Tha na duilgheadasan sin aig cuid de na daoine as lugha san t-saoghal
Is e buidheann de dhroch dhuilgheadasan a th 'ann an dìomhaireachd primordial anns a bheil dàil ann am fàs duine a' tòiseachadh anns na h-ìrean as tràithe de leasachadh, no anns a 'bhroinn. Gu h-àraid, tha leanaban le caochlaidhean bunaiteach air a bhith a 'fulang le fàs fiadharach (IUGR), rud a tha mar thoradh air fàilligeadh a' bhusain gu fàs mar as trice. Faodar seo a chomharrachadh cho tràth ri 13 seachdainean giùlan agus a bhith a 'fàs nas miosa nuair a thig an leanabh gu làn-ùine.
Is e seòrsa de dhìoghaltas a th 'ann a tha an urra ri cuid de na daoine as lugha air an t-saoghal. Mar as trice, cha bhith inbhich a 'fàs nas àirde na 33 òirleach agus gu tric bidh guth àrd aca air sgàth call a' bhocsa guth.
Ann an daoine le Miowski osteodysplastic primordial dwarfism seòrsa II (MOPDII), a tha mar aon de na còig duilgheadasan ginteil a tha an-dràsta air am buidheann fo diadhachd bunaiteach, tha meud eanchainn inbheach mu dheidhinn leanabh 3-mìosan. Ach, mar as trice chan eil seo a 'toirt buaidh air leasachadh inntleachdail.
Deoch-làidir primordial aig breith
Aig a 'bhreith, bidh leanabh le dìomhaireachd bunaiteach glè bheag, mar as trice a' cur nas lugha na trì notaichean (1.4 cg) agus a 'tomhas nas lugha na 16 òirleach de dh'fhaid, a tha mu mheud fèus àbhaisteach 30 seachdainean. Gu tric, tha am pàiste air a bhreith ro thimcheall air 35 seachdainean de ghluasad. Tha an leanabh air a dhealbh gu h-iomlan agus tha meud na cinn co-chosmhail ri meud na buidhne, ach tha an dà chuid beag.
An dèidh breith, bidh an leanabh a 'fàs gu slaodach agus a' fuireach fada air cùl clann eile anns a 'bhuidheann aoise no a h-aois. Mar a bhios an leanabh a 'leasachadh, tòisichear air atharrachaidhean corporra a chomharrachadh:
- Bidh an ceann a 'fàs nas slaodaiche na an còrr den chorp (microcephaly).
- Bidh na h-eunan agus na casan co-roinneil nas giorra.
- Bidh geallaidhean air am fuasgladh le bhith a 'cur fàilte air no a' cur às do na glùinean, na h-uillich, no na cromagan.
- Faodaidh feartan gnèitheach a bhith a 'gabhail a-steach sròin agus sùilean follaiseach agus fiaclan gu math beag no fiachan a dhìth.
- Faodaidh duilgheadasan cnàimh leithid currac (scoliosis) cuideachd leasachadh.
- Tha guth àrd, fiadhaich cumanta.
Seòrsan de dhuilgheadasan prìomhaideach
Tha co-dhiù còig mì-rian ginteil an-dràsta fo sgàilean dìomhaireachd bunaiteach, nam measg:
- Sionndrome Russell-Silver
- Syndrome Seckel
- Syndrome Meier-Gorlin
- Magewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD Seòrsan I agus III)
- MOPD Type II
Leis gu bheil na cumhaichean seo tearc, tha e duilich fios a bhith aca dè cho tric a bhios iad a 'tachairt. Thathar a 'meas gu bheil cho beag ri 100 neach ann an Ameireaga a Tuath air a chomharrachadh mar MOPD Type II.
Tha barrachd air aon leanabh aig cuid de theaghlaichean le MOPD Type II, a tha a 'moladh gu bheil an t-eas-òrdugh air a thoirt a-mach bho ghinean an dà phàrant seach a bhith dìreach aon (cùmhnant air a bheil pàtran neo-ghluasadach leantainneach ). Faodar buaidh a thoirt air an dà fhireannach agus boireannaich de gach cùl-cinnidh.
A 'dearbhadh dìomhaireachd prìobhaideach
Seach gu bheil eas-òrdughan cugallach cudthromach gu math tearc, tha misdiagnosis cumanta. Gu h-àraidh ann an tràth-òige, gu tric chan eil fàilligeadh a 'fàs mar thoradh air droch bhiadh no mì-rian meitabileach.
Chan eil breithneachadh deimhinnte mar as trice air a dhèanamh gus am bi feartan fiosaigeach aig an leanabh de dhroch dhroch chomas. Mun àm seo, bidh X-ghathan a 'sealltainn teannachadh de chnàmhan còmhla ri leudachadh nan cnàmhan fada.
Chan eil dòigh èifeachdach ann an-dràsta gus ìre fàis àrdachadh ann am pàiste le droch dhìcheall. Eu-coltach ri cloinn le droch-dhìol-inntinn , chan eil an fhàs àbhaisteach co-cheangailte ri easpa hormon fàis. Mar sin, cha bhi leigheas hormona fàs glè bheag gun èifeachd sam bith.
Nuair a thèid an breithneachadh, bidh cùram meidigeach a 'cuimseachadh air làimhseachadh dhuilgheadasan fhad' sa tha iad a 'leasachadh, mar duilgheadasan biadhadh chloinne, duilgheadasan lèirsinn, sgoliosis, agus co-rèiteachadh.
> Stòr:
> Anna > Klingseisen agus Andrew P. Jackson. Meadhanan agus slighean fàis fàis ann an dìomhaireachd bunaiteach. Ginealachd & Leasachadh: Leabhar-latha de Bhitheòlas Ceilteach agus Muaileasach. 2011.
> Siostam Slàinte Pàighidh Neo-fhallain Nemours. Deuchainn-beatha primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Tha mion-sgrùdadh genomic de dhìoghachd bunaiteach a 'nochdadh ginean tinneas ùir." Lorg àite 2014; 24 (2): 291-299.