasgaidhean ciùsium neo-àbhaisteach a thoirt air adhart san eanchainn, a 'leantainn air adhart gu ciorramachdan inntleachdail.
Tha an staid cuideachd ceangailte ri acidosis tubular dubhagach, seòrsa de ghalar dubhagan.
OL-EDA-ID
Ann an cùisean ainneamh gu math tearc, faodar osteopetrosis a ghabhail thairis tron X criososome. Canar OL-EDA-ID ris an seo, geàrr-chunntas de na comharran a dh 'adhbhraicheas an t-suidheachadh - osteopetrosis, lymphedema (swelling neo-àbhaisteach), dysplasia ectodermal eidodermotic (a tha a' toirt buaidh air a 'chraiceann, falt, fiaclan agus flasan siùlas), agus neo-ionnanachd. Tha daoine le OL-EDA-ID buailteach gu galaran cruaidh, ath-chuairteachadh.
Roghainnean leigheis
Faodaidh an dà chuid osteopetrosis inbheach is leanabachd buannachd fhaighinn bho mhionnaidhean actimune. Tha Actimune (interferon gamma-1b) a 'toirt air adhart adhartas osteopetrosis malignant infantil oir tha e ag adhbhrachadh àrdachadh ann an ath-nuadhachadh cnàimh (briseadh sìos seann inneal cnàimh) agus ann an riochdachadh ceallan fola dearga.
Is e transplantadh smior cnàimh an aon leigheas iomlan a tha ri fhaighinn airson osteopetrosis malignant infantile. Tha mòran cunnartan ann an tar-chur-smior cnàimh, ach faodaidh na buannachdan - a bhith a 'seachnadh bàsachadh òige - a' toirt thairis air na cunnartan.
Tha leigheasan eile a 'toirt a-steach beathachadh, prednisone (a' cuideachadh le bhith a 'leasachadh àireamh nan ceallan fala), agus leigheas corporra agus dreuchdail .
Stòran:
Institiùdan Nàiseanta Slàinte. Fiosrachadh airson Euslainteach mu Osteopetrosis.
Iomradh Dachaigh Ginteachd. Osteopetrosis. (2016)