Daoine aig a bheil Siondróm Cat Eye a 'coimhead gu math sònraichte
Tha an syndrome sùil cat (CES, a tha cuideachd aithnichte mar syndrome Schmid-Fraccaro), na thinneas air adhbhrachadh le neo-àbhaisteach chromosomal agus tha e air ainmeachadh às deidh an cumadh sùla cat-cat a tha e ag adhbhrachadh. Tha CES mar thoradh air droch ghinteachd ann an criososome 22, a tha ag adhbhrachadh criomag chromosome a bharrachd.
Freagairt de Syndrome Cat Eye
Tha an t-siorc-sìth air an cat a 'toirt buaidh air an dà chuid fireannaich agus boireannaich agus thathas a' meas gu bheil iad ann an 1 ann an 50,000 gu 1 ann an 150,000 neach.
Ma tha CES agad, tha e nas dualtaiche gum bi an t-aon neach anns an teaghlach agad air sgàth 's gu bheil e neo-àbhaisteach chromosomal seach gine.
Comharraidhean Siondrom Cat Eye
Ma tha CES agad fhèin no aig do phàiste, faodaidh tu raon farsaing de chomharran fhaicinn. Tha na trì comharraidhean a leanas mar as àbhaist aig timcheall air 80 sa cheud gu 99 sa cheud de dhaoine le sion-inntinn sùla cat:
- Leudachadh beag de chraiceann (tagaichean) de na cluasan a-muigh
- Mòineagan sa chraiceann (pits) de na cluasan a-muigh
- Às aonais no cnap-starra an anus (atresia anal)
Am measg comharraidhean eile, nas cumanta, tha an syndrome Schmid-Fraccaro:
- Às aonais inneal-làimhe bho phàirt dathte aon no an dà shùilean (iris coloboma)
- Deochan cridhe co-ionnan
- Neo-riaghailteach
- Fosgailtean sèididh sìos sìos eadar na h-eyelids àrda agus ìseal
- Dìth air a 'chonnadh no na h-àrainnean
- Ìre ghoirid
- Pàtaid èisg
- Sùil shingilte
- Ciorram inntleachdail
Tha fàillidhean breith cho cumanta eile, a chaidh a thoirt fa-near mar phàirt den t-suidheachadh cuideachd.
Adhbharan Siondrom Cat Eye
A rèir a 'Bhuidhinn Nàiseanta airson Neo-chrìochan Ùra (NORD), chan eil a' chùis cheart aig syndrome-sùla cat air a thuigsinn gu tur. Ann an cuid de chùisean, tha coltas ann gu bheil an neo-riaghailteachd chromosomal ag èirigh air thuaiream air sgàth mearachd ann an ciamar a roinn ceallan gintinn pàrant. Anns na suidheachaidhean sin, tha cromosomaichean àbhaisteach aig do phàrant.
Ann an cùisean eile, tha e coltach gu bheil e a 'tighinn bho thoradh eadar-ghluasad cothromach ann am fear de na pàrantan agad.
Bidh translocations a 'tachairt nuair a bhios cuid de chromosoman a' briseadh sìos agus gan cur air ais, a 'ciallachadh gu bheil stuth ginteil agus slat chromosoma atharraichte. Ma tha rèiteachadh chromosomal cothromach - a 'ciallachadh gu bheil seata de ghinean atharraichte ach cothromach ann - mar as trice tha e neo-chinnteach don neach-giùlain. Ge-tà, ma tha CES agad, faodaidh an rèiteachadh chromosomal agad àrdachadh air do chunnart gun tèid do leasachadh cromosomal neo-àbhaisteach a thoirt do do chlann.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, faodaidh gum bi an cromosome comharrachaidh aig pàrant do leanabh a tha a 'toirt buaidh air cuid de na ceallan corp agus, ann an cuid de shuidheachaidhean, a' nochdadh feartan sònraichte, meadhanach miosa, den mhì-rian. Tha fianais a 'sealltainn gum faod an neo-àbhaisteach chromosomal seo a bhith air a chraoladh tro ghrunn ghinealaichean ann an cuid de theaghlaichean; ge-tà, mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, faodaidh gum bi faclan co-cheangailte ri atharrachadh. Mar thoradh air seo, chan fhaod ach an fheadhainn le feartan iomadach no dona aithneachadh.
Faodar mion-sgrùdadh chromosomail agus comhairleachadh ginteil a mholadh do phàrantan le leanabh a tha a 'toirt buaidh air cuideachadh gus dearbhadh no bacadh a thoirt air làthaireachd neo-àbhaisteach sònraichte a tha a' toirt a-steach cromosoma 22 agus cunnart ath-chuairteachadh a mheasadh.
A 'dearbhadh agus a' làimhseachadh Syndrome Cat Eye
Ma tha siondrom-sùla cat agad, tha sin a 'ciallachadh gun do rugadh thu leis. Mar as trice, bidh an dotair agad a 'dearbhadh ort fhèin no do phàiste stèidhichte air na comharraidhean a th' agad. Faodaidh deuchainnean ginteil, leithid karyotype, dearbhadh gu bheil an locht sònraichte ginteil ann an crromosome 22-trì-fhillte no cearcall de phàirtean den chromosome-tha sin co-cheangailte ri CES.
Tha mar a thathar a 'dèiligeadh ri CES stèidhichte air na comharraidhean a tha agad fhèin no do phàiste. Dh'fhaodadh gum bi feum aig cuid de chloinn air lannsaireachd gus càil a dhèanamh air lochdan breith anns an anus no an cridhe aca. Tha a 'mhòr-chuid de dhaoine le syndrome-sùil cat a' sùileachadh beò gu cuibheasach mura h-eil trioblaidean corporra aca a tha a 'bagairt air beatha, leithid droch dhroch chridhe.
> Stòran:
> Ionad Fiosrachaidh Galaran Géinnteach agus Gann. Syndrome Cat Eye. Ionad Nàiseanta airson Saidheansan Eadar-theangachaidh a thoirt air adhart. Roinn Slàinte agus Seirbheisean Daonna na SA. Institiùdan Nàiseanta Slàinte. Ùraichte air 13 Giblean 2015.
> Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra (NORD). Syndrome Cat Eye. Foillsichte 2017.