Bidh a 'mhòr-chuid a' toirt buaidh air naoidheanan
Ann an dubh-dubh Blackfan Diamond (no Diamond Blackfan), tha smior cnàimh na buidhne a 'toirt mòran cheallan fala dearg no gun lus. Bidh anemia Diamond Diamond a 'toirt buaidh air mu 600 gu 700 neach air feadh an t-saoghail. Chan eil fios air a adhbhar, ged a tha mearachd ginteil ann an gine ris an canar RPS19 air crromosome 19 co-cheangailte ri mu 25% de chùisean. Ann an timcheall air 10% gu 20% de chùisean, tha eachdraidh teaghlaich den t-eas-òrdugh.
Comharraidhean
Tha anemia dubh-diamhair Blackfan an làthair aig breith ach dh 'fhaodadh e a bhith duilich aithneachadh. Ann an timcheall air aon trian de chloinn a rugadh leis an t-eas-òrdugh, tha lochdan corporra mar deformities làimhe no fàillidhean cridhe, ach cha deach seata shoilleir de shoidhnichean aithneachadh. Faodaidh na comharran atharrachadh cuideachd gu mòr, bho dhroch ghluasad gu dona agus bagairt beatha.
Bidh ceallan fala dearga a 'giùlan oxygen air feadh na cuirp, agus mar sin dh'fhaodadh gum bi comharra aig leanabh le Blackfan Diamond le bhith a' toirt fuil gu leòr oxygen (anemia):
- pallor (paleness)
- buille cridhe neo-riaghailteach, mar thoradh air a 'chridhe a tha a' feuchainn ri oxygen a ghluasad tron chorp
- sgìth, irritability, agus fainting .
Diagnosis
Mar as trice, bidh anemia diamain Blackfan air a dhearbhadh taobh a-staigh a 'chiad dà bhliadhna de bheatha, uaireannan eadhon aig breith, stèidhichte air comharraidhean. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi amharas aig leanabh air a bhith a 'faighinn anemia ma tha e no i daonnan pailt agus nach eil anail aice nuair a bhios e ag òl botal no banaltram.
Gu tric bidh amharas aig pàrantan gu bheil "rudeigin ceàrr" len leanabh. Dh'fhaodadh nach aithnichear anemia Diamond Diamond, gu h-àraid, air falbh gu h-ìseal, oir tha an t-eas-òrdugh gu math tearc agus chan eil mòran lighichean eòlach air.
Nochd àireamh iomlan de cheallaichean fola (CBC) airson an leanabh àireamh ìosal de cheallan fala dearga a thuilleadh air hemoglobin ìosal.
Bhiodh deuchainn fala eile a 'sealltainn gnìomhachd àrd de dh' ionnsaighean deamhain (ADA). Nochd sampall smior cnàimh (biopsy) nach robh mòran cheallan fala dearga gan cruthachadh.
Làimhseachadh
Is e a 'chiad loidhne leigheis airson anemia Diamond Blackfan a tha a' toirt leigheas steroid don leanabh, mar as trice prednisone. Bidh mu 70% de chloinn le anemia Diamond Diamond a 'freagairt air an leigheas seo, anns a bheil an cungaidh a' brosnachadh barrachd ceallan fala dearga. Ach, tha seo a 'ciallachadh gum feum an leanabh cungaidh-leigheis steroid a ghabhail airson a' chòrr de a bheatha no a dh 'aindeoin droch bhuaidh leithid tinneas an t-siùcair , glaucoma , lagachadh cnàimh ( osteopenia ), agus bruthadh-fala àrd . Cuideachd, faodaidh an cungaidh-leigheis stad a chur air a bhith ag obair airson an neach aig àm sam bith.
Mura h-eil cuideigin a 'freagairt air cungaidh-leigheis steroid no a tha feumach air dòs àrd gu leòr gus a chuid / cealla fola dearga a chumail suas, bidh an làimhseachadh a' dol air ais gu fuil. Bheir gluasadan fuil cunbhalach seachad ceallan fuil dearga ach tha e cuideachd a 'toirt cus iarann anns a' bhodhaig . Mar as trice, bidh an corp a 'cleachdadh an iarann nuair a bhios e a' dèanamh ceallan fala dearg ùr, ach bhon a tha an neach le dubh-anam dubh-dubh Blackfan nach eil a 'dèanamh mòran cheallan, tha an iarann a' togail suas. Feumaidh an neach sin cungaidhean a ghabhail a bheir an còrr de dh 'iarann a-mach às a' bhodhaig.
Is e an aon leigheas a tha rim faotainn airson anemia Diamond Blackfan a bhith a 'tar-chur smior cnàimh , a tha a' toirt an àite smior cnàimh fàbharach an duine le smior fallain. Ach, is e dòigh-obrach duilich a th 'ann an tar-chur a dhol troimhe agus chan eil e daonnan ag obair. Mar as trice tha e air a ghleidheadh dha daoine nach eil a 'cuideachadh le cungaidhean steroid agus fulangadh fuil.
> Stòran:
> Guinan, EC. "Diagnosis agus Riaghladh Anemia Aplastic". Leabhar Foghlam ASH , 2011, 76-81.
> Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. "Anemia Diamond Diamond". Clàr-innse de dhroch ghalaran, 2008.
> Buidheann Taic RA Anemia Black Diamond Blackfan. "Dè a tha ann an Diamond Blackfan Anemia?" 2008.